از بیماری هموفیلی چه می دانید؟

علل بیماری هموفیلی

هموفیلی به علت تغییر یا جهش ژنی در ساختار فاکتورهای خونی انعقاد کننده به وجود می آید.

این جهش باعث می شود که پروتئین ها وظیفه خود را به خوبی انجام ندهند.

ژن های مربوط به این بیماری در کروموزوم ایکس قرار دارند و در نتیجه این بیماری در بین مردان شایع تر است زیرا مردان فقط یک کروموزوم ایکس را می گیرند.

حال می توان گفت که هموفیلیا می تواند منجر به مشکلات زیر میباشد:

خونریزی مفصل ها که باعث بیماری ها و درهای مزمن مفصلی می شود.

خونریزی در سر و گاهی اوقات در مغز که باعث مشکلات بلند مدت مثل حملات و سکته می شود.

مرگ نیز می تواند در صورت متوقف نشدن خونریزی یا خونریزی کردن در یکی از اعضای مهم بدن رخ دهد.
 

انواع هموفیلی

انواع مختلفی از هموفیلی وجود دارد که در این قسمت به سه نوع اصلی و رایج آن اشاره می کنیم:

- هموفیلی آ ، یا هموفیلی کلاسیک که به علت کمبود فاکتور 8 است.

- هموفیلی ب یا بیماری کریسمس که به علت کمبود فاکتور 9 می باشد.

- هموفیلی ث که معمولا در آقایان و خانم ها به یک اندازه تاثیرگزار است. علت آن هم نقص ژنتیکی است و ربطی به کروموزوم ها ندارد و از هر 100000 نفر یک نفر به این نوع هموفیلی مبتلا می شود.


 

علائم و نشانه های هموفیلی

خونریزی در داخل مفصل که باعث التهاب، درد و سفتی عضلات می شود. این مشکل معمولا برای مفاصل زانو، آرنج و قوزک پا رخ می دهد.

خونریزی داخل پوست که باعث کبودی ماهیچه یا بافت نرم می شود.

خونریزی دهان و لثه ها و خونریزی دندان که بند آوردن آن سخت است.

بند نیامدن خونریزی بعد از ختنه.

خونریزی بعد از تزریقات مثل واکسن.

خونریزی ادرار و مدفوع

بند نیامدن خون بینی. 1
 

عوارض جانبی

عوارض هموفیلی ممکن است شامل موارد زیر باشد:
 

خونریزی داخلی عمقی

خونریزی در عضلات عمقی می‌تواند باعث تورم اندام شود. تورم ممکن است باعث فشار بر روی اعصاب و منجر به بی‌حسی یا درد شود.
 

آسیب به مفاصل

خونریزی داخلی ممکن است بر روی مفاصل فشار آورد و باعث درد شدید شود. در صورت عدم درمان، خونریزی مکرر داخلی می تواند باعث آرتریت یا تخریب مفاصل شود.
 

عفونت

افراد مبتلا به هموفیلی با احتمال بیش‌تری نیاز به تزریق خون دارند، بنابراین خطر دریافت فرآورده‌های خونی آلوده افزایش می یابد.

محصولات خونی به علت غربالگری خون اهدایی از نظر هپاتیت و HIV پس از ۱۹۸۰ ایمن‌تر شدند.
 

واکنش نامطلوب به درمان با فاکتورهای انعقادی

در برخی از افراد مبتلا به هموفیلی، سیستم ایمنی نسبت به فاکتورهای انعقادی که برای درمان خونریزی استفاده می‌شود واکنش منفی نشان می‌دهد و سیستم ایمنی بدن پروتئین‌هایی به نام مهار کننده‌ها را تولید می‌کند که فاکتورهای انعقادی را غیرفعال می‌کنند و باعث می‌شوند که درمان کم‌تر موثر باشد. 2


 

راه درمان بیماری هموفیلی چیست؟

هیچ درمان قطعی برای بیماری هموفیلی وجود ندارد، اما روش‌‌های درمانی معمولا به فرد مبتلا امکان می‌دهند که زندگی باکیفیتی داشته باشد.

برای پیشگیری و درمان خونریزی طولانی‌مدت از داروهای فاکتور انعقادی که به‌ صورت ژنتیکی دست‌کاری شده‌ اند، استفاده می‌ شود.

این داروها به‌شکل تزریقی هستند.

در موارد خفیف‌ تر، تزریق‌ ها معمولا فقط در زمان خونریزی طولانی‌ مدت انجام می‌ شوند.

موارد شدیدتر با تزریق‌ های منظم برای جلوگیری از خونریزی درمان می‌ شوند.

هموفیلی معمولا توسط یک تیم پزشکی در بخش مخصوص بیماران هموفیلی در بیمارستان درمان می‌شود.

برنامه‌ی درمانی توصیه‌شده برای بیماران هموفیلی به شدت بیماری آنها بستگی دارد.

