علائم هموفیلی

مترجم: رزیتا ملکی‌زاده
منبع:راسخون
 

خونریزی فراوان از علائم هموفیلی است. در این مقاله اطلاعات دقیقی در خصوص علائم و نشانه‌های این بیماری در اختیارتان قرار می‌گیرد.
هموفیلی نوعی بیماری مادرزادی نادر است. این بیماری ارثی بوده و به علت نقص مادرزادی در انعقاد یا لخته شدن خون رخ می‌دهد. لازم به ذکر است که تنها مردان از این بیماری رنج می‌برند و زنان ناقل این بیماری می‌باشند. در زمانهای گذشته به این دلیل که هیچ درمانی برای هموفیلی وجود نداشت، این بیماری اغلب منجر به مرگ فرد مبتلا می‌شد. با این حال، امروزه روشهای درمانی وجود داشته که به مداوای این بیماری کمک می‌کنند. اما حتی امروزه نیز هیچ درمان دائمی برای این بیماری نادر وجود ندارد.

بررسی اجمالی هموفیلی

سه نوع هموفیلی تحت عناوین A، B، و C وجود دارد. این سه نوع با توجه به عامل یا فاکتور کمبود انعقاد خون از یکدیگر متمایز می‌شوند. هموفیلی نوع A شایع‌ترین نوع آن است و به دلیل کمبود فاکتور 8 (VIII) انعقادی رخ می‌دهد (هموفیلی B ناشی از کمبود فاکتور 9 (IX) انعقادی است و هموفیلی C به هنگام کمبود فاکتور 11 (XI) انعقادی صورت می‌گیرد). این بیماری یک اختلال ژنتیکی است. ویژگی وراثتی آن به صورت یک الگوی متقاطع می‌باشد بدان معنا که این بیماری از یک فرد مبتلا به نوه‌ی پسری خود از طریق دختر آن فرد به ارث می‌رسد (به عبارت دیگر، از پدر به نوه‌ی پسری از طریق دختر او انتقال می‌یابد). یک زن همیشه به صورت ناقل هموفیلی باقی مانده و خود هرگز مبتلا نمی‌شود.

علائم

بجز موارد فوق، این بیماری بسته به شدت خود به خفیف، متوسط و شدید طبقه بندی می‌شود. هموفیلی خفیف تا زمانی که فرد به دلیل تصادف یا خونریزی در معرض جراحت قرار نگیرد، تشخیص داده نمی‌شود. از سوی دیگر، هموفیلی متوسط و شدید می‌توانند در مراحل اولیه شناسایی شوند. خونریزی به ویژه در مفاصل مهمترین نشانه این بیماری است.

هموفیلی خفیف

• درد مفصل
• سوزش در مفاصل
• احساس مور مور در مفاصل

هموفیلی متوسط

• مفاصل حساس
• سفتی در مفاصل
• درد شدید مفصل
• درد در حین حرکت مفصل

هموفیلی شدید

• کبودی‌های وسیع
• خونریزی ناگهانی در لثه یا بینی
• وجود خون در ادرار یا مدفوع
• سفتی مفاصل
• خونریزی شدید از یک بریدگی جزئی

علائم خونریزی شدید از بریدگی‌های خفیف

خونریزی داخلی نشانه بسیار شایعی از این بیماری است. افراد مبتلا به هموفیلی شدید دچار خونریزی داخلی در مغز می‌شوند. این نوع خونریزی به عنوان خونریزی درون جمجمه‌ای شناخته می‌شود. علائم آن عبارتنداز:
• سردرد
• استفراغ
• تشنج
• تاری دید
• عدم هماهنگی میان اعضای بدن
• درد عضلانی در گردن
• گیجی
• ضعف
• ناتوانی در تکلم
• تغییرات رفتاری

تشخیص

زنان باردار دارای سابقه هموفیلی بایستی تحت آزمانشات پیش از زایمان مانند آزمایش ژن هموفیلی جهت تشخیص بیماری قرار گیرند. همچنین بایستی تحت آزمایش CVS (نمونه‌برداری از پرزهای جفتی جنین) برای این منظور قرار گیرند. چنانچه فردی در طول هرگونه عمل جراحی، به دلیل هرگونه بریدگی، زخم، کبودی، کشیدن دندان، ختنه، بیش از حد خونریزی نماید پزشک احتمال ابتلا به هموفیلی را در این فرد می‌دهد. او ممکن است به فرد توصیه نموده که تحت آزمایشات خون جهت تأیید وجود هموفیلی و نوع آن قرار گیرد. عوارضی ناشی از این اختلال، آلودگی خون، تباهی استخوان و حتی مرگ را شامل می‌شود.

درمان

امروزه به دلیل وجود درمان، میزان مرگ و میر ناشی از این بیماری به طور قابل ملاحظه‌ای کاهش یافته است. جایگزینی فاکتور انعقادی یکی از روشهای درمانی مؤثر به حساب می‌آید. چنانچه فرد مبتلا به هموفیلی خفیف باشد، فاکتورهای انعقادی تنها زمانی جایگزین می‌شوند که فرد شروع به خونریزی غیر طبیعی و غیر قابل کنترل نماید. همچنین این روش زمانی اعمال می‌شود که خونریزی قابل پیش بینی باشد مانند در طول هرگونه عمل جراحی و غیره. از سوی دیگر در صورت وجود هموفیلی شدید، فاکتورهای انعقادی لازم است به طور مرتب جایگزین شوند.
در خصوص این بیماری هیچگونه درمان قطعی و اقدامات پیشگیرانه‌ای وجود ندارد. اما با پیشرفت در علم پزشکی و دارویی این بیماری را می‌توان به طور مؤثر تحت کنترل درآورد. با کمک روشهای درمانی و برخی اقدامات احتیاطی، فرد مبتلا به هموفیلی می‌تواند زندگی طبیعی و فعالی داشته باشد!
سلب مسئولیت: اطلاعات ارائه شده در این مقاله صرفاً جنبه‌ی آموزشی داشته و نبایستی به منظور جایگزین توصیه‌های پزشک متخصص در نظر گرفته شود.