نکاتی درباره بیماری تالاسمی

کم خونی می‌تواند باعث کند شدن سرعت رشد کودک بشود و این بیماری باعث تاخیر در بلوغ می‌شود.
 

تالاسمی اختلال خونی ارثی است که مشخصه‌های آن داشتن هموگلوبین و گلبول‌های قرمز خون کمتر در بدن نسبت به اندازه‌ی استاندارد است. هموگلوبین ماده‌ای در گلبول‌های قرمز خون است که به آن‌ها اجازه می‌دهد اکسیژن را حمل کنند. هموگلوبین پایین و گلبول‌های قرمز خون کمتر در بیماری تالاسمی ممکن است باعث کم خونی شود و شما را به خستگی مفرط دچار کند. اگر تالاسمی خفیف داشته باشید، ممکن است به درمان نیازی نباشد. اما اگر مورد شدیدتری از این اختلال در شما باشد، به تزریق خون منظم نیاز خواهید داشت. همچنین می‌توانید برای مقابله با خستگی مفرط خودتان نیز قدم‌هایی بر دارید، مثل انتخاب رژیم غذایی سالم و ورزش منظم.
 

نشانه‌ها و علائم تالاسمی ممکن است شامل موارد زیر بشوند:
– خستگی مفرط
– ضعف
– رنگ پریدگی یا زردی پوست
–   ناهنجاری های استخوان صورت
– کندی رشد
– ورم شکمی
– ادرار تیره رنگ

انواع مختلفی از تالاسمی وجود دارد من جمله، تالاسمی آلفا، تالاسمی اینترمدیا و کم خونی کولی. نشانه‌ها و علائمی که تجربه می‌کنید به نوع و شدت ناراحتی‌تان بستگی دارد. بعضی از نوزادان علائم و نشانه‌های تالاسمی را در همان بدو تولد از خود نشان می‌دهند، در حالی‌که سایرین ممکن است در طول دوساله‌ی اول زندگی این علائم را بروز بدهند. بعضی از کسانی که فقط یک ژن هموگلوبین معیوب دارند هیچ علامت و نشانه‌ی تالاسمی را تجربه نمی‌کنند.
 

با یک پزشک قرار ملاقات بگذارید تا ارزیابی کند و بگوید که آیا کودک‌تان نشانه‌ها و علائم نگران کننده‌ای دارد یا خیر.
 

این بیماری به خاطر جهش در دی‌ان‌ای سلول‌هایی که هموگلوبین می‌سازند به وجود می‌آید – ماده‌ای در گلبول‌های قرمز خون که اکسیژن را در سرتاسر بدن حمل می‌کند. این جهش‌ها مرتبط با تلاسمی از والدین به فرزندان انتقال داده می‌شوند. تالاسمی تولید عادی هموگلوبین و گلبول‌های قرمز سالم را مختل می‌کند. این امر باعث کم خونی می‌شود. موقع کم خونی، خون‌‌تان گلبول‌های قرمز کافی برای حمل اکسیژن به بافت‌ها نخواهد داشت که همین باعث احساس خستگی مفرط می‌شود.
 

نوع تالاسمی که به آن مبتلا هستید به تعداد جهش ژن‌هایی که از والدین‌تان به ارث می‌برید بستگی دارد که بخشی از مولکول هموگلوبین تحت تاثیر این جهش‌ها قرار می‌گیرد. هرچه ژن‌های جهش یافته بیشتر باشند، تالاسمی‌تان شدیدتر خواهد بود. مولکول‌های هموگلوبین از بخش‌های آلفا و بتا تشکیل شده‌اند که احتمال دارد تحت تاثیر جهش‌های ژنتیکی واقع شوند.
 

چهار ژن در ایجاد زنجیره‌ی هموگلوبین نقش دارند. شما از هر کدام از والدین‌تان دو تا از این‌ها را به ارث می‌برید. اگر:
– ۱ ژن جهش یافته ارث ببرید، هیچ نشانه یا علامتی از این بیماری نخواهید داشت. اما شما ناقل این بیماری خواهید بود و آن را به فرزندان‌تان انتقال خواهید داد.
– ۲ ژن جهش‌ یافته ارث ببرید، نشانه‌ها و علائم تالاسمی‌تان خفیف خواهند بود. این نارحتی را تالاسمی آلفا نیز می‌نامند.
– ۳ ژن جهش یافته به ارث ببرید، نشانه‌ها و علائم‌تان متوسط تا شدید خواهند بود.
– ۴ ژن جهش یافته به ارث ببرید. این مورد نادر است. جنین‌های مبتلا به آن کم خونی بسیار شدید دارند و معمولا مرده به دنیا می‌آیند. نوزادان به دنیا آمده با این ناراحتی اغلب مدت کوتاهی پس از تولد می‌میرند یا اینکه به تزریق درمانی مادام‌العمر نیاز خواهند داشت. در موارد نادر، کودک به دنیا امده با این ناراحتی ممکن است با تزریق خون و پیوند سلول های بنیادی – که پیوند مغز استخوان نامیده می‌شود – درمان شود.
 

