اختلال‌های ژنتیک کودکان

اختلالات ژنتیکی و کروموزومی کودکان

46 کروموزوم در سلول‌های انسانی حاوی حدود 90000 جفت ژن می‌باشند و چندین هزار بیماری نادر وجود دارد که مستقیماً به علت نقص در یک ژن یا یک ناهنجاری کروموزومی به وجود می‌آیند. بسیاری از کودکانی که مبتلا به چنین اختلالات ژنتیکی هستند را می‌توان تشخیص داد. زیرا اختلالات آن‌ها ظاهر جسمی مشخصی را ایجاد می‌کند. این فصل شامل مثال‌هایی از اختلالات ژنتیکی و کروموزومی است که خیلی از سیستم‌های بدن را مبتلا می‌کنند و در کودکی ظاهر می‌شوند. چهار قسمت اول، مربوط به بیماری‌هایی است که به علت یک کروموزوم اضافه یا غیاب آن به وجود می‌آیند. به عنوان مثال: سندرم داون در نتیجه‌ی یک کروموزوم اضافی ایجاد می‌شود و سندرم ترنر بیماری است که تنها دختران را مبتلا کرده و به علت نبود یک کروموزوم به وجود می‌آید. بیماری‌هایی نظیر سیستیک فیبروزیس، دیستروفی عضلانی و نوروفیبروماتوز نیز به علت نقایص ژنتیکی ایجاد می‌شوند.  

سندرم داون (1)

اختلال کروموزومی است که رشد ذهنی و ظاهر جسم را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این بیماری ژنتیکی است و از یک کروموزوم اضافی ناشی می‌شود. سندرم داون که تریزومی 21 هم نامیده می‌شود، شایع‌ترین ناهنجاری کروموزومی است. در بریتانیا از هر 650 نوزاد یک مورد مبتلا به این مشکل می‌باشند. این بیماری معمولاً بدین علت ایجاد می‌شود که در یک کودک به جای دورونوشت از کروموزوم 21 که طبیعی است سه رونوشت وجود دارد و کل کروموزوم‌ها به جای 46 عدد 47 عدد است. در اکثر موارد به علت ناهنجاری در اسپرمی است که از پدر به ارث می‌رسد. کودکان مبتلا به سندرم داون شکل و ظاهری به خصوص و اختلال در یادگیری دارند. اکثر کودکان مبتلا به سندرم داون زندگی شاد و کاملی دارند. اگرچه توانایی هوشی آن‌ها بسیار متغیر است اما ولی اکثراً کودکان مبتلا می‌توانند خودکفا باشند. زیرا روش‌های آموزشی و دسترسی به برنامه‌های آموزشی استثنایی بهبود یافته است. با افزایش سن مادر خطر ابتلا به سندرم داون افزوده می‌شود. در زنانی که در 20 سالگی حامله می‌شوند در هر 1500 نفر یک نفر به این بیماری دچار می‌شوند. در زنان 40 ساله احتمال سندرم داون به یک صدم می‌رسد. در زنی که قبلاً یک فرزند مبتلا داشته است احتمال ابتلا در سایر کودکان در حاملگی‌های بعدی اندکی افزایش پیدا می‌کند.

علائم سندرم داون کدامند؟

خیلی از ویژگی‌های جسمی سندرم داون از موقع تولد وجود دارند و عبارتند از:
1-اندام‌های شل
-صورت گرد به همراه گونه‌های پر.
-چشم‌هایی که به سمت گوشه‌های خارجی کج شده‌اند و چین‌های پوستی که روی گوشه‌های داخلی چشم‌ها را می‌پوشاند.
-زبان جلو آمده.
-پشت سر صاف.
-پوست اضافی روی پشت گردن.
-دستان کوتاه و پهنی که در کف دست یک چین عرضی وجود دارد.
کودکان مبتلا به سندرم داون دارای ناهنجاری بسیار شدیدی هستند. یادگیری آن‌ها برای راه رفتن و صحبت کردن کند است و طیف ناتوانی‌هایشان متفاوت است و معمولاً قامت کوتاهی دارند. با وجود این خیلی از کودکان مبتلا خوش روی و با محبت هستند.

آیا عوارضی در مبتلایان سندرم داون وجود دارد؟

بیش از یک سوم کودکان مبتلا به سندرم داون دارای ناهنجاری قلبی هستند. معمولاً در دیواره‌ی جدا کننده‌ی دو حفره‌ی اصلی قلب سوراخی وجود دارد. گاهی ناهنجاری‌ها می‌توانند در لوله‌ی گوارش ایجاد شده و باعث تنگی یا انسداد شوند. هم چنین در کودکان مبتلا، احتمال عفونت‌های گوش و تجمع مایع در گوش که ممکن است منجر به اختلال شنوایی شود، بیشتر است. مشکلات بینایی نیز شایع‌اند، مفاصل گردن ممکن است بی‌ثبات شده و جلوی ورزش کردن کودکانِ دارای سندرم داون را بگیرد. هم چنین در کودکان مبتلا، خطر ایجاد سرطان گلبول‌های سفید خون زیاد بوده و احتمال کم کاری غده‌ی تیروئید بیشتر است. از حدود سن 40 سالگی خطر ایجاد بیماری آلزایمر افزایش می‌یابد. (آلزایمر یک بیماری پیش رونده‌ی مغزی است که به تدریج توانایی‌های ذهنی کاهش می‌یابند).

