بيماري‌هاي ژنتيکي چگونه به ارث مي‌رسند؟
کروموزم‌هاي انساني
اغلب سلول‌ها در بدن شما به طور طبيعي داراي 46 کروموزم هستند که در 23 زوج مرتب شده‌اند. در هر يک از اين 23 زوج، شما يک کروموزم را از پدر و يک کروموزم را از مادرتان به ارث مي‌بريد. از اين 23 زوج، 22 زوج و کروموزم‌هاي غيرجنسي (اتوزوم‌ها) هستند ويک زوج باقي‌مانده از کروموزم‌هاي جنسي تشکيل شده است که تعيين کننده مذکر بودن (XY) يا مونث بودن (XX) شما هستند. اين تصاوير کروموزم‌هاي سلول مذکر را نشان مي‌دهد. اختلالات ژنتيکي ممکن است الگوي وراثت غالب يا مغلوب داشته باشند. وراثت غالب به اين معناست که تنها يک نسخه ژن جهش‌يافته براي بروز آن صفت يا بيماري کافي است. وراثت مغلوب به اين معناست که آن صفت يا بيماري تنها هنگامي بروز ميکند که هر دو نسخه ژن روي دو کروموزم، جهش‌يافته باشد.
ژن‌ها، کروموزم‌ها و DNA
بدن ما از تريليون‌ها سلول تشکيل شده و هر سلول يک ساختمان مرکزي به نام هسته دارد که حاوي کروموزم‌هاست. هر کروموزم از زنجيره‌هاي کاملا به هم پيچيده DNA تشکيل شده. ژن‌ها قطعه‌هايي از DNA هستند که صفات خاصي مانند رنگ مو يا چشم را معين مي‌کنند. هر يک از ما بيش از 20000 ژن داريم و يک جهش ژنتيکي به معناي تغييري در ساختمان شيميايي DNA است. اين جهش ممکن است در طول زندگي با پيري سلول‌ها يا قرارگيري در معرض مواد شيميايي کسب شود يا از والدين به ارث رسيده باشد. برخي از تغييرات در ژنهاي شما ممکن است به اختلالات ژنتيکي بينجامد.
وراثت با الگوي اتوزومي غالب
در يک اختلال اتوزومي غالب، ژن جهش يافته روي يکي از 22 جفت کروموزم غيرجنسي (اتوزوم‌ها) قرار دارد. در اين حالت تنها لازم است يک نسخه ژن جهش‌يافته وجود داشته باشد تا فرد به اين نوع بيماري مبتلا شود. شخصي که به اختلال ارثي اتوزومي غالب مبتلاست – در اين مورد پدر- با احتمال50 درصد ممکن است نسخه جهش‌يافته ژن را منتقل کند ( و يک کودک مبتلا داشته باشد) و 50 درصد احتمال دارد که نسخه سالم ژن را منتقل کند (و کودکي سالم داشته باشد). بيماري هانتينگتون و سندروم مارفان دو نمونه از اختلالات اتوزومي غالب هستند. جهش‌ها در ژنهاي BRCA1 و BRCA2 – که با سرطان پستان ارتباط دارد- نيز با اين الگوي وراثتي منتقل ميشوند.
/b> وراثت با الگوي اتوزومي مغلوب
در اختلال اتوزومي مغلوب، ژن جهش‌يافته مغلوب روي يکي از 22 کروموزم‌هاي غيرجنسي (اتوزوم‌ها) قرار دارد. براي اينکه يک اختلال اتوزومي مغلوب – مانند بيماري فيبروز کيستيک يا کم‌خوني سلول داسي يا بيماري متابوليک فنيل کتونوري – به ارث برسد، بايد هر دو نسخه ژن جهش يافته باشد. فرد «حامل» شخصي است که ظاهرا سالم است ولي يک نسخه از ژن جهش‌يافته را دارد و نسخه ديگر ژن‌اش طبيعي است. در صورتي که دو فرد حامل ازدواج کنند و بچه دار شوند، 25 درصد احتمال داشتن يک فرزند سالم با دو نسخه طبيعي ژن (طرف چپ)، 50 درصد احتمال داشتن فرزند سالم که حامل ژن جهش‌يافته است (وسط) و 25 درصد احتمال داشتن فرزندي بيمار با دو ژن جهش‌يافته (راست) را دارند.
الگوي وراثت مغلوب وابسته به کروموزم X در مادر حامل ژن جهش‌يافته
در الگوي وراثت وابسته به کروموزم X ژن جهش‌يافته روي کروموزم X قرار دارد. ديستروفي عضلاني «دوشن»، کوررنگي و هموفيلي A نمونه‌هايي از بيماري‌هاي با وراثت مغلوب وابسته به کروموزم X هستند. در فردي که به يک اختلال ژنتيکي با وراثت مغلوب مبتلاست، معمولا بايد دو نسخه از ژن جهش‌يافته وجود داشته باشد. با اين حال، افراد مذکر به علت اينکه کروموزم X ديگري ندارند که ژن سالم روي آن بر اين ژن مغلوب غلبه کند، با همين يک ژن مغلوب به بيماري مبتلا ميشوند. براي يک زن که حامل اين ژن مغلوب وابسته به X بيماري است، با احتمال 25 درصد ممکن است هر يک از اين اتفاقات رخ دهد: داشتن يک پسر سالم، داشتن يک پسر مبتلا، داشتن يک دختر سالم که حامل بيماري است.
الگوي وراثت مغلوب وابسته به X با پدر مبتلا
يک مرد مبتلا به اختلال ژنتيکي مغلوب وابسته به کروموزم X، کروموزم Y سالم‌اش را به پسرهايش منتقل ميکند و هيچ‌کدام از آنها به بيماري مبتلا نخواهد شد. او کروموزم X (داراي جهش ژنتيکي) را به دخترهايش منتقل خواهد کرد و آنها حامل اين بيماري خواهند بود. سلامت اين فرزندان ندرتا تحت تاثير قرار خواهد گرفت اما دخترها ممکن است ژن جهش‌يافته را به فرزندان‌شان منتقل کنند.
اغلب سلول‌ها در بدن شما به طور طبيعي داراي 46 کروموزم هستند که در 23 زوج مرتب شده‌اند. در هر يک از اين 23 زوج، شما يک کروموزم را از پدر و يک کروموزم را از مادرتان به ارث مي‌بريد. از اين 23 زوج، 22 زوج و کروموزم‌هاي غيرجنسي (اتوزوم‌ها) هستند ويک زوج باقي‌مانده از کروموزم‌هاي جنسي تشکيل شده است که تعيين کننده مذکر بودن (XY) يا مونث بودن (XX) شما هستند. اين تصاوير کروموزم‌هاي سلول مذکر را نشان مي‌دهد. اختلالات ژنتيکي ممکن است الگوي وراثت غالب يا مغلوب داشته باشند. وراثت غالب به اين معناست که تنها يک نسخه ژن جهش‌يافته براي بروز آن صفت يا بيماري کافي است. وراثت مغلوب به اين معناست که آن صفت يا بيماري تنها هنگامي بروز ميکند که هر دو نسخه ژن روي دو کروموزم، جهش‌يافته باشد.
ژن‌ها، کروموزم‌ها و DNA
بدن ما از تريليون‌ها سلول تشکيل شده و هر سلول يک ساختمان مرکزي به نام هسته دارد که حاوي کروموزم‌هاست. هر کروموزم از زنجيره‌هاي کاملا به هم پيچيده DNA تشکيل شده. ژن‌ها قطعه‌هايي از DNA هستند که صفات خاصي مانند رنگ مو يا چشم را معين مي‌کنند. هر يک از ما بيش از 20000 ژن داريم و يک جهش ژنتيکي به معناي تغييري در ساختمان شيميايي DNA است. اين جهش ممکن است در طول زندگي با پيري سلول‌ها يا قرارگيري در معرض مواد شيميايي کسب شود يا از والدين به ارث رسيده باشد. برخي از تغييرات در ژنهاي شما ممکن است به اختلالات ژنتيکي بينجامد.
وراثت با الگوي اتوزومي غالب
در يک اختلال اتوزومي غالب، ژن جهش يافته روي يکي از 22 جفت کروموزم غيرجنسي (اتوزوم‌ها) قرار دارد. در اين حالت تنها لازم است يک نسخه ژن جهش‌يافته وجود داشته باشد تا فرد به اين نوع بيماري مبتلا شود. شخصي که به اختلال ارثي اتوزومي غالب مبتلاست – در اين مورد پدر- با احتمال50 درصد ممکن است نسخه جهش‌يافته ژن را منتقل کند ( و يک کودک مبتلا داشته باشد) و 50 درصد احتمال دارد که نسخه سالم ژن را منتقل کند (و کودکي سالم داشته باشد). بيماري هانتينگتون و سندروم مارفان دو نمونه از اختلالات اتوزومي غالب هستند. جهش‌ها در ژنهاي BRCA1 و BRCA2 – که با سرطان پستان ارتباط دارد- نيز با اين الگوي وراثتي منتقل ميشوند.
/b> وراثت با الگوي اتوزومي مغلوب
در اختلال اتوزومي مغلوب، ژن جهش‌يافته مغلوب روي يکي از 22 کروموزم‌هاي غيرجنسي (اتوزوم‌ها) قرار دارد. براي اينکه يک اختلال اتوزومي مغلوب – مانند بيماري فيبروز کيستيک يا کم‌خوني سلول داسي يا بيماري متابوليک فنيل کتونوري – به ارث برسد، بايد هر دو نسخه ژن جهش يافته باشد. فرد «حامل» شخصي است که ظاهرا سالم است ولي يک نسخه از ژن جهش‌يافته را دارد و نسخه ديگر ژن‌اش طبيعي است. در صورتي که دو فرد حامل ازدواج کنند و بچه دار شوند، 25 درصد احتمال داشتن يک فرزند سالم با دو نسخه طبيعي ژن (طرف چپ)، 50 درصد احتمال داشتن فرزند سالم که حامل ژن جهش‌يافته است (وسط) و 25 درصد احتمال داشتن فرزندي بيمار با دو ژن جهش‌يافته (راست) را دارند.
الگوي وراثت مغلوب وابسته به کروموزم X در مادر حامل ژن جهش‌يافته
در الگوي وراثت وابسته به کروموزم X ژن جهش‌يافته روي کروموزم X قرار دارد. ديستروفي عضلاني «دوشن»، کوررنگي و هموفيلي A نمونه‌هايي از بيماري‌هاي با وراثت مغلوب وابسته به کروموزم X هستند. در فردي که به يک اختلال ژنتيکي با وراثت مغلوب مبتلاست، معمولا بايد دو نسخه از ژن جهش‌يافته وجود داشته باشد. با اين حال، افراد مذکر به علت اينکه کروموزم X ديگري ندارند که ژن سالم روي آن بر اين ژن مغلوب غلبه کند، با همين يک ژن مغلوب به بيماري مبتلا ميشوند. براي يک زن که حامل اين ژن مغلوب وابسته به X بيماري است، با احتمال 25 درصد ممکن است هر يک از اين اتفاقات رخ دهد: داشتن يک پسر سالم، داشتن يک پسر مبتلا، داشتن يک دختر سالم که حامل بيماري است.
الگوي وراثت مغلوب وابسته به X با پدر مبتلا
يک مرد مبتلا به اختلال ژنتيکي مغلوب وابسته به کروموزم X، کروموزم Y سالم‌اش را به پسرهايش منتقل ميکند و هيچ‌کدام از آنها به بيماري مبتلا نخواهد شد. او کروموزم X (داراي جهش ژنتيکي) را به دخترهايش منتقل خواهد کرد و آنها حامل اين بيماري خواهند بود. سلامت اين فرزندان ندرتا تحت تاثير قرار خواهد گرفت اما دخترها ممکن است ژن جهش‌يافته را به فرزندان‌شان منتقل کنند.
