مترجم: رزیتا ملکی‌زاده
منبع:راسخون
 

اختلالات و بیماریهای غیر عادی یا نادر که عملکرد طبیعی بدن ما را تحت تأثیر قرار می‌دهند در این مقاله شرح داده شده‌اند. اطلاعاتی در خصوص میکروسفالی، مورژلونز (Morgellons) و سایر بیماریهای مهم در ادامه آورده شده است.
بیماریهایی که بسیار به ندرت افراد را تحت تأثیر قرار می‌دهند را به عنوان بیماریهای غیر متداول یا نادر می‌شناسند. این بیماریهای نادر تنها بخش کوچکی از جمعیت را تحت تأثیر قرار می‌دهند. حتی پزشکان برخی از این بیماریها را به درستی درک نکرده و از اینرو درمان چنین بیماریهایی کمی دشوار می‌باشد. توضیح شایع‌ترین بیماریهای ارائه شده در این مقاله بایستی ایده‌ای در خصوص چنین شکل از عوارض نادر فراهم سازد.

حقایقی از برخی بیماریهای غیر عادی

بیماریهایی که در این مقاله توضیح داده شده‌اند به طور معمول در طبیعت مشاهده نمی‌شوند. مطالعه این اختلالات و بیماریها بایستی اطلاعات مفیدی به خوانندگان ارائه دهد.

سندرم زولینگر ـ الیسون (ZES)

نوعی بیماری است که اندامهای گوارشی مانند پانکراس و یا اثنی عشر یا دوازدهه را تحت تأثیر قرار می‌دهد. تشکیل تومور در این اندام‌ها ویژگی اصلی این بیماری است؛ تومورهای ناشی از سندرم زولینگر ـ الیسون ‏به عنوان گاسترین شناخته می‌شوند. ترشح اسید از این تومورها منجر به ایجاد زخم در دوازدهه می‌شود. بنابراین درد شکم به ویژه در بیماران مبتلا به سندرم زولینگر ـ الیسون دیده می‌شود. علائم این سندرم علاوه بر درد شکم، اسهال، کاهش وزن و تهوع را شامل می‌شود؛ بیمار همچنین ممکن است دچار استفراغ همراه با تهوع شود. مقدار گاسترین‌های موجود در خون، جهت تعیین میزان تأثیر این بیماری بر روی بیمار بکار برده می‌شود. داروهای مورد استفاده جهت درمان سندرم زولینگر ـ الیسون، شامل پانوترازول، لانزوپرازول، اُمپرازول، و اسموپرازول می‌شود. درمان علائم زخم (ulcer) با مصرف این داروها امکان پذیر است.
م

یکروسفالی

یکی از اختلالات و بیماریهای نادر ژنتیکی است که بر مغز تأثیر می‌گذارد. در این بیماری، رشد مغز به شیوه‌ی مناسب صورت نمی‌گیرد. این امر موجب شده محدوده‌ یا پیرامون سر کمتر از حد معمول باشد. در اکثر موارد، میکروسفالی به هنگام تولد رخ داده با این حال در برخی موارد این عارضه چند سال پس از تولد ایجاد می‌شود. این عارضه دستگاه عصبی می‌تواند در نتیجه‌ی علل متعددی از جمله ژنتیکی و محیطی باشد. میکروسفالی همچنین همراه با بیماریهایی مانند سندرم داون و سایر سندرم‌های نرومتابولیک می‌باشد. تفاوت میان میکروسفالی و ماکروسفالی این است که اولی یعنی میکروسفالی به عنوان یکی از ناهنجاریهای مادرزادی طبقه بندی می‌شود که سیستم عصبی را تحت تأثیر قرار می‌دهد. مورد دوم یعنی ماکروسفالی نیز نوعی ناهنجاری مادرزادی است هرچند بر سیستم اسکلتی عضلانی تأثیر می‌گذارد. اقدامات درمانی بکار رفته در میکروسفالی در کاهش مشکلات مرتبط با آن هدف گذاری می‌شوند. با این حال، شکل غیر عادی سر را نمی‌توان به حالت عادی بازگرداند.

مورژلونز

یک مشکل پوستی است که همچنین تحت عنوان درموپاتی ناشناخته (unexplained dermopathy) نامیده می‌شود. در خصوص بیماری مورژلونز اطلاعات زیادی در دست نیست. بثورات پوستی یا جوشهای پوستی، در افراد مبتلا به این بیماری دیده می‌شود؛ این بثورات اغلب به خارش منجر می‌شود. علائم دیگر همراه با بیماری مورژلونز، خستگی شدید، درد مفاصل، بروز مواد فیبری یا تارچه‌ای بر روی پوست و غیره را شامل می‌شود. در برخی موارد، مشکلات بینایی نیز مشاهده می‌شود. داروهای ضد روان پریشی در درمان مورژلونز توسط پزشک تجویز می‌شوند. نمونه‌هایی از این داروها شامل ریسپریدون و اُلانزاپین می‌شود. در جامعه پزشکی در خصوص علت واقعی بیماری مورژلونز سردرگمی وجود دارد. به عقیده بعضی از کارشناسان، این بیماری در نتیجه بیماری روانی است. سایر عوارض مرتبط با این بیماری همچنین لازم است که به درستی تحت درمان قرار گیرند. افسردگی و اضطراب برخی از علائم آن بوده و درمان آنها بایستی حداقل به کاهش این مشکل کمک کند.

بیماری رفسام (Refsum)

تشکیل اسید فیتانیک در بافتهای بدن باعث ایجاد بیماری رفسام می‌شود. افراد مبتلا به بیماری رفسام علائمی مانند آتاکسی، شب کوری، مشکلات شنوایی و سایر مشکلات بینایی مانند آب مروارید را از خود نشان می‌دهند. اقدامات درمانی برای بیماری رفسام در طبیعت خود بیشتر پیشگیرانه می‌باشند. اجتناب از مصرف اسید فیتانیک موجود در برخی مواد غذایی یکی از این اقدامات درمانی است.

فهرستی از سایر بیماریهای غیر معمول

فهرستی از بیماریهای نادر غیر از موارد فوق در جدول ذیل نشان داده شده است. این فهرست بایستی شما را از بیماریهای مختلف غیر معمول مطلع و آگاه سازد.
• ناهنجاری آرنولد کِیری
• انسفالوسل (Encephalocele)
• هموسیستینوری (Homocystinuria)
• نارکولپسی
• سارکوئیدوز
• سندرم ویلیامز
• سندرم لون ـ گانونگ ـ لوین (Lown-Ganong-Levine Syndrome)
• بیماری هیداتید
• اُستئومالاسیا
• سندرم فانکونی
• بیماری گوچر
• سندرم کیو تی طولانی (Long QT Syndrome)
• مالوری ـ ویس تیر (Mallory-Weiss Tear)
• سندرم ایتون ـ لامبرت میاسنیک (Eaton-Lambert Myasthenic Syndrome)
اطلاعات بسیار کمی در خصوص این بیماریهای در دسترس است و بنابراین تشخیص و درمان آنها مشکل می‌باشد. فهرست بیماریهای غیر معمول و توضیحات ارائه شده در این مقاله به ما در کسب اطلاعات مفید در خصوص این بیماریهای نادر کمک می‌کند.