آمارها نشان مي دهد تنها در يكي از كشورهاي جهان (آمريكا) سالانه هزينه اي معادل 5/2 ميليارد دلار صرف تشخيص و درمان مشكلات كودكان مبتلا به نقصهاي مادرزادي مي شود كه برخي از اين بيماريها كشنده و مرگبار هستند به عقيده پژوهشگران، مشكلات و دردسرهاي اقتصادي ناشي از ناهنجاريهاي مادرزادي تنها بخشي از آسيبهايي است كه اين بيماريها به خانواده ها و جوامع وارد مي كنند، در حالي كه بخش مهم ديگر، مشكلات رواني و اجتماعي و عاطفي حاصل از آنهاست. در ضمن وجود اين بيماران باعث مي شود بخش مهمي از نيروهاي بهداشتي و بودجه و اعتبارات درماني جوامع صرف آنان شود و به ديگر بخشهاي جامعه كمتر اختصاص يابد، به همين دليل هرگونه تلاش براي كاستن از ميزان اين نقايص در نهايت به نفع كل جامعه خواهد بود.
به اعتقاد دكتر «گرين» محقق طرح بررسي نقايص مادرزادي در آمريكا اين آمارها به معناي آن نيست كه زنان باردار بايد درباره وضعيت جنين خود و يا بارداري نگران باشند اما در هر صورت اين موارد از واقعيتهايي است كه بايد قبول كنيم و درصدد چاره آن برآييم.وي معتقد است: اگر درباره اين بيماريها اطلاع رساني كافي شود مي توان با آگاه سازي مردم درباره علل ايجاد كننده آنها، راههاي پيشگيري، تشخيص و درمان به موقع و... تا حدود زيادي از مشكلات و دردسرهاي عاطفي، اجتماعي و اقتصادي ناشي از ناهنجاريهاي مادرزادي و آسيبهايي كه به خانواده ها و جامعه وارد مي شود جلوگيري كرد. «فنيل كتونوري» يكي از اين نوع بيماريهاست كه بد نيست درباره آن بيشتر بدانيم.

* خانم دكتر اشرف زاده «فنيل آلانين» چيست و چه نقشي در بدن دارد؟

** مواد گوشتي (پروتئين ها)، لبنيات و حبوبات داراي اسيد آمينه اي هستند كه «فنيل آلانين» نام دارد. اين ماده پس از ورود به بدن توسط آنزيمي به نام «فنيل آلانين هيدروكسيلاز» شكسته و به تيروزين تبديل مي شود. تيروزين نيز سپس شكسته شده و مواد متعددي از جمله رنگ دانه پوست و مو از آن ساخته شده و متابوليت هاي نهايي آن از بدن دفع مي شود.پس چنانچه آنزيم «فنيل آلانين هيدروكسيلاز» كه فقط در كبد ساخته مي شود به دليل اختلالات ژني وجود نداشته باشد «فنيل آلانين» وارد شده به بدن، در بافتهاي مختلف از جمله مغز تجمع يافته و سبب آسيبهاي متعددي به اين بافت (مغز) مي شود اين بيماري كه «فنيل كتونوريا» نام دارد به صورت اتوزومال مغلوب به ارث مي رسد.

* در چه كساني اين بيماري مشاهده مي شود و شيوه انتقال بيماري چگونه است؟

** ژن اين بيماري بر روي كروموزم 12 قرار گرفته است. چنانچه والدين هر دو حامل اين ژن باشند (كه معمولاً در ازدواجهاي خويشاوندي اين احتمال بالاتر است) 25 درصد فرزندانشان احتمال دارد كه به فنيل كتونوريا مبتلا باشند. شيوع اين بيماري يك در 10 تا پانزده هزار است.

* علايم بيماري «فنيل كتونوريا» چيست؟

** كودك مبتلا به بيماري «فنيل كتونوري» در ابتداي تولد بدون علامت است، اما بتدريج در پايان چند ماه اول دچار تأخير در تكامل، استفراغ، كاهش رشد، روشن شدن رنگ موهاي سر و چشم و تشنج مي شود. سپس با افزايش سن، كوچكي دور سر، بيقراري، كاهش توجه، حركات تكراري دستها و اندام ها و عقب ماندگي ذهني بروز مي كند.

* آيا قبل از اينكه علايم بروز كند مي توان تشخيص داد كودك به «فنيل كتونوري» مبتلا است؟

** در روز دوم يا سوم تولد با آزمايش تشخيصي كه هم از طريق ادرار و هم از طريق دو قطره خون ميسر است مي توان بيماري را تشخيص داد، البته اگر از طريق خون آزمايش انجام شود بهتر است. براي اندازه گيري سطح «فنيل آلانين» خون بايد 48 تا 72 ساعت بعد از تولد كودك تست انجام پذيرد. اگر سطح «فنيل آلانين» بالاتر از 20 ميلي گرم در دسي ليتر باشد و سطح تيروزين نرمال و متابوليت هاي ادراري «فنيل آلانين» بالا باشد و از طرفي غلظت فاكتور تتراهيدروبيوپترين هم نرمال باشد، تشخيص «فنيل كتونوريا» مسجل است.

* آيا اين بيماري درمان شدني است؟

** اين بيماري درمان دارويي ندارد، ولي از طريق رژيم مناسب غذايي مي توان سطح «فنيل آلانين» را در حد نرمال نگه داشت و از اين رو با تشخيص زودرس بيماري (از روز سوم تولد) و شروع تغذيه كودك با شيرهاي مخصوص تحت عنوان phenylalanine يا Lofenalae و... سطح «فنيل آلانين» در حد 3 تا 15 ميلي گرم در دسي ليتر نگه داشته مي شود، ولي بايد به موازات آن ويتامين ها، كلسيم و كالري كافي به كودك برسد. بعد از 6 ماهگي نيز غذاهاي مخصوص بتدريج شروع مي شود.

* كودك بعد از شيرخوارگي با توجه به مشكلي كه در تغذيه با مواد پروتئيني دارد بايد از چه موادغذايي استفاده كند؟

** با افزايش سن چون كودك به تغذيه نياز بيشتري دارد مي تواند از سيب زميني، سبزيها، انواع ميوه، نشاسته، چربي، برنج و نان ها و به مقدار كمتر از حبوبات و شير مخصوص استفاده نمايد. البته در فواصل منظم بايد سطح «فنيل آلانين» سرم اندازه گيري شود.

* با توجه به نياز انسان به تمام مواد غذايي و به خصوص سن رشد كودك و دوران بلوغ آيا در زمينه ساير مواد غذايي كمبودي پيدا نمي كند؟

** ادامه رژيم غذايي مخصوص 10 تا 12 سالگي پيشنهاد مي شود و بعد از اين سن (10 سال به بالا) مي توان يك روز تعطيل براي رژيم غذايي در نظر گرفت تا كودك از رژيم غذايي آزاد استفاده نمايد و در واقع هر چه دلش مي خواهد بخورد. در بيشتر مجامع علمي پيشنهاد مي شود رژيم غذايي تا دوران بلوغ ادامه يابد.

* در خصوص درمان بيماران مبتلا به «فنيل كتونوري» زمان چقدر نقش دارد؟ يعني بهتر است هر چه سريعتر در انديشه درمان باشند يا تأخير در درمان، تأثيري در بهبود ندارد؟

** در صورت تشخيص زودرس و شروع شير مخصوص «فنيل كتونوري» از ابتداي نوزادي پيش آگهي خوب خواهد بود و كودك مبتلا مي تواند از هوش خوب و رفتار مناسب برخوردار شود، ولي تأخير در درمان به بروز عقب ماندگي ذهني، كوچكي دور سر و اختلالات رفتاري منجر خواهد شد.

* آيا تشخيص قبل از تولد امكان پذير است؟

** خوشبختانه با شناخت ژن اين بيماري امروزه تشخيص آن در ماههاي اول حاملگي امكان پذير است.در بسياري از كشورها و حتي در بعضي از شهرهاي ايران غربالگري براي فنيل كتونور يا از طريق دو قطره خون به صورت روتين براي تمامي نوزادان پس از تولد انجام مي شود (مانند هيپوتيروئيدي)

* آيا دختراني كه به فنيل كتونوري مبتلا هستند مي توانند ازدواج كنند و حامله شوند؟

** دختران مبتلا به فنيل كتونوري كه به موقع تشخيص داده شده و بزرگ شدند و از عقل نرمال برخوردارند مي توانند ازدواج كنند، اما در هنگام حاملگي بايد تحت اندازه گيري سرمي فنيل آلانين سرم قرار گيرند، چون اگر سطح فنيل آلانين سرم در اين افراد بالا باشد. ممكن است فرزندشان با دور سر كوچك و عقب مانده به دنيا بيايد.