بیماری دیستروفی عضلانی چیست و روشهای تشخیص و درمان آن کدام است

دیستروفی عضلانی(Muscular Dystrophy) یا عضلانی گروهی از بیماری‌های عضلانی هستند که به‌ تدریج باعث آسیب‌دیدگی و تضعیف ماهیچه‌های بیمار می‌شوند.

آسیب و تضعیف عضلات به دلیل کمبود پروتئین دیستروفین روی می‌دهد. این نوع پروتئین اهمیت زیادی برای عضلات دارد. عدم تولید این پروتئین به دلایل ژنتیکی مشکلات زیادی از جمله از دست دادن توانایی راه رفتن، بلع غذا و نوشیدن آشامیدنی‌ها و هماهنگی ماهیچه‌ها را برای بیمار به دنبال دارد.

دیستروفی عضلانی چگونه تشخیص داده می‌شود؟

آزمایش‌های تشخیص دیستروفی عضلانی عبارتند از:
 

1. بیوپسی عضلانی (بافت‌برداری و معاینه نمونه کوچکی از بافت ماهیچه‌ای)
2. آزمایش DNA
3. آزمایش نوار عصب و عضله یا الکترومیوگرافی (Electromyography) که از الکترود برای بررسی ماهیچه و عصب آن استفاده می‌کند
4. آزمایش سطح آنزیم خون (سطح کراتین کیناز بررسی می‌شود که نمایانگر التهاب و آسیب‌دیدگی بافت‌های ماهیچه‌ای است)
5. بیوسپی ماهیچه‌ای در بیماری‌های دیستروفی عضلانی دوشن (Duchenne muscular dystrophy) و دیستروفی ماهیچه‌ای بکر (Becker muscular dystrophy)، نشان می‌دهد که دیستروفین یا پروتئین ماهیچه‌ای تا چه حد آسیب دیده یا حالتی غیر عادی دارد. آزمایش DNA نیز وضعیت ژن مرتبط به بیماری را ارزیابی می‌کند.

 

علت ایجاد بیماری های عضلانی

بیماری های مختلفی موجب ضعف عضلانی و یا ایجاد میوپاتی می شوند. به طور کلی میوپاتی ها را به علل:

* التهابی
* دیستروفی
* مادرزادی
* میتوکندریال
* متابولیک
* توکسیک  طبقه بندی می کنند.
 

علائم بیماریهای عصبی عضلانی

ضعف عضله
مهم ترین شکایت در بیماران عضله، ضعف عضلات است. این ضعف برخلاف نوروپاتی ها، بیشتر عضلات پروگزیمال اندام ها را درگیر می کند، لذا شکایت بیماران عمدتا به صورت ناتوانی در بالا رفتن از پله ها، شانه زدن موها و یا برداشتن اجسام از قفسه هایی که بالاتر قرار گرفته اند، است.

اختلال در عملکرد عضلات کوچک
برعکس در نوروپاتی ها ضعف بیمار بیشتر در عضلات دیستال است که به اختلال در عملکرد عضلات کوچک انگشتان منجر می شود، به طوری که بیمار قادر نیست حرکات ظریف مثل بستن بند کفش یا باز کردن دکمه های لباس را انجام دهد.

اختلال در راه رفتن
بیماری های عضلانی به علت ضعف پروگزیمال اندام های تحتانی منجر به اختلالی در راه رفتن می شوند که شبیه به راه رفتن اردک است و Waddling gait نامیده می شود.

برعکس نوروپاتی ها به علت ضعف دیستال اندام های تحتانی موجب افتادگی مچ پا حین راه رفتن می شوند. البته در برخی از نوروپاتی ها (مثل بیماری گیلن باره) عضلات پروگزیمال هم می توانند مانند عضلات دیستال گرفتار شوند و در میوپاتی ها نیز مواردی وجود دارد که ضعف از عضلات دیستال شروع می شود.
(مثلا در میوزیت انکلوزیون بادی و یا در میوتونی دیستروفیک)

اختلالات چشمی و گردنی
بسته به نوع بیماری ممکن است؛ ضعف در عضلات خارجی چشم (با شکایت دوبینی و تاری دید)، عضله بالا برنده پلک (با شکایت افتادگی پلک)، عضلات گردن (با شکایت از ناتوانی در بالا آوردن سر از بستر و یا حتی گردن افتاده)، عضلات بلع و تکلم (یا شکایت دیسفاژی و دیزآرتری) نیز وجود داشته باشد.

علائم بیماری های عضلانی

* برآمده شدن شکم
* ضعف عضله پسواس و عضلات شکمی می تواند به افزایش لوردوز کمری و نیز برآمده شدن شکم منجر شود. ضعف غیر قرینه عضلات پاراورتبرال می تواند کیفواسکولیوز ایجاد کند و ضعف عضلات نگه دارنده کتف در کنار ستون فقرات (مانند عضلات سراتوس قدامی و تراپزیوس) منجر به بیرون زدگی استخوان اسکاپولا winging of scapula می شود.
* آتروفی

 آتروفی و یا لاغری عضله در مراحل اولیه بیماری های عضلانی وجود ندارد ولی در مراحل پیشرفته و شدید ممکن است دیده شود. در بعضی بیماری های عضلانی ممکن است افزایش حجم یا هیپرتروفی کاذب در عضلات خلف ساق وجود داشته باشد.

این حالت به طور معمول به علت تجمع بافت چربی و بافت همبند به جای بافت عضلانی است و در بیماری های دوشن و بکر دیده می شود ولی اختصاصی نیست و در انواع دیگری از دیستروفی های عضلانی، بیماری های ذخیره ای و حتی اختلالات نوروژنیک گزارش شده است.
 

اشکال اصلی دیستروفی عضلانی

معمولاً یکی از نه شکل اصلی بیماری در افراد ظاهر می شود:

دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) شایع ترین نوع این بیماری است و تأثیر آن به طور عمده بر روی پسران بوده و بین ۳ تا ۵ سالگی شروع می شود.

دیستروفی عضلانی بکر مانند دوشن اما خفیف تر است. تأثیر این بیماری نیز بر روی پسران است اما علائم آن در سنین ۱۱ تا ۲۵ سالگی آغاز می شود.

دیستروفی عضلانی میوتونیک شایع ترین شکل بیماری در بزرگسالان است. افراد مبتلا به این نوع بیماری نمی توانند عضلات خود را بعد از انقباض شل کنند. این بیماری می تواند بر زنان و مردان تأثیر بگذارد و معمولاً از ۲۰ سالگی شروع می شود.

دیستروفی عضلانی مادرزادی از زمان تولد و یا اندکی پس از آن شروع می شود.

دیستروفی عضلانی لیمب گیردل اغلب در نوجوانی یا ۲۰ سالگی شروع می شود.

دیستروفی عضلانی فاسیو اسکاپولو هومورال بر روی عضلات صورت، شانه و بازوها تأثیر می گذارد. این مشکل می تواند تمام نوجوان تا بزرگسال در ۴۰ سالگی را تحت تأثیر قرار دهد.

دیستروفی عضلانی دیستال بر روی عضلات بازوها، پاها و دست ها تأثیر گذاشته و معمولاً در سنین بالاتر بین ۴۰ تا ۶۰ سالگی به وجود می آید.

دیستروفی عضلانی اوکولوفارنکس در دوره ۴۰ یا ۵۰ سالگی فرد شروع شده و باعث ضعف عضلات صورت، گردن و شانه ها و افتادگی پلک ها (پتوز) می شود. مشکل بلع (دیسفاژی) نیز به همراه این بیماری ظاهر می شود.

دیستروفی عضلانی امری دریفوس عمدتاً پسران را تحت تاثیر قرار داده و معمولاً از سن ۱۰ سالگی شروع می شود. افراد مبتلا به این نوع اغلب علاوه بر ضعف عضلات دچار مشکلات قلبی نیز می شوند.

