همه چيز پيرامون تالاسمي

تالاسمي نوعي كم خوني ارثي است كه به علت اختلال در عملكرد گلبول هاي قرمز خون ايجاد مي شود. گلبول هاي قرمز حاوي هموگلوبين هستند كه اكسيژن را از ريه ها به ساير بافت هاي بدن منتقل مي كنند. در بيماري تالاسمي، هموگلوبين به ميزان لازم ساخته نمي شود و در نتيجه اكسيژن كافي به بافت هاي بدن نمي رسد. هموگلوبيني كه در گلبول قرمز قرار دارد، حمل كننده اكسيژن در خون است كه خود مركب از دو نوع پروتئين در بدن به اندازه كافي توليد نشود، گلبول قرمز شكل صحيح خود را از دست مي دهد و نمي تواند اكسيژن مورد نياز را حمل كند و نتيجه آن كم خوني خواهد بود. اين كم خوني در سنين كودكي شروع مي شود و تا پايان زندگي ادامه خواهد داشت. علائم بيماري تالاسمي از حدود شش ماهگي به بعد ظاهر مي شود. اين علائم در ابتدا با رنگ پريدگي، اختلال خون، ضعف و بي حالي همراه است. با بزرگ تر شدن نوزاد علائم ديگر، مثل بزرگ شدن طحال، بزرگ شدن سر، پهن شدن استخوان هاي صورت و تغيير چهره نيز بروز مي كنند.

انواع تالاسمي
 

تالاسمي مينور:
 

تالاسمي مينور يا خفيف به حالتي گفته مي شود كه شخص ناقل ژن تالاسمي است و مي تواند آن را به ديگران نيز منتقل كند. در اين حالت تغييري جزئي در خون فرد پديد مي آيد، به اين صورت كه گلبول هاي قرمز كمي كوچك تر از حالت عادي هستند، اما به مقدار كافي وجود دارند و به طور طبيعي كار مي كنند. افراد مبتلا به تالاسمي مينور، كم خون نيستند، اما ممكن است زنان مبتلا دچار كم خوني شوند. بيشتر افرادي كه دچار تالاسمي مينور هستند، از آن بي اطلاعند. در اين حالت از تالاسمي را تالاسمي ناقل نيز مي نامند و زماني خطرناك مي شود كه دو فرد مبتلا به تالاسمي مينور با يكديگر ازدواج كنند كه در اين صورت احتمال آنكه فرزندشان به تالاسمي ماژور مبتلا شود، بسيار زياد است.

تالاسمي ماژور:
 

تالاسمي ماژور يا شديد را تالاسمي بزرگ و كم خوني شديد نيز مي نامند. كمبود شديد پروتئين بتا در هموگلوبين منجر به يك كم خوني تهديد كننده حيات مي شود. افراد مبتلا، به انتقال خون منظم و مراقبت هاي طبي فراوان نياز دارند. افزايش حجم شديد مغز استخوان، به خصوص در استخوان هاي صورت و جمجمه، موجب بروز چهره خاص در اين افراد مي شود. در تالاسمي ماژور فرزند مبتلا، دو ژن معيوب را از پدر و مادر به ارث مي برد. در بچه هاي مبتلا به تالاسمي ماژور، از 3-18 ماهگي علائم خاصي وجود ندارد؛ ولي كم خوني ظاهر مي شود.

ديگر اشكال تالاسمي
 

برخي اختلالات ديگر كه در اثر ژن هاي غيرطبيعي و جهش ژني رخ مي دهند، شامل:

هموگلوبين E:
 

هموگلوبين E يكي از شايع ترين هموگلوبين هاي غيرطبيعي است كه وقتي با تالاسمي بتا (مينور و ماژور) همراه باشد، ايجاد بيماري بتا تالاسمي E مي كند كه نوعي كم خوني تقريباً شديد است.

بتاتالاسمي داسي شكل:
 

وجود همزمان تالاسمي بتا و هموگلوبين S باعث بروز بتا تالاسمي داسي شكل مي شود. هموگلوبين S نوعي هموگلوبين كم خوني است كه در بيماران كم خوني داسي شكل وجود دارد.

