سندروم ویلیامز چیست؟
سندروم ویلیامز نوعی سندروم مادرزادی ژنتیکی و بسیارنادراست.به دلیل مسائل کروموزومی اتفاق می افتد.
باعث بروز اختلالات شدید در جسم و ذهن نوزاد میشود.
این بیماری باعث بروز انواع نشانه ها در بدن و چهره فرد میشوند که به آنها اصطلاحا چهره جن مانند یا پری مانند می گویند.
سندروم ویلیامز میتواند درقلب، رگ های خونی، کلیه و سایر اندام ها مشکل ایجاد کند.
باید گفت که این بیماران با مراجعه پیوسته به پزشک و با درمان مناسب،میتوانند سالم بمانند و در مدرسه خوب عمل کنند.1
علت سندروم ویلیامز
نوزادان مبتلا به سندروم ویلیامز، به علت حذف یک ژن خاص روی کروموزم 7 دچار این اختلال می شوند. علائم آنها نیز وابسته به آن ژنی است که از دست رفته است. این ژن ها معمولا در اسپرم یا تخمک و قبل از اینکه نوزاد شکل بگیرد از بین می روند. احتمال ابتلا به این بیماری از طریق بسیار نادر بوده و نمی توان آن را دقیق به ازدواج فامیلی نسبت داد.2نشانه های سندروم ویلیامز
سندروم ویلیامز میتواند باعث نشانه هایی در بخش های مختلف بدن مثل صورت، قلب و ارگان های بدن شود.همچنین میتواند روی توانایی یادگیری کودک نیز اثر بگذارد.
اما کودکان دچار سندروم ویلیامز در داستان سرایی و فراگیری موسیقی توانایی بالایی دارند و می توانند در این زمینه ها پیشرفت کنند.
ویژگی های چهره
کودکان مبتلا به سندروم ویلیامز، دارای ویژگی های منحصر به فردی در چهره خود به شرح زیر می باشند:۱)پیشانی پهن
۲)پل بینی بریده شده
۳)بینی کوتاه با نوک بزرگ
۴)چانه کوچک
۵)دهان پهن با لب های پهن و گوشتی
۶)دندان های کوچک با فاصله زیاد بین آنها
۷)چشم های غیر هم سطح و ناموزون
۸)افتادگی گوشه های چشم
۹)گردن و صورت دراز و کشیده در بزرگسالی
قلب و عروق
بسیاری از افراد مبتلا به سندروم ویلیامز، در قلب و رگ های خونی دارای مشکل میشوند.ممکن است آئورت(شریان اصلی پمپاژ خون از قلب به بدن) تنگ شود.
همچنین شریان های ریوی که خون را از قلب به ریه ها می برند نیز ممکن است عملکردشان مختل شود.
فشار خون بالا در این بیماران رایج است و می تواند به قلب آسیب برساند.
رگ های تنگ نمی توانند اکسیژن کافی را به قلب و بدن منتقل کند.
مشکلات رشدی
نوزادان متولد شده با سندروم ویلیامز میتوانند بسیار کوچیکتر از حد نرمال باشند.ممکن است در غذا خوردن مشکل داشته باشند و همچنین ممکن است مانند سایر کودکان نتوانند وزنشان را افزایش داده و رشد کنند.
در بزرگسالی نیز معمولا قد کوتاه تری از دیگران دارند.
شخصیت
کودکان مبتلا به سندروم ویلیامز،ممکن است بی دلیل دچار اضطراب باشند.بسیار برون گرا و شاداب هستند و بسیار دوستانه و صمیمی رفتار میکنند.
آنها بسیار مهربان، با ملاحظه و حساس نسب به احساسات دیگران هستند.
یادگیری
اختلالات یادگیری در این بیماران رایج می باشد و از خفیف تا شدید متغیر است.نسبت به کودکان دیگر در راه رفتن و یادگیری مهارت های جدید، کندتر هستند.
ممکن است اختلال ADHD نیز داشته باشند.
آنها حساسیت صدایی بسیار بالایی دارند و میتوانند به خوبی موسیقی و حماسه سرایی را یاد بگیرند.
معمولا حافظه خوبی دارند و میتوانند داستان های زیادی را حفظ کنند.