به‌طور کلی دو روش اصلی برای درمان این بیماری وجود دارد:
 

۱. درمان پیشگیرانه

اغلب مواردِ هموفیلی شدید هستند و به درمان پیشگیرانه نیاز دارند. این درمان شامل تزریق‌های منظم داروی فاکتور انعقادی است و در آن از دارو برای پیشگیری از اپیزودها یا دوره‌های خونریزی و آسیب مفصلی و عضلانی ناشی از آن استفاده می‌شود.

اگر فرزند شما به بیماری هموفیلی مبتلا باشد، پزشک یا مرکز درمانی به شما آموزش می‌دهد که در دوران کودکی چگونه تزریق‌های او را انجام دهید.

وقتی فرزندتان به‌اندازه‌ی کافی بزرگ شد، به او یاد می‌دهند که چگونه خودش تزریق‌ها را انجام دهد تا نیازی به مراجعات مکرر به بیمارستان نداشته باشد.

در برخی موارد ممکن است تزریق‌ها ازطریق دستگاهی به‌نام پورت کاشتنی (implantable port) انجام شوند.

این پورت که با یک عمل جراحی سرپایی در زیر پوست فرد مبتلا قرار داده می‌ شود، به یک رگ خونی در نزدیکی قلب متصل است؛ بنابراین فرد مجبور نیست برای هر تزریق، رگش را پیدا کند.

افرادی که تحت درمان پیشگیرانه قرار می‌ گیرند، باید به‌طور منظم برای چکاپ به پزشک مراجعه کنند تا میزان پیشرفت آنها بررسی شود.

درمان پیشگیرانه معمولا باید در تمام عمر ادامه یابد. گاهی اوقات ممکن است این امکان وجود داشته باشد که روش درمانی فرد بیمار از درمان پیشگیرانه به درمان برحسب نیاز تغییر کند، اما اگر آن فرد دچار خونریزی‌های زیاد شود، به او توصیه خواهد شد که درمان پیشگیرانه را از سر بگیرد.

بیماری هموفیلی انواع مختلفی دارد. این مطلب درمورد رایج‌ترین انواع هموفیلی یعنی هموفیلی نوع A و هموفیلی نوع B توضیح می‌دهد.

آنها علائم مشابهی دارند، اما به درمان‌های مختلفی نیاز دارند، زیرا در هر یک از آنها فاکتورهای انعقادی مختلفی تحت‌تأثیر این بیماری قرار گرفته‌ اند.
 

هموفیلی نوع A

درمان پیشگیرانه برای هموفیلی نوع A شامل تزریق‌های منظم دارویی به‌نام octocog alfa است.

این یک نسخه‌ی دست‌کاری‌شده از فاکتور انعقادی (VIII (8 است؛ فاکتور انعقادی که افراد مبتلا به هموفیلی نوع A، مقدار کافی از آن را ندارند.

معمولا توصیه می‌شود که تزریق‌ها هر ۴۸ ساعت یک‌ بار انجام شوند.

عوارض جانبی octocog alfa شایع نیستند، اما می‌توانند شامل راش پوستی خارش‌دار و قرمزی و درد در محل تزریق دارو باشند.
 

هموفیلی نوع B

درمان پیشگیرانه برای افراد مبتلا به هموفیلی نوع B شامل تزریق‌های منظم دارویی به‌نام nonacog alfa است.

این یک نسخه‌ی دست‌کاری‌شده از فاکتور انعقادی (IX (9 است؛ فاکتور انعقادی که افراد مبتلا به هموفیلی نوع B مقدار کافی از آن را ندارند.

معمولا توصیه می‌ شود که تزریق‌ ها دو بار در هفته انجام شوند.

عوارض جانبی nonacog alfa شایع نیستند، اما عبارت‌ اند از سردرد، تغییر مزه‌ ی دهان و اختلال در چشایی، حالت تهوع، ناراحتی و تورم در محل تزریق.
 

۲. درمان برحسب نیاز

در موارد خفیف یا متوسط، درمان هموفیلی ممکن است فقط به‌عنوان یک واکنش (پاسخ) فوری به خونریزی لازم باشد.

در این درمان از دارو برای درمان یک دوره‌ی خونریزی طولانی‌مدت استفاده می‌ شود.
 

هموفیلی نوع A

درمان برحسب نیاز برای افراد مبتلا به هموفیلی نوع A با تزریق octocog alfa یا دارویی به‌ نام دسموپرسین انجام می‌ شود.

دسموپرسین یک هورمون مصنوعی است. هورمون‌ها مواد شیمیایی قدرتمندی هستند که می‌ توانند اثرات گسترده‌ ای روی بدن بگذارند.

دسموپرسین به‌وسیله‌ی تحریک تولید فاکتور انعقادی (VIII (8 اثر می‌کند و معمولا به شکل داروی تزریقی است.

عوارض جانبی احتمالی دسموپرسین عبارت‌ اند از سردرد، معده درد و حالت تهوع.
 

هموفیلی نوع B

درمان برحسب نیاز برای هموفیلی نوع B معمولا شامل تزریق دارویی به‌ نام nonacog alfa است. 3

پی نوشت:
1.www.namnak.com
2.www.doctoreto.com
3.www.chetor.com