مهندسی ژنتیک و اخلاق پزشکی

پژوهش‌های کنونی در زمینه‌های اساسی زیست شناسی انسان، یعنی مبانی ژنتیک حیات، پزشکی قرن بیست و یکم میلادی را به سوی دوران نوین علمی و حتی انقلابی می‌برد. هم اکنون به نظر می‌رسد بتوان با تغییر پاره‌ای کارکردهای ژنتیکی، بسیاری از بیماری‌ها و اختلال‌ها را که از لحظه‌ی تشکیل نطفه در یاخته‌های ما کمین می‌کنند پیش‌گیری و درمان کرد. با وجود این نباید در کاربرد این روش‌ها که ما را قادر به انجام تغییرهای عمده در جهت رفاه بشریت می‌سازد زیاده‌روی کرد. باید ارزش‌ها و شأن انسان محفوظ بماند و جامعه نگذارد تکنولوژی از مرزهای اخلاقی فراتر رود. گردهم‌آیی شورای سازمان‌های بین المللی علوم پزشکی برای سیاست‌گذاری در زمینه‌ی تندرستی، اخلاق، و ارزش‌های انسانی، و گردهم‌آیی زبدگان درباره‌ی اخلاق در علوم زیستی با نام توالی مجموعه کروموزوم‌های انسان و مسائل اخلاقی بهانه‌ای برای گفتگو در این زمینه در این مقاله گردید. اهمیت مسأله در اجرای بزرگ‌ترین طرح پژوهشی زیست شناسی یعنی تعیین نقشه و توالی مجموعه کروموزوم‌های انسان نهفته است که می‌توان آن را از حیث عظمت با طرح آپولو به منظور گام نهادن انسان بر ماه مقایسه کرد.
مجموعه کروموزوم‌های انسان (ژنوم) چیست؟ اسید دزوکسی ریبونوکلئیک (DNA) – مولکولِ نخستین زندگی – در هسته‌ی یاخته‌‌های همه‌ی موجودات زنده، اعم از جانوران و گیاهان، باکتری‌ها و ویروس‌ها وجود دارد. این مولکول مرکب است از چهار ماده‌ی شیمیایی موسوم به نوکلئوتید (آدنین، گوانین، سیتوزین، و تیمین)؛ ماده‌ای قندی به نام دزوکسی ریبوز و اسید فسفریک، این مولکول را به صورت دو مارپیچ نوکلئوتیدی در هم بافته است که مارپیچ مضاعف نام دارد. این مولکول در هسته‌ی یاخته‌های انسان در قالب بیست و سه جفت کروموزوم (اجزای میله مانند که ساختار فیزیکی و شیمیایی خود را با تقسیم‌های متوالی یاخته‌ها تجدید می‌کنند) پراکنده است و به واحدهایی تقسیم می‌شود که از حیث آرایش، توالی، و نسبت چهار نوکلئوتید از یک‌دیگر تمیز داده می‌شوند. این واحدها ژن نام دارند و انسان بیش از صد هزار ژن دارد. مجموعه‌ی ژن‌ها را که خاص هر فرد است ژنوم انسان می‌نامند. ژنوم یک فرد در هسته‌ی همه‌ی یاخته‌های بدن آن فرد یک‌سان است و تعداد آن به میلیاردها سر می‌زند.
در مرحله‌ی اول باید جای دقیق ژن‌ها را روی کروموزوم معین کرد. وقتی نقشه‌ی ژن‌ها فراهم شد باید ترتیب درست جفت‌های نوکلئوتید را در مولکول DNA مشخص کرد. هدف نهایی این برنامه، شناخت نقشه‌ی ژنوم انسان و پی بردن به مشخصات موقعیت سه میلیارد جفت نوکلئوتید است. هر یاخته وظیفه‌ی خاصی دارد مثل تولید آنزیم برای کمک به گوارش خوراک‌ها، تولید هورمون یا حتی تشکیل ماهیچه‌ها، استخوان‌ها، جگر، یا مغز. فعالیت هر یاخته و نحوه‌ی عمل آن بستگی دارد به رمزی که در DNA نهاده شده و حاصل آرایش گوناگون و نسبت‌های نوکلئوتیدهاست. انواع مختلف، به همین ترتیب رمزگذاری یا برنامه ریزی شده‌اند. همین رمز وراثتی است که معین می‌کند موجود زنده گل خواهد شد یا باکتری، نهنگ خواهد شد یا انسان. این رمز هم‌چنین خصلت های وراثتی را معین می‌کند. البته شمار بسیاری از خصلت‌های وراثتی از محیطی که صاحبان خصلت‌ها (انسان، حیوان، یا گیاه) در آن زاده می‌شوند و رشد و زندگی می‌کنند متأثر می‌شوند یا شکل می‌گیرند. عوامل مؤثر محیطی عبارتند از آب و هوا، تغذیه، آموزش و پرورش و فعالیت. علاوه بر این، ممکن است شناخت فرد از خود و دیگران، ظرفیت برآمدن از عهده‌ی زندگی شخصی، و رابطه با دیگران نیز از عواملی باشند که بر خصلت‌های فرد تأثیر می‌گذارند.
ژن‌ها گاهی آسیب می‌بینند و پاره‌ای از اختلال‌ها یا ناهنجاری‌ها را به بار می‌آورند. پاره‌ای از نقص‌های وراثتی چنان وخیم‌اند که تخم بارور شده که رویان (یا جنین) باشد نمی‌تواند بیش از چند روز یا چند هفته رشد کند و می‌میرد و خودبه‌خود سقط می‌شود. اگر آسیب ژن کم‌تر باشد جنین ممکن است در محیط مناسب زنده بماند یا در محیط نامناسب به سرعت از بین برود.
وراثت شناسان تاکنون موفق شده‌اند موقعیت و جای‌گاه صدها ژن یا گروه ژن‌های انسان را روی کروموزوم و نیز ساختمان داخلی و وظیفه‌ی آن‌ها را کشف کنند. بنابراین اکنون ممکن است با آزمودن DNA کروموزوم‌ها بعضی از اختلال‌های وراثتی را حتی پیش از تولد پیش بینی کرد. پژوهش‌های سال‌های اخیر، رابطه‌ی نزدیک میان طرح‌های وراثتی فردی و استعداد طبیعی به ابتلای سرطان را روشن ساخته‌اند. هم‌چنین موفق به یافتن گروهی از ژن‌ها به نام تومورزا (اونکوژن) شده‌اند. با آشنایی عمیق به مجموعه کروموزوم‌های انسان خواهیم توانست فرایند تکوین سرطان، نقش عوامل پرخطر، تشخیص بیماری، و در نهایت روش‌های پیش‌گیری و درمان سرطان را بهتر درک کنیم. هم‌چنین نشان داده شده است که برخی از انواع دیابت شیرین، بیماری‌های رگ‌های اکلیلی قلب، و ضعف عضلانی ارثی، نتیجه‌ی ناهنجاری‌های وراثتی است. طرح مجموعه کروموزوم‌های انسان احتمالاً در آینده تأثیر سرنوشت سازی بر پزشکی خواهد داشت. پزشکی بالینی کنونی بیش‌تر متکی به روش احتمالی است، بدین معنا که بیمار به مثابه فردی از خیل بیماران درنظر گرفته می‌شود. احتمال فراوانی می‌رود که در آینده، پیش‌گیری، تشخیص، و درمان عمدتاً بر مبنای ساختار وراثتی هر بیمار متکی باشد.
با ادامه‌ی پژوهش‌های ژنتیکی و پی بردن به موضع و کارکرد ژن‌ها، فهرست آن‌ها نیز به تفصیل می‌گراید. برای دست یابی به نقشه‌ی ژنتیکی کامل، باید موضع و ساختار همه‌ی ژن‌های مجموعه‌ی کروموزوم‌ها را شناخت تا بتوان به مشخصات غیرعادی یا ناهنجار مجموعه کروموزوم‌های افراد پی برد. بدون کوشش هماهنگ جهانی، تعیین نقشه‌ی مجموعه‌ی کروموزومی انسان سال‌ها به درازا خواهد کشید، زیرا باید موضع هر ژن را با واحد DNA روی هر کروموزوم مشخص ساخت. ولی پیش‌رفت‌های پژوهشی در این زمینه آن قدر درخشان است که اکنون امکان دارد به شرط داشتن منابع کافی، کار را با سرعت به پایان برد. کمیته‌ی شورای ملی پژوهش در فرهنگستان ملی علوم ایالات متحده توصیه کرده است که نقشه‌ی توالی کل مجموعه‌ی کروموزومی انسان فوراً ترسیم شود. مؤسسات ملی تندرستی حکومت ایالات متحده به عنوان سازمان‌های هماهنگ کننده‌ی این طرحِ دستِ کم پانزده ساله با اجرای هم‌زمان در ایالات متحده، ژاپن، و اروپا، تعیین گردیدند. مزیت عمده‌ی اجرای این طرح، دست کم در آغاز کار، تشخیص بیماری پیش از بروز نشانه‌ها و علائم آن، امکان پی بردن به استعداد ابتلا به بیماری، و شیمی درمانی مناسب با کارکرد ژنتیکی است. سپس ممکن است درمان ژنتیکی، به ویژه جای‌گزین کردن ژن‌های معیوب با ژن‌های سالم، عملی شود و راهی نوین و انقلابی پیشِ پای درمان پزشکی گذاشته شود.
