الفباي مشاوره ژنتيک


 





 

خيلي‌‌ها نمي‌دانند مشاوره ژنتيک دقيقا چيست و در يک جلسه مشاوره قرار است درباره چه مسايلي صحبت کنند. مشاوره ژنتيک الفباي ساده‌اي دارد که درباره يکي از موضوعات زير در آن بحث خواهيد کرد:
1) تشخيص يک بيماري ژنتيکي: اگر بخواهيد ببينيد شما و يکي از افراد خانواده‌تان يک بيماري ژنتيکي دارد يا نه؟
2) کشف راه‌هاي درماني: حال اگر شما يک بيماري ژنتيکي داشته باشيد چگونه مي‌توانيد بهتر زندگي کنيد و از ناتواني‌هايتان بکاهيد.
3) احتمال ابتلا به بيماري ژنتيکي: شايد شما بخواهيد با يکي از اقوام نزديک‌تان ازدواج کنيد. با اين مشاوره مي‌توانيد محاسبه و ارزيابي کنيد که چند درصد ممکن است فرزندتان با نقايص ژنتيکي به دنيا بيايد.
4) کمک‌هاي روان‌شناس (روان‌درماني): اگر شما دچار نقايص ژنتيکي باشيد، نياز به يک مشاور روان‌شناسي داريد که به شما کمک کند با مشکلات‌تان کنار بياييد و مانند يک انسان سالم زندگي کنيد.
 

کي، کجا، با چه کسي؟
 

اين سه پرسش در بحث مشاوره پرسش‌هايي اساسي محسوب مي‌شود:
با چه کسي؟ شما در يک جلسه مشاوره ژنتيکي با يک مشاور ژنتيک که تحصيلات خود را در زمينه ژنتيک به پايان رسانده است، صحبت مي‌کنيد. در يک مرکز مشاوره ژنتيک، پزشکان متخصص ژنتيک، پرستاران و مشاوران به شما کمک خواهند کرد.
چند جلسه: مشاوره ژنتيکي اغلب يک يا دو جلسه زمان مي‌برد.
کجا و چگونه؟ براي مشاوره ژنتيک شما يا بايد به مراکز مشاوره ژنتيک مراجعه کنيد و يا حتي مي‌توانيد با تلفن به مشورت بپردازيد. مراکز مشاوره ژنتيک در بيمارستان‌هاي خصوصي و دولتي وجود دارند. همچنين کلينيک‌هاي مشاوره ژنتيک به‌صورت خصوصي هم در گوشه و کنار شهر وجود دارند.

 

 

آيا شما به مشاوره ژنتيک نياز داريد؟
 

شما فکر مي‌کنيد به مشاوره ژنتيک نياز داريد يا نه؟ اگر شما در يکي از شرايط زير قرار داريد، حتما يک مرکز مشاوره ژنتيک را پيدا کنيد و با متخصصان اين مرکز مشورت کنيد:
1)در خانواده شما سرطاني به صورت ارثي وجود دارد؟ يکي از بستگان نزديک‌تان به سندرم داون مبتلا است؟ خلاصه اينکه اگر در خانواده شما کودکاني به دنيا آمده‌اند که نقايص کروموزومي دارند و يا هنگام تولد نقايصي مانند شکاف لب و کام داشته‌اند و يک سرطان ويژه افراد فاميل شما را نشانه رفته است، شما و اعضاي خانواده‌تان بايد مشاوره ژنتيک انجام دهيد.
2) اگر در بارداري بيش از دو جنين‌هايتان را سقط کرده‌ايد و يا نوزادتان در همان روزهاي نخست فوت کرده است.
3) کودکاني که عقب‌ماندگي ذهني و يا جسمي دارند، دچار بيماي‌هايي ارثي هستند و يا با نقايصي جسمي به دنيا آمده‌اند.
4) خانم‌هايي که در سنين بالاي 35 سالگي قصد دارند، باردار شوند.
5) اگر پزشک به شما بگويد که شما در خطر ابتلا به بيماري‌هاي ژنتيکي هستيد.
6) اگر قرار است ازدواج فاميلي انجام دهيد، پيش از تصميم به بارداري يک مشاوره ژنتيک انجام دهيد. کودکاني که به اين ترتيب به دنيا مي‌آيند، احتمال برخي از بيماري‌هاي ژنتيکي در آنها افزايش خواهد يافت.

مشاوره ژنتيک پيش از بارداري
 

اگر قصد داريد باردار شويد، در شرايط ويژه‌اي لازم است با يک متخصص ژنتيک مشورت کنيد:

بارداري بالاي 35 سال
 

اگر آزمايش اولتراسوند در دوران بارداري نتايج غيرطبيعي داشته باشد.
افراد و خانواده‌هايي که احتمال بروز بيماري‌هاي ژنتيکي وارثي، سرطان‌هاي ارثي، نقايص کروموزومي و نقايص جنيني در آنها وجود دارد.
عوامل خطرساز نظير اشعه x، مواد شيميايي، داروها، مواد مخدر... همه و همه مي‌توانند براي جنين شما خطرناک باشند، بنابراين اگر در طول دوران بارداري خود يا پيش از آن در معرض اين عوامل قرار گرفته‌ايد، بايد مشاوره ژنتيک را انجام دهيد.
گاهي مادران بيماري‌هايي دارند که احتمال به دنيا آوردن نوزاداني با نقايص ژنتيکي در آنها افزايش خواهد يافت. اين مادران پيش از بارداري بايد با يک مشاور ژنتيک صحبت کنند.
اگر شما دو يا تعداد بيشتري از جنين‌هاي خود را در حين بارداري سقط کرده‌ايد، بايد مشورت کنيد.
افرادي که هم خون هستند و با يکديگر فاميل‌اند، پيش از تصميم به ازدواج بايد درباره احتمال وقوع نقايص ژنتيکي در نوزادشان به يک مرکز مشاوره ژنتيک مراجعه کنند.
برخي از بيماري‌ها در يک نژاد يا قوم خاص به صورت نژادي و يا قومي وجود دارد. اين افراد نيز بايد براي مشورت درباره احتمال وقوع اين بيماري‌ها در نوزادشان به کمک مشاور ژنتيک نياز دارند.

مشاوره ژنتيک پيش از ازدواج
 

شايد هنگامي که به دنيا‌ آمده‌ايد و مشکلاتي ژنتيکي داشته‌ايد، براي مشورت به مراکز مشاوره ژنتيک نرفته‌ايد. بنابراين در سنين بزرگسالي و به خصوص پيش از ازدواج حتما با يک متخصص ژنتيک مشورت کنيد.
عقب‌ماندگي ذهني: افراد بزرگسالي که عقب‌ماندگي ذهني ندارند، پيش از ازدواج و نيز به صورت فردي لازم است از نظر ژنتيکي مورد بررسي و آزمايش قرار گيرند.
سرطان‌هاي خانوادگي: سرطان روده، سرطان پستان و بسياري از سرطان‌هاي ديگر، سرطان‌هايي هستند که ممکن است در تعداد زيادي از افراد يک خانواده ديده شوند بنابراين اگر چنين سرطان‌هايي در خانواده‌تان داريد، حتما مشاوره ژنتيک بگيريد که ببينيد آيا شما نيز در خطر هستيد يا نه؟
کوري و کري: بزرگسالاني که نابينا و يا ناشنوا هستند، خودشان مي‌توانند پيش از ازدواج براي بررسي احتمال بروز اين مشکلات در نوزادشان به مراکز مشاوره ژنتيک مراجعه کنند.
سابقه فاميلي: اگر در خانواده شما سابقه بيماري‌هاي خاصي مانند هموفيلي و يا عقب‌ماندگي‌هاي رشدي و بدني و نقايص ژنتيکي و کروموزومي وجود دارد بايد پيش از تصميم به ازدواج با مشاوران ژنتيک صحبت کنيد.

در جلسه مشاوره چه مي‌گذرد؟
 

پيش از اين تا به حال در يک جلسه مشاوره ژنتيک حاضر شده‌ايد؟ اگر پيش از اين چنين تجربه‌اي نداشته‌ايد، ما شما را به يک جلسه مشاوره ژنتيک خواهيم برد تا بدانيد چه پرسش‌هايي بايد مطرح کنيد و قرار است درباره چه مسايلي صحبت کنيد:
اطلاعات ژنتيک در خدمت شما: علت ارجاع شما، علت بيماري ژنتيک، احتمال ابتلاي فرزندتان به بيماري ژنتيک و شدت نقص ژنتيک، مشخص مي‌شود. شدت نقص ژنتيکي شما ارزيابي مي‌شود. سابقه و تاريخچه خانوادگي بيماري‌ها در خانواده و بستگان از شما پرسيده مي‌شود که شامل بيماري‌هاي بستگان درجه اول شما (فرزندان، پدر و مادر) و بستگان درجه دوم (پدربزرگ و مادر بزرگ، عمه، عمو، خاله، دايي، دخترخاله، پسرخاله، دختر عمو، پسرعمو) است. اطلاعاتي درباره فعاليت‌هاي اجتماعي خودتان و خانواده‌تان مانند ميزان تحصيلات، شغل... از شما پرسيده مي‌شود. شايد در اين جلسه از شما و يا ساير اعضاي خانواده‌تان معاينات بدني نيز انجام شود.
معاينه‌ها و آزمايش‌هاي زير ذره‌بين: دراين مرحله از مشاوره ژنتيک، نتايج تاريخچه پزشکي و خانوادگي که از شما تهيه شده است، تفسير مي‌شود. همچنين نتايج معاينه‌ها و آزمايش‌هايي که برايتان انجام شده است، ارزيابي خواهد شد. مقايسه نتايج آزمايش‌ها و معاينه‌ها براي تشخيص بيماري شما نيز صورت مي‌گيرد. به شما مي‌گويند در ‌آينده بايد چه آزمايش‌ها و معاينه‌هايي انجام دهيد و در آينده چگونه بايد براي چکاپ‌هاي دوره‌اي مراجعه کنيد. در اين مرحله به شما خواهند گفت که به طور دقيق چه مشکلي داريد و بيماري شما چه نام دارد.
آنچه بايد در آينده بدانيد: در اين بخش از مشاوره ژنتيک به شما مي‌گويند که بايد بيماري ژنتيکي خود را چگونه کنترل کنيد. براساس بيماري و نقص ژنتيکي که داريد بايد در چه دوره‌هاي درماني شرکت کنيد. بايد چه درمان‌هايي را در آينده انجام دهيد؟ احتمال ابتلاي ديگر اعضاي خانواده‌تان را به بيماري شما مشخص خواهند کرد. اگر قرار است باردار شويد، بايد چه آزمايش‌هايي پيش از بارداري انجام دهيد، به چه روشي باردار شويد و چه آزمايش‌هايي طي بارداري انجام دهيد.
شما را حمايت مي‌کنيم: دانستن اين که شما مشکلي ژنتيکي داريد شايد خيلي استرس‌زا باشد ولي نگران نباشيد. مشاوران ژنتيکي شما را راهنمايي خواهند کرد تا از زندگي طبيعي مانند افراد عادي لذت ببريد و شرايط را براي خودتان آسان‌تر کنيد.

 

منبع:www.salamat.com