روش های درمانی بسیاری وجود دارد که می تواند به تقویت و انعطاف پذیری عضلات کمک کند، و دانشمندان نیز به دنبال روش های جدید هستند. نکته مهم این است که درمان و پشتیبانی مورد نیاز خود را پیدا کنید.

 درمان دیستروفی عضلانی چیست؟

هنوز درمانی برای بیماری دیستروفی عضلانی کشف نشده، اما برخی درمان‌ها ممکن است به کنترل علایم دیستروفی عضلانی و همین‌طور آهسته کردن روند پیشرفت بیماری کمک کند. آزمایش‌های کلینیکی برای ژن درمانی دیستروفی هم ممکن است در آینده نزدیک انجام شود. به عنوان مثال، دانشمندان مشغول بررسی امکان تزریق سلول‌های درمانی دیستروفی به پسران مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن و بکر هستند.

درمان دیستروفی عضلانی با داروهای «Eteplirsen (اتپلیرسن)» و «آتالورن (Ataluren)» نیز انجام می‌گیرد که باعث افزایش پروتئین دیستروفین در ماهیچه‌ی بیمار می‌شوند.

محققان هم‌اکنون مشغول بررسی پتانسیل برخی داروهای عضله‌ساز برای آهسته کردن روند پیشرفت دیستروفی عضلانی یا حتی معکوس کردن آن هستند.

برخی دیگر از تحقیقات نیز تاثیر مکمل‌های غذایی مانند کراتین (Creatine) و گلوتامین (Glutamine) را برای تولید و ذخیره انرژی در عضلات و در نتیجه درمان دیستروفی عضلانی بررسی کرده‌اند.
 

درمان‌های معمول برای دیستروفی عضلانی

اغلب علایم بیماری دیستروفی عضلانی به‌وسیله‌ی ورزش، فیزیوتراپی، دستگاه‌های توانبخشی، تمرین‌های تنفسی و در مواردی جراحی مرتفع می‌شوند:

ورزش و فیزیوتراپی می‌تواند وضعیت ناهنجار و دردناک مفاصل را به حداقل برساند. ورزش و فیزیوتراپی همچنین ممکن است از انحنای ستون فقرات جلوگیری کرده یا آن را به تعویق بیاندازد. عموما تمرین‌های تنفسی مانند تنفس عمیق و تمرین‌های سرفه نیز می‌تواند برای بیماران مثمر ثمر باشد.

عصا، صندلی چرخدار و سایر وسایل توانبخشی نیز می‌توانند به افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی کمک کنند تا تحرک، توازن بدنی و استقلال خود را حفظ کنند.



گاهی‌اوقات عمل جراحی می‌تواند ضعیف و تحلیل عضلات را تسکین دهد. در دیستروفی عضلانی امری-درایفوس (Emery-Dreifuss muscular dystrophy) و دیستروفی میوتونیک (Myotonic dystrophy)، اغلب لازم است که عمل جراحی برای تعبیه‌ی دستگاه ضربان‌ساز قلب انجام گیرد. 
 
در برخی موارد، علایم یا روند پیشرفت بیماری می‌تواند با داروهای مسکن آهسته شود.

در دیستروفی عضلانی دوشن، داروهای کورتیکواستروئیدها (Corticosteroids) ممکن است روند تحلیل عضلات را آهسته کنند. 

داروی خوراکی دفلازاکورت (Deflazacort) با نام تجاری امفلازا (Emflaza) از سال ۲۰۱۷ برای درمان دیستروفی عضلانی مورد تأیید سازمان‌های بهداشتی معتبر دنیا قرار گرفته است. تحقیقات انجام گرفته نشان داده است که دفلازاکورت به بیماران در حفظ قدرت عضلات و همچنین حفظ توانایی راه رفتن کمک کرده است. عوارض جانبی معمول این دارو شامل ورم و آماس، افزایش اشتها و افزایش وزن است.

در دیستروفی عضلانی میوتونیک، داروهای «فنی‌توئین (Phenytoin)» و «مکسیلیتین (Mexiletine)» نیز می‌توانند عدم توانایی در شل کردن عضلات پس از انقباض را برطرف کنند.

