همه چیز راجع به ‌‌‌‌‌بیماری پروانه ای

بیماری پروانه ای

بیماری پروانه ای یا Epidermolysis bullosa (EB)، عارضه پوستی نادری است. باعث شکنندگی و بروز تاول های پوستی می شود. این تاول ها ممکن است در اثر آسیب دیدگی های جزئی مثل سوختگی، خراش، کشیدگی یا چسب به وجود بیاید. در موارد شدیدتر بیماری پروانه ای این تاول ها دیگر روی پوست فرد مبتلا ظاهر نشده و ممکن است در داخل بدن مثل داخل دهان یا بافت داخل شکم به وجود بیاید.

بیشتر انواع بیماری پروانه ای ارثی بوده و از والدین فرد به کودک انتقال پیدا می کند. علائم و نشانه های بیماری پروانه ای معمولاً در دوران کودکی یا اوایل تولد کودک بروز می کند. البته برخی از افراد تا بزرگسالی یا اوایل بزرگسالی خود نیز هیچ علائمی از این بیماری نداشته و به یکباره علائم و نشانه های EB بر روی پوست فرد ظاهر خواهد شد.

بیماری پروانه ای هیچ درمانی ندارد. در نتیجه درمان اصلی این بیماری بر روی مراقبت از تاول ها و جلوگیری از بروز تاول های جدید تمرکز خواهد داشت. البته انواع خفیف این بیماری ممکن است با افزایش سن بهبود یافته و دیگر به شدت دوران کودکی فرد نباشد.1
 

انواع بیماری پروانه ای

 

بیماری پروانه ای سیمپلکس (Epidermolysis bullosa simplex)

این نوع از بیماری پروانه ای شایع ترین نوع آن است که لایه بیرونی پوست را درگیر می کند. در نتیجه ابتلا به این نوع از بیماری پروانه ای کف دست ها و پاهای فرد دچار تاول های پوستی خواهد شد. این نوع از تاول ها معمولاً بدون هیچ جای زخم و نشانه ای بهبود یافته و درمان می شوند.
 

بیماری پروانه ای اتصالی (Junction Epidermolysis bullosa)

این نوع از بیماری پروانه ای ممکن است شدید بوده و تاول ها از همان زمان نوزادی روی پوست کودک ظاهر شود. کودک مبتلا به این بیماری در اثر تاول ها و جای زخم تارهای صوتی صدای خشن و زمختی خواهد داشت.
 

بیماری پروانه ای دیستروفی (dystrophic epidermolysis bullosa)

این نوع از بیماری پروانه ای باعث نقص در ژن مربوط به تولید کلاژن می شود. مشکل در این ژن باعث می شود تا لایه های پوستی استحکام خوبی نداشته و نتوانند به خوبی به هم متصل شوند.1

 علت بروز بیماری پروانه ای

بیماری پروانه ای معمولاً علت ژنتیکی دارد.

احتمالاً این بیماری از یکی از والدین که این بیماری را دارد ( وراثت غالب آتوزومی) منتقل می شود یا ممکن است از هردو والدین انتقال پیدا کند ( وراثت مغلوب اتوزومی) و یا این که برای اولین بار به شکل جهش ژنتیکی در فرد بروز پیدا می کند و از او به نسل‌ های بعد منتقل می شود.

 پوست از لایه بیرونی ( اپیدرم ) و لایه درونی ( درم ) تشکیل شده است. نقطه تلاقی این دو لایه غشای پایه نامیده می شود.2
 

 علائم بیماری پروانه ای

 بسته به نوع بیماری علائم متفاوت اند و عبارتند از:

 پوست شکننده که به آسانی تاول می زند مخصوصاً روی دست ها و پاها

ناخن های ضخیم و دفرمه

تاول داخل دهان و حلق

پوست ضخیم کف دست و پا

تاول و زخم روی سر و ریزش مو

پوست نازک

برامدگی های کوچک سفید جوش مانند

مشکلات دهان و دندان مثل پوسیدگی دندان ها به علت فک دفرمه

اختلال بلع

خارش و درد پوست

تاول ها ممکن است تا زمان راه افتادن کودک نوپا بروز نکنند و این افزایش حرکات و فعالیت ها سبب بروز تاول روی پاها و دست ها خواهند شد.2
 

عوارض بیماری پروانه ای

عوارض این بیماری عبارتند از:
 

. عفونت

تاول زدن پوست سبب می شود، پوست در مقابل عفونت باکتریایی آسیب پذیر تر باشد.
 

