بیماری ویلسون یک اختلال نادر ژنتیکی است، که به‌خاطر مسمومیت ناشی از مس در بدن ایجاد می‌شود. اختلال در ژنATP7B که روی کروزوم 13 قرار گرفته و مسئول انتقال مس می باشد به عنوان عامل بیماری شناخته شده است....

سندرم Angelman یک اختلال ژنتیکی است که باعث اختلالات رشدی، مشکلات عصبی و گاهی اوقات تشنج می شود. افراد مبتلا به سندرم آنجلمن معمولا لبخند می زنند و شخصیت های شاد و هیجان انگیز دارند.

بیماری پوستی میلیا دانه ها و برجستگی های سفید مایل به زرد بر روی پوست است که به دلایل مختلف ایجاد شده و علائم خاص خود را دارد.

سندرم صدای گربه اختلال ژنتیکی است که از ابتدای تولد، فرد را درگیر خود می‌کند. زمانی که یک نوزاد با سندرم فریاد گربه متولد می‌شود، معمولاً هنگام گریه کردن صدایی شبیه به گربه دارد و از نظر ذهنی نیز دچار...

سندرم‌های عصبی پوستی؛ شامل گروهی از بیماری‌ها هستند که با اختلالات پوست و سیستم عصبی مرکزی مشخص می‌شوند.اکثر این بیماری‌ها ژنتیکی بوده و از اشکالاتی در دوران جنینی ناشی می‌شود.

هم اوتیسم و هم سندروم داون عارضه‌هایی مادام العمر هستند. اما این دو بیماری از لحاظ علائم، علت، دارو‌ها و نحوه درمان کاملا متفاوت از یکدیگر هستند. در این مقاله با تفاوت اوتیسم و سندروم داون بیشتر آشنا خواهیم...

سندروم مووات ویلسون یک اختلال ژنتیکی نادر است که ممکن است در بدو تولد یا بعد از آن ظاهر شود. این بیماری به وسیله‌ی ناتوانایی ذهنی، مشخصه‌های متمایز چهره‌ای و تشنج مشخص می‌شود. این سندروم در اثر جهش ژنتیکی...

مبتلایان به سندرم داون، به‌خاطر یک اختلال ژنتیکی، از نظر رشد فیزیکی و ذهنی، شرایط خاصی دارند. البته کودکان سندروم داون با کمک دوستان، والدین و مربیان و مشاوران مخصوص، می‌توانند مثل سایر کودکان، مراحل رشد...