امکان بهره گیری از پیش‌رفت‌های مداوم در تکنولوژی DNA که تاکنون بر باکتری‌ها و موجودات زنده سوای انسان اعمال شده است در پزشکی، پیش‌گیری، و اصلاح نقص‌های وراثتی، با پی بردن به موضع ژن‌ها روی کروموزوم‌ها و ساختار و کارکرد آن‌ها چنان زیاد است که در فکر نمی‌گنجد. انقلابی بودن این فرایند از آن جاست که برای نخستین بار دانش پزشکی خواهد توانست وظیفه یا کارکرد تعداد زیادی ژن یا گروه ژن‌هایی را که باعث اختلال یا ناهنجاری می‌شوند تغییر دهد. اکنون پزشکی بیش‌تر به تغییر یا مبارزه با نتیجه یا تظاهر نقص‌های وراثتی می‌پردازد مانند انسولین برای درمان دیابت، خوراک ویژه برای درمان وجود فتیل ستون در ادرار، بازدارنده‌های بتا برای درمان پاره‌ای از انواع فزونی فشار خون. و دراین میان، جامعه نیز به نوبه‌ی خود، آموزش ویژه یا سازمان‌های خدماتی برای معلولیت‌های ناشی از ناهنجاری‌های وراثتی ترتیب می‌دهد، و مشاوران علم ژنتیک به اشخاص مبتلا یا پدران و مادران کودکان یا جنین‌های ناهنجار برای تصمیم‌گیری کمک می‌کنند.
هنگامی که نقشه و توالی مجموعه کروموزوم‌های انسان کاملاً کشیده شد بی‌شک خواهیم توانست سرچشمه‌ی تعداد بیش‌تری نقص‌ها یا اختلال‌های وراثتی، که اکنون ممکن نیست، را معین کنیم. برای مثال، چه بسا که بررسی نقشه‌ی ژنوم جنین در مراقبت‌های پیش از زایمان بتواند گنجانده شود. هم‌چنین ممکن خواهد شد ژنوم اشخاص بیمار یا تندرست را که برای آزمون‌های عادی مراجعه می‌کنند تعیین کرد. بدین گونه این امکان فراهم خواهد شد که بتوان بیماری‌هایی که ممکن است افراد سالم در آینده به آن‌ها دچار شوند را شناخت و با اصلاح فعالیت برخی از ژن‌ها جلوی آن‌ها را گرفت یا درمان کرد. حتی شاید بتوان به پاره‌ای ترکیب‌های ژنتیکی خاص که سرچشمه‌ی مشخصات ویژه یا حتی رفتارهای فردی افرادند پی برد. در این صورت برای مثال می‌توان با دست کاری ژن‌ها یا گروه ژن‌ها به منظور اصلاح بعضی خصوصیت‌های جسمی یا روانی، میراث ژنتیکی فرد را بهبود بخشید، و این درواقع نوعی اصلاح میکروسکوپی ژن خواهد بود. ولی این فرضیه هنوز پایه‌ی علمی ندارد و از دید اخلاق پزشکی توجیه پذیر نیست.
علاوه بر این، مشکلاتی که امکانات مهندسی ژنتیک در پزشکی پیش آورده‌اند وخیم هستند. آیا افراد حق خواهند داشت درباره‌ی دست کاری ژن‌های خود یا فرزندانشان برای پیش‌گیری یا درمان پاره‌ای از بیماری‌ها تصمیم بگیرند؟ آیا فرد حق دارد بداند که مبتلا به ناهنجاری‌های ژنتیکی است که در سال‌ها یا دهه‌های آینده به بیماری خواهد انجامید؟ آیا پزشک متخصص ژنتیک می‌تواند به دختر جوانی بگوید از زناشویی با فلان مرد جوان که نقشه‌ی وراثتی او حاوی ژن معیوبی است و ممکن است باعث مرگ زودرس فرزندان آینده‌ی آنان شود خودداری ورزد؟ آیا فرد حق خواهد داشت جلوی فاش شدن مجموعه‌ی کروموزومی خود را بگیرد؟ آیا دست یابی به ژنوم افراد بدون رضایت آن‌ها خلاف اخلاق پزشکی خواهد بود؟ آیا پدر و مادر حق خواهند داشت از تعیین مجموعه کروموزومی فرزندانشان جلوگیری کنند؟ برای پاسخ به این پرسش‌ها باید عقیده‌های گوناگون از دید حقوق بشر و از لحاظ شایستگی و ارزش‌های انسانی جمع و هماهنگ شوند. وراثت شناسان، دانایان علوم الهی، پزشکان، متخصصان اخلاق پزشکی، فیلسوفان، حقوق‌دانان، و جامعه به طور کلی، باید شروع به بحث درباره‌ی جنبه‌های اخلاقی نقشه برداری توالی مجموعه‌ی کروموزومی انسان کنند. بدیهی است که این نمایندگان، در باره‌ی مقررات و نظارت بر روش‌های اجرایی این علم جدید و فنون آن، حرفی برای گفتن دارند. باید پاره‌ای اصول پایه را در نظر گرفت: احترام به آزادی و انتخاب فردی، نیت به اصلاح و نه به خراب‌کاری، و توجه به توزیع عادلانه‌ی روش‌های بهبودبخش. و از همه بالاتر، اگر بخواهیم مطلب به درستی درک و درباره‌ی آن فکر شود و از آن به طور معقول برای رفاه بشر بهره برداری شود، باید آن‌هایی را که از این شاخه‌ی جدید پزشکی چندان مطلع نیستند خوب توجیه کرد.
توصیه‌های جهانی که در این زمینه صورت گرفته است از جمله عبارت است از پژوهش در زمینه‌ی مجموعه‌ی کروموزومی انسان، و نیز گردآوری و پخش سریع آگهی های مربوط به‌آن، و تأکید بر حمایت از حقوق و منافع کسانی که در معرض این پژوهش‌ها قرار می‌گیرند. درمان ژنتیکی باید مشمول همان مقررات جدی‌ای باشد که ضامن اثربخشی و بی‌زیانی دیگر درمان‌های آزمایشی هستند. بر این نکته تأکید شده است که دست‌کاری ژن‌ها در یاخته‌های تولید مثل به هیچ عنوان توجیه پذیر نیست، زیرا ژن اصلاح شده به زادوولدِ آینده‌ی جنین منتقل می‌شود و بنابراین میراث ژنتیکی نسل‌های بعدی را تغییر خواهد داد. هم‌چنین بر لزوم آگاه ساختن جامعه به طور کلی و متصدیان سمت‌های کلیدی به طور اخص، از دانستنی‌ها و روش‌های ژنتیکی و به ویژه خودداری از سوء استفاده از کاربرد آن تأکید شده است.
لازم است بی‌تأخیر، مسائل جدید اخلاقی که حاصل پزشکی ژنوم است بررسی شوند. ما باید همه‌ی تلاش خود را به کار گیریم تا به جامعه تضمین داده شود که بررسی عمیق ژنوم، انسانیتِ انسان را تهدید نمی‌کند. گفتگوی دائمی بین دانشمندان متخصص در ژنوم انسان، حرفه‌ی پزشکی، کارشناسان اخلاق پزشکی، تصمیم‌گیران جامعه، و جامعه به طور کلی درباره‌ی حدود اخلاقی کاربرد دانستنی‌های جدید در این قلمرو دانش، مطلقاً گریزناپذیر است. بنابراین باید جامعه را رفته رفته در جریان نتیجه‌هایی که به دست می‌آیند گذاشت تا همه این پیش‌رفت‌های درخشان زیست‌شناسی و پزشکی را درک کنند و بپذیرند. تنها از این راه می‌توان اطمینان یافت که کاربرد این دانستنی‌های زیست شناختی در پزشکی، برای بشر سود خواهد داشت و خطرها به کم‌ترین حد کاهش خواهند یافت و بر آن‌ها نظارت خواهد شد. روشن است که بهترین ضمانت برای کاربرد آگاهانه‌ی مهندسی ژنتیک در پزشکی، و بهترین راه ممانعت از سوء استفاده، همانا آگاه ساختن مناسب جامعه است. اگر بخواهیم از هم‌کاری اساسی و آگاهانه‌ی جامعه در بحث‌ها و تصمیم‌ها در جهت بهبود بشریت اطمینان داشته باشیم باید علم ژنتیک در برنامه‌های آموزشی از شروع دبستان گنجانده شود.