کاهش دادن اثر آسیب و زیان بیماری PKU در کودکان

چکیده
برخی از بیماری‌ها را می‌توان با تغذیه ناسب و مراقبت‌های خاص از بروز آن جلوگیری کرد. یکی از این بیماری‌ها PKU کودکان است. این بیماری بر اثر ازدیاد و یا کمبود برخی مواد مورد نیاز بدن بوجود می‌آید.

تعداد کلمات 3570/ تخمین زمان مطالعه 18 دقیقه

می‌توان از بسیاری از نارسایی‌های عصبی که توسط فنیل کتونوری اختلال ژنتیکی (PKU) ایجاد می‌شود، از طریق مراقبت‌های اولیه دقیق، کامل و مداوم جلوگیری کرد.
بدن انسان‌ها به طور نرمال و معمولی پروتئین‌هایی مانند گوشت مرغ و پنیر را به آمینو اسیدها تجزیه می‌کند، بعد آنزیم‌ها را به این اسیدهای آمینه اضافه می‌کند و سپس از آن‌چه که به دست آمده، برای عملکرد بهتر‌ بدن، رشد و ترمیم استفاده می‌کند.
بااین‌وجود، نوزادانی با بیماری فنیل کتونوری اختلال ژنتیکی (PKU)، یا آنزیم بدنشان اندک است و یا اصلا آنزیمی‌ندارند تا آمینو اسید فنیل آلانین (PHE) را به همان چیزهای خوبی که به عنوان "تیروزین" شناخته می‌شوند، تبدیل کند.
 

در غیاب این آنزیم (که آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز نامیده می‌شود)، در خون نوزادان PHE تولید می‌شود، اعصاب بافت‌ها را  مسموم می‌کند و باعث عقب ماندگی ذهنی و دیگر نقص‌های عصبی، از جمله مشکلاتی برای حافظه فعال و یا کنترل ضربه می‌شود و این درحالی است که میزان تیروزین ثابت مانده و افزایش نمی‌یابد.
خسارت‌ها و آسیب‌های ناشی از PKU را می‌توان با قرار دادن نوزادان در یک رژیم غذایی کنترل شده فنیل آلانین(PHE) که سطح PHE خون آن‌ها را پایین می‌آورد، کاهش داد. در واقع برخی تحقیقات  نشان می‌دهد که هیچ تفاوتی در آی کی یو(IQ) کودکانی که این بیماری را نداشته‌اند و کودکانی که این بیماری را داشته اند اما بیماری آن‌ها به طور مداوم و با دقت از طریق رژیم غذایی، کنترل شده است، وجود ندارد.

اما فنیل آلانین PHE خون به چه میزان باید کم باشد و سریعترین زمان برای این‌که بچه‌ها رژیم غذایی PHE را شروع کنند تا از اثرات مضر PKU جلوگیری شود، چقدر است؟
وقتی که آدل دیاموند، دانشمند رشته عصب‌شناسی در حال توسعه، تحقیقات خود را آغاز کرد، دانشمندان معتقد بودند که سطح پایین تر از 10 میلی‌گرم از PHE در هر دسی‌لیتر (mg/dl 10)، ایمن است و بیشتر از آن خطرآفرین است. بااین‌حال مطالعات و تحقیقات دکتر دیاموند نشان داد که کودکانی که PHE خون آن‌ها بیشتر از 6 میلی‌گرم در هر دسی لیتر (mg/dl6) بود دچار نقص شدید ادراکی و شناختی شدند درحالی‌که کودکانی که سطح PHE  خون آن‌ها کمتر از این میزان بود دچار این نقص نشده بودند.
دکتر دیاموند همچنین نشان داد که اگر نوزادان، تقریبا بلافاصله پس از تولد، رژیم غذایی PHE را دریافت نکنند، کمبود آن‌ها بیشتر و طولانی‌تر می‌شود.