تالاسمي ماژور و مینور
نویسنده : سحر ميرشاهي
تالاسمي يك واژه يوناني است كه از دو كلمه تالاسا Thalassa به معني دريا و امي Emia به معني خون گرفته شده است و به آن آنمي مديترانه‌اي يا آنمي كولي و در فارسي كم خوني مي‌گويند. تالاسمي يك بيماري همولتيك مادرزادي است كه طبق قوانين مندل به ارث مي‌رسد . اولين بار يك دانشمند آمريكايي به نام دكتر كولي در سال ١٩٢٥ آن را شناخت و به ديگران معرفي كرد . اين بيماري به صورت شديد (ماژور) و خفيف (مينور) ظاهر مي‌شود. اگر هر دو والدين داراي ژن معيوب باشند به صورت شديد يعني ماژور (Major) و اگر يكي از والدين فقط ژن معيوب داشته باشد به صورت خفيف يعني مينور (Minor) ظاهر مي‌شود.
تالاسمي براي كساني كه نوع (مينور) را داشته باشند، مشكل ايجاد نمي‌كند و آنها هم مثل افراد سالم مي‌توانند زندگي كنند و فقط در موقع ازدواج بايد خيلي مراقب باشند. اما برعكس اين بيماري حداكثر آزار خود را به بيماران نوع ماژور مي‌رساند.
١- انجام آزمايش خون از نظر كم خوني ( CBC و هموگلوبين A2 )
٢-انجام آزمايش روي جنين در هفته‌هاي اول حاملگي در دوران بارداري.
با يك آزمايش ساده مي‌توانيد جلوي بروز مشكلات بسياري كه در صورت داشتن فرزند تالاسمي با آن برخورد خواهيد نمود را بگيريد. تالاسمي در ايران تالاسمي در ايران حضور تاسف باري دارد و در حدود سي هزار نفر اين بيماري را در خود دارند و هر سال به اين تعداد نيز اضافه مي‌شوند . تالاسمي در ابتدا چند ماه خود را پنهان مي‌كند و بعد از مدتي مادران مي‌بينند كه كودك آنها زرد، ضعيف و ناآرام است و وقتي كه فرزند خود را به دكتر مي‌برند بعد از آزمايش، دكتر به مادر خانواده مي‌گويد تالاسمي هم همراه كودكش به دنيا آمده است.
گروه اول : مبتلاياني كه دسترسي به امكانات پزشكي و درماني ندارند و از درمان صحيح يعني تزريق خون و دسفرال محروم مي‌باشند.
گروه دوم : بيماراني كه به موقع بيماريشان تشخيص داده مي‌شود و خون تزريق مي‌نمايند؛ اما از دسفرال و ساير اقدامات درماني استفاده نمي‌كنند.
گروه سوم : كساني كه بيماريشان به موقع تشخيص داده مي‌شود، تزريق مناسب خون همراه با روش‌هاي جانبي را به موقع دريافت مي‌دارند و طول عمري قابل ملاحظه خواهند داشت.
گروه چهارم : بيماراني كه دسترسي به پيوند مغز استخوان داشته‌اند، احتمال بهبودي آنان تا حدود زيادي ميسر مي‌باشد ، اميد است با اتكا به خداوند تبارك و تعالي در آينده‌اي نه چندان دور در اثر پيشرفت هاي علمي، تالاسمي هم مانند بيماري‌هاي شايع دوران گذشته ريشه كن شود.
مهم‌ترين راه كنترل و درمان بيماري تالاسمي، تزريق مداوم خون است. اگر بعد از آزمايش هموگلوبين، هماتوكريت متوجه شديد كه مقدار آن پايين تر از ١٠ است، فورا به مركز انتقال خون مراجعه كنيد. اگر ديرتر اقدام كنيد بدن مجبور است از خوني كه استخوان‌ها مي‌سازند، تغذيه كند و خون‌سازي استخوان‌ها باعث رشد ناهنجار استخوان‌هاي سر و صورت مي‌شود و در آن هنگام تالاسمي، قيافه وحشتناك خود را نشان مي‌دهد و بيمار خود را دچار مشكلات روحي و رواني فراوان مي‌كند . پس به ياد داشته باشيد با تزريق مداوم و به موقع خون از رشد استخوان‌هاي صورت كودك خود جلوگيري كنيد.
اقدام مهم ديگري كه شما بايد انجام دهيد پايين آوردن آهن خون فرزندتان است. آهن، بافت‌هاي بدن است و آمپول دسفرال هم دشمن آهن، شما بعد از آزمايش آهن خون (فريتين) كودكتان، اگر مقدار آن را بالاتر از حد طبيعي مشاهده كرديد، ديگر با تزريق دسفرال به وسيله سرنگ در عظله نمي‌توانيد آن را به حد طبيعي برسانيد و حتما بايد از پمپ دسفرال استفاده كنيد.
گورستان و محل تخريب گلبول‌ها، طحال است و اگر پزشك متوجه شود كه به علت بزرگي و يا فقط پركاري طحال، نياز به خون بالا مي‌رود و يا اينكه هموگلوبين پس از تزريق خون در فاصله زمان كمتري سريعا پايين مي‌افتد در آن صورت تصميم مي‌گيرد كه طحال جراحي و از بدن خارج شود. ولي سن ايده‌آل بالاي ٥ سال است. زيرا در سنين پايين تر خطر بيماري‌هاي عفوني مهلك وجود دارد؛ بنابراين حتي در سنين بالاتر از ٥ سال كه طحال برداري انجام مي‌گيرد، واكسيناسيون عليه برخي بيماري‌ها مانند پنوموكك لازم است و علاوه بر آن هميشه بايد درمان با آنتي بيوتيك سريعا شروع گردد. اگر تالاسمي طبق روال طبيعي كنترل و درمان شود، بيماران مي‌توانند مثل هر انسان ديگري سال‌ها زندگي كنند.
امروز تعدادي از بيماران تالاسمي ازدواج كرده و داراي فرزندان سالم هستند. شرايط بد و مرگ و يا عمر طولاني بيمار تالاسمي در دست شماست . پدران و مادران نيز بايد معاينه شوند تا اگر مواردي بود دقيقا مداوا گردد تا از نارسايي‌هاي بيشتر جلوگيري شود. بايد با دقت و حوصله در امر معالجه كودك بيمار خود اقدام كنيد؛ در صورت طحال برداري مصرف قرص پني‌سيلين و تزريق واكسن پنوموكك براي جلوگيري از عفونت بدن ضروري است. لازم است بيمار تالاسمي در سنين بالا توسط متخصصين قلب، كليه، چشم، گوش، غدد و ... مورد معاينه قرار گيرد.
٢- مشكلات ناشي از تزريق خون و درد آن .
٣- تزريق مداوم دسفرال (DESFERAL) و صرف هزينه بالا.
٤- تغيير شكل و رشد ناهنجار جمجمه و بروز مشكلات رواني .
٥- نگراني حقيقي از آينده بيمار.
تالاسمي براي كساني كه نوع (مينور) را داشته باشند، مشكل ايجاد نمي‌كند و آنها هم مثل افراد سالم مي‌توانند زندگي كنند و فقط در موقع ازدواج بايد خيلي مراقب باشند. اما برعكس اين بيماري حداكثر آزار خود را به بيماران نوع ماژور مي‌رساند.
تالاسمي چگونه منتقل مي‌شود؟
راه هاي پيشگيري از تالاسمي
١- انجام آزمايش خون از نظر كم خوني ( CBC و هموگلوبين A2 )
٢-انجام آزمايش روي جنين در هفته‌هاي اول حاملگي در دوران بارداري.
با يك آزمايش ساده مي‌توانيد جلوي بروز مشكلات بسياري كه در صورت داشتن فرزند تالاسمي با آن برخورد خواهيد نمود را بگيريد. تالاسمي در ايران تالاسمي در ايران حضور تاسف باري دارد و در حدود سي هزار نفر اين بيماري را در خود دارند و هر سال به اين تعداد نيز اضافه مي‌شوند . تالاسمي در ابتدا چند ماه خود را پنهان مي‌كند و بعد از مدتي مادران مي‌بينند كه كودك آنها زرد، ضعيف و ناآرام است و وقتي كه فرزند خود را به دكتر مي‌برند بعد از آزمايش، دكتر به مادر خانواده مي‌گويد تالاسمي هم همراه كودكش به دنيا آمده است.
چهار گروه تالاسمي در ايران
گروه اول : مبتلاياني كه دسترسي به امكانات پزشكي و درماني ندارند و از درمان صحيح يعني تزريق خون و دسفرال محروم مي‌باشند.
گروه دوم : بيماراني كه به موقع بيماريشان تشخيص داده مي‌شود و خون تزريق مي‌نمايند؛ اما از دسفرال و ساير اقدامات درماني استفاده نمي‌كنند.
گروه سوم : كساني كه بيماريشان به موقع تشخيص داده مي‌شود، تزريق مناسب خون همراه با روش‌هاي جانبي را به موقع دريافت مي‌دارند و طول عمري قابل ملاحظه خواهند داشت.
گروه چهارم : بيماراني كه دسترسي به پيوند مغز استخوان داشته‌اند، احتمال بهبودي آنان تا حدود زيادي ميسر مي‌باشد ، اميد است با اتكا به خداوند تبارك و تعالي در آينده‌اي نه چندان دور در اثر پيشرفت هاي علمي، تالاسمي هم مانند بيماري‌هاي شايع دوران گذشته ريشه كن شود.
مهم‌ترين راه كنترل و درمان بيماري تالاسمي، تزريق مداوم خون است. اگر بعد از آزمايش هموگلوبين، هماتوكريت متوجه شديد كه مقدار آن پايين تر از ١٠ است، فورا به مركز انتقال خون مراجعه كنيد. اگر ديرتر اقدام كنيد بدن مجبور است از خوني كه استخوان‌ها مي‌سازند، تغذيه كند و خون‌سازي استخوان‌ها باعث رشد ناهنجار استخوان‌هاي سر و صورت مي‌شود و در آن هنگام تالاسمي، قيافه وحشتناك خود را نشان مي‌دهد و بيمار خود را دچار مشكلات روحي و رواني فراوان مي‌كند . پس به ياد داشته باشيد با تزريق مداوم و به موقع خون از رشد استخوان‌هاي صورت كودك خود جلوگيري كنيد.
اقدام مهم ديگري كه شما بايد انجام دهيد پايين آوردن آهن خون فرزندتان است. آهن، بافت‌هاي بدن است و آمپول دسفرال هم دشمن آهن، شما بعد از آزمايش آهن خون (فريتين) كودكتان، اگر مقدار آن را بالاتر از حد طبيعي مشاهده كرديد، ديگر با تزريق دسفرال به وسيله سرنگ در عظله نمي‌توانيد آن را به حد طبيعي برسانيد و حتما بايد از پمپ دسفرال استفاده كنيد.
پمپ دسفرال
گورستان و محل تخريب گلبول‌ها، طحال است و اگر پزشك متوجه شود كه به علت بزرگي و يا فقط پركاري طحال، نياز به خون بالا مي‌رود و يا اينكه هموگلوبين پس از تزريق خون در فاصله زمان كمتري سريعا پايين مي‌افتد در آن صورت تصميم مي‌گيرد كه طحال جراحي و از بدن خارج شود. ولي سن ايده‌آل بالاي ٥ سال است. زيرا در سنين پايين تر خطر بيماري‌هاي عفوني مهلك وجود دارد؛ بنابراين حتي در سنين بالاتر از ٥ سال كه طحال برداري انجام مي‌گيرد، واكسيناسيون عليه برخي بيماري‌ها مانند پنوموكك لازم است و علاوه بر آن هميشه بايد درمان با آنتي بيوتيك سريعا شروع گردد. اگر تالاسمي طبق روال طبيعي كنترل و درمان شود، بيماران مي‌توانند مثل هر انسان ديگري سال‌ها زندگي كنند.
امروز تعدادي از بيماران تالاسمي ازدواج كرده و داراي فرزندان سالم هستند. شرايط بد و مرگ و يا عمر طولاني بيمار تالاسمي در دست شماست . پدران و مادران نيز بايد معاينه شوند تا اگر مواردي بود دقيقا مداوا گردد تا از نارسايي‌هاي بيشتر جلوگيري شود. بايد با دقت و حوصله در امر معالجه كودك بيمار خود اقدام كنيد؛ در صورت طحال برداري مصرف قرص پني‌سيلين و تزريق واكسن پنوموكك براي جلوگيري از عفونت بدن ضروري است. لازم است بيمار تالاسمي در سنين بالا توسط متخصصين قلب، كليه، چشم، گوش، غدد و ... مورد معاينه قرار گيرد.
مشكلات يك بيمار تالاسمي
٢- مشكلات ناشي از تزريق خون و درد آن .
٣- تزريق مداوم دسفرال (DESFERAL) و صرف هزينه بالا.
٤- تغيير شكل و رشد ناهنجار جمجمه و بروز مشكلات رواني .
٥- نگراني حقيقي از آينده بيمار.
منابع :
http://asp.irteb.com
http://www.mydocument.ir