در همین حال، داروهای خاصی برای انواع دیستروفی عضلانی مرتبط به نارسایی‌های قلبی برای بیماران تجویز می‌شود.

آیا می‌توان از دیستروفی عضلانی پیشگیری کرد؟

اگر فرد سابقه‌ی خانوادگی ابتلا به دیستروفی عضلانی را داشته باشد، بهتر است قبل از بچه‌دار شدن با یک مشاور ژنتیک مشورت کند. احتمال انتقال بیماری دیستروفی عضلانی از والدین به فرزندان بین ۲۵ تا ۵۰ درصد است.

ناقلان به طور معمول خواهران و مادران کسانی که به دیستروفی عضلانی مبتلا هستند، خود این بیماری را ندارند اما ممکن است که دارای علایم خفیفی از آن باشند. این افراد می‌توانند بیماری را به فرزندان خود منتقل کنند. پسران این افراد به بیماری دیستروفی عضلانی مبتلا می‌شوند و نیمی از دختران نیز ناقل بیماری خواهند بود که طبیعتا می‌توانند بیماری را به فرزندان خود منتقل کنند.

برای دیستروفی دوشن و بکر، آزمایش‌های پروتئین و دی‌ان‌ای می‌تواند نقلان بیماری را تشخیص دهد و آزمایش‌های دی‌ان‌ای نیز می‌تواند این بیماری را قبل از تولد فرزند تشخیص دهد. در همین حال، محققان هم‌اکنون مشغول آزمایش روش‌هایی برای تشخیص ناقلان انواع دیستروفی عضلانی هستند.
 

مراقبت از فرزند

شرایط سختی است که کودک شما قدرت خود را از دست داده و نمی تواند کارهایی که سایر بچه ها می توانند انجام دهند را انجام دهد.

دیستروفی عضلانی یک چالش است اما نباید لذت زندگی کردن را فرزندتان بگیرد.

کارهای بسیاری وجود دارد که می توانید برای کمک به ایجاد احساس قوی تر بودن و زندگی بهتر در کودک انجام دهید.

تغذیه صحیح. به طور کلی یک رژیم غذایی سالم و متعادل برای فرزند شما مناسب است. این کار همچنین برای حفظ وزن سالم بسیار مهم بوده و می تواند مشکلات تنفسی و سایر علائم را کاهش دهد. در صورتی که جویدن یا بلعیدن برای او دشوار است درباره غذاهایی که احتمالاً خوردن آن ها راحت تر است با پزشک متخصص رژیم غذایی صحبت کنید.

داشتن فعالیت. ورزش کردن می تواند قدرت عضلانی را بهبود بخشیده و باعث شود کودک احساس بهتری داشته باشد. فعالیت های کم تأثیر مانند شنا را امتحان کنید.

خواب کافی. از پزشک یا درمانگر خود درباره تختخواب یا تشک های خاصی که می تواند به راحتی و آرامش کودک کمک کند سؤال بپرسید.

استفاده از وسایل مناسب. صندلی های چرخدار، عصا یا اسکوتر برقی در صورت مشکل در راه رفتن می توانند به کودک شما کمک کنند.

این بیماری به احتمال زیاد تأثیر بسیاری بر خانواده شما خواهد گذاشت. به خاطر داشته باشید که می توانید بدون نگرانی درباره هرگونه استرس، ناراحتی و عصبانیتی که ممکن است احساس کنید از پزشک، مشاور، خانواده یا دوستان خود کمک بگیرید.

گروه های حمایتی نیز مکان های خوبی برای گفتگو با افراد دیگری است که با دیستروفی عضلانی زندگی کرده اند.

آن ها می توانند به فرزند شما برای برقراری ارتباط با افرادی که مانند او هستند کمک کرده و به شما و خانواده مشاوره و آگاهی دهند.


منبع: سایت دکتردکتر
سایت دکتر مهربان
سایت دکتر خسروی