سارا ( تحصیلات : لیسانس ، 023 ساله )

باسلام وخسته نباشید.خواهری دارم 28 ساله که سه ماهه باردار است باهمسرش هیچگونه رابطه فامیلی ندارد و در فامیل هردوطرف هم سابقه منگولیسم وجود ندارد.دوروز پیش جهت غربالگری سندروم داون به مرکزسونوگرافی مراجعه کرد درپاسخ نوشته شده استخوان نازال تشکیل شده است ضخامت NT =5.2 که بیشتر از نرمال است ضربان قلب و حرکت اندامها طبیعی است مایع آمنیوتیک درحدنرمال است دربررسی کالرداپلراز DUCTUS VENOSUS نمای PULSE WAVE طبیعی مشاهده میشوددر آدنکسها عارضه ای مشهود نیست.ولی در آخرنوشته بررسی بیشتر با آمنیوسنتز توصیه میشود.میخواستم بدونم چه مشکلی هست که باید آمنیوسنتزبشه؟چون توشهرمانداره وباید به تهران بریم یعنی ممکنه بچه مبتلا به سندروم داون باشه؟چنددرصد احتمال داره؟خواهش میکنم تاحدامکان زودتر جواب منو بدید خواهرم خیلی بیتابی میکنه اصلا حالش خوب نیست.تشکراز لطف شما


مشاور (دکتر محسن اکبر زاده)

اولين مسئله ي مهم اعتبار مرکز سونوگرافي است که اين مرکز چقدر معتبر است. اگر به آن شک داريد حتماً تکرار کنيد. براي اقدام به آمينوسنتز نظر سونوگرافيست، متخصص زنان و متخصص ژنتيک لازم است چون در هر صورت کار بدون ريسکي نيست. بهترين کار مشاوره با يک متخصص زنان و زايمان مجرب است و تکرار سونوگرافي و سپس تصميم گيري بر اساس اين که آيا اصلاً مسئله اي هست يا نه.