پرسش :

راجع به بیماری متابولیک توضیح بدهید .

پاسخ :
پاسخ از آقای دکتر کوروش قره گزلی، متخصص مغز و اعصاب :
منظور از بیماری متابولیک این است که مغز و نخاع سالم است . عصب محیطی پیام را خوب میرساند ، عضله هم ظاهرا سالم است ولی عضله برای اینکه کار بکند نیاز به اکسیژن و انرژی دارد . به دلایلی قند به عضله نمیرسد . به دلایلی پیام هایی که از عصب به عضله میرسد این کانال ها خوب حرکت نمی کنند چون فرایند انقباض عضلانی یک فرایند سریع و زودگذر است یعنی وقتی دستور از مغز می آید اگر شما می خواهید کاری بکنید باید ثانیه به ثانیه این کار تکرار بشود تا ما یک کار مستمر را انجام بدهیم .به همین دلیلی اگز مشکل متابولیک وجود داشته باشد فرایند انرژی در عضله دچار اشکال میشود یعنی بیمار شما مشکلی دارد که می خواهد قند را خرد بکند تا بتواند تبدیل به انرژی بکند نمی تواند و در این وسط یک اشکال آنزیماتیک وجود دارد که این آنزیم نمی تواند این قند را بشکند و عضله هنگام کار انرژی کم می آورد . گاهی اوقات بیمار کار را انجام میدهد و موقع کار عضله سفت میشود و دیگر نمیتواند کار بکند . عضلات برای اینکه کار کنند احتیاج به انرژی دارند ولی عضلات مستلزم ارائه انرژی مستمر هست .گاهی اوقات هم ممکن است اکسیژن به عضله ی مناسب نرسد یعنی میتوکندری که در داخل سلول قرار دارد و هدفش این است که اکسیژن کافی به عضله برساند ممکن است تعدادش کم باشد و سبب میشود که مشکل سوخت و ساز دربدن ایجاد بشود . بنابراین عضله ظاهرا سالم است و بیمار برای برداشتن لیوان از روی میز مشکلی ندارد ولی وقتی این کار را چند بار انجام میدهد دیگر نمی تواند انجام بدهد و دچار ضعف عضلانی میشود و مجبور است که استراحت بکند و دوباره کارش را انجام بدهد . این ها معمولا تشخیص های بسیار خاصی هستند و ما بدنبال کارهایی که انجام می دهیم به تشخیص می رسیم . گاهی اوقات ما نیاز به میکروسکوپ الکترونی داریم که البته در ایران وجود دارد ولی خیلی در دسترس نیست و اقدامات تشخیصی آن کار پیچیده ای است . ولی یکی از چیزهایی که خیلی شایع است بعضی از انسانها هستنند شبی که به میهمانی می روند یا شیرینی زیادی می خورند یا شب ورزش های سنگین می کنند و بعد روی آن شیرینی می خورند و بعد روی آن می خوابند و صبح که بلند میشوند کاملا فلج هستند . هیچ گونهحرکتی نم یتوانند بکنند و فقط نفس می کشند . این به علت کم شدن میزان پتاسیم در عضله ی بدن است و سبب میشود که بیمار یک ضعف گذرا پیدا کند و ضعف بیمار ممکن است چند دقیقه یا چند روز طول بکشد . خوشبختانه این ها بدخیم هم نیستند . بیمار دستگاه تنفسی اش گرفتار نمیشود و می تواند نفس بشکد ولی چون حرکت نمیکند او را به بیمارستان می آورند و ما حرکات تشخیصی انجام میدهیم و مثلا سطح پتاسیم را اندازه گیری میکنیم و می بینیم پتاسیم کم است و با تجویز خوراکی پتاسیم بیمار کنترل میشود. گاهی اوقات بیمار تشخیص اشتباه میوپاتی هم پیدا می کند و بعد می بینید که یک مشکل متابولیک ساده است که با درمان دارویی کنترل میشود .
www.ch3.ir