در این که انسانها اساساً از نظر زیست شناسی موجوداتی زنده هستند تردیدی نیست. تمام سلولهای بدن دارای هسته هستند. هسته حاوی کروموزوم است و بخشی از کروموزوم را ژنها تشکیل می‌دهد. کروموزومها از اسیدی بنام دزوکسی ریبونوکئیک (DNA) ساخته می‌شود که رشد و فعالیتهای سلولی را هدایت می‌کند و حاوی اطلاعات وراثتی است. بجز گامتها ( سلولهای تولیدمثل، تخمک و اسپرم ) سلولهای انسان دارای 23 جفت کروموزوم است. که هر جفت آنها بر خصوصیات معینی در فرد تأثیر می‌گذارد. یکی از جفتها، یعنی کروموزوم جنسی، بصورت آشکاری در زنها و مردها متفاوت است. بدین مفهوم که زنها دو کروموزم X دارند، در حالی که مردها یک کروموزم X و یک کروموزم Y دارند. کروموزوم Y از کروموزم X کوچکتر و سبکتر است و ژنهای کمتری دارد.
گامتها برخلاف سایر سلولها در دوران بلوغ به شکل خاصی- تقسیم می‌شوند که موجب می‌شود تنها 23 کروموزوم تک را در خود نگاهدارند، یعنی یکی از هر جفت کروموزوم اولیه. از این دو، در لقاح نیمی از اجزای تشکیل دهنده‌ی کروموزومهای عادی فرزند، از تخمک مادر و نیمی دیگر از اسپرم پدر ساخته می‌شود. با عمل تقسیم سلولی و لقاح، هر فرد می‌تواند دارای بلیونها ترکیب کروموزومی ممکن بشود. سایر مکانیزمهای ژنتیکی، تغییر پذیری‌های حتّی شدیدتری به وجود می‌آورد. برای مثال، « در تعویض قطعه ها بین کروموزومها crossing ouer، تکه‌هایی از کروموزومها جدا شده، و مجدداً به کروموزومهای دیگر متصل می‌شود؛ این کروموزومها بعداً به فرزند منتقل می‌شود. امکان دارد « جهش » یا تغییرات خودبخودی در مولکول DNA نیز کروموزومها را تغییر دهد. عمل متقابل محیطی با مکمل کروموزومی در آینده موجب می‌شود که گوناگونیهای بسیاری در افراد مختلف دیده شود.
گرچه گفته می‌شود ژنها در خصوصیات جسمی و رفتاری تأثیر می‌گذارند، یا آنها را کنترل می‌کنند، اما آنها فقط بطور غیرمستقیم عمل می‌کنند یعنی با کنترل مواد بیوشیمیایی
که در بسیاری از اعمال بدن دخالت دارند. ارتباط ژنها با ویژگیهای خاص موجود زنده، بر اثر تأثیرات متقابل محیط روزبروز پیچیده تر می‌شود. هر دسته از ژنها ( نوع موروثی genotype ) می‌تواند به یک رشته خصوصیات قابل مشاهده ( خصایص مشهود phenotypes ) منجر شود. و هر خصیصه‌ی مشهود می‌تواند با انوع موروثی مختلف ارتباط پیدا کند. افزون بر این هرگز نمی توان پذیرفت که ویژگیهای خاصی که ما آنها را ناشی از ژنها می‌دانیم غیرقابل تغییر باشند و نتوانند در اثر عوامل محیطی تا حدودی تعدیل شوند. خصیصه‌های بسیاری را می‌توان به صورتی بنیادی دگرگون کرد؛ برای مثال، قد از ژنها تأثیر می‌پذیرد، امّا رژیم غذایی یا بیماری در آن اثر دارد. از این رو، سهم ژنها در رشد رفتار، از جمله مشکلات رفتاری دوران کودکی، امری کاملاً پیچیده است.

