آیا جنسیت گونه‌ها به صورت ژنتیک تعیین می‌شود؟

در کمی بیش از دو دهه‌ی پیش، بالاخره حاصل سی سال پژوهش به نتیجه رسید و دانشمندان موفق شدند ژن تعیین کننده‌ی جنسیت جنین را شناسایی کنند. این ژنِ نرینه ساز در انسان، شمپانزه، خرگوش، خوک، اسب، گاو، ببر و بدون تردید بسیاری از پستان‌داران دیگر یکسان است. این ژن، طرح نخستین و تمایز نیافته‌ی اعضای جنسی را به سوی نرینگی هدایت می‌کند. اگر این ژن نبود همه‌ی جنین‌ها دختر از آب در می‌آمدند. نتایج این پژوهش‌ها که در مجله‌ی نیچر گزارش شد فصلی را که از سال 1959 میلادی با کشف نقش تعیین کننده‌ی کروموزوم یا کروموزوم نرینگی گشوده شده بود، پایان بخشید.
یاخته‌های انسان با بیست و سه جفت کروموزوم در هسته‌ی هر یاخته مشخص می‌شوند. همه‌ی یاخته‌های انسان به جز یاخته‌های جنسی، بیست و سه جفت کروموزوم دارند. یاخته‌های جنسی، یعنی تخمک و اسپرماتوزوئید، فقط بیست و سه لنگه کروموزوم دارند. بیست و دو جفت از بیست و سه جفت کروموزوم در تمام یاخته‌ها شبیه هم هستند و کروموزوم‌های تنی (اتوزوم) نامیده می‌شوند، اما جفت بیست و سه در هسته‌ی یاخته‌های جنس مؤنث دارای دو لنگه کروموزوم Y است در حالی که این جفت در هسته‌ی یاخته‌های جنس مذکر دارای یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y است. بنا بر این همه‌ی تخمک‌هایی که مادر تولید می‌کند یک لنگه کروموزوم X دارند، ولی اسپرماتوزوئیدهایی که پدر تولید می‌کند بر دو نوعند، یا دارای یک کروموزوم Y و یا دارای یک کروموزوم X هستند. اگر تخمک را یک اسپرماتوزوئید دارای کروموزوم X بارور کند، بچه دختر (XX) می‌شود، و اگر آن را اسپرماتوزوئید حامل کروموزوم Y بارور کند بچه پسر (XY) از آب در می‌آید. پیش از این چنین به نظر می‌رسید که تعیین جنسیت بر حسب اتفاق است و ربطی به وجود دو کروموزوم X در دختران ندارد، زیرا افرادی دیده می‌شدند که بر اثر حذف کروموزومی فقط دارای یک کروموزوم بودند و کروموزوم Y نداشتند و با وجود این مؤنث تلقی می‌شدند. بنا بر این کروموزوم Y انسان باید حامل ژن‌هایی باشد که جنسیت نر را رقم می‌زنند.
