نابهنجاریهای کروموزومی
بررسی موارد اختلال در خانوادهها مفید است، اما عوامل محیطی دیگری وجود دارد که در طی نسلها بر خانواده تاثیر میگذارد و سبب میشود این موارد پوشیده بماند.
گزینه دیگر در این مورد، بدین گونه است که شجره نامه یک خانواده واحد مطالعه شود. در حالی که از بعد نظری چنین یافته هایی جذبه چندانی ندارد، شواهدی به دست میآید که دست کم برخی از اختلالهای زبانی را میتوان به عوامل ژنتیکی نسبت داد. مثالی از این دست، کار گوپنیک Gopnik و کارگو Cargo (۱۹۹۱) است که شجره نامه خانواده ای را ترسیم و مطالعه کردند که بصورتی جالب توجه به دشواریهای زبان بیان دچار بودند. ۱۶ نفر از ۳۰ عضو این خانواده طی سه نسل متوالی دچار مشکلات واجی / دستوری بودند. این مطالعه دارای اهمیتی ویژه است، چرا که بصورتی متقاعد کننده نشان می دهد نه تنها اختلال زبان میتواند ارثی باشد، بلکه نوع اختلال افراد همخون نیز میتوان یکی باشد. گمان می رود ساختکار ژنتیکی مشخص و اثرگذار در آزمونی های مطالعه کوپنیک و کارگو، یک ژن واحد غالب غیر جنسی باشد (کارگو و کوپنیک، ۱۹۹۴). باید توجه داشت که این نوع اختلال زبان در این خانواده بصورتی غیرعادی در سه نسل متوالی تشابه داشته است. اما ممکن است بسیاری از انواع دیگر آسیبهای زبان تا بدین حد روشن و یکسان بروز نکنند. در عین حال، چنین مطالعاتی همراه با فنون ردیابی ژنها که بصورتی فزاینده پیچیده تر میشود راه را برای مطالعههای آینده باز میکند.
در بریتانیا، هینس Haynes و نایدو Naidoo (۱۹۹۱) پی بردند که در گروه کلاسیک مطالعه آنان، میزان پیشینه مثبت خانوادگی اندکی بیشتر بود، اما این یافته معنی دار نبود. بیشاپ (۱۹۹۲a) گفتار و زبان ۶۱ جفت دوقلو را بررسی کرد. با مطالعه دوقلوها، مطالب فراوانی درباره تاثیرهای ژنتیکی بر انواع مختلف اختلالها روشن میشود. شماری از پژوهشگران درگذشته از این مطالعه ها برای پژوهش درباره درخودماندگی و لکنت زبان و غیره استفاده کرده اند. همان گونه که بیشاپ متذکر میشود، اگر بصورتی جدی به روشن شدن ماهیت اختلال علاقهمندیم، لازم است بررسی های خود را تا به این سطح ادامه دهیم. بررسی موارد اختلال در خانواده ها مفید است، اما عوامل محیطی دیگری وجود دارد که در طی نسل ها بر خانواده تاثیر می گذارد و سبب میشود این موارد پوشیده بماند. دوقلوهای بیشاپ درهم آمیختگی ژنتیکی داشتند، دارای ضریب هوشی غیرکلامی ۸۵ یا بالاتر بودند، و در سابقه حال با گذشته آنها آسیب زبانی خاص شناسایی دیده می شد. یافتن موارد فراوان اختلال زبان در هر دو کودک دوقلو مبتلا به اختلال زبان، این باور را تقویت میکند که آسیب زیانی خاص اختلالی ارثی است. بیشاپ همچنین به شواهدی دست یافت که نشان میداد نوع اختلال زبان در دوقلوهای یک تخمکی در مقایسه با نوع اختلال زبان در دوقلوهای دو تخمکی، شبیه تر است. لوئیس و تامپسون (۱۹۹۲) با مطالعه دوقلوهای مطالعه خود به نتایج مشابهی دست یافتند. مطالعه آنان بر مبنای گزارشهای والدین دوقلوها بود، نه مانند مطالعه بیشاپ بصورت آزمایش مستقیم. آنان نتیجه گرفتند که ممکن است عوامل ژنتیکی زیربنایی دخیل در دستگاه تولید آوا و دستگاههای شناختی در مورد میزان بالای اختلال در دو قلوهای یک تخمکی مبتلا به اختلال زبان موثر باشد.