. عفونت خون

عفونت در خون زمانی اتفاق می افتد که باکتری های ناشی از یک عفونت بزرگ وارد خون شده، و در بدن پخش می شود. این عفونت بسیار خطرناک است زیرا می تواند به سرعت حرکت کند و سبب شوک و نارسایی در اعضای بدن شود.
 

. ادغام انگشتان و تغییر در مفاصل

در موارد حاد بیماری پروانه ای می تواند سبب ادغام انگشتان دست و پا و خم شدن غیر طبیعی مفاصل (انقباض) شود. این اتفاق بر روی عملکرد انگشتان، زانو و آرنج تاثیر می گذارد.
 

. بوجود آمدن مشکل در تغذیه

تاول های موجود در دهان باعث می شود غذا خوردن سخت شود و به دنبال آن سبب سوء تغذیه و کم خونی در این بیماران می شود. وجود این مشکلات برای غذا خوردن می تواند سبب دیر بهبود یافتن زخم و در کودکان سبب دیر رشد کردن آنها هم بشود.
 

. یبوست

سختی دفع مدفوع می تواند به دلیل وجود تاول هایی در ناحیه مقعد باشد. البته یبوست می تواند به دلیل عدم مصرف کافی مایعات یا میوه و سبزیجات (مواد غذایی دارای فیبر) هم باشد.


 

. به خطر افتادن سلامت دهان و دندان

در برخی از انواع بیماری پروانه ای پوسیدگی دندان و مشکلاتی در بافت های دهان رایج است.
 

. سرطان پوست

نوجوانان و بزرگسالان مبتلا به انواع خاصی از بیماری پروانه بشدت در معرض ابتلا به نوعی سرطان به نام کارسینوم سلول سنگفرشی هستند.
 

. مرگ

نوزادانی که مبتلا به انواع حاد بیماری پروانه ای هستند ممکن تاول های بسیار گسترده ای بزنند و دچارعفونت های شدید بشوند و به همین سبب مایعات بدن خود را از دست دهند. این تاول ها گاهی می توانند بشدت خطرناک باشند زیرا این تاول ها می توانند توانایی آن ها را در غذا خوردن و تنفس مختل کند. بسیاری از این نوزادان در دوران کودکی بهشتی می شوند.3
 

درمان بیماری پروانه ای

اگر تغییر در شیوه زندگی و مراقبت از کودک در منزل علائم و نشانه های بیماری پروانه ای را را کنترل نکند. درمان این بیماری می تواند شامل استفاده از داروها، جراحی و حتی توانبخشی باشد. این بیماری با وجود درمان اغلب پیشرفت کرده و  گاهی اوقات باعث عوارض جدی و مرگ فرد مبتلا همراه خواهد بود.
 

 داروها

داروها می توانند به کنترل درد و خارش کمک کرده و عوارضی مانند عفونت جریان خون (سپسیس) را درمان کنند. اگر زخمها باعث بروز عفونت وسیع پوستی (تب ، ضعف ، تورم غدد لنفاوی) کودک شوند، پزشک ممکن است آنتی بیوتیک خوراکی برای فرد مبتلا تجویز کند.
 

عمل جراحی برای درمان بیماری پروانه ای

ممکن است در بعضی از موارد نیاز به درمان با استفاده از جراحی باشد.

گزینه های جراحی که گاهی اوقات برای این شرط استفاده می شود عبارتند از:
 

گشاد کردن مری

تاول زدن و زخم شدن مری ممکن است به مرور زمان منجر به باریک شدن مری شده و خوردن غذا را  برای فرد مبتلا تا حد زیادی دشوار کند. عمل جراحی گشاد کردن مری می تواند این امر را تسکین داده و حرکت غذا غذا از دهان به معده را تا حد قابل توجهی آسانتر کند. البته این عمل جراحی ممکن است با خطراتی مثل سوراخ شدن مری همراه باشد.
 

قرار دادن لوله برای تغذیه

برای بهبود تغذیه و کمک به افزایش وزن فرد مبتلا به بیماری پروانه ای ممکن است لوله تغذیه (لوله گاسترواستومی) برای انتقال مستقیم مواد غذایی به معده کاشته شود.


 

پیوند پوست

اگر جای زخم های باقی مانده روی عملکرد دست تأثیر داشته باشد، پزشک ممکن است پیوند پوستی (گرافت پوستی) را پیشنهاد کند.
 