اما کروموزوم Y دارای یک توالی از سی تا چهل میلیون باز است. (بازها در واقع حروف الفبای ژنتیک هستند که پیام‌های ژنتیکی با آن‌ها نوشته و از نسلی به نسل دیگر منتقل می‌شود.) این بازها چندین هزار ژن را در بر می‌گیرند. چگونه می‌توان از میان این همه ژن، ژنی را که تعیین کننده‌ی نرینگی است پیدا کرد؟ چنان که معمول است مسائل مشکل و لاینحل زیست شناختی با بررسی و مطالعه‌ی ناهنجاری‌ها روشن می‌شوند. در این مورد نیز مطالعه‌ی کروموزوم‌های افراد نادری که در عین مذکر بودن دارای دو کروموزوم X بودند (و نه یک X و یک Y)، این حقیقت را روشن ساخت که به یکی از دو کروموزوم X این افراد بر اثر جا به جاییِ کروموزومی، یک قطعه از کروموزوم Y پدری چسبیده است. این حادثه، ضمن تقسیم یاخته‌ای میوزی که پیش درآمد تشکیل یاخته‌های تولید مثل است روی می‌دهد. بر اثر این حادثه، قطعه‌ی نا به جا پیوند شده از کروموزوم Y موجب می‌شود که کروموزوم X مانند کروموزوم Y عمل کند. در سال 1966 میلادی دانشمندان متوجه شدند که ژن‌های نرینه ساز بر روی بازوی کوتاه کروموزوم Y که در حدود ده میلیون باز دارد قرار دارند. در سال‌های پس از آن، کروموزوم‌های بسیاری از انسان و پستاندارانِ دیگر که حامل یک جفت کروموزوم X بودند بررسی شد و سرانجام در سال 1987 میلادی، یک قطعه از کروموزوم Y با فقط شصت هزار باز شناسایی شد که برای دادن جنسیت مذکر به دارنده‌ی XX آن کفایت می‌کرد. ولی چون این قطعه از کروموزوم ژن‌های تکرار شونده‌ی زیادی داشت پیدا کردن ژن عامل از آن میان کار دشواری بود. در سال 1988 میلادی پژوهش‌گران چنین تصور کردند که ژن عامل را یافته‌اند. بعد معلوم شد که این کشف، اشتباه بوده است. اواخر سال 1990 میدان پژوهش‌ها تنگ‌تر شد و به ناحیه‌ای سی و پنج هزار بازی محدود شد و یک سال بعد اندروسینکلر و هم‌کارانش از آن‌چه که می‌توانست آخرین مرحله باشد نیز فراتر رفتند، بدین سان که شناسایی دقیق ژن نرینگی متشکل از دویست و پنجاه باز یا در واقع یک صد هزارم قسمت از کروموزومِ مورد بحث، تحقق یافت.
سینکلر برای انجام این کار پر اهمیت، قطعه‌ی سی و پنج هزار باز را به قطعات چهار هزار بازی و سپس پنجاه بازی تقسیم کرد. هر یک از این قطعات کوچک با یک ماده‌ی پرتوزا نشان گذاری شد و در مجاورت DNA نر و ماده‌ی گونه‌ی انسان قرار داده شد. پس از آن ژن‌های بسیاری از پستان‌داران دیگر نیز آزمایش شد. به این ترتیب توانستند رد یک قطعه‌ی به خصوص را در نزد نرهای گونه‌های مورد مطالعه بیابند، قطعه‌ای که گونه‌های ماده فاقد آن بودند. این قطعه یا ژن (یا گروهی از ژن‌ها) به اختصار SRY (مخفف Sex-determining Region Y) نامیده شد که به معنی ناحیه‌ی تعیین کننده‌ی جنسیت در کروموزوم Y است.

ژن SRY در DNA بسیاری از پستان‌داران نر (انسان، ببر، اسب، خوک، و ...) وجود دارد، ولی ماده‌ها فاقد این ژن هستند. شیوه‌ی ردیابی این ژن بدین ترتیب است که DNAهای قطعه قطعه و جدا شده از یک‌دیگر را در انتهای یک صفحه‌ی ژلاتینی می‌گذارند و سپس جریان برق را از آن عبور می‌دهند. با عبور جریان برق، DNAها با سرعت‌های متفاوت به سوی انتهای دیگر کوچ می‌کنند و سپس با قطع جریان برق هر یک در نقطه‌ای متوقف می‌شوند. بعد بر روی صفحه‌ی ژلاتینی، سوندهای مولکولی قرار می‌دهند که در واقع نسخه‌های منفی (کپی‌های نگاتیو) ژن SRY است و به این ژن (اگر وجود داشته باشد) می‌چسبد. سوند که به مواد پرتوزا آغشته است بر روی شیشه‌ی عکاسی، DNAهای حامل این ژن را نشان می‌دهد.