درمان
 

درمان تالاسمي ماژور از طريق تزريق خون صورت مي گيرد و افراد مبتلا به آن معمولاً تا آخر عمر به طور متوسط هر ماه يكبار خون تزريق مي كنند. كودكاني كه به طور مرتب به آنها خون تزريق مي شود، به طور طبيعي رشد مي كنند، اما به هر حال افرادي كه دچار تالاسمي ماژور هستند، نمي توانند عمر طولاني داشته باشند و معمولاً 2 تا 3 دهه بيشتر زندگي نمي كنند. در حال حاضر دارويي كه براي بيماران تزريق مي شود، «دسفرال» نام دارد. دسفرال آهن را جمع و از طريق ادرار دفع مي كند. اكثر افرادي كه دسفرال تزريق مي كنند، مي توانند زندگي خوبي داشته باشند و در سنين كودكي نيز رشد طبيعي دارند. در صورتي كه بيمار تالاسميك در گذشته به اندازه كافي خون دريافت نكرده باشد، لازم است جهت بهبود كيفيت زندگي وي، دفعات تزريق خون افزايش يابد. در بدن راه طبيعي جهت حذف آهن وجود ندارد؛ بنابراين آهن موجود در خون تزريق شده در بدن انباشته و موجب افزايش غيرطبيعي آهن مي شود. آهن اضافه در بافت ها و ارگان هاي بدن موجب مرگ زودرس و يا نارسايي برخي ارگان هاي بدن مي شود. دسفرال از طريق سوزني كه به يك پمپ متصل است، زير پوست ناحيه معده و پاها تزريق مي شود. در اين تزريق طي يك فرايند، آهن ذخيره در بدن دفع شده ميزان آن كاهش مي يابد. روش ديگر درمان بيماران تالاسمي، مصرف داروهاي خوراکي است كه جايگزين داروهاي تزريقي مي شود. بيشتر پزشكان در سرتا سر دنيا مصرف داروهاي خوراكي را توصيه مي كنند. تعادل آهن در بدن بيماران تالاسمي اهميت بسياري دارد. آهن اضافي مي تواند موجب اختلالات رشدي و حتي مرگ شود. اگر از داروهاي آهن زدا مثل دسفرال بيش از حد استفاده شود، برخي مشكلات ديگر مثل مسموميت هاي عصبي و استخواني ايجاد مي شود؛ بنابراين بايد از مصرف خودسرانه اين داروهاي آهن زدا جداً خودداري كرد. داروي «دفراز بروكس» در درمان بيماران تالاسمي موثرتر است و عوارض بسيار كمتري هم دارد. اين دارو را مي توان به صورت ناشتا مصرف كرد و در آب يا آب ميوه حل نمود. پزشكان اميدوارند طي چند سال آينده در تمام كشورهاي دنيا دفراز بروكس جايگزين دسفرال شود. در بيماران تالاسمي ماژور اگر فوراً درمان نشوند (چه تزريقي و چه خوراكي)، استخوان هاي آنها رشد غيرطبيعي خواهند داشت و بسيار شكننده و نازك مي شود و تغييرات چهره پديدار مي گردد. بيماران تالاسمي مينور كه دچار كم خوني نسبي هستند، يك ژن معيوب دارند. به اين افراد خون تزريق نمي شود و به همين دليل بسيار در معرض خطر فقر آهن قرار دارند و براي جلوگيري از كمبود آهن بايد طبق دستور پزشك از داروهاي مورد نياز استفاده كنند. بهترين راه براي آگاهي از اينكه بيمار تالاسمي مينور به آهن نياز دارد يا خير، آزمايش خون است كه در آن مقدار آهن خون مشخص مي شود. در واقع بيماران تالاسمي مينور با افراد سالم هيچ فرقي ندارند؛ فقط نبايد با كساني ازدواج كنند كه مبتلا به تالاسمي مينور هستند.

پيشگيري
 

به طور كلي لغت تالاسمي يك لغت يوناني است كه از دو بخش Thalass و Emia تشكيل شده و بخش اول به معناي دريا و بخش دوم به معناي خون است. بيماري تالاسمي پس از بيماري هاي عفوني و تغذيه اي مهم ترين و شايع ترين بيماري در ميان انسان ها است. شيوع اين بيماري در نواحي مديترانه اي (يونان، ايتاليا) و كشورهاي خاورميانه (ايران، تركيه) و كشورهاي آسيايي (پاكستان و هندوستان) بيشتر از ساير كشورهاست. شايد وجود مالاريا در گذشته و گسترش آن در اين كشورها موجب اين بيماري شده باشد.

