سندرم داون چیست ؟
سندروم داون یک مشکل ژنتیکی است. کروموزوم‌ها بسته‌های دی‌ان‌ای (DNA) در سلول‌های بدن‌مان هستند که ژن‌ها را حمل می‌کنند. سندورم داون زمانی بروز می‌کند که در دوران باروری، بچه زندگی‌اش را به این شکل آغاز کندکه در هر سلول یک کروموزوم بیشتر از حد معمول داشته باشد.بچه‌ای که سندروم داون ندارد در هر سلول 46 کروموزوم دارد؛ 23 تای این کروموزوم‌ها را از مادرش و 23 تای دیگر را از پدرش به ارث برده است.
بچۀ مبتلا به سندروم داون در برخی از سلول‌ها یا تمام سلول‌های بدنش، از یک کروموزوم خاص، یعنی کروموزوم 21، یک نسخه بیشتر دارد. این امر به این معنی است که مجموعا در هر سلول 47 کروموزوم است. وجود این کروموزوم‌های اضافی می‌تواند بر تمام اعضای بدن تاثیرگذار باشد و رشد بچه را مختل می‌کند.
در نتیجه بچه‌هایی که با این سندروم متولد می‌شوند ویژگی‌های فیزیکی خاص دارند و عموما میزانی از ناتوانی در یادگیری را تجربه می‌کنند.1
نشانه‌های سندروم داون
هر فرد مبتلا به سندروم داون با توجه به شدت نشانه‌های بیماری، در سطوح خفیف، متوسط و حاد تقسیم بندی می‌شود. برخی از ویژگی‌های اصلی این سندروم را در ادامه مرور می‌کنیم._چهره ای خاص و قابل شناسایی از جمله سر کوچک، گردن کوتاه، گوش کوچک، حجم ماهیچه کم و دست‌های کوتاه و پهن دارند.
_معمولا سرعت رشدی پایین دارند و در یادگیری مسائل ارتباطی، اجتماعی و تحصیلی کندتر از هم سالان خود هستند.
_کم توانی شناختی و عقلانی در سطوح متوسط و پیشرفته در اغلب این کودکان دیده می‌شود.
_تأخیر در رشد زبان و مشکلات حافظه کوتاه مدت و بلند مدت نیز در این افراد شایع است.2
علت ایجاد سندروم داون چیست؟
به طور معمول، هر سلول در بدن شما دارای ۲۳ جفت کروموزوم است، که در هر جفت کروموزوم یکسری از کروموزوم ها از مادر و سری دیگر از پدر می‌آید، اما مشکلی که در سندروم داون پیش می‌آید، این است که سلول یک نسخه ی اضافه از کروموزوم ۲۱ دریافت می‌کند، این بدان معناست که به جای دو نسخه از کروموزوم سه نسخه از آن وجود خواهد داشت، که منجر به علائم و نشانه های این بیماری می‌شود.پزشکان هنوز نسبت به چگونگی این اتفاق مطمئن نیستند و هیچ ارتباطی با محیط زیست یا هر اقدامی که پدر و مادر انجام داده یا نداده اند، وجود ندارد. در حالی که پزشکان علت اصلی این بیماری را نمی‌دانند، اما دریافتند که احتمال تولد کودکان مبتلا به سندروم داون در زنان بعد از ۳۵ سالگی افزایش می‌یابد و اگر در حال حاضر فرزند شما مبتلا به سندروم داون است، احتمال وجود این بیماری در فرزند بعدی نیز بسیار زیاد است.
احتمال انتقال این اختلال ژنتیک از پدر و مادر به کودک وجود دارد، اما شایع نیست؛ دلیل آن این است که گاهی ژنهای والدین در محل مناسب خود در کروموزوم قرار ندارند و قسمت اضافه از ژن به کروموزوم متصل می‌شود، که در این حالت والدین مبتلا به سندروم داون نیستند، زیرا تعداد ژنهای آنها درست است.3
انواع سندروم داون
رایج‌ترین نوع سندرم داون به تریزومی ۲۱ (trisomy 21) معروف است که در آن فرد مبتلا به‌جای ۴۶ کروموزوم، در هر سلولی ۴۷ کروموزوم دارد.تریزومی ۲۱ به‌خاطر اشکال در تقسیم سلولی معروف به جدانشدن (nondisjunction) ایجاد می‌شود. این اشکال موجب می‌شود سلول اسپرم یا تخمک، قبل یا در حین لقاح، نسخه‌ای اضافی از کروموزم ۲۱ داشته باشد. ۹۵ درصد از موارد سندرم داون جزو این دسته هستند.
۵ درصد باقیمانده از موارد سندرم داون به‌خاطر وضعیتی معروف به موزاییسم (mosaicism) یا جابه‌جایی (conception) است.
سندرم داون موزاییک (Mosaic Down syndrome) زمانی رخ می‌دهد که بعضی سلول‌ها در بدن عادی هستند، درحالی‌که بقیه تریزومی ۲۱ دارند.
جابه‌جایی رابرتسونی (Robertsonian translocation) زمانی اتفاق می‌افتد که بخشی از کروموزوم ۲۱ موقع تقسیم سلولی شکسته و به کروموزم دیگری (معمولا کروموزم ۱۴) می‌چسبد. وجود این بخش اضافی از کروموزوم ۲۱ باعث بروز نشانه‌هایی از سندرم داون می‌شود.