سندرم داون چگونه تشخیص داده می‌شود؟

اکثر زنان برای بررسی احتمال سندرم داون در جنین در هفته‌های 15 تا 18 حاملگی آزمایش خون انجام می‌دهند. اگر در آزمایش نشان دهنده، خطر بالا بود، آمینوسنتز انجام خواهد شد. احتمالاً برای یافتن ناهنجاری‌هایی مثل نقایص قلبی در جنین حدوداً در 16 هفتگی سونوگرافی انجام خواهد شد. اگر نتیجه مثبت بود ممکن است والدین و پزشک در مورد چگونگی ادامه‌ی حاملگی گفتگو کنند.
گاهی ممکن است سندرم داون تا موقع تولد تشخیص داده نشود. پس از تولد این نوع بیماری معمولاً با علائم مشخص در صورت تشخیص داده می‌شود. تشخیص با گرفتن یک نمونه خون طفل و انجام آزمایش خون برای یافتن کروموزوم 21 اضافی تأیید می‌شود. آزمایش‌های بعدی مثل: سونوگرافی قلب یا رادیوگرافی با ماده‌ی حاجب روده‌ها که تنقیه‌ی باریم نامیده می‌شود، ممکن است برای یافتن عوارض انجام شود.

درمان سندرم داون

در گذشته خیلی از کودکان مبتلا به سندرم داون به مراکز نگه دارنده سپرده می‌شدند و تلاشی برای افزایش رشد ذهنی و حمایت از آن‌ها انجام نمی‌شد. امروزه بهبود تسهیلات باعث افزایش ظرفیت‌های ذهنی و درمان مشکلات جسمی آن‌ها شده است. در اکثر موارد کودکان می‌توانند در محیط خانه خود نگه‌داری شوند.
کودکان مبتلا به سندرم داون و خانواده‌هایشان معمولاً کمک‌های پزشکی دریافت می‌کنند و تحت حمایت‌های بلندمدت یک تیم متخصص قرار می‌گیرند. مراقبت ویژه ممکن است شامل فیزیوتراپی و گفتاردرمانی باشد. ممکن است برنامه‌های آموزشی استثنایی برای کمک به کودکان مبتلا برای بالا بردن هوش آن‌ها انجام شود. در بعضی موارد تصحیح ناهنجاری‌های قلب یا روده ضروری است. ممکن است تماس با گروه حامی برای والدین کودکان مبتلا مفید باشد.
اکثر کودکان مبتلا به سندرم داون زندگی شاد و کاملی دارند. اگرچه توانایی هوشی آن‌ها بسیار متغیر است اما ولی اکثراً کودکان مبتلا می‌توانند خودکفا باشند. زیرا روش‌های آموزشی و دسترسی به برنامه‌های آموزشی استثنایی بهبود یافته است. بعضی از کودکان خواندن و نوشتن می‌آموزند و ممکن است برای کار در ادامه‌ی زندگی مهارت‌های کافی را کسب کنند. با وجود این اکثراً قادر به مستقل زندگی کردن نیستند و نیاز به حمایت طولانی مدت والدین یا مراکز ویژه‌ی کمک در منزل دارند. اگرچه خیلی از آن‌ها به میانسالی می‌رسند، یک پنجم کودکان مبتلا به سندرم داون در کودکی معمولاً به علت بیماری مادرزادی قلبی می‌میرند. بعضی افراد مبتلا به سندرم داون زندگی طولانی دارند اما حدود یک دهم آن‌ها از حدود سن 50 سالگی به بیماری آلزایمر مبتلا می‌شوند.
   

سندرم X شکننده

سندرم X شکننده نقصی در یک ژن خاص روی کرومزوم X است که باعث اختلالات در یادگیری می‌شود. این بیماری از موقع تولد وجود دارد و در پسران شایع‌تر است. به طور ژنتیکی به علت ناهنجاری یک ژن مخصوص بر روی کروموزوم X به وجود می‌آید. کروموزوم X یکی از دو کروموزوم جنسی می‌باشد. این ناهنجاری منجر به اختلالات یادگیری می‌شود و این بیماری با یک ظاهر جسمانی مشخص همراه است. در بریتانیا تقریباً از هر 2000 پسر یک مورد مبتلا می‌شوند. این بیماری در دختران خیلی کمتر شایع است، زیرا خیلی از زنانی که حامل ژن هستند مبتلا نمی‌شوند.
علائم در دختران سندرم X شکننده خفیف‌تر از پسران است. زیرا آن‌ها یک رونوشت دوم کروموزوم X دارند که طبیعی است و ژن غیرطبیعی روی کروموزوم دیگر را جبران می‌کند. با وجود این هر زنی که ناقل این ژن باشد می‌تواند آن را به پسران خود انتقال دهد. در صورت ایجاد این بیماری در پسران علائم شدیدتر می‌باشد.

علائم سندرم X شکننده

علائم اولیه، ناتوانایی‌های یادگیری هستند که از خفیف تا شدید متغیر است و با بزرگ شدن کودک واضح‌تر می‌شود. کودکان مبتلا بلند قدتر از طبیعی می‌شوند و سایر مشخصات در ظاهر مبتلایان سندرم X شکننده اغلب تا زمان بلوغ ظاهر نمی‌شوند و عبارتند از:
-سر بزرگ و صورت باریک و بلند به همراه یک فک برجسته و چشم‌های درشت.
-در پسران بیضه‌های درشت.
هم چنین کودکان مبتلا مستعد تشنج و مشکلات رفتاری نیز هستند.

