اوتیسم چیست؟

اوتیسم یا اختلال طیف اوتیسم (ASD) نوعی بیماری عصبی-رفتاری پیچیده است که شامل مشکلات در زمینه تعامل، ارتباط غیر کلامی، ارتباط کلامی، گفتار، مهارت‌های اجتماعی و حرکتی می‌شود.

اوتیسم یک عارضه مادام العمر است که بر نحوه شناخت فرد از جهان و تعامل او با دیگران تأثیر می‌گذارد. افراد مبتلا به اوتیسم با روشی کاملا متفاوت به دیگران نگاه می‌کنند. آن‌ها به گونه‌ای متفاوت می‌شنوند، احساس می‌کنند و با دیگران ارتباط برقرار می‌کنند.


سندروم داون چیست؟

سندروم داون (DS یا DNS) با نام تریزومی ۲۱ نیز شناخته می‌شود. سندروم داون نوعی اختلال ژنتیکی است که توسط نسخه سوم کروموزوم ۲۱ ایجاد می‌شود. افراد مبتلا به سندروم داون از لحاظ ذهنی شبیه به یک بچه هشت تا نه ساله هستند. با این حال برخی از آن‌ها می‌توانند زندگی نرمالی را پشت سر بگذارند.

این بیماری معمولاً با تاخیر در رشد، ضعف عضلانی و ضریب هوشی پایین مشخص می‌شود. این اختلال به طور اتفاقی روی می‌دهد و در رحم قابل تشخیص است.


تفاوت اوتیسم و سندروم داون

در ادامه تفاوت اوتیسم و سندروم داون را از لحاظ تعریف، نوع، علت، علائم و نحوه درمان مورد بررسی قرار می‌دهیم.

۱. تعریف
اوتیسم: اختلال طیف اوتیسم (ASD) عارضه‌ای عصبی است که علت بروز آن هنوز ناشناخته است. اگرچه عامل ژنتیکی دخیل است. اثرات آن شامل ضعف در شناخت و تعامل اجتماعی، حساسیت و تحریک پذیری و تمرکز محدود بر روی علایق است. برخی افراد حتی مبتلا به تأخیر در رشد شناختی هستند. ویژگی‌های غیر طبیعی بسیاری در افراد مبتلا به اوتیسم وجود دارد، اما معمولا شامل مشکلات فیزیکی نمی‌شود.

سندروم داون: این یک بیماری ژنتیکی ناشی از تغییر کروموزوم است. از اثرات آن می‌توان به ناتوانی در یادگیری، تأخیر در گفتار، شیب بالا در چشم، تأخیر در راه رفتن، تأخیر در رشد جسمی، مشکلات خفیف تا متوسط در استدلال و تفکر، ناتوانی ذهنی، کوتاهی قد و ویژگی‌های متفاوت چهره اشاره کرد. افراد مبتلا به سندروم داون اغلب با مشکلات جسمی مواجه هستند.

۲. انواع
اوتیسم: ۳ نوع اوتیسم وجود دارد:

* اختلال اوتیسم (با نام اوتیسم "کلاسیک" نیز شناخته می‌شود)
* اختلال فراگیر رشد (با نام "اوتیسم نامعمول" نیز شناخته می‌شود)

سندروم آسپرگر
سندروم داون: انواع سندروم داون عبارتند از:

تریزومی ۲۱: رایج‌ترین نوع سندروم داون به تریزومی ۲۱ معروف است که در آن فرد مبتلا به جای ۴۶ کروموزوم، در هر سلول ۴۷ کروموزوم دارد. ۹۵ درصد از موارد سندروم داون جزء این دسته هستند. ۵ درصد دیگر مرتبط با سندروم داون موزاییک و جا به جایی رابرتسونی است.

سندروم داون موزاییک: در یک مطالعه کروموزومی، بیست سلول مختلف مورد ارزیابی قرار می‌گیرند. کودک در صورتی مبتلا به سندروم داون موزاییک است که پنج سلول از بیست سلول دارای تعداد معمول چهل و شش کروموزوم باشند یا پانزده سلول باقی مانده، چهل و هفت کروموزوم داشته باشند.

جا‌به‌جایی رابرتسونی (ROB): این شرایط زمانی روی می‌دهد که بخشی از کروموزوم ۲۱ موقع تقسیم سلولی شکسته و به کروموزوم دیگری می‌چسبد. فرد حامل جا به جایی رابرتسونی فقط دارای ۴۵ کروموزوم است. این فرد هیچ ویژگی جسمی خاصی ندارد، اما این احتمال وجود دارد فرزندی که به دنیا می‌آورد، کروموزوم ۲۱ اضافی داشته باشد.

۳. علل
اوتیسم: هیچ علت واحدی برای اختلال طیف اوتیسم وجود ندارد. این حالت بیشتر ناشی از ناهنجاری‌های خاص در مغز است. با این حال اوتیسم با چندین بیماری می‌تواند مرتبط باشد. مانند:

* عدم وجود آنزیم‌های مورد نیاز برای فعالیت متابولیک - (فنیل کتونوری درمان نشده)
* عفونت‌های مادرزادی در مادر باردار - سرخک آلمانی (سرخجه)، سیتومگالوویروس (CMV) و توکسوپلاسموز
* التهاب در مغز - انسفالیت و مننژیت باکتریایی (اختلالات عصبی که پس از تولد روی می‌دهند)
* توبروز اسکلروزیس و سندروم ایکس شکننده (اختلالات نادر ژنتیکی)

سندروم داون: اختلال سندروم داون به علت تقسیم سلولی غیرطبیعی روی می‌دهد که در آن یک نسخه اضافه از کروموزوم ۲۱ در همه سلول‌ها تکرار می‌شود. این کروموزوم اضافی باعث بروز مشکلاتی در مغز و وضعیت جسمانی متفاوت کودک می‌شود.

۴. علائم
اوتیسم: علائم بیماری اوتیسم عبارتند از:

* علایق، فعالیت‌ها و رفتار‌های محدود شده
* اختلال در ارتباطات
* اختلال در تعامل اجتماعی متقابل
* ناهنجاری در غذا خوردن یا خوابیدن
* رفتار‌های تکراری یا وسواسی
* تشنج

سندروم داون: علائم سندروم داون عبارتند از:

* زبان بیرون آمده از دهان
* عضلات شل و سست
* فقدان شنوایی
* شیب چشمان رو به بالا و گردنی کوتاه
* چاقی و کمبود ایمنی
* اختلال بینایی
* آپنه انسدادی خواب
* پریاخته خونی (زیادی نابهنجار یاخته‌های قرمز خون)
* ضخیم شدن پوست کف دست و کف پا

۵. درمان و دارو‌ها

اوتیسم

الف) درمان
* تحلیل رفتار کاربردی
* رفتار درمانی شناختی
* آموزش مهارت‌های اجتماعی
* درمان یکپارچه سازی حسی
* کار درمانی
* گفتاردرمانی

ب) دارو‌ها
* دارو‌های ضد روان پریشی
* دارو‌های ضد افسردگی
* دارو‌های محرک
* دارو‌های ضد تشنج

ج) درمان‌های جایگزین
درمان فاقد گلوتن
ملاتونین
اکسی توسین
ویتامین C
دی متیل گلیسین
اسید‌های چرب امگا ۳
روغن کانابیدیول (CBD)
ویتامین B6 و منیزیم به صورت ترکیبی

سندروم داون

الف) درمان
* مداخله زودهنگام و آموزش درمانی
* گفتاردرمانی
* کمک از متخصصان (برای مثال متخصص ژنتیک، متخصص قلب، متخصص غدد، متخصص شنوایی سنجی و چشم)
* کار درمانی
* تمرین‌هایی برای کمک به بهبود مهارت‌های حرکتی
* رفتار درمانی برای کمک به مدیریت چالش‌های عاطفی

ب) دارو
* مکمل‌های اسید آمینه
* داروی پیراستام


کلام آخر

در این مقاله با تفاوت اوتیسم و سندروم داون از لحاظ علائم، علت و راه های درمان آشنا شدیم. اختلال طیف اوتیسم عارضه‌ای عصبی است که علت بروز آن هنوز ناشناخته است؛ در حالی که سندروم داون یک بیماری ژنتیکی ناشی از تغییر کروموزوم است.


منبع: سایت ستاره