فردی که این جابه‌جایی در او رخ داده، هیچ ویژگی جسمی خاصی ندارد اما احتمال زیادی دارد فرزندی که به دنیا می‌آورد، کروموزوم ۲۱ اضافی داشته باشد.4
عوامل خطر در ابتلا به سندروم داون
بعضی عوامل در والدین باعث افزایش ریسک تولد کودک مبتلا می‌شوند. با آگاهی به این عوامل خطر ابتلا کاهش پیدا می‌کند.1. افزایش سن مادر
در مادرانی که سنِ بیشتر از 35 سال دارند احتمال تولد نوزاد سندروم داون بیشتر است. تخمک‌های قدیمی‌تر با احتمال بیشتری در تقسیم سلولی دچار مشکل می‌شوند. با این حال بیشتر کودکان سندرم داون از مادران زیر 35 سال متولد شده‌اند؛بنابراین این تصور را ایجاد می‌کند که شاید افزایش سن مادر واقعا عامل خطر نیست. در حالی که علت این تفاوت در این است که مادران زیر 35 سال نسبت به افراد بالای 35 سال بیشتر صاحب فرزند می‌شوند.
2. ابتلا به سندروم داون نوع جا به جا شدگی
همانطور که گفته شد این نوع از اختلال ممکن است باعث انتقال ارثی سندروم شود. هر دو والد ممکن است این قطعه کروموزوم اضافه را به فرزند خود منتقل کنند.3. داشتن یک فرزند سندروم داون
والدینی که قبلا یک کودک مبتلا داشته‌اند احتمال بیشتری برای تولد دومین نوزاد با همین سندروم خواهند داشت. توصیه می‌شود افرادی که سابقه سندرم داون در خانواده دارند برای فرزندآوری با مشاور ژنتیک مشورت کنند.2درمان سندرم داون
درمان خاصی برای سندرم داون وجود ندارد.افراد مبتلا به این سندرم هم مثل سایرین، صرفا مراقبت‌های پزشکی دریافت می‌کنند. اما آزمایش‌های اضافی برای مشکلات معمول توصیه می‌شوند.
رسیدگی‌های تخصصی از همان اوایل، می‌تواند به کودک مبتلا کمک کند که ظرفیت‌هایش را به حداکثر برساند و برای ایفای نقش فعال در جامعه آماده شود.
جدای از پزشکان، مربیان متخصص، گفتاردرمانگرها، کاردرمانگرها، فیزیوتراپیست‌ها و مددکاران اجتماعی هم می‌توانند در این زمینه مفید واقع شوند.
کودکانی که مشکلات خاصی در زمینه‌ی یادگیری و رشد دارند، ممکن است نیازمند حمایت آموزشی باشند، چه در مدارس معمولی و چه مدارس خاص. طی سال‌های اخیر، چنین کودکانی در سرتاسر دنیا، بیشتر در مدارس معمولی حاضر شده‌اند، البته با کمک و حمایت‌های بیشتری به‌منظور یکی‌شدن با سایرین و پیشرفت بیشتر.4
مشکلات ناشی از سندروم داون
علاوه بر نشانه‌هایی که در سندروم داون وجود داشته و بین مبتلایان مشترک است، بعضی مشکلات دیگر نیز همراه این اختلال امکان بروز دارند. برای کنار آمدن با این مشکلات و چالش‌های نگهداری از کودکان استثنایی پیشنهاد می‌کنیم از مشاوره کودک بهره‌مند شوید.1. مشکل قلبی
تقریبا نیمی از نوزادان مبتلا به این اختلال دچار مشکلات قلبی می‌شوند. در برخی موارد به جراحی در سنین پایین نیاز است.2. مشکلات گوارشی
در بعضی از این کودکان احتمال ابتلا به بعضی مشکلات گوارشی بیشتر است. مشکلاتی در روده، مجاری گوارشی، مقعد و رفلاکس ممکن است بروز پیدا کند.3. اختلالات ایمنی
احتمال ابتلا به اختلال در سیستم ایمنی بدن نظیر خود ایمنی و سرطان در کودکان مبتلا به سندروم داون بیشتر است.4. چاقی
مبتلایان به این اختلال بیشتر از سایر افراد در معرض خطر چاقی و اضافه وزن قرار دارند.5. مشکلات نخاعی
در افراد مبتلا به سندرم داون مشکلات نخاعی بر اثر جهت گیری نادرست محور نخاع یا کشیدگی گردن ممکن است ایجاد شود.6. زوال (دمانس)
افراد مبتلا به سندرم داون در معرض خطر بروز نشانه‌های دمانس در حدود سن 50 سالگی هستند. این افراد با احتمال بیشتری به آلزایمر مبتلا می‌شوند.7. سایر مشکلات
بعضی شرایط خاص دیگر نظیر مشکلات دندانی، شنوایی و بینایی و احتمال سکته نیز ممکن است در افراد سندرم داون مشاهده شود.2پینوشتها
1.www.sadrasono.com
2.www.honarehzendegi.com
3.www.doctoreto.com
4.www.chetor.com