چه اقداماتی باید انجام شوند؟

اگر پزشک به سندرم X شکننده مشکوک باشد برای یافتن ناهنجاری ژنی کروموزوم X یک آزمایش خون درخواست خواهد کرد. اگرچه بیماری درمان شدنی نیست، ولی ممکن است گفتاردرمانی، آموزش استثنایی و گرفتن کمک از روانشناس برای مشکلات رفتاری کودکان مبتلا مفید باشد. بعضی از کودکان مبتلا برای پیش‌گیری از تشنج نیاز به مصرف داروهای ضد تشنج دارند. ممکن است والدین این کودکان بخواهند به یک گروه حامی ملحق شوند.
برای بررسی خطرِ داشتن یک کودک دیگر مبتلا به این بیماری، برای زوج‌هایی که قبلاً یک کودک مبتلا به سندرم X شکننده داشته‌اند مشاوره‌ی ژنتیک انجام می‌شود. می‌توان آزمایش‌های قبل از تولد را در حاملگی‌های بعدی انجام داد. امید به زندگی برای کودکان مبتلا در حد طبیعی است. اما معمولاً پسران نیاز به مراقبت در تمام طول زندگی دارند که توسط والدین یا مراکز کمک در خانه ارائه می‌شود.

سندرم کلاین فلتر

یک ناهنجاری کروموزومی در پسران می‌باشد که باعث بلند شدن قد و اندام‌های تناسلی کوچک می‌شود. این بیماری از موقع تولد وجود دارد. علت بیماری، ژنتیکی و ناشی از یک کروموزوم اضافی خواهد بود. سندرم کلاین فلتر فقط پسران را مبتلا می‌کند. اما تصور می‌شود خیلی از موارد هرگز تشخیص داده نمی‌شوند. پسران مبتلا به جای یک کروموزوم X دو رونوشت از کروموزوم X دارند. این مسأله ممکن است منجر به سطح ناکافی هورمون جنسی مردانه (تستوسترون) شود و باعث عقیمی و ظاهر خاص صورت گردد.

علائم سندرم کلاین فلتر

یک پسر دارای سندرم کلاین فلتر اغلب هنگام تولد طبیعی به نظر می‌رسد. با وجود این در زمان بلوغ علائم جسمی بیماری به مرور آشکارتر می‌شود که عبارتند از:
-قد بلند.
- پاهای دراز.
-آلت تناسلی و بیضه‌های کوچک.
در بعضی موارد بزرگی پستان نیز وجود دارد. اکثر مردان مبتلا به سندرم کلاین فلتر عقیم هستند زیرا نمی‌توانند اسپرم تولید کنند. هم این که تعداد کمی از آن‌ها ناتوانی کلی در یادگیری دارند.

چه اقداماتی باید انجام شود:

اغلب شک به سندرم کلاین فلتر از روی علائم جسمی پسر مبتلا، هویدا می‌شود. یک آزمایش خون برای یافتن کروموزوم اضافه X تشخیص را تأیید می‌کند. اگر در کودکی این بیماری تشخیص داده شود برای ایجاد صفات مردانه و پیش‌گیری از بزرگی پستان ممکن است درمان با یک مکمل تستوسترونی انجام شود. با وجود این اگر پستان‌ها بزرگ شدند و فشار روانی ایجاد کردند ممکن است برای کاهش اندازه‌ی پستان‌ها عمل جراحی انجام شود. اکثر پسران به سندرم کلاین فلتر زندگی طبیعی دارند اگرچه نمی‌توانند پدر شوند. برای والدینی که کودک مبتلا داشته‌اند و باز هم می‌خواهند فرزند بیشتری داشته باشند مشاوره‌ی ژنتیک انجام می‌شود.

سندرم ترنر

سندرم ترنر بیماری کروموزومی در دختری می‌باشد که تنها یک کروموزوم X دارد. این بیماری از موقع تولد وجود دارد و تنها دختران را مبتلا می‌سازد. علت بیماری، ژنتیکی و به علت عدم وجود یک کروموزوم است. به طور طبیعی دختران دو رونوشت از کروموزوم جنسیX دارند. در سندرم ترنر فقط یک کروموزوم X وجود دارد و تعداد کل کروموزوم‌ها به جای 46 عدد 45 عدد می‌باشد. تخمدان‌های این دختران عملکرد طبیعی ندارند. در نتیجه بعضی از هورمون‌های مورد نیز برای رشد طبیعی و نمو جنسی مثل استروژن و پروژسترون تولید نمی‌شوند و ناباروری ایجاد می‌گردد. سندرم ترنر در بریتانیا دو هزار دختر و یک پسر را مبتلا می‌کند. (نسبت مبتلا شدن پسران یک در دو هزار است).

علائم آن کدامند؟

بعضی از علائم سندرم ترنر ممکن است از موقع تولد وجود داشته باشند و عبارتند از:
-دست و پاهای پف کرده.
-اندازه‌ی کوچک.
-قفسه‌ی سینه‌ی پهن.
-گردن پهن و کوتاه.
-گوش‌های برجسته.
با وجود این در بعضی دختران ممکن است هیچ علامتی به جز قامت کوتاه وجود نداشته باشد. سندرم ترنر تنها زمانی تشخیص داده می‌شود که دختر در سن طبیعی به بلوغ نمی‌رسد. اگر بیماری قبل از بزرگسالی تشخیص و درمان شود احتمالاً قد بلندتر می‌شود و صفات جنسی طبیعی زنانه مثل رشد پستان‌ها و دوره‌های قاعدگی ایجاد خواهد شد.