شواهد وجود اختلال رشدی در خانواده ممکن است به شناسایی آن به مفهوم همه گیر شناسی گسترده کمک کند، اما الزاما نمیتوان انتظار داشت که کودک مبتلا به اختلال را بدرستی معرفی کند. نمیتوان پذیرفت که تمامی والدین قادرند در برابر نشانه های اولیه اختلال زبان به سرعت واکنش نشان دهند و نگران شوند. چرا که خود آنان این مشکلات را تجربه کرده اند یا در خواهران و برادران خود دیده اند. در حالی که این احتمال وجود دارد که خاطرات ناخوشایند آنها از گرفتاری ها و ناراحتی های گذشته، آنان را وادارد تا پیش از آن که دیر شود در پی کمک و چاره برآیند، احتمال دیگری نیز هست که بعلت آشنا بودن با اختلال، مشکل کودک کمتر موجب واکنش و نگرانی آنها شود. نگرش ها و باورهای والدین به همان اندازه که بر رفتارهای آنان تاثیر می گذارد بر سطح دانش آنها نیز موثر است. تحقیق درباره سوابق خانوادگی کمک خواهد کرد تا افرادی را که بیش از بقیه در معرض خطر قرار دارند بشناسیم، اما این امکان وجود ندارد که از تولد نوزادانی که در معرض خطر ابتلا هستند جلوگیری کنیم. گرچه تاوان داشتن فرزند مبتلا به اختلال زبان سنگین است، این تاوان در آن حد نیست که والدین را از داشتن فرزند باز دارد. چنین اختلالهایی با بسیاری از اختلالهای زبان هیچ پیوندی ندارد و همچنین با نابهنجاری های کروموزومی مرتبط با تاخیرهای شدید زبان بیان در ارتباط نیست. گاروی Garvey و موتون Mutton از میان ۴۵۰ کودک مبتلا به مسائل جدی گفتار و زبان و کودک را برگزیدند. این ۹ کودک درک گفتاری بهنجار داشتند اما در زبان بیان دچار تاخیر فراوانی بودند. بدین ترتیب این کودکان از یک اختلال زیرگونه ویژه در رنج بودند. از ۹ کودک مورد مطالعه، ۳ تن به نابهنجاری های کروموزومی مبتلا بودند (گاروی و موتون، ۱۹۷۳). رابینسون (۱۹۸۷) بر این باور است که از تمامی کودکان مبتلا به اختلالهای رشد زبان ۵-۳ درصد آنان به نوعی نابهنجاری کروموزومی دارند. این رقم بر اساس چندین مطالعه مختلف به دست آمده است.
مطالعات پی گیرانه نوزدانی که در معاینات بعد از تولد مشخص شد نابهنجاری کروموزومی دارند، روشن می سازد که حدود نیمی از آنان در رشد زبان تاخیر دارند یا دارای مسایل گفتاری هستند. رابینسون بار دیگر بر اساس یافته های حاصل از چندین مطالعه به این نتیجه میرسد که مشکلات ارتباطی بیش از همه در پسران مبتلا به سندروم کلین فلتر و نیز پسران xyy وجود دارد. با این حال، تمامی کودکان مبتلا به این نابهنجاری های کروموزمی دچار تاخیر رشد زبان نیستند. از سوی دیگر شدت و پایداری اختلال در کسانی که دچار آن می شوند همیشه جدی نیست. رابطه ای میان سندروم کروموزوم شکننده X با تاخیر رشد زبان پیدا شده است. با این حال، رابطه میان این دو هنوز باید بطور کامل بررسی شود.
منبع: اختلالهای رشد زبان (ویرایش دوّم)، کاترین آدمز، بتی بایرز براون و مارگات ادواردز، ترجمه: دکتر محمدتقی منشی طوسی، دانشگاه امام رضا (علیه السلام)، صص48-45، مؤسسه چاپ و انتشارات آستان قدس رضوی، مشهد، 1385
مقالات مرتبط
تازه های مقالات
ارسال نظر
در ارسال نظر شما خطایی رخ داده است
کاربر گرامی، ضمن تشکر از شما نظر شما با موفقیت ثبت گردید. و پس از تائید در فهرست نظرات نمایش داده می شود
نام :
ایمیل :
نظرات کاربران
{{Fullname}} {{Creationdate}}
{{Body}}