براي پيشگيري از اين بيماري بايد با نحوه انتقال آن آشنا باشيد:
 

وقتي كه افراد حامل ژن تالاسمي با هم ازدواج مي كنند، تا 50 درصد احتمال دارد فرزندان شان مبتلا به تالاسمي باشند. اگر فردي كه تالاسمي ماژور دارد با فردي كه مبتلا به همين نوع تالاسمي است ازدواج كند، تمام فرزندان شان مبتلا به تالاسمي ماژور خواهند بود. افرادي كه تالاسمي مينور دارند و در صورت ازدواج با فردي كه تالاسمي ماژور دارند، نيمي از فرزندان شان تالاسمي ماژور و نيم ديگر تالاسمي مينور خواهند شد. تالاسمي يك بيماري ارثي است كه از والدين به كودكان منتقل مي شود؛ بنابراين آزمايش هاي قبل از ازدواج جهت تشخيص ناقلين ژن تالاسمي اهميت بسياري دارد و بهترين راه، ازدواج نكردن افراد مبتلا به تالاسمي ماژور با يکديگر است. بيماران تالاسمي ماژور زندگي سخت و پرمشقتي را تجربه مي كنند و تا آخر عمر نمي توانند زندگي طبيعي داشته باشند و هيچ كس به اندازه والدين شان در اين نوع زندگي آنها تأثيرگذار نبوده است. برخي آزمايش هاي قبل از تولد نوزاد تالاسمي، راهي قابل اطمينان براي جلوگيري از تولد يك بيماري تالاسمي ماژور است.

چند توصيه به بيماران تالاسمي
 

از آنجايي كه افزايش ميزان آهن از طريق تزريق خون خطرناك است، به بيماران تالاسمي توصيه مي شود رژيم غذايي خود را طوري تنظيم كنند كه آهن كمتري جذب نمايند.
وقتي كه بيماران تالاسمي از روش تزريق خون استفاده مي كنند، به دليل انباشته شدن آهن در بدن به برخي بافت ها آسيب مي رسد و ديابت، نارسايي قلبي و نارسايي غدد جنسي و تيروئيد را در پي دارد. استفاده از داروي دسفرال براي دفع آهن اضافي خون مشكلات و دردسرهاي زيادي دارد استفاده از داروهاي خوراكي اين مشكلات را تا حد زيادي جبران مي كند؛ لذا به بيماران تالاسمي توصيه مي شود با مشورت پزشك خود از اين روش درماني استفاده نمايند.
در صورتي كه پيوند مغز استخوان را انتخاب كرده و قصد درمان قطعي داريد، بايد در نظر بگيريد كه حتي در اين شيوه درماني نيز ممكن است بيمار بازگشت داشته باشد.
برداشتن طحال و تجويز اسيد فوليك بايد تحت نظر پزشك باشد.

چه غذاهايي مناسب و چه غذاهايي نامناسب است؟
 

اين بيماران نبايد مواد غذايي غني از آهن مصرف كنند؛ مثل گوشت گاو؛ گوسفند، جگر، لوبيا، حبوبات، گندم، هندوانه، كشمش، پسته، اسفناج، نخودفرنگي و ... آنها بايد از مواد غذايي سرشار از كلسيم بيشتر استفاده كنند تا استخوان هاي شان تقويت و از سست شدن و شكنندگي آنها جلوگيري شود. شير و لبنيات منابع خوب كلسيم هستند كه جذب آهن را در بدن كاهش مي دهند. اين بيماران همچنين بهتر است مواد غذايي سرشار از ويتامين D مصرف كنند، تا كلسيم بيشتري جذب نمايند؛ مثل زرده تخم مرغ، شير، محصولات لبني و ماهي. آنها نبايد براي پخت غذاها از قابلمه و ظروف آهني استفاده كنند تا آهن وارد غذاي شان نشود. مصرف آب پرتقال و آب مركبات نيز بايد محدود شود و در عوض چاي و قهوه بيشتري بنوشند.
منبع: نشريه دنياي سلامت شماره 68