اقدامات پزشكي و مشاوره ژنتيك پيش از بارداري(1)

در چه مواردي انجام مشاوره ژنتيك پيش از حاملگي ضرورت دارد؟
 

در صورت وجود هر يك از شرايط زير احتمالا به مشاوره ژنتيك نياز داريد، با اين حال مي توانيد از پزشك خود بپرسيد كه آيا بايد براي مشاوره ژنتيك اقدام كنيد يا خير
• اگر به هنگام زايمان حداقل 35 داشته باشيد.
• اگر كودكي با يك نوع نقص مادرزادي داريد.
• اگر شما يا همسرتان از نوعي اختلال مادرزادي رنج مي بريد.
• اگر شما يا همسرتان داراي سابقه خانوادگي سندرم داون، عقب ماندگي ذهني، سيستيك فايبروزيس، اسپينابيفيدا، ضعف عضلاني دوشن، اختلالات خونريزي دهنده، مشكلات استخواني، كوتولگي، صرع، نقايص مادرزادي قلبي يا كوري هستيد.
• اگر شما يا همسرتان داراي سابقه خانوادگي ناشنوايي ارثي هستيد (آزمايش پيش از تولد مي تواند به شناسايي ناشنوايي مادرزادي ايجاد شده توسط ژن Connexin-26 كمك كند و به والدين و كادر پزشكي اين فرصت را مي دهد كه فورا اين مشكل را تشخيص دهند).
• اگر شما و همسرتان خويشاوند هستيد.
• اگر سقط خود به خودي مكرر (سه مورد يا بيشتر) داشته ايد.
• اگر در خانواده شما و همسرتان سابقه نوعي كم خوني وجود دارد. (كم خوني سلول داسي شكل و تالاسمي)
• اگر همسرتان بيش از 40 سال سن دارد ( اطلاعات پزشكي نشان مي دهند كه احتمال اينكه پدر 40 ساله يا مسن تر صاحب فرزندي با نوعي اختلال مادرزادي شود، زياد است).
*******

آيا هر زوجي قبل از باردار شدن بايد مشاوره ژنتيك انجام دهند؟
 

نه الزما. در واقع اگر در حال برنامه ريزي براي اولين بارداري خود هستيد، احتمالا به فكر ضرورت مشاوره ژنتيك نيستيد. با اين حال در برخي شرايط مشاوره ژنتيك به شما و همسرتان اجازه مي دهد كه در مورد بچه دار شدن، تصميم هاي عاقلانه اي بگيريد. بيش از 10000 اختلال ارثي و ژنتيك وجود دارد. برخي گروه هاي بومي بخصوص با بروز بالاتر نوعي اختلال ژنتيك خاص مواجه هستند. به علاوه انواع خاصي از داروها، مواد شيميايي و حشره كش ها مي توانند يك زوج را در معرض خطر قرار دهند.
اگر سابقه بيماري بخصوصي در خانواده هيچيك از شما وجود ندارد، شايد ضرورت نداشته باشد كه مشاوره ژنتيك را انجام دهيد. با اين حال بهتر است در اين مورد با پزشك معالجتان هم مشورت كنيد، او با يك بررسي اوليه مي تواند در مورد ضرورت انجام آن شما را راهنمايي كند. نكته دردناك اين است كه اغلب زوج هايي كه به مشاوره ژنتيك نيازمند هستند، تا پيش از آن كه داراي كودكي با يك اختلال مادرزادي مي شوند، از نياز خود به مشاوره ژنتيك بي اطلاعند.
*******

مشاوره ژنتيك به چه معناست و در جلسه مشاوره چه كارهايي انجام مي شود؟
 

مشاوره ژنتيك يك جلسه تبادل اطلاعات بين شما و همسرتان و يك مشاوره ژنتيك و يا گروهي از مشاوران است. هر اطلاعاتي كه شما به مشاور ژنتيك مي دهيد يا از او دريافت مي كنيد، محرمانه باقي خواهد ماند. ممكن است به بيش از يك جلسه مشاوره نياز باشد. اكثر دانشگاه ها و مراكز باروري، مشاوره ژنتيك ارائه مي دهند. با مشاوره ژنتيك، شما و همسرتان در مورد احتمال بروز مسايلي كه مي توانند بر روي باردار شدن و يا كودك آينده شما تاثير گذارند، مطلع خواهيد شد. اطلاعاتي كه دريافت مي كنيد، قاطع نيستند. مشاوران ممكن است تنها در مورد احتمال يا خطر بروز يك مشكل خاص صحبت كنند. در واقع مشاوره ژنتيك براي شما تصميم گيري نخواهد كرد. او آزمايش هايي را بسته به وضعيت شما پيشنهاد خواهد كرد و در مورد اينكه نتايج آن آزمايش ها چه نكاتي را نشان داده يا اثبات مي كنند، اطلاعاتي خواهد داد. هنگامي كه با مشاوره ژنتيك صحبت مي كنيد، حتي مسائلي را كه فكر مي كنيد بيان آن دشوار است يا آنها را باعث شرمساري مي دانيد، پنهان نكنيد. مهم است كه تا جايي كه مي توانيد اطلاعات درست در اختيار مشاور بگذاريد. البته جمع آوري برخي از اطلاعاتي كه مورد نياز است، ممكن است دشوار باشد، ممكن است شما در مورد سابقه پزشكي خانوادتان چيز زيادي ندانيد. اگر پيش از باردار شدن از احتمال بروز مشكلات با خبر باشيد، مجبور نخواهيد بود كه در دوران بارداري تصميم هاي سختي بگيريد. هدف اصلي از مشاوره ژنتيك همانند ساير اهداف در دوران بارداري است: تشخيص زود هنگام و پيشگيري از بروز مشكلات.
*******

آيا انجام آزمايشات ژنتيك در ازدواج خويشاوندي ضروري است يا بايد ابتدا مشاوره ژنتيك انجام شود؟
 

بطور اصولي بهتر است در يك ازدواج فاميلي، قبل از باردار شدن مشاوره ژنتيك انجام شود. در جلسه مشاوره سوالاتي از هر دوي شما در مورد سابقه پزشكي خانواده تان خواهد شد و در صورتي كه شك به بيماري خاصي در خانواده باشد، آزمايشات مربوط به آن مشكل خاص انجام مي شود. چرا كه برخي از بيماريهاي ژنتيك در صورت ازدواج فاميلي فرصت بروز پيدا مي كند عليرغم اينكه هر دو نفر به ظاهر سالم هستند اما مي توانند ژن مربوطه را به كودكشان انتقال دهند. بنابراين هميشه مشاوره و بررسي اصولي احتمال وجود و انتقال بيماري ژنتيكي مقدم بر انجام آزمايشات است. اگر طي جلسه يا جلسات مشاوره مشخص شود كه بيماري خاصي كه توسط ژن انتقال مي يابد، درخانواده وجود نداشته باشد و سن خانم كمتر از 35 سال باشد، معمولا ضرورتي براي انجام آزمايشات نخواهد بود.
*******

آيا مي توان تشخيص داد كه يك ناهنجاري جسماني در كودك، مربوط به توارث است يا خير؟
 

بستگي به نوع اختلال خاص دارد. ما بايد بين ناهنجاريهاي ارثي و اكتسابي فرق قائل شويم. ناتواناييهاي اكتسابي، خانوادگي و ارثي نيستند. ممكن است كودكي مبتلا به فلج اطفال شود اما اين عارضه را به اطفال خودش منتقل نخواهد كرد بنابراين نمي تواند ارثي باشد. همچنين، ممكن است كودكي كر شده و يا اينكه گوشش عفونت كند. اين موارد هم قابل سرايت و انتقال نيستند.
بعضي از ناهنجاري هاي جسمي ارثي هستند. اختلالات ديگري مثل خونريزي هاي پيوسته و عفونت هاي چشم كه مداوماَ در چند نسل خانواده اي بروز كند، جزء ناهنجاري هاي توارثي قلمداد مي شود كه علت آنها ژنهاي معيوب است. حتي يك ضعف مزاجي نيز، بر اساس قوانين توارثي قابل انتقال بوده و كودك را مستعد بيماريهاي گوناگون مي كند. بنابراين داشتن استعداد و زمينه هاي كمك كننده بيماري، قابل انتقال است و اينكه كودكي به اينگونه عوارض دچار مي شود يا خير، به عوامل محيطي بستگي دارد.
منبع:www.ninisite.com

/ج