غربالگری چیست؟
غربالگری به مشخص شدن وجود بیماری مادرزادی یا احتمال آن در جنین کمک می‌کند. بیشتر آزمایش‌های غربالگری غیرتهاجمی (noninvasive) هستند. یعنی برای انجام آنها نیازی به شکافتن بدن نیست و ازطریق ابرازهای پیشرفته، امکان مشاهده‌ی درون بدن میسر می‌شود. آزمایش‌های غربالگری معمولا مخصوص به سه‌ماهه‌ی اول یا دوم بارداری هستند. برخی از آنها هم در سه‌ماهه‌ی سوم انجام می‌شوند.بعد از اینکه نتایج غربالگری مثبت اعلام می‌شود، برای رسیدن به پاسخی قطعی درباره‌ی مشکل جنین باید آزمایش‌های تشخیصی انجام شود.2
آزمایش‌های غربالگری
سونوگرافی NT و آزمایش‌های خون سه ماهۀ اول بارداری که اغلب به طور همزمان انجام می‌شود، غربالگری سه ماهۀ اول بارداری نام دارد. آزمایش‌های غربالگری سه ماهۀ اول معمولاً بین هفته‌های ۱۱ تا ۱۳ انجام می‌شود. غربالگری سه ماهۀ اول این امکان را برای مادر به وجود می‌آورد که هرچه زودتر نسبت به مشکلات احتمالی آگاه شود.آزمایش‌های غربالگری تنها ریسک ابتلای جنین به یک اختلال کروموزومی یا ژنتیکی را مشخص می‌کند و به هیچ عنوان به معنی وجود قطعی اختلال نیست. این آزمایش‌ها شامل موارد زیر است:
آزمایش‌های خون سه ماهۀ اول بارداری
در این آزمایش، مقدار دو ماده را در خون اندازه‌گیری می‌کنند؛ بتای آزاد گنادوتروپین جفتی انسان یا hCG و پروتئین A پلاسما؛ PAPP-A، که در دوران بارداری تولید می‌شود. هورمون hCG توسط جفت تولید می‌شود و میزان زیاد آن می‌تواند نشان‌دهندۀ برخی نقص‌های مادرزادی باشد. پروتئین A، پروتئینی است که در خون موجود است و کم بودن میزان آن ممکن است به دلیل برخی نقص‌های مادرزادی باشد.سونوگرافی NT
در این سونوگرافی، ضخامت پوست ناحیۀ پشت گردن جنین اندازه‌گیری می‌شود. ضخامت غیرطبیعی پوست این ناحیه می‌تواند از نشانه‌های اولیۀ انواع خاصی از نقص‌های مادرزادی مثل سندرم داون باشد. سونوگرافی NT معمولاً همزمان با آزمایش‌های خون اواخر سه ماهۀ اول بارداری انجام می‌شود.درصورتی‌که امکان سونوگرافی NT وجود نداشته باشد، پزشک آزمایش‌های غربالگری یکپارچه را درخواست می‌کند که آزمایش غربالگری سه ماهۀ اول و سه ماه دوم است. آزمایشگاه با بررسی نتیجۀ آزمایش غربالگری، سن شما و جنین و عوامل دیگر، احتمال بروز مشکلات خاصی در جنین را بررسی می‌کند.
نتایج آزمایش غربالگری سه ماهۀ اول، معمولاً فرد را در یکی از گروه‌های پرخطر، خطر متوسط یا کم‌خطر دسته‌بندی می‌کند. اگر فرد در دستۀ پرخطر دسته‌بندی شود، در سریع‌ترین زمان ممکن، آزمایش تشخیصی مانند نمونه‌برداری از پرزهای جفتی؛ CVS، یا آمنیوسنتز برای تشخیص قطعی مشکل توصیه می‌شود.
اگر نتیجۀ غربالگری، خطر متوسط را احتمال داده باشد، معمولاً پزشک غربالگری سه ماهۀ دوم یا آزمایش خون نشانگرهای چهارگانه را توصیه می‌کند و نتایج غربالگری سه ماهۀ اول و دوم ملاک عمل پزشک خواهد بود. اگر نتیجۀ غربالگری سه ماهۀ اول کم‌خطر باشد، نیازی به غربالگری سه ماهۀ دوم نخواهد بود.