در ساختن زنجیره‌ی هموگلوبین بتا دو ژن دخیل هستند. شما از هر یک از والدین‌تان یکی از آن‌ها را به ارث می‌برید. اگر:
– ۱ ژن جهش یافته به ارث ببرید، علائم و نشانه‌های خفیف خواهید داشت. این ناراحتی را تالاسمی‌مینور یا تالاسمی بتا می‌نامند.
– ۲ ژن جهش یافته به ارث ببرید، نشانه‌ها و علائم‌تان از متوسط تا شدید خواهد بود. این ناراحتی تالاسمی ماژور نامیده می‌شود یا کم خونی کولی. نوزادانی که با دو ژن هموگلوبین بتای معیوب به دنیا می‌آیند در هنگام تولد سالم هستند اما طی دو سال اول زندگی علائم و نشانه‌هایی از خود بروز می‌دهند. یک شکل ملایم‌تر، تالاسمی اینترمدیا نامید می‌شود، ممکن است با دو ژن جهش یافته اتفاق بیفتد.
 

– سابقه‌ی خانوادگی تالاسمی: تالاسمی از والدین به فرزندان و از طریق ژن‌های هموگلوبین جهش یافته منتقل می‌شود. اگر سابقه‌ی خانوادگی این بیماری را دارید، ممکن است خطر ابتلائ‌تان به این ناراحتی افزایش پیدا کند.

– تبار و نژاد خاص: تالاسمی اکثرا در آمریکایی آفریقایی‌ها رخ می‌دهد و در کسانی که از تبار و نژاد مدیترانه‌ای یا جنوب شرقی آسیا هستند.
 

– ازدیاد آهن: آدم‌های مبتلا به تالاسمی آهن در بدن شان تجمع می‌کند، چه به خاطر بیماری یا به خاطر تزریق خون مکرر. مصرف بیش از حد آهن به آسیب قلبی، کبدی و سیستم غدد درون‌ریز منجر می‌شود. این سیستم شامل غدد هورمون سازی می‌شود که فرایندهای جاری در بدن را تنظیم می‌کنند.

– عفونت: کسانی که تالاسمی دارند در معرض خطر بیشتری جهت ابتلا به عفونت قرار دارند. این به ویژه زمانی صادق است که طحال شما را با جراحی برداشته باشند.
 

– ناهنجاری‌های استخوان: تالاسمی می‌تواند باعث توسعه‌ی مغز استخوان‌تان بشود، که باعث می‌شود استخوان های‌تان پهن و عریض شوند. این می‌تواند به ناهنجاری ساختار استخوان منجر شود، به ویژه در صورت و جمجمه. توسعه‌ی مغز استخوان باعث نازک و شکننده شدن استخوان نیز می‌شود، که احتمال شکستگی استخوان را افزایش می‌دهد.

– بزرگ شدن طحال: طحال به بدن کمک می‌کند با عفونت مبارزه و مواد نامطلوب و زائد مانند سلول‌های خونی پیر یا آسیب دیده را فیلتر کند. این بیماری اغلب با نابود تعداد زیادی از گلبول‌های قرمز خون مرتبط است. این باعث می‌شود طحال‌تان بزرگ شود و بیش از حد نرمال کار کند. مشکل طحال می‌تواند کم خونی را تشدید کند، و ممکن است طول عمر گلبول‌های قرمز تزریق شده را کاهش دهد. اگر طحال‌تان بیش از حد بزرگ شود، ممکن است پزشک برای برداشتن آن از عمل جراحی استفاده کند.

– سرعت رشد کند: کم خونی می‌تواند باعث کند شدن سرعت رشد کودک بشود. و این بیماری باعث تاخیر در بلوغ می‌شود.

– مشکلات قلبی: مشکلات قلبی – مانند نارسانی احتقانی قلب و تپش قلب نامنظم – ممکن است با تالاسمی شدید ارتباط داشته باشند.
 

در اکثر موارد، نمی توان از این بیماری پیشگیری کرد. اگر تالاسمی دارید یا ناقل ژن آن هستید، و مایل به بچه دار شدن هستید، حتما با یک مشاور ژنتیکی جهت راهنمایی گرفتن مشورت کنید.

منبع: تحریریه سایت کسب و کار بازده – کامروا ابراهیمی