بازیابی تحرک

تاول زدن و زخم های مکرر می تواند باعث به هم چسبیدن انگشتان پا یا انگشتان دست شده و خم شدن طبیعی مفاصل دست و پا را با مشکلاتی روبرو کند. در نتیجه بروز چنین مواردی پزشک معالج ممکن است عمل جراحی را برای اصلاح این شرایط پیشنهاد کند. خصوصاً اگر این مشکلات تحرکی با انجام کارهای روزمره فرد تداخل داشته و مانع از فعالیت های بدنی او شود.
 

توان بخشی

کار با یک متخصص توانبخشی (فیزیوتراپی، کاردرمانگر) می تواند تا حد زیادی به کاهش محدودیت های حرکتی ناشی از زخم و خم کردن مفاصل کمک کند.
 

درمان های احتمالی آینده

محققان در حال مطالعه برای یافتن راههای بهتر درمانی و رفع علائم بیماری پروانه ای هستند ، از جمله این مطالعات می توان به موارد زیر اشاره کرد:

ژن درمانی

پیوند مغز استخوان (سلول بنیادی)

روشهای جایگزینی پروتئین

روش های درمانی مبتنی بر سلول.1
 

پیشگیری

بیماری پروانه ای قابل پیشگیری نیست اما شما می توانید تا حدی از بوجود آمدن تاول و عفونت پیشگیری کنید:
 

. با کودک خود به آرامی برخورد کنید

کودک شما نیاز به نوازش دارد، اما سعی کنید بسیار ملایم و آرام او را نوازش کنید. بستر او را از مواد نرم مانند کتان تهیه کنید و تکیه گاهی برای باسن و گردن او قرار دهید. کودک خود را از زیر بقل بلند نکنید.
 

. از ناحیه قرار گیری پوشک مراقبت ویژه ای انجام دهید

اگر کودک شما پوشکی است، کش پوشک را از آن جدا کنید و از دستمال مرطوب استفاده نکنید. پوشک را با یک رویه ی نچسب بپوشانید و یا یک لایه ضخیم خمیر اکسید روی آن پهن کنید.
 

. محیط خانه را خنک نگه دارید

دستگاه تنظیم کننده ی دما را طوری تنظیم کنید که هوا همیشه خنک باشد.
 

. پوست بیمار را مرطوب نگه دارید

به آرامی از مواد مرطوب کننده مانند وازلین بر روی پوست بیمار بمالید.
 

. کودک خود را با لباس های نرم بپوشانید

از لباس های نرم که پوشیدن و درآوردن آن ها آسان است استفاده کنید. بهتر است مارک را از لباس جدا کنید و لباس را در کنار درز قرار دهید تا کمتر پوست کودکتان خراشیده شود. سعی کنید در نواحی حساس مانند آرنج، زانو و دیگر نقطه های تحت فشار از داخل لباس آستر های نرم بدوزید. اگر امکان پذیر است، از کفش های نرم مخصوص استفاده کنید.
 

. از خراشیدگی جلوگیری کنید

مرتبا ناخن های کوک خود را کوتاه کنید. استفاده از دستکش هنگام خواب می تواند سبب پیشگیری از خراشیدگی و عفونت شود.


 

. کودکان خود را به فعالیت تشویق کنید

با رشد کودک، او را به انجام فعالیت هایی که به پوست او آسیب نمی زنند تشویق کنید. شنا یک فعالیت مناسب برای کودکان مبتلا به انواع خفیف بیماری پروانه ای است. برای فعالیت های بیرون از خانه آنها می توانند با پوشیدن لباس هایی با پاچه و آستین های بلند از خود محافظت کنند.
 

. سطوح محکم و تیز را بپوشانید

به عنوان مثال می توانید، صندلی اتومبیل خود را با پوست گوسفند و اطراف وان حمام را با حوله بپوشانید.

مرکز پزشکی سلامت اول همراه و همگام شما در مراقبت و نگهداری از کودکان بیمار مبتلا به بیماری پروانه ای است. این مرکز با داشتن کادری مجرب متشکل از پرستاران حرفه ای در هر ساعت از شبانه روز آماده ارائه خدمت به همشهریان گرامی میباشد.3

پینوشتها
1.www.pezeshket.com
2.www.doctorkhosravi.com
3.www.salamateaval.com