بلو 1-2 وارثت و محیط: مثالPKU

فتیل کتونوریا (Phenylketonuria: (PKU حالتی ارثی است که در سال 1934 توسط فولینگ (F?lling) کشف شد. این حالت تنها زمانی روی می‌دهد که پدر ومادر ژن ناقصی (مغلوب) (1) را به فرزندان منتقل می‌کنند. فراوانی PKU از یک در ده هزار نفر تا یک در بیست هزار نفر در قسمتهای مختلف ایالات متحده و اروپا متفاوت است (سایترین Cytryn و لوری Lourie ، 1980). اساساً این بیماری در میان افرادی دیده شده است که اصلشان به شمال اروپا باز‌ می‌گردد.
در حالت PKU، به علت آن که یکی از آنزیمهای کبدی وجود ندارد یا فعال نیست اسید آمینه‌ی فتیل آلانین (phenylalanine) به صورت طبیعی سوخته نمی‌شود. بنابراین مقادیر بسیاری از این اسید آمینه در خون، مایع مغزی نخاعی و ادرار یافت می‌شود. اسید فنیل پُیرویک (Phenylpyruvic) نیز به صورت غیر طبیعی در ادرار دیده می‌شود.
انتقال دهنده‎های عصبی (neurotransmitters)، سرتونین (serotonin)، اپی‌ نفرین (epinephrine)، و نُور اپی نفرین (norepinephrine) به مقدار کم درخون یافت ‌می‌شود. بطور دقیق مشخص نیست که مغز چگونه تأثیر می‌پذیرد، امّا دامنه‌ی تغییر هوش در PKU از هوش بهنجار تا عقب ماندگی شدید متفاوت است. امکان دارد کودک مبتلا، اندامی کوچکر از حد معمول، سری کوچک، چهره‌ای زمخت، و رنگی پریده داشته باشد. بسیاری از این کودکان به علت فقدان ملانین (رنگدانه) چشمانی آبی و موی روشن دارند. اداره کردن کودکان مبتلا به PKU شدید یا قریب به شدید مشکل است. امکان دارد آنان غیر قابل پیش‌بینی و بیش از حد تحرک داشته باشند و حرکتهای عجیبی از خود نشان دهند. برقراری ارتباط با آنان آسان نیست، هماهنگی کمی دارند و مشکلات ادراکی در آنان امری رایج است.
آنچه بیش از حد اهمیّت دارد، کشف این موضوع است که می‌توان PKU را تا حد قابل ملاحظه‌ای با تشخیص زود و به موقع و کنترل رژیم غذایی تسکین داد. این گونه کودکان را می‌توان با پیدا شدن مقادیر زیاد فنیل آلانین در خون، یا فنیل پیرویک در ادرار به آسانی شناسایی کرد. هنگامی که PKU در فردی تشخیص داده شد، می‌توان با کنترل رژیم غذایی و کم کردن غذاهایی مانند تخم‌مرغ، پنیر، شیر، و ماهی از میزان فتیل آلانین کاست. دیده شده است که اگر رژیم غذایی در ماههای اوّل تولد اعمال شود، کودک از هوش بهنجار یا نزدیک بهنجار برخوردار خواهد شد. هر اندازه کنترل رژیم غذایی دیرتر شروع شود، اثر کمتری دارد. محدودیت رژیم غذایی در مورد کودکان و بزرگسالانی که درمان نشده‌اند، عقب ماندگی را درمان نمی‌کند، امّا میزان تحریک‌پذیری، محدود بودن میدان دقت، و عدم سازگاری یا اجتماع را در آنان کاهش می‌دهد.
در اینجا نمونه‌ی گویای چگونگی تأثیر متقابل وراثت و محیط را مشاهده کردیم. زمانی که کودکان مبتلا به PKU از رژیم غذایی معمولی استفاده کنند، احتمال بروز برخی سطوح عقب‌ماندگی ذهنی وجود دارد. با این حال، می‌توان با شروع بموقع رژیم غذایی سطح عقب‌ماندگی را به صورتی بنیادی دگرگون کرد.

پی‌نوشت‌ها:

1. صفات ارثی ظاهر نشده که بوسیله ژنهای مغلوب به فرزند منتقل می‌شود.-م.

منبع مقاله :
ریتا ویکس - نلسون، الن سی. ایزرائل؛ (1387)، اختلالهای رفتاری کودکان، محمد تقی منشی طوسی، مشهد: انتشارات آستان قدس رضوی، چاپ هشتم