صرف نظر از نتیجۀ مثبت یا منفی غربالگری سه ماهۀ اول، آزمایش آلفافتوپروتئین AFP برای غربالگری نقص‌های لولۀ عصبی جنین و همچنین سونوگرافی آنومالی در هفته‌های ۱۶ تا ۱۸ بارداری برای غربالگری ناهنجاری‌های ساختاری جنین درخواست می‌شود. درصورتی‌که مادر غربالگری سه ماهۀ اول را تا پیش از هفتۀ ۱۳ انجام نداده باشد، پزشک به او غربالگری سه ماهۀ دوم را توصیه خواهد کرد.1
.jpg "هرآنچه که باید راجع به آزمایش‌های غربالگری بدانیم")
آزمایش غربالگری والدین باید چه زمانی انجام شود؟
آزمایش‌های غربالگری سه‌ماهه‌ی اول می‌توانند در ۱۰ هفتگی انجام شوند. این آزمایش‌ها معمولا شامل آزمایش خون و سونوگرافی هستند. موضوع موردبررسی در آنها هم سلامت عمومی جنین و بررسی ابتلای او به بیماری‌های ژنتیکی مانند سندروم داون است. موضوع دیگری که در آزمایش‌های غربالگری سه ماهه‌ی اول بررسی می‌شود، فیبروز سیستیک و مشکلات قلبی جنین است.آزمایش غربالگری سه‌ماهه‌ی دوم هم مخصوص به ۱۴ تا ۱۸ هفتگی هستند و با بررسی آزمایش خون، مشخص می‌شود که جنین مبتلا به سندروم داون یا نقص لوله‌ی عصبی باز است یا خیر. نقص لوله‌ی عصبی باز، مجموعه‌ای از نواقص است که هنگام تشکیل مغز و طناب نخاعی بروز پیدا می‌کند. علاوه‌براینها، سونوگرافی هم انجام می‌شود.2
با وجود غربالگری جنین بازهم سونوگرافی لازم است؟
بله. انجام سونوگرافی لازم است چراکه برخی نابهنجاری‌ها صرفا در آن جا مشخص می‌شوند و علاوه بر آن زنده بودن یا نبودن جنین هم توسط سونوگرافی معلوم می‌شود. سونوگرافی بسیار دقیقی به نام آنومالی اسکن وجود دارد که انجام آن الزامی است و آزمایشات غربالگری جنین نمی‌توانند جای آن را بگیرند.این سونوگرافی در حدود هفته 18 تا 22 بارداری انجام می‌شود و در آن تمام جزئیات سر تا پای جنین بررسی شده تا از عدم وجود هرگونه نابهنجاری در جنین مطمئن شوند. اگر جنین طبق نتایج غربالگری‌ها خطر بالای ابتلا به داون نداشته باشد، اما در سونوگرافی مشخص شود در یکی از اعضای خود نابهنجاری دارد، به متخصص ارجاع داده می‌شود تا درصورت امکان همزمان با پیشرفت بارداری مشکل جنین را هم حل کند.
در ضمن بهتر است سونوگرافی توسط متخصص زنان انجام شود که تخصص کافی در این زمینه را دارد در غیر این‌صورت اولویت بعدی با متخصص رادیولوژی است.3
آزمایش‌های تشخیصی والدین کدام است؟
آزمایش‌های تشخیصی بعد از آزمایش‌های غربالگری مثبت، گام بعدی هستند. این آزمایش‌ها به‌طور قطعی مشخص می‌کنند که اختلال و مشکلی وجود دارد یا خیر. معمولا آزمایش‌های تشخیصی نسبت به آزمایش‌های غربالگری تهاجمی‌تر هستند؛ یعنی راه انجام آنها شکاف و برش بدن است.آزمایش‌های تشخیصی تنها مخصوص به زمانی هستند که مشکل خاصی مطرح باشد، آزمایش‌های غربالگری چیز خاصی نشان بدهند یا سن، سابقه‌ی خانوادگی و پزشکی، وجود مشکلی در بارداری را افزایش بدهند. خطر سقط جنین با انجام این آزمایش‌ها بسیار اندک است.2
پیشگیری از بیماری با غربالگری
غربالگری‌ها، افراد درمعرض خطر یک بیماری و یا یک عارضه را مشخص می کنند. یعنی غربالگری نشان دهنده ی ابتلای فرد به بیماری نمی باشد و تنها ریسک فاکتور های ابتلا به بیماری را مورد بررسی قرار می دهد.بطور مثال وقتی آزمایش غربالگری در سه ماهه اول پرخطر گزارش می شود، به معنی ابتلای جنین به سندرم داون نیست! بلکه حاکی از آن است که؛ این جنین از بین هزاران جنین دیگر نیازمند بررسی بیشتر می باشد.4
هزینه آزمایش غربالگری
درکنار آزمایش دوبل مارکر سه ماهه اول، آزمایش غربالگری دیگری نیز وجود دارد که میزان دقت بیشتری دارد. قیمت آن گران تر است و تجهیزات بیشتری برای انجام این آزمایش مورد نیاز می باشد. به همین دلیل آن را برای همه ی خانم‌های باردار توصیه نمی‌کنند.این روش دقیق تر همان سل فری DNA می باشد.4
.jpg "هرآنچه که باید راجع به آزمایش‌های غربالگری بدانیم")
اگر جواب غربالگری جنین و تست‌های بعد خطرناک بود به کدام اختلالات اجازه سقط می‌دهند؟
جنین‌های مبتلا به سندرم داونسندرم ترنر
تریزومیهای 13 و 18
نقایص جنینی که یا مغایر با حیات جنین باشد و یا باعث آزار جدی یا همان عسر و هرج خانواده گردد مانند هیدروسفالی‌های خیلی شدید، مننگوسل و مننگومیلوسل درصورتی که قبل از هفته 19 بارداری مشخص شود اجازه سقط داده می‌شود.3
پینوشتها
1.www.madarsho.com
2.www.chetor.com
3.www.honarehzendegi.com
4.www.drmoghtaderi.com