سپس دانشمندان در صدد برآمدند که کشف خود را به اثبات برسانند، بدین سان که اگر SRY تعیین کننده‌ی جنسیت است پس باید برای تبیین خود ماده‌ای تولید کند که به نوبه‌ی خود به تکوین بیضه بیانجامد. پژوهش‌گران توانستند ثابت کنند که ژن SRY حامل فرمان ساخت پروتئینی است مرکب از هشتاد اسید آمینه. گروه دیگری از پژوهش‌گران به سرپرستی جان گوبی در لندن نیز ثابت کردند که ژن SRY در موش، یازده روز و نیم پس از باروری، فرمان ساخت پروتئین مورد بحث را صادر می‌کند، یعنی درست در لحظه‌ای که تمایز جنسی جنین آغاز می‌شود و در این صورت البته جنین مذکر خواهد شد. گروه پژوهشی سومی هم مرکب از پژوهش‌گران امریکایی و کانادایی، در همان شماره‌ی مجله‌ی نیچر نتیجه‌ی یک آزمایش کروموزومی را منتشر کردند که به نظر می‌رسد این آزمایش هم نقش قطعه‌ی SRY را تأیید می‌کند. پرفسور دیوید پیج و هم‌کارانش به مورد نادری برخوردند که عبارت بود از زنی که دارای کروموزوم‌های X و Y، یعنی کروموزوم‌های مشخص کننده‌ی جنس مذکر، بود. به چه دلیل این زن، مرد نشده بود؟ آزمایش مفصل و دقیق کروموزوم Y این زن نشان د اد که این کروموزوم فاقد یک قسمت کوچک، یعنی همان قسمت نرینه سازِ SRY، است.
بنا بر این به احتمال بسیار زیاد، ژن یا ژن‌های SRY، از نوعی هستند که جنین را به سوی نرینگی هدایت می‌کنند و اگر چنین ژنی در رویان نباشد موجودی مادینه به وجود خواهد آمد. چنان چه نقش این ژن به طور نهایی تأیید شود آیا برای توضیح تمایز جنسیت کافی خواهد بود؟ قضیه به این سادگی‌ها نیست. توضیح، این که ترشح هورمون‌های نرینگی یا مادینگی گاهی تکوین جنسی را در نزد برخی دوزیستان معکوس می‌کند به ویژه در سوسمارها و تمساح‌ها که در آن‌ها دگرگونی دما به هنگام خوابیدن روی تخم ممکن است جنسیت جنین را عوض کند. در مرغ و خروس، این پرنده‌ی نر است که یک جفت همسان کروموزوم جنسی دارد که معمولاً ZZ نامیده می‌شود، در حالی که پرنده‌ی ماده دارای دو کروموزوم ناهمسان، یعنی ZW، است. در دروزوفیل یا مگس سرکه که حکم خوکچه‌ی آزماش‌گاهی مورد علاقه‌ی متخصصان ژنتیک را دارد، مانند مورد پستان‌داران، ماده‌ها XX و نرها XY هستند، ولی کروموزوم Y برای نرینگی ضروری نیست، به این معنا که ممکن است مگسی که تنها X دارد و فاقد Y است (XO) نر از آب در آید، در حالی که در گونه‌ی انسان، فرد XO زن خواهد شد (ولی با ناهنجاری‌های کم و بیش شدید). و اما برخی از ماهی‌ها در دوره‌ی زندگانی خود تغییر جنسیت می‌دهند که این خود موجبی است که یک ماهی به تنهایی تخم گذاری کند و سپس آن‌ها را بارور سازد.
اکنون دیگر فصل تعیین جنسیت تقریباً به پایان رسیده است، ولی فصل دیگری که بسیار گسترده‌تر است گشوده شده است. این فصل به بررسی روی‌دادهای بی‌شماری خواهد پرداخت که امروزه هنوز به درستی شناخته نشده‌اند و آن پدید آمدن مرد، زن، میش یا فیل از یک یاخته‌ی واحد است.