آیا در سندرم ترنر عوارضی وجود دارد؟

حدود یک دهم دختران مبتلا به سندرم ترنر، یک تنگی غیرطبیعی در آئورت نیز دارند، (آئورت شریان اصلی بدن است). حدود یک سوم دختران مبتلا به سندرم ترنر یک ناهنجاری خفیف کلیوی دارند. زنان مبتلا به سندرم ترنر قادر به حاملگی طبیعی نیستند اما با استفاده از باروری در آزمایشگاه ممکن است حاملگی ایجاد شود. معمولاً برای والدین دارای یک دختر مبتلا به سندرم ترنر مشاوره‌ی ژنتیک انجام می‌شود، اگرچه احتمال داشتن فرزند مبتلای دیگر پایین می‌باشد. اختلال شنوایی شایع است و معمولاً ناشی از تجمع مایع در گوش میانی می‌باشد. مشکلات بینایی نظیر لوچی نیز شایع است. در مراحل بعدی زندگی ممکن است سایر عوارض مثل عقیمی و پوکی استخوان ایجاد شود. در پوکی استخوان، استخوان‌ها به طور پیش رونده نازک و شکننده می‌شوند.
دختران مبتلا به سندرم ترنر هوش طبیعی دارند. اما بعضی ممکن است کمی ناتوانی در یادگیری به خصوص در رابطه با ریاضی و فعالیت‌هایی که نیاز به هماهنگی دست و چشم دارند داشته باشند. هم چنین ممکن است زمانی که دختر از عدم بلوغ جنسی و قامت کوتاه خود مطلع شود در او مشکلات روانی ایجاد شود.

تشخیص سندرم ترنر:

اغلب سندرم ترنر طی سونوگرافی در حاملگی تشخیص داده می‌شود. آزمایش‌های ژنتیکی قبل از تولد می‌توانند تشخیص را تأیید کنند. اکثر جنین‌های مبتلا به سندرم ترنرِ شدید قبل از تولد می‌میرند. اگر جنین زنده بماند و در نوزادی یا کودی به علت قد کوتاه به بیماری مشکوک شود برای بررسی کروموزوم‌ها یک آزمایش خون انجام خواهد شد. سندرم ترنرِ خفیف ممکن است تا بزرگسالی و زمانی که بلوغ و قاعدگی رخ ندهد تشخیص داده نشود.

چه اقداماتی باید انجام شود:

هیچ درمانی برای سندرم ترنر وجود ندارد و درمان به تخفیف بعضی از علائم کمک می‌کند. برای تقویت رشد و ایجاد بلوغ طبیعی و پیش‌گیری از شروع زودرس پوکی استخوان ممکن است هورمون رشد و استروژن داده شود. معمولاً هورمون رشد تا زمان رسیدن به سن معمول رشد به کودک داده می‌شود. پس از این سن نیز استروژن داده می‌شود و در تمام طول عمر ادامه می‌یابد.
سایر درمان‌ها روی عوارض متمرکزند. گوش‌ها مرتباً از لحاظ تجمع مایع کنترل می‌شوند. اگر لازم باشد تنگی آئورت به وسیله‌ی جراحی اصلاح می‌شود.
زنان مبتلا به سندرم ترنر قادر به حاملگی طبیعی نیستند اما با استفاده از باروری در آزمایشگاه ممکن است حاملگی ایجاد شود. معمولاً برای والدین دارای یک دختر مبتلا به سندرم ترنر مشاوره‌ی ژنتیک انجام می‌شود، اگرچه احتمال داشتن فرزند مبتلای دیگر پایین می‌باشد. ممکن است برای والدین افراد مبتلا تماس با یک گروه حامی مفید باشد. اگرچه دختران مبتلا نسبت به سن شان به میانگین قد همسالان خود نمی‌رسند، اکثر آن‌ها دوران کودکی طبیعی دارند و سرانجام زنان سالم و مستقلی می‌شوند. حتی عوارض وخیم سندرم ترنر مثل تنگی آئورت اکنون می‌توانند با موفقیت درمان شوند.

سندرم مارفان

یک بیماری ارثی است که در آن کمبود یک پروتئین منجر به بلندی قد و نقایصی در چشم‌ها، قلب و شرایین می‌شود. این بیماری از بدو تولد وجود دارد و ناشی از یک ژن غیرطبیعی است که اغلب از یکی از والدین به ارث می‌رسد. در سندرم مارفان کمبود پروتئینی که جزء بافت هم بندی بین استخوان‌ها و اندام‌های بدن است وجود دارد. بیماری اغلب استخوان‌ها، چشم، قلب و شرایین اصلی بدن را مبتلا می‌کند. سندرم مارفان به علت ژن غیرطبیعی که از یکی از والدین به صورت اتوزوم اغلب به ارث می‌رسد به وجود می‌آید. با وجود این هیچ کدام از مبتلایان به یک اندازه گرفتار نیستند.  

علائم سندرم مارفان:

علائم سندرم مارفان معمولاً حدود 10 سالگی ظاهر می‌شود اما ممکن است زودتر نیز دیده شود. این علائم عبارتند از:
- قد بسیار بلند.
-اندام‌ها، انگشتان و پنجه‌های باریک و بلند.
-رباط‌ها و مفاصل ضعیف.
-قفسه‌ی سینه‌ای که به داخل انحناء دارد.
-انحنای ستون فقرات.
-اختلال دید.
احتمال عوارض به این بستگی دارد که کدام بافت‌ها مبتلا هستند و شدت ناهنجاری‌ها به چه میزان است. اکثر افراد مبتلا به سندرم مارفان نزدیک بین هستند و بعضی دارای سایر نقایص چشمی مثل دررفتگی لنز می‌باشند. سندرم مارفان می‌تواند منجر به بیماری دریچه‌ای قلب شود. هم چنین ممکن است آئورت که شریان اصلی بدن است ضعیف باشد و متورم و پاره شود که یک وضعیت تهدید کننده‌ی حیات است.
چه اقداماتی باید انجام شوند: سندرم مارفان معمولاً زمانی که علائم قابل رؤیت بیماری شروع به آشکار شدن می‌کنند تشخیص داده می‌شود. هیچ درمانی وجود ندارد. اما کودک مبتلا به دقت تحت نظر گرفته می‌شود و عوارضی که به وجود می‌آیند درمان می‌شوند. بسیاری از کودکان مبتلا نیاز به عینک دارند و بایستی هر سال چشم‌هایشان معاینه شوند. به بعضی از مبتلایان (بتابلوکر) داده می‌شود تا از ضعف آئورت جلوگیری شود. در موارد نادر به دختران کمتر از 10 سال برای شروع زودتر بلوغ، درمان هورمونی لازم است تا رشد آن‌ها کاهش یابد و از بلندی قد در بزرگسالی جلوگیری شود.
نقایص دریچه‌ای قلب و آئورت می‌توانند با جراحی اصلاح شوند. بالغین مبتلا ممکن است بخواهند به یک گروه حامی ملحق شوند. در گذشته فعالیت‌های افراد مبتلا به این بیماری محدود می‌شد و اغلب قبل از 50 سالگی می‌مردند. امروزه با پیشرفت‌های جراحی قلب اکثر مبتلایان می‌توانند زندگی فعالی داشته باشند اما ممکن است باز هم طول زندگی کوتاه باشد.

