نوروفیبروماتوزیز در نوزاد
نوروفیبروماتوز یک اختلال ژنتیکی است که بر رشد سلولی و توسعه سیستم عصبی در نوزادان تاثیر میگذارد. این اختلالات باعث تشکیل تومورها در بافت های عصبی می شود. تومورها می توانند در هر نقطه از سیستم عصبی کودک رشد نمایند، از جمله در نخاع، مغز و اعصاب. معمولا، این تومورها غیرسرطانی هستند، اما در برخی از نوزادان می توانند بدخیم (سرطانی) هم شوند.1علل نوروفیبروماتوزیز در نوزادان
نتایج تحقیقات دانشمندان نشان می دهد که نوروفیبروماتوز به دلیل جهش ژنتیکی در هر یک از پدر و مادر یا از طریق جهش خود به خودی در طول دوران رشد کودک به وجود می آید. تاکنون دو نوع نوروفیبروماتوز شناخته شده که NF1 و NF2 نام دارند.• نوروفیبروماتوز 1 (NF1)
ژن NF1 با جهش در کروموزوم 17 به وجود می آید. ژن تولید این بیماری یک پروتئین با عنوان نوروفیبرومین است که رشد سلولی را تنظیم می کند. با این حال، جهش در این ژن باعث NF1 شده و در واقع موجب از دست دادن نوروفیبرومین می شود. چنین شرایطی منجر به رشد سلولی غیر قابل کنترل شده و توموری را در بدن کودک شما به وجود می آورد.• نوروفیبروماتوز 2 (NF2)
یک جهش مشابه در ژن کروموزوم 22 منجر به NF2 می شود (ژن تولید یک پروتئین، به نام مرلین، که به تنظیم رشد سلول های بدن نوزادان کمک می کند). جهش در این ژن باعث به وجود آمدن NF2 و از دست دادن مرلین شده و منجر به رشد سلولی غیر قابل کنترل در بدن فرزند شما خواهد شد.1در بیمار مبتلا به نوروفیبروماتوز چند تا از این علائم وجود دارد
-وجود لکه‌های پوستی به رنگ قهوه‌ای (که اصطلاحا لکه‌های شیر قهوه‌ای گفته می‌شود) که در صد درصد بیماران دیده می‌شود.این لکه‌ها در هنگام تولد نوزاد وجود داشته، اما اندازه آنها در طی سال‌های اول زندگی افزایش می‌یابد.
این لکه‌ها در سرتاسر بدن پراکنده است؛ اما تمایل بیشتری به تنه و اندام‌ها دارد و در صورت دیده نمی‌شود.
باید دانست این لکه‌های قهوه‌ای رنگ اختصاصی فیبروماتوز نبوده و در برخی بیماری‌های دیگر مثل سندرم نونان و ... هم دیده می‌شود.
-کک مک در ناحیه زیر بغل و کشاله ران و چین‌های پوستی که معمولا در سنین ۳ تا ۵ سالگی ظاهر می‌شود و در حدود سن ۶ سالگی در بیش از ۸۰ درصد بیماران وجود دارد.
-مشخصه دیگر این بیماری وجود چند عدد ضایعه بر روی عنبیه چشم است که به وسیله دستگاه توسط چشم‌پزشک شناسایی خواهد شد.
شیوع این ضایعات با افزایش سن افزایش خواهد یافت؛ به‌طوری که در سنین کمتر از سه سال در ۵ درصد کودکان؛ در سنین ۳ تا ۵ سال در حدود ۴۰ درصد موارد و در بزرگسالان بالای ۲۰ سال در ۱۰۰ درصد موارد دیده می‌شود.
-وجود چند عدد تومور پوستی مشخصه دیگر این بیماری است، این تومورها به طور خاص پوست را درگیر می‌کنند، اما ممکن است در اعصاب محیطی و عروق خونی و یا داخل احشای شکمی وجود داشته باشد.
این ضایعات مشخصا در دوران نوجوانی و یا بارداری ظاهر شده و نشان دهنده اثر هورمونی می‌باشد.
این تومورها در ابتدا کوچک بوده، قوام لاستیکی داشته و پوست روی آن به رنگ بنفش می‌باشد.
-یکی دیگر از مشخصه‌های نوروفیبروماتوز وجود ضایعات استخوانی به اشکال مختلف می‌باشد.
-یکی دیگر از خصوصیات این بیماری وجود تومورهای عصب چشم می‌باشد که در نوروفیبروماتوز شیوع آن حدود ۱۵درصد بوده و احتمال افزایش سایز آنها وجود دارد و به همین دلیل توصیه می‌شود تمام کودکان کوچک‌تر از ده سال معاینه سالیانه چشم پزشکی داشته باشند، در صورت افزایش سایز تومور به دلیل فشار بر روی عصب بینایی روی میدان بینایی و حدت بینایی تاثیر خواهد گذاشت.
همچنین انتشار تومور می‌تواند باعث اشکالاتی در سیستم هورمونی و وزن‌گیری بشود.
-وجود یک خویشاوند درجه یک مبتلا به نوروفیبروماتوز که بیماری او ثابت شده است، آخرین مشخصه این بیماری است.
کودکان مبتلا به نوروفیبروماتوز مستعد عوارض سیستم هستند، بنابراین در مواردی که کودک علامتی دارد، بررسی‌های تشخیصی معمولا MRI توصیه می‌شود.2
چه نکاتی باید فرد مبتلا به نوروفیبروماتوز در نظر داشته باشد؟
خطرایتلا به فشار خون بالااست.هر از چندگاهی فشارخون چک شود.خطرابتلا به برخی توموها بالا است.خطرپوکی استخوان هم بالا است.فرد مبتلا به نوروفیبروماتوز هر یکسال یکبار باید معاینه شود.موارد زیر درمعاینه مد نظرقرار میگیرد.1- معاینه بالینی ازنظر رشد قد وزن دور سر بررسی فشارخون و معاینه استخوانها
2- معاینه چشم : معاینه کامل چشم از نظر قدرت بینایی
3- بررسی از نظر علائم بلوغ : رشد مو زیر بغل،بزرگی پستانها،معاینه اندام تناسلی
4- بررسی از نظرحافظه و مشکلات یادگیری
5- بررسی از نظر پیش رفت تحصیلی
6- بررسی ازنظر بوجودآمدن توده های جدید روی پوست
بطور خلاصه اگرچه خیلی نشانه های پوستی وجود دارند اما فرد مبتلا باید زیرنظر متخصص اطفال متخصص نورولوژی اطفال و متخصص چشم باشد.3
تشخیص نوروفیبروماتوزیز در نوزادان توسط پزشک
پزشکان برای تشخیص نوروفیبروماتوز در نوزادان از تکنیک های مختلف زیر استفاده می کنند:1. بررسی پوست نوزاد و یا تغییرات ایجاد شده در پوست آن ها برای تشخیص این بیماری ضروری است.
2. بررسی رشد و نموکودک در مراحل مختلف.
3. ارزیابی تغییرات اسکلتی و اختلالات در رشد استخوان ها.
4. بررسی چشم ها و حس بینایی کودکان.2
درمان نوروفیبروماتوزیز در نوزادان
هیچ درمانی برای نوروفیبروماتوز در نوزادان وجود ندارد. با این حال، پزشکان با کم کردن علائم و نشانه های نوروفیبروماتوز در نوزادان به آن ