عضویت العربیة English
پیامبر اکرم صلّی الله علیه و آله: هر کس حسین را دوست بدارد، خداوند دوستدار اوست. بحارالأنوار، ج43، ص261

انواع تالاسمي

انواع تالاسمي
چهارشنبه 27 بهمن 1389  06:36 ب.ظ

انواع تالاسمي

تالاسمي به دو نوع آلفا تالاسمي و بتا تالاسمي است که خود بتا تالاسمي هم شامل تالاسمي ماژور (تالاسمي شديد) و تالاسمي مينور يا تالاسمي خفيف مي‌باشد. افراد مبتلا به تالاسمي مينور در واقع کم خوني مشکل‌سازي ندارندريا، ولي اگر دو فرد تالاسمي مينور با هم ازدواج کنند به احتمال 25% فرزندنشان دچار تالاسمي شديد ماژور خواهد بود و 25% فرزندشان سالم و 50% تالاسمي مينور خواهند داشت.
تالاسمي ماژور
تالاسمي ماژور يا آنمي کولي به علت حذف يا جهش در هر دو ژن سازنده زنجيره بتا ايجاد مي‌شود و به اين ترتيب يا هيچ زنجيره بتايي ساخته نمي‌شود و يا به مقدار کمي ساخته مي‌شود. در نتيجه بدن کمبود اين زنجيره‌ها را با ساخت زنجيره‌هاي آلفا جبران مي‌کند که اين زنجيره‌هاي آلفاي اضافي براي گلبولهاي قرمز سمي هستند و با رسوب بر روي سلولهاي گلبول قرمز باعث مي‌شوند که گلبولهاي قرمز در مغز استخوان و در داخل خون تخريب شده و زنجيره‌هاي آلفا در مغز استخوان رسوب مي‌کنند. از طرفي به علت خونسازي غير موثر ، مراکز خونساز خارج مغز استخوان ، ار جمله کبد و طحال شروع به خونسازي مي‌کنند و بزرگ مي‌شوند.

بيماري معمولا بصورت کم خوني شديد در 6 ماهه اول زندگي کودک تظاهر مي‌کند و درصورت عدم شروع تزريق خون ، بافت مغز استخوان و مکانهاي خونساز خارج مغز استخوان فعال و بزرگ شده و باعث بزرگي مغز استخوانها بخصوص استخوانهاي پهن (صورت و جمجمه) و بزرگي کبد و طحال مي‌شوند.

علايم بيماري
کم خوني شديد طوريکه براي بقاء بيمار تزريق مکرر خون لازم است.
افزايش حجم شديد مغز استخوان بخصوص در استخوانهاي صورت و جمجمه ، چهره خاص افراد تالاسمي را ايجاد مي‌کند (چهره موش خرمايي).
اختلال رشد دربچه‌هاي بزرگتر
رنگ پريدگي ، زردي و گاهي پوست ممکن است به دليل رنگ پريدگي و يرقان و رسوب ملانين به رنگ مس در آيد.
بزرگي کبد و طحال ، در سنين بالاتر گاهي طحال به حدي بزرگ مي‌شود که باعث تخريب بيشتر گلبولهاي قرمز مي‌شود.
علايم ناشي از رسوب آهن در بافتهاي مختلف از جمله پانکراس و قلب و غدد جنسي و ايجاد ديابت و نارسايي قلبي و تاخير در بلوغ.
استخوانها نازک شده و مستعد شکستگي مي‌شوند.
تشخيص
در آزمايش خون تالاسمي ماژور گلبولهاي قرمز خون کوچک و کم رنگ خواهد بود (کم خوني هيپوکروم ميکروسيتر). افت شديد هموگلوبين به مقادير کمتر از 5 گرم در دسي ليتر وجود دارد. بيلي روبين سرم به علت تخريب سلولها افزايش مي‌يابد و ساير آزمايشات که لزومي براي گفتن همه آنها نيست. تشخيص قطعي با الکتروفورز هموگلوبين انجام مي‌شود که در تالاسمي ماژور هموگلوبين A طبيعي ساخته نمي‌شود و 98% هموگلوبين‌ها را هموگلوبين F تشکيل مي‌دهد و هموگلوبين A2 نيز تا 5% افزايش پيدا مي‌کند.

عوارض
از عوارض تالاسمي يک سري از عوارض از جمله اختلال رشد و تغيير قيافه بيمار و بزرگي کبد و طحال که به علت خود بيماري است و يکسري عوارض ديگر ناشي از درمان تالاسمي است. اصلي‌ترين اين عارضه هموسيدوز يا هموکروماتوز است.

هموسيدروز به رسوب آهن در بافتها گفته مي‌شود که نتيجه غير قابل اجتناب تزريق طولاني مدت خون است. در هم نيم ليتر خوني که به بيمار تزريق مي‌شود، حدود 200mg آهن به بافتها منتقل مي‌کند که اين مقدار آهن نمي‌تواند از بدن دفع شود و در بافتها رسوب مي‌کند و باعث نارسايي در بافتها مي‌گردد. بخصوص رسوب آهن در قلب و پانکراس و غدد ، مشکل اصلي اين بيماران خواهد بود که باعث نارسايي پانکراس و ديابت ، نارسايي قلبي و نارسايي غدد جنسي و تيروئيد و ... مي‌شود.

درمان
تالاسمي شديد و درمان نشده هميشه باعث مرگ در دوران کودکي مي‌گردد. در صورت تزريق مکرر خون و حفظ سطح مناسبي از خون مي‌توان طول عمر ا افزايش داد و تا حد زيادي مانع از تغييرات استخواني و اختلال رشد گرديد. پس درمان تالاسمي عبارتند از:
تزريق دراز مدت خون: هدف از تزريق خون مکرر براي بيمار حفظ هموگلوبين بيمار در سطح بالاي 10 است.
دفروکسامين: مشکل اصلي بيماران تالاسمي بعد از سالها ، هموسيدروز و اضافه بار آهن است، که مي‌توان آن را به کمک تزريق مرتب دفروکسامين به صورت زير جلدي يا وريدي تخفيف داد. اين دارو با آهن ترکيب شده و از ادرار دفع مي‌شود. البته مقدار زياد اين دارو ممکن است باعث واکنش پوستي در محل تزريق و يا عوارض عصبي به ويژه در دستگاه بينايي و شنوايي شود. بنابراين اين دارو به تنهايي براي پيشگيري دراز مدت از مسموميت با آهن کافي نيست.
برداشتن طحال: اگر بزرگي طحال ، نياز به تزريق خون را بيشتر کند طحال برداشته مي‌شود تا نياز به خون کاهش يابد.
پيوند مغز استخوان: درمان قطعي بيماري با پيوند مغز استخوان است. البته اين عمل با مرگ ومير بالايي همراه است. و در برخي بيماران نيز سلولهاي تالاسمي مجددا رشد مي‌کنند.
روند بيماري
امروزه با توجه به درمانهاي موجود بيماران تا 30 سالگي هم زنده مي‌مانند. و اينها بچه‌هايي با رشد ناقص هستند و شايعترين علت مرگ آنها نارسايي قلبي به علت هموسيدروز و همچنين به علت تزريق خون و افزايش بار قلب مي‌باشد.

تالاسمي مينور
تالاسمي مينور معمولا بدون علامت بوده و علايم باليني واضح ندارند و بطور عمده در تست‌هاي چکاپ به صورت اتفاقي تشخيص داده مي‌شوند. اين افراد کم خوني مختصر (هموگلوبين بيش از 10) با سلولهاي گلبول قرمز کوچک و کم رنگ (هيپوکروم ميکروسيتر) دارند که معمولا مشکل‌ساز نمي‌باشد.

تالاسمي مينور در نتيجه اختلال يکي از دو ژن سازنده زنجيره گلوبين بتا به وجود مي‌آيد که اين ژن ناقص يا از پدر و يا از مادر به فرد به ارث رسيده است، در نتيجه کاهش يا فقدان ساخت زنجيره بتا از يک ژن اتفاق مي‌افتد و به دنبال آن هموگلوبين A2 تا حدود %8-4 افزايش مي‌يابد و گاهي افزايش هموگلوبين F در حدود %1-5 ديده مي‌شود.
تنها نکته‌اي که در تالاسمي خفيف يا مينور جالب توجه است، اين است که اين افراد موقع ازدواج نبايد با يک فرد شبيه خود (تالاسمي مينور) ازدواج کنند.
آلفا تالاسمي
علت آلفا تالاسمي حذف يک يا چند ژن از 4 ژن سازنده زنجيره آلفاست، هر چه تعداد ژنهاي حذف شده بيشتر باشد بيماري شديدتر مي‌شود و براساس تعداد ژنهاي حذف شده به 4 گروه تقسيم مي‌شوند.
هيدروپس فتاليس: که حذف هر 4 ژن آلفا را دارند و هموگلوبين ساخته شده فقط از زنجيره‌هاي گاما تشکيل شده است که هموگلوبين بارتز گفته مي‌شود و وخيم‌ترين نوع آلفا تالاسمي است و با حيات خارج رحمي منافات دارد و جنين هنگام تولد مرده است و يا مدت کوتاهي پس از تولد مي‌ميرد. اين جنين‌ها دچار ادم شديد هستند.
بيماري هموگلوبين H: که در اثر حذف 3 ژن آلفا گلوبين بوجود مي‌آيد. بيماران دچار کم خوني هيپوکروم ميکروسيتيک بوده و بزرگي طحال در آنها ديده مي‌شود. در بعضي مواقع ممکن است نياز به تزريق خون داشته باشند و در صورت کم خوني شديد و نياز به انتقال خون بايد طحال برداشته شود.
صفت آلفا تالاسمي 1: که 2 ژن آلفا حذف شده و از هر لحاظ شبيه بتا تالاسمي مينور است.
صفت آلفا تالاسمي 2: که فقط يک ژن از 4 ژن حذف شده و يک حالت ناقل ژن ، خاموش و بدون علامت است.

تالاسمي يک واژه يوناني است که از دو کلمه تالاسا به معني دريا و امي به معني خون گرفته شده و به آن آنمي مديترانه اي يا آنمي کولي و در فارسي کم خوني مي گويند . تالاسمي يک بيماري همولتيک مادرزادي است که طبق قوانين مندل به ارث مي رسد . تالاسمي به گروهي از اختلالات ژنتيکي خون اطلاق مي شود که عمدتاً در افرادي از تبار مديترانه اي ، آفريقايي و آسيايي رخ ميدهد . در کشور ما پراکندگي اين بيماري در مناطق نزديک به درياي خزر (استانهاي هرمزگان ، سيستان و بلوچستان و بوشهر ) ، خوزستان ، فارس و جنوب کرمان از ساير نقاط کشور شايعتر است . اين بيماري به دو صورت شديد ( ماژور ) و خفيف ( مينور ) ظاهر ميشود .

______________________-


اگر هردو والدين داراي ژن معيوب باشند به صورت شديد يعني ماژور و اگر يکي از والدين فقط ژن معيوب داشته باشد به صورت خفيف يعني مينور ظاهر ميشود . تالاسمي براي کساني که نوع مينور را داشته باشند ، مشکلي ايجاد نمي کند و آنها هم مثل افراد سالم مي توانند زندگي کنند و فقط در موقع ازدواج بايد مراقب باشند . در اين حالت کمبود پروتئين به حدي نيست که باعث اختلال در عملکرد هموگلوبين گردد . يک فرد با اين بيماري حامل صفت ژنتيکي تالاسمي مي باشد . اين فرد به جز يک کم خوني خفيف در برخي موارد ، مشکل ديگري را تجربه نخواهد کرد . اما برعکس ، تالاسمي ، حداکثر آزار خود را به بيماران نوع ماژور مي رساند . اگر يک زن و شوهر هرکدام داراي نوع کم خوني خفيف ( مينور ) تالاسمي باشند ، هريک از فرزندان آنها 25درصد احتمال ابتلا به تالاسمي ماژور ( کم خوني شديد ) را داشته و50 درصد احتمال تالاسمي مينور و 25 درصد ممکن است سالم باشند

______________________




_____________________

علائم و عوارضي که تالاسمي در بيماران ايجاد مي کند : در نوع ماژور تالاسمي (کم خوني شديد ) هموگلوبين غير طبيعي خون افزايش يافته و هموگلوبين قرمز خون کاهش پيدا مي کند . اين کم خوني باعث بزرگ شدن طحال و کبد و تغيير قيافه ظاهري او ميشود . بنابراين به علت پايين آمدن مداوم خون ، بيمار مجبور است مدام خون تزريق کند و در اثر تزريق خون که داراي مقدار زيادي آهن است و در اثر خود بيماري که باعث شکسته شدن هموگلوبين ( گلبولهاي قرمز ) و آزاد شدن آهن مي شود ، ميزان آهن خون افزايش يافته و بافت هاي عمده بدن چون ؛ قلب ، کبد ، طحال و ... رسوب مي کند و سبب ايجاد مشکلات ديگري مي شود که تنها به کمک آمپول دسفرال مي توان از تجمع آهن جلوگيري کرد . مصرف مداوم دسفرال با قيمت بالاي آن ، موجب بروز مشکلات اقتصادي در خانواده ها مي شود .
راههاي پيشگيري از تالاسمي
انجام آزمايش خون از نظر کم خوني ( CBC ، الکتروفورز و هموگلوبين A2 )
انجام آزمايش روي جنين در هفته هاي اول حاملگي ( هفته ي دهم )
با يک آزمايش ساده مي توانيد جلوي بروز مشکلات بسياري که در صورت داشتن فرزند تالاسمي با آن برخورد خواهيد نمود را بگيريد . در صورت ابتلاي جنين به تالاسمي ماژور حداکثر تا هفته ي شانزدهم بارداري از نظر شرعي و قانوني مجوز ختم حاملگي توسط پزشکي قانوني صادر مي گردد .تالاسمي در ايران حضور تاسف باري دارد و در حدود سي هزار نفر اين بيماري را در خود دارند و هرسال به اين تعداد نيز اضافه مي شوند . کساني که در ايران تالاسمي در خود دارند به چهار گروه تقسيم ميشوند . گروه اول مبتلاياني که دسترسي به امکانات پزشکي و درماني ندارند و از درمان صحيح يعني تزريق خون و دسفرال محروم مي باشند . گروه دوم بيماراني که به موقع بيماريشان تشخيص داده مي شود و خون تزريق مي نمايند ؛ اما از دسفرال و ساير اقدامات درماني استفاده نمي کنند . گروه سوم کساني که بيماريشان به موقع تشخيص داده ميشود ، تزريق مناسب خون همراه با روش هاي جانبي را به موقع دريافت مي دارند و طول عمري قابل ملاحظه خواهند داشت . گروه چهارم بيماراني که دسترسي به پيوند مغز استخوان داشته اند ، احتمال بهبودي آنان تا حدود زيادي ميسر ميباشد.
اميد است با اتکا به خداوند تبارک و تعالي در آينده اي نه چندان دور در اثر پيشرفت هاي علمي ، تالاسمي هم مانند بيماريهاي شايع دوران گذشته ريشه کن شود
__________________
تو را سريست که با ما فرو نمي آيد
مرا دلي که صبوري از او نمي آيد
کدام ديده به روي تو باز شد همه عمر
که آب ديده به رويش فرو نمي آيد
جز اين قدر نتوان گفت بر جمال تو عيب
که مهرباني از آن طبع و خو نمي آيد
چه جور کز خم چوگان زلف مشکينت
بر اوفتاده مسکين چو گو نمي آيد
bidastar is offline  

سه شنبه 7 خرداد 1387
مشاهده :1427 مرتبه
منبع  :اينترنت
فرستنده : فريده-حسين زاده
اطلاعات كامل
hossein3010

hossein3010
کاربر نقره ای
تاریخ عضویت : خرداد 1389 
تعداد پست ها : 1946
محل سکونت : تهران
دسترسی سریع به انجمن ها