سیستیک فیبروزیس

سیستیک فیبروزیس یک بیماری ارثی است که باعث می‌شود ترشحات بدن غلیظ و غیرطبیعی شوند. این بیماری از موقع تولد وجود دارد و علت آن یک ژن غیرطبیعی به ارث رسیده از والدین است. این بیماری تمام غدد ترشح کننده‌ی موکوس و مایع در بدن را مبتلا کرده و باعث می‌شود ترشحات به طور غیرطبیعی غلیظ شوند به خصوص در ریه‌ها و لوزالمعده. در نتیجه کودکان مبتلا به سیستیک فیبروزیس دچار عفونت‌های مکرر ریوی می‌شوند و ممکن است در جذب مواد تغذیه‌ای مشکل داشته باشند. در گذشته عفونت‌های شدید ریه عامل اصلی مرگ در این کودکان بود. امروزه با افزایش اطلاعات راجع به این بیماری و پیش رفته‌ای درمانی اکثر مبتلایان به بزرگسالی می‌رسند.

علل سیستیک فیبروزیس:

سیستیک فیبروزیس به علت یک ژن غیرطبیعی ایجاد می‌شود که حدود یک بیستم افراد ناقل آن هستند و به صورت اتوزوم مغلوب به ارث می‌رسد. ژن غیرطبیعی روی کروموزوم شماره‌ی 7 قرار دارد. اکنون بیش از 350 جهش در ژن شناخته شده است که شایع‌ترین آن‌ها دلتا 508 نام دارد و عامل بیش از هفت دهم موارد سیستیک فیبروزیس است.

علائم سیستیک فیبروزیس:

گاهی نوزاد مبتلا به سیستیک فیبروزیس، شکم برآمده‌ای دارد و در روزهای بعد از تولد مکونیوم (2) (مدفوع غلیظ و چسبناکی که توسط نوزادان دفع می‌شود) دفع نمی‌کند. علائم سیستیک فیبروزیس معمولاً دیرتر ایجاد می‌شوند و عبارتند از:
-اختلال در میزان وزن گیری و رشد.
-مدفوع چرب و کم رنگ و بسیار بدبو.
-عفونت‌های مکرر ریه.
-در خیلی از موارد سیستیک فیبروزیس سرفه‌ی دائمی وجود دارد که دارای خلط چسبناکی است.

عوارض سیستیک فیبروزیس:

با پیشرفت سیستیک فیبروزیس ممکن است بیماری ریوی (برونشکتازی) ایجاد شود که در آن راه‌های هوایی اصلی به طور غیرطبیعی متسع می‌شوند. هم چنین ممکن است در ریه آبسه تشکیل شود. عوارض بعدی ممکن است شامل آسیب کبدی و التهاب دائمی سینوس‌ها باشد. حدود یک بیستم کودکانی که سیستیک فیبروزیس دارند دچار مرض قند می‌شوند. در تمام کودکان مبتلا همراه با عرق مقدار زیادی نمک دفع می‌شود که ممکن است در هوای گرم منجر به کم آبی شوند. گاهی کودکان مبتلا به علت مشکلات فراوانی که در طول زندگی دارند دچار اختلالات روانی می‌شوند. ممکن است این کودکان به علت بیماری دائمی نتوانند در فعالیت‌های مدرسه با هم سالان خود شرکت کنند و در نتیجه احساس انزوا کنند.
در مراحل بعدی زندگی اکثر پسران مبتلا به سیستیک فیبروزیس به علت نقص در وازودفران‌ها (لوله‌هایی که از طریق آن‌ها اسپرم به جلو رانده می‌شود) نابارور می‌شوند. حدود یک پنجم دختران مبتلا نازا هستند، زیرا ترشحات موکوسی اندام‌های تناسلی به طور غیرطبیعی غلیظ است.

تشخیص و پیش‌گیری سیستیک فیبروزیس:

بعضی از بیمارستان‌ها تمام نوزادان را آزمایش می‌کنند. تشخیص زودهنگام با کمک به پیش‌گیری از آسیب به ریه‌ها در شیرخواری، دورنمای طولانی مدت را بهبود می‌بخشد.
اگر پزشک در موقع تولد یا بعداً به بیماری سیستیک فیبروزیس مشکوک شود یک تست عرق انجام خواهد داد تا میزان زیاد غیرطبیعی نمک در عرق را اندازه گیری کند. هم چنین ممکن است برای یافتن ژن غیرطبیعی، نمونه‌ی خون آزمایش شود، و اگر نتیجه مثبت بود برادر یا خواهر کودک مبتلا می‌توانند آزمایش شوند. با آزمایش ژنتیک می‌توان ناقلین را شناخت و بیماری می‌تواند قبل از تولد تشخیص داده شود. آزمایش ژنتیک می‌تواند برای بالغینی که سابقه‌ی خانوادگی سیستیک فیبروزیس دارند و در والدین و افرادی که مبتلا به این بیماری هستند انجام شود اگر نتیجه‌ی این آزمایش مثبت باشد برای زوجین مشاوره‌ی ژنتیکی انجام خواهد شد. ممکن است زوجین در معرض خطر، بخواهند از حاملگی کمکی استفاده کنند تا جنین قبل از کاشته شدن به وسیله‌ی IVF از لحاظ ژن غیرطبیعی آزمایش شود. ممکن است برای زنان حامله آزمایش‌های ژنتیکی قبل از زایمان انجام شود. در آینده ممکن است سیستیک فیبروزیس با ژن درمان درمان شود، در این روش یک ژن طبیعی به داخل بافت‌های مناسب تزریق می‌شود تا از ایجاد سیستیک فیبروزیس پیش‌گیری شود. نتایج تحقیق در این زمینه تاکنون نویدبخش بوده است.
میانگین امید به زندگی یک فرد مبتلا به سیستیک فیبروزیس طی 30 سال گذشته افزایش یافته است. به علت پیشرفت در درمان خاص سیستیک فیبروزیس اکنون اکثر افراد مبتلا به این بیماری تا دهه‌ی سوم زندگی‌شان زنده می‌مانند.

دیستروفی عضلانی

دیستروفی عضلانی گروهی از بیماری‌های ژنتیکی هستند که در آن‌ها عضلات ضعیف شده و تحلیل می‌روند. این بیماری از موقع تولد وجود دارد به علت یک ژن غیرطبیعی ایجاد می‌شود. دو نوع دیستروفی عضلانی وجود دارد که اغلب پسران را مبتلا می‌کند. شایع‌ترین نوع دیستروفی عضلانی دوشن (3) است که طبق آمار از هر 3500 پسر یکی را مبتلا می‌کند و باعث ناتوانایی جدی در اوایل کودکی می‌شود. یک نوع بسیار نادرتر این بیماری دیستروفی عضلانی بِکِر است که حدوداً از هر 10000 پسر یکی را مبتلا می‌کند. شروع بِکِر آهسته‌تر است و علائم آن در کودکی دیرتر شروع می‌شود. سایر اَشکال نادر دیستروفی عضلانی می‌تواند هم دختران و هم پسران را مبتلا کند.

علل وجود دیستروفی عضلانی:

دیستروفی‌های دوشن و بِکِر هر دو به علت یک ژن غیرطبیعی که روی کروموزوم X قرار دارد ایجاد می‌شوند. دختران ممکن است ناقل این ژن معیوب باشند. اما معمولاً بیماری را نمی‌گیرند، زیرا دو کروموزوم X دارند و کروموزوم X طبیعی نقص ژن دیگری را جبران می‌کند.
به طور طبیعی این ژن مسئول تولید یک پروتئین به نام دیستروفین (4) است که برای سلامت عضلات ضروری می‌باشد. در دیستروفی عضلانی دوشن و بِکِر یک ژن غیرطبیعی وجود دارد، در نتیجه‌ی کمبود پروتئین به وجود آمده و به بافت عضلانی آسیب می‌رسد. در دوشن اغلب هیچ پروتئینی تولید نمی‌شود، با وجود این در بِکر مقداری دیستروفین وجود دارد که باعث تفاوت این دو بیماری می‌باشد.

علائم دیستروفی عضلانی دوشن:

علائم دیستروفی عضلانی دوشن معمولاً در دوران کودکی، آن زمانی که کودک راه می‌افتد ظاهر می‌شود. دیر راه رفتن شایع است، اغلب کودکان مبتلا تا 18 ماهگی راه نمی‌افتند و بیش از سایر کودکان زمین می‌خورند. علائم بیماری ممکن است تا سن 3 تا 5 سالگی ظاهر نشوند، این علائم عبارتند از:
-راه رفتن شبیه مرغابی.
-مشکل داشتن در بالا رفتن از پله‌ها.
-مشکل داشتن در برخاستن از زمین. کودک برای بلند شدن از دستانش استفاده می‌کند.
-بزرگ شدن عضلات ساق پا و تحلیل عضلانی بالای پاها و بازوها.
-ناتوانی‌های خفیف در یادگیری.
علائم پیشرفت می‌کنند و ممکن است کودک تا سن 12 سالگی قادر به راه رفتن نباشد. علائم دیستروفی عضلانی بِکِر نیز این گونه هستند، اما معمولاً در کودکی یا نوجوانی دیرتر ظاهر می‌شوند. این بیماری آهسته‌تر پیشرفت می‌کند، خیلی از این مبتلایان می‌توانند تا سن 30 سالگی یا دیرتر هنوز راه بروند.

عوارض دیستروفی عضلانی دوشن:

در دیستروفی عضلانی دوشن عضله‌ی قلب ضخیم و ضعیف می‌شود. هم چنین ممکن است اندام‌ها تغییر شکل بدهند و ممکن است انحنای غیرطبیعی در ستون فقرات ایجاد شود. در مراحل بعدی این بیماری ممکن است کودک مشکلات تنفسی داشته باشد و احتمال عفونت‌های ریه افزایش یابد که می‌تواند تهدیدی برای زندگی او باشد.

تشخیص دیستروفی عضلانی دوشن:

اگر مشخص شود زن حامله ناقل بیماری است، احتمالاً برای تشخیص بیماری در جنین، آزمایش قبل از تولد انجام خواهد شد. در اکثر موارد فقط زمانی که علائم ایجاد می‌گردد به دیستروفی عضلانی مظنون می‌شوند. برای تأیید تشخیص، یک آزمایش خون برای یافتن ژن غیرطبیعی انجام خواهد شد، اگر نتیجه‌ی آزمایش مثبت باشد ممکن است برای یافتن شواهد آسیب عضلانی، آزمایش بعدی خون انجام شود. هم چنین ممکن است نمونه برداری عضلانی انجام شود که در آن قطعه‌ی کوچکی از بافت عضله تحت بی‌حسی موضعی یا بیهوشی برداشته می‌شود تا زیر میکروسکوپ بررسی شود. به علاوه برای ارزیابی ابتلا شدن قلب، آزمایش‌هایی نظیر ثبت فعالیت الکتریکی قلب (ECG) و سونوگرافی انجام می‌شود.

درمان دیستروفی عضلانی:

درمان دیستروفی عضلانی شامل حفظ تحرک و فعالیت کودک مبتلا تا هر زمانِ ممکن می‌باشد. یک تیم حرفه‌ای شامل: فیزیوتراپیست، و یک پزشک و مددکار اجتماعی می‌توانند تمام خانواده را حمایت کنند. فیزیوتراپی برای حفظ قدرت اندام‌ها مهم است و ممکن است از قطعات حمایت کننده استفاده شود، بعضی کودکان نیاز به وسایلی مثل محافظ پا یا صندلی چرخ دار دارند که به حرکت آن‌ها کمک کند. اگر کودک دچار انحنای طرفی ستون فقرات شود ممکن است برای راست کردن ستون فقرات جراحی ضروری باشد.
کودکان مبتلا به دیستروفی و خانواده‌هایشان معمولاً نیاز به حمایت روان پزشکی دارند. برای والدین کودک مبتلایی که می‌خواهند فرزند دیگری داشته باشند هم چنین خواهران پسر مبتلا شده مشاوره‌ی ژنتیکی انجام می‌شود. دیستروفی عضلانی دوشن ممکن است قبل از سن 20 سالگی کشنده باشد. دیستروفی عضلانی بِکِر دورنمای بهتری دارد و افراد مبتلا معمولاً تا سن 40 سالگی یا بیشتر زندگی می‌کنند.

نقص ایمنی مادرزادی

نقص ایمنی مادرزادی نقایصی در سیستم ایمنی می‌باشد که از زمان تولد وجود خواهد داشت و منجر به عفونت‌های مکرر و اختلال رشد طبیعی می‌شود. این بیماری از هنگام تولد وجود دارد و به طور ژنتیکی و به علت یک ژن غیرطبیعی ایجاد خواهد شد.
در نقص ایمنی، مادرزادی سیستم ایمنی ناقص است و نمی‌تواند به طور مؤثر با عفونت‌ها مقابله کند، در نتیجه عفونت‌ها شدیدتر و بیشتر تکرار می‌شوند و ممکن است تهدیدی برای زندگی باشند. هم چنین ممکن است رشد کودک تحت تأثیر قرار بگیرد. در کودکان، نقص ایمنی معمولاً‌ باعث بیماری زمینه‌ای می‌شود. در موارد نادر این بیماری ارثی است و از هنگام تولد وجود دارد.

انواع نقص ایمنی مادرزادی:

علت نقص‌های ایمنی مادرزادی یک ژن غیرطبیعی است. این ژن یا در رابطه با کروموزوم X است یا به صورت اتوزوم مغلوب به ارث می‌رسد. نوع نقص ایمنی به بخشی از سیستم ایمنی که مبتلا است بستگی دارد. شایع‌ترین نوع نقص ایمنی (آگاماگلوبولینمی) است، بیماری‌ای که فقط پسران را مبتلا می‌کند. در این بیماری عفونت‌های شدید باکتریایی به خصوص در ریه مکرراً رخ می‌دهند، زیرا تولید پادزهرها غیرطبیعی است. انواع کم خطرتر نقص ایمنی ممکن است در تولید بعضی انواع پادزهرهای خاص توسط سیستم ایمنی اختلال ایجاد کنند.
بیماری گرانولوماتوز مزمن (CGD) نوع دیگری از نقص ایمنی مادرزادی است. در این بیماری فاگوسیت‌ها (گلبول‌های سفیدی که مسئول کشتن و نابود کردن باکتری‌ها و قارچ‌ها هستند) نمی‌توانند عملکرد درستی داشته باشند. در نتیجه کودکی که مبتلا به این بیماری است ممکن است به دفعات عفونت‌های باکتریایی و قارچی بگیرد، بخصوص در پوست‌، ریه‌ها و استخوان‌ها.
نقص ایمنی مرکب شدید (SCID)، بیماری است که با این بیماری کودک نمی‌تواند با عفونت‌ها مقابله کند زیرا هم پادزهرها و هم گلبول‌های سفید کمبود دارند.

چه اقداماتی باید انجام شوند؟

اگر تصور شود جنین در معرض خطر است امکان غربالگری برای نقص ایمنی مادرزادی در حین حاملگی وجود دارد. اکثر مواقع زمانی که کودک به طور دائم عفونت‌های معمول را می‌گیرد و یا اختلال رشد دارد به نقص ایمنی مادرزادی مشکوک می‌شوند. ممکن است پزشک برای اندازه گیری پادزهرها و گلبول‌های سفید و ارزیابی عملکرد سیستم ایمنی کودک آزمایش‌های خونی ترتیب دهد. گاهی تشخیص ژن غیرطبیعی با آزمایش خون امکان پذیر است.
تمام عفونت‌ها در کودک مبتلا به نقص ایمنی مادرزادی بایستی بلافاصله درمان شوند و اگر لازم باشد پادزهرهایی داده خواهد شد. اگر کمبود پادزهر وجود داشته باشد می‌توان آن‌ها را هر هفته از طریق وریدی جایگزین کرد. در بعضی از انواع شدید نقص ایمنی مثل SCID ممکن است پیوند مغز استخوان ضروری باشد و اگر دهنده‌ی مناسبی یافت شود این عمل انجام خواهد شد. اگر پیوند موفقیت آمیز باشد، مغز استخوان پیوندی شروع به تولید گلبول‌های سفید طبیعی کرده و می‌تواند با عفونت مقابله کند.
اگر درمان نقص ایمنی مادرزادی به موقع شروع شود بسیاری از کودکان مبتلا به این بیماری می‌توانند زندگی طبیعی داشته باشند و میانگین آنان امید به زندگی را دارا هستند. در آینده درمان نقص ایمنی مادرزادی ممکن است شامل ژن درمانی باشد. هدف این درمان جدید، تصحیح نقایص ژنتیکی است که عملکرد سیستم ایمنی را تحت تأثیر قرار می‌دهد. ممکن است آزمایش‌های ژنتیک برای بستگان فرد مبتلا انجام شوند. برای زوج‌هایی که در آن‌ها ژن غیرطبیعی یافت شده است یا آن‌هایی که یک کودک مبتلا دارند و می‌خواهند بچه‌ی دیگری داشته باشند، باید مشاوره‌ی ژنتیکی انجام شود.

نوروفیبروماتوز (5)

نوروفیبروماتوز: ایجاد تومورهای غیرسرطانی در طول رشته‌های عصبی می‌باشد. این بیماری از موقع تولد وجود دارد و به طور ژنتیکی ناشی از یک ژن غیرطبیعی است که از یکی از والدین به ارث می‌رسد. نوروفیبروماتوز یک بیماری ژنتیکی است که باعث تومورهای غیرسرطانی و نرمی می‌شود که (نوروفیبروما) نامیده شده و در تمام بدن ظاهر می‌شوند. منشأ این تومورها بافت عصبی هستند که در طول مسیرهای عصبی ایجاد می‌شوند. اگر بیماری شدید باشد می‌تواند کودک را بدشکل کرده و ممکن است برای کودک مبتلا و خانواده‌اش ناراحت کننده باشد.
دو نوع فیبروماتوز وجود دارد و نوع شایع‌تر، نوروفیبروماتوز یک نام دارد و تقریباً از هر 2500 کودک یکی را مبتلا می‌کند. نوع دیگر بسیار نادر است که علائم آن تا هنگام بزرگسالی بروز نمی‌کند. هر دو نوع به علت یک ژن غیرطبیعی ایجاد می‌شوند که به صورت اتوزوم غالب به ارث می‌رسند. ژن غیرطبیعی نوروفیبروماتوز یک روی کروموزوم 17 و ژن نوروفیبروماتوز 2 روی کروموزوم 22 قرار دارد.

علایم نوروفیبروماتوز یک:

علائم نوروفیبروماتوز یک معمولاً اوایل خردسالی ظاهر شده و عبارتند از:
-چندین لکه‌ی صاف و قهوه‌ای کم رنگ با حاشیه‌ی نامنظم که لکه‌های شیر قهوه‌ای نامیده شده و روی پوست ایجاد می‌شوند.
-توده‌های نرم زیرپوستی که ممکن است بدشکل بوده و اندازه‌ی قابل توجهی داشته باشند.
-کک و مک در نواحی زیر بغل و کشاله‌ی ران.
نوروفیبروماتوز 2، در بالغین تمایل دارد در گوش داخلی توموری ایجاد کند، جایی که می‌تواند شنوایی را تحت تأثیر قرار بدهد. اما به ندرت روی پوست توموری ایجاد می‌شود.

عوارض نوروفیبروماتوز یک:

عوارض ممکن است زمانی ایجاد شوند که تومور در حال رشد، روی اعصاب و اندام‌های اطراف فشار بیاورد، به عنوان مثال: اگر توموری روی عصب بینایی که چشم را به مغز مرتبط می‌کند ایجاد شود، ممکن است دید تحت تأثیر قرار بگیرد. هم چنین این تومور می‌تواند باعث انحنای ستون فقرات شود. بعضی کودکان مبتلا به نوروفیبروماتوز ممکن است دچار تشنج شده و یا مشکلات یادگیری داشته باشند. در موارد نادری تومور سرطانی می‌شود.

اقدامات درمانی نوروفیبروماتوز:

نوروفیبروماتوز یک معمولاً در کودکی، زمانی که علائم بروز می‌کند تشخیص داده می‌شود. نوروفیبروماتوز 2 معمولاً در بزرگسالی تشخیص داده می‌شود. پزشک برای یافتن تومور در مغز سی تی اسکن یا MRI درخواست می‌کند و هم چنین تست‌های شنوایی و بینایی انجام می‌شود. این بیماری هیچ درمانی ندارد و سیر بیماری کُند نمی‌شود. خیلی از موارد خفیف هستند اما ممکن است برای کودکانی که به شدت مبتلایند درمان طولانی مدت ضروری باشد. توموری که بزرگ، دردناک و بدشکل باشد می‌تواند به وسیله‌ی جراحی برداشته شود. معمولاً عوارض زمانی که ایجاد شدند درمان می‌شوند. به عنوان مثال: کودکی که مشکلات یادگیری دارد ممکن است نیاز به آموزش استثنایی داشته باشد. ممکن است برای والدین کودک مبتلایی که می‌خواهند کودک دیگری داشته باشند مشاوره‌ی ژنتیک انجام شود. در موارد خفیف نوروفیبروماتوز همراه با امید به زندگی طبیعی است. اما اگر تومور بزرگ و سرطانی باشد ممکن است طول عمر کاهش یابد.

پی‌نوشت‌ها:

1.S.syndrome
2.Meconium
3.Duchenne
4.Dystrophin
5.Neurofibromatosis

منبع مقاله :
حاجی شریفی، احمد، (1395)، دائرةالمعارف گیاه درمانی ایران، تهران: انتشارات حافظ نوین، چاپ پانزدهم.