سایرعلائم اجتماعی
۱)ستون فقرات منحرف۲)عفونت گوش
۳)بلوغ زود رس
4)دو رویی و دوگانگی رفتاری
۵)کلسیم بالا در خون
6)صدای زمخت و خشن
۷)مشکلات مفصلی و استخوان
8)مشکلات کلیوی
۹)عفونت دستگاه ادرار.2
تشخیص سندروم ویلیامز
شرایط معمولا می تواند با مشخصات فیزیکی تشخیص داده شود. تشخیص می تواند با انجام تستی به نام FISH تایید شود. این یک آزمایشی است که توالی های DNA را با یک ماده شیمیایی که تحت نور ماوراء بنفش عمل می کند، برچسب گذاری می شود . این امر دانشمندان را قادر می سازد تا ببینند که آیا ژن گم شده یا نه.سایر آزمایشات برای تشخیص بیماری می تواند شامل سونوگرافی کلیه، کنترل فشار خون و اکوکاردیوگرام باشد. آزمایشات همچنین می توانند سطح کلسیم خون بالا، فشار خون بالا و الگوی غیر معمول در عینک چشم را نشان دهند.3
درمان و مراقبت از سندروم ویلیامز
این کودکان بیشتر از همه چیز به خدمات چشم پزشکی، دندان پزشکی، خدمات ارتوپدی، خدمات گوش و حلق و بینی، فیزیوتراپی، گفتار درمانی و درمان ژنتیک نیاز دارند. احتمالا به جراحی قلب و عروق نیز نیاز پیدا کنند. همچنین خدمات مددکاری و رواندرمانی به ویژه برای خانواده های این کودکان برای سازگاری بهتر با این بیماری ضروری می باشد. یک معلم دلسوز و مراقبان آگاه، می توانند زندگی را برای این بیماران بسیار شیرین و مفید کنند و حتی به مراتب بالا برسانند.2نکات مهم درمورد سندروم ویلیامز زندگی با افراد مبتلا
_این بیماری قبل از ۴سالگی قابل تشخیص است._زندگی با آنها معمولا به دلیل خلق بالا و شادابی، خیلی سخت نیست.
مشاوره ژنتیک قبل از بچه دار شدن برای بررسی خطرات ضروری است.
_این بیماری قابل درمان نیست اما با درمان علائم و آموزش میتوانند عادی زندگی کنند.
_بستگی به شدت بیماری، زندگی با آنها متفاوت است.
برخی میتوانند یک زندگی عادی را داشته باشند برخی ممکن است نیاز به مراقبت های پزشکی دائم پیدا کنند.1
ضروروتهای پژوهشی
تعدادی از افراد دچار سندروم ویلیامز و خصوصیات رفتاری یکسان به تداوم پژوهش نیازمندند. گرفتنگی صدا به ارزیابی دقیق تر احتیاج دارد. ارزیابی فیبروپتیک مکانیزم حنجره، ممکن است ضخامت مخاطی را نشان دهد. از سوی دیگر حالات غیرطبیعی صورت ممکن است ناشی از ناهنجاری قلب و عروق باشد و نیز شاخه ی راجعه ی حنجره از عصب آزرده باشد. تمام بیماران دچار سندروم ویلیامز حالات غیرطبیعی عروقی یا گرفتگی صدا ندارند.جالب توجه است که توأم بودن این آزمونها پیش از آنکه شبهه‌ای برای یکدیگر به وجود آورد باید صورت پذیرد.آشکار است که پرحرفی و تقلی ممکن است استفاده ی نابجای صوتی را فراتر یا فزون تر از متغیرهای عضوی مطرح نماید.
تصاویر رفتاری فعالیت مفرط، حرکتهای انگیزشی، بی قراری، منفی گرایی، خودآزاری، ضرورت بررسی را ایجاب می کند تا به موجب آن عوام مشتعل کننده ی این بازتابها معلوم شود و بهترین روش کنترل به اجرا درآید. شایستگی روش تشخیص و شیوه های درمانی نیازمند بازنگری است. مطالعه ی بیماران بزرگسال با تشخیص ویلیامز در بین ضرورتهای پژوهشی متداول جای گیرد.
از آنجا که درجه ی تکامل در معرفت با افزایش سن افت پیدا نمی کند در چه مرحله ای از عدم وابستگی بزرگسالان مبتلا به سندروم ویلیامز می توانند به خودشناسی پی ببرند؟
بهترین آداب زیستن کدام است؟ چه نوع حرفه هایی برازنده اند؟ و در چه جایگاهی؟ چرا بزرگسالان از نظر اجتماعی دچار عقب افتادگی می شوند؟ چه خدمات بهداشتی و آموزشی برای تداوم ضرورت دارد؟
پاسخ به این پرسشها ممکن است در دستیابی به برنامه‌ای منطقی تر کمک نماید.در مجموع، منظومه ی مهارتها و آشفتگیهای ارتباطی در سندروم ویلیامز به نظر می آید ویژگی خاص خود را داشته باشد.درنتایج بررسیها موارد اعم از اینکه انتشار یافته باشند یا نباشند.
و در یک ارزیابی متجاوز از 25 کودک تأکید بر آن شده است که افراد مبتلا به سندروم ویلیامز به طور خفییف یا متوسط دچار عقب ماندگی ذهنی می باشند، تأخیر زبانی دارند، پرحرفند، نسبت به صداها حساسند و در کلاسهای تربیتی خاص قرار می گیرند.
به رغم آنکه زبان در آنها به تأخیر افتاده است مهارتهای خود در اصوات و الفاظ بر اختلالات شناخت آنها سرپوش می گذارد. تداوم پژوهش بالینی و کثرت یافته ها موجب بهبود روشهای تشخیصی و درمانی می گردد تا از این رهگذر هر فردی که دچار سندروم ویلیامز است مورد شناسایی قرار گیرد.4
پینوشتها
1.www.tabslp.com
2.www.honarehzendegi.com
3.www.cafepezeshki.ir
4.www.delgarm.com