یک کروموزوم بیشتر

21 مارس روز جهانی سندروم داون است سندرمی که باعث می‌شود تا افراد از حالت طبیعی خارج شده و در شرایط ویژه‌ای قرار گیرند که نیاز به نگهداری و مراقبت‌های مخصوصی داشته باشند. باید توجه داشت که این سندروم یک عارضه مادر زادی است و تا کنون درمان خاصی برای آن یافت نشده است.
 

سندروم داون چیست؟

درگذشته به سندروم داون «منگولیسم» گفته می‌شد، این مشکل جسمی یک بیماری ژنتیکی محسوب می‌شود.[1] سندرم داون شرایطی است که در آن فرد، دارای کروموزوم اضافی است. کروموزوم‌ها تعیین می‌کنند که چگونه بدن کودک در دوران بارداری شکل بگیرد و چگونه بدن کودک با رشد در رحم و بعد از تولد فعالیت داشته باشد. به‌طورمعمول، نوزاد با 46 کروموزوم به دنیا می‌آید. نوزاداون مبتلا به سندرم داون یک نسخه اضافی از این کروموزوم‌ها، یعنی کروموزوم 21 رادارند. یک اصطلاح پزشکی برای معرفی نوع دیگری از کروموزوم، تریزومی است. سندرم داون یا تریزومی 21 نیز گفته می‌شود.

امکان دارد عملکرد اغلب افرادی که به سندروم داون مبتلا هستند یکسان باشد، افراد مبتلا به سندرم داون معمولاً از نظر ضریب هوشی (اندازه‌گیری هوش) در دامنه متوسط ​​نسبتاً کم است که نسبت به سایر کودکان کندتر صحبت می‌کنند.  
 

برخی از خصوصیات جسمی رایج سندرم داون

 

1. صورت صاف
2. چشمان بادام شکل که خم‌شده است.
3. گردن کوتاه
4. گوش‌های کوچک
5. زبانی که تمایل دارد از دهان خارج شود
6. لکه‌های سفید ریز روی عنبیه چشم
7. دست‌وپاهای کوچک
8. یک خط راست در کف دست (چین‌خوردگی کف دست)
9. انگشتان کوچک صورتی که گاه به سمت انگشت شست انحنا پیدا می‌کند.
10. توان عضلانی ضعیف یا مفاصل شل
11. کودکان و بزرگ‌سالان مبتلا به سندروم داون که از افراد معمولی قدکوتاهی دارند.

انواع سندروم داون

سه نوع سندرم داون وجود دارد. معمولاً افراد نمی‌توانند تفاوت بین انواع کروموزوم‌ها را بدون بررسی بگویند زیرا این افراد ویژگی‌های جسمی و رفتارهای مشابه‌ی دارند.
 

1. تریزومی 21: حدود 95 درصد از مبتلایان به سندرم داون تریزومی 21.2 دارند. با این نوع سندرم داون، هر سلول بدن 3 نسخه جداگانه کروموزوم 21 به جای 2 نسخه معمولی دارد.
2. سندروم جابجایی داون: این نوع درصد کمی از مبتلایان به سندرم داون (حدود 3 درصد) را تشکیل می‌دهد.
3. سندرم داون موزاییک: این نوع حدود 2 درصد از مبتلایان به سندرم داون را تحت تأثیر قرار می‌دهد. برای کودکان مبتلا به سندرم داون موزاییک، برخی از سلول‌های آن‌ها 3 نسخه کروموزوم 21 دارند، اما سلول‌های دیگر دارای دو نسخه کروموزوم 21 معمولی هستند.

تعداد نوزاداونی که در دنیا با ابتلا به سندروم داون متولد می‌شوند چند نفر هستند؟

سندرم داون شایع‌ترین بیماری کروموزومی است که در دنیا تشخیص داده‌شده است. با تولد هر نوزاد مبتلا به سندروم 600 مورد نوزاد سالم به دنیا می‌آید غالباً ممکن است این عدد به 1000 نفر هم برسد این میزان در مادرانی که جوان‌تر هستند کم‌تر و با افزایش سن مادر بالا می‌رود.  
 

خطر به دنیا آمدن نوزاد مبتلا به سندروم داون در چه افرادی زیاد است؟

 کروموزوم اضافی 21 منجر به ویژگی‌های جسمی و چالش‌های رشدی خاصی می‌شود که در بین مبتلایان به سندرم داون وجود دارد. محققان بر این باورند که سندرم داون توسط یک کروموزوم اضافی ایجاد می‌شود، اما هیچ‌کس علت اصلی آن‌که چرا سندرم داون رخ می‌دهد یا چند عامل مختلف در بروز آن نقش دارند را نمی‌داونند.

 یکی از عواملی که خطر ابتلا به نوزاد مبتلا به سندرم داون را افزایش می‌دهد سن مادر است. زنانی که در سن 35 سالگی و بیشتر باردار می‌شوند، نسبت به زنانی که در سنین جوانی باردار می‌شوند، بیشتر در معرض ابتلا به سندرم داون قرار دارند. دلیل آن، این است که در بین زنان جوان‌تر زایمان‌های بیشتری وجود دارد.
 

نحوه‌ی تشخیص سندروم داون

دو نوع آزمایش اصلی برای تشخیص سندرم داون در دوران بارداری وجود دارد: تست غربال‌گری و تست‌های تشخیصی. خانمی که برای آزمایش‌های غربال‌گری مراجعه می‌کند باید به دکتر یا مسئول مراقبت‌های بهداشتی بگوید که بارداری وی با خطر ابتلا به سندرم داون مواجه است یا خیر؟ آزمایش‌های غربالگری تشخیص مطلق را ارائه نمی‌دهند، اما برای مادر و کودک درحال‌توسعه ایمن‌تر هستند؟ معمولاً این نوع آزمایش‌ها به‌طور مطلق نمی‌تواند نشان دهد که آیا کودک به سندروم مبتلا هست یا خیر؟ نه آزمایش‌های غربالگری و نه تشخیصی نمی‌توانند تأثیر کامل سندرم داون را در کودک پیش‌بینی کنند.

آزمایش غربالگری اغلب شامل ترکیبی از آزمایش خون است که میزان مواد مختلف موجود در خون مادر را اندازه‌گیری می‌کند (مثلاً MS-AFP) و سونوگرافی که تصویری از کودک ایجاد می‌کند. در طی سونوگرافی، یکی از مواردی که تکنسین به آن نگاه می‌کند، مایع موجود در گردن کودک است. مایع اضافی در این منطقه می‌تواند نشان‌دهنده یک مشکل ژنتیکی باشد. این آزمایش‌ها غربالگری می‌تواند به تعیین خطر ابتلا به سندرم داون کودک کمک کند. به‌ندرت، آزمایش‌های غربالگری حتی در صورت وجود مشکلی در کودک، ممکن است نتیجه غیرطبیعی داشته باشند. بعضی اوقات، نتایج آزمون طبیعی است و درعین‌حال کودک با مشکل روبه‌رو است.

آزمایش‌های تشخیصی معمولاً پس از انجام آزمایش غربالگری مثبت به منظور تأیید تشخیص سندرم داون انجام می‌شوند. انواع تست های تشخیصی عبارت‌اند از:
 

1. نمونه‌برداری از ویل کوریونی (CVS) مواد حاصل از جفت
2. آمنیوسنتز fluid مایع آمنیوتیک (مایعات کیسه اطراف کودک)
3. نمونه‌گیری خون بند ناف (PUBS)،خون را از بند ناف جدا می‌کند
4. این آزمایش‌ها به دنبال تغییر در کروموزوم‌ها هستند که نشان‌دهنده تشخیص سندرم داون است.
5. برخی از مبتلایان به سندرم داون ممکن است یک یا چند نقص عمده هنگام تولد یا سایر مشکلات پزشکی را داشته باشند. برخی از مشکلات بهداشتی شایع در کودکان مبتلا به سندرم داون در زیر ذکر شده است
6. از دست دادن شنوایی
7. آپنه خواب انسدادی، شرایطی است که نفس فرد هنگام خواب به‌طور موقت متوقف می‌شود
8. عفونت گوش
9. بیماری‌های چشم
10. نقص قلب موجود در بدو تولد

ارائه‌دهندگان مراقبت‌های بهداشتی به‌طور روزمره کودکان مبتلا به سندرم داون را مراقبت می‌کنند.

سندرم داون یک بیماری مادام‌العمر است، خدمات اولیه زندگی اغلب به نوزاداون و کودکان مبتلا به سندرم داون کمک می‌کند تا توانایی‌های جسمی و فکری خود را بهبود ببخشند. این خدمات شامل گفتار، کاردرمانی و فیزیوتراپی است و به‌طورمعمول از طریق برنامه‌های مداخله اولیه در هر کشور ارائه می‌شود. کودکان مبتلا به سندرم داون ممکن است در مدرسه به کمک و توجه بیشتری نیاز دارند.
 

ویژگی افراد مبتلا به سندروم داون

افراد مبتلا به سندرم داون عارضه‌های مختلفی از دارند که برخی از آن‌ها با بزرگ‌تر شدن بیشتر نمایان می‌شوند. این عوارض می‌تواند شامل موارد زیر باشد:
 

1. نقایص قلب: حدود نیمی از کودکان مبتلا به سندرم داون با نوعی نقص مادرزادی قلب متولد می‌شوند. این مشکلات قلبی می‌تواند تهدیدکننده زندگی‌شان باشد و ممکن است در مراحل ابتدایی به جراحی قلب نیاز داشته باشند.
2. نقص دستگاه گوارش (GI). ناهنجاری‌های دستگاه گوارش در برخی از کودکان مبتلا به سندرم داون رخ می‌دهد و ممکن است ناهنجاری‌های روده، مری، نای و مقعد را در بربگیرد. احتمال بروز مشکلات گوارشی مانند انسداد دستگاه گوارش، سوزش سر دل (ریفلاکس معده) یا امکان دارد بیماری سلیاک در این افراد افزایش یابد.
3. اختلالات ایمنی: به دلیل ناهنجاری در سیستم ایمنی بدن افراد مبتلا به سندرم داون، آن‌ها در معرض خطر ابتلا به اختلالات خود ایمنی هستند برخی از اشکال سرطان و بیماری‌های عفونی مانند ذات الریه جزء این دسته از بیماری‌ها هستند.
4. به دلیل ایجاد بافت‌های نرم و تغییرات اسکلتی که منجر به انسداد مجاری هوایی این افراد می‌شود، کودکان و بزرگ‌سالان مبتلا به سندرم داون بیشتر در معرض خطر آپنه انسدادی در زمان خواب هستند.

 

طول عمر افراد مبتلا به سندروم داون

این افراد به دلیل وجود مشکلاتی که پیش‌تر بیان شد امکان دارد در همان دوران کودکی نتوانند زنده بمانند اغلب افرادی که با این اختلال مواجه هستند بر اثر مشکلات قلبی و عفونی خیلی زود این دنیا را ترک می‌کنند. در صورتی که برای مشکلات افراد مبتلا با پزشک‌های حاذق در ارتباط باشید آن‌ها شما را کمک خواهند کرد. بین 4 الی 12 درصد این افراد در سال اول تولد جان خود را از دست می‌دهند. 60 درصد از این افراد که مشکلات قلبی را تحمل می‌کنند تا 10 سال اول زنده می‌مانند بعضی از این افراد نیز تا 30 سال عمر می‌کنند حتی دیده‌شده 10 درصد از این افراد تا هفتاد سال عمر می‌کنند. [2] 


پی‌نوشت:
[1] سایت ویکی پدیا، مقاله نشانگان داون
[2] سایت ویکی پدیا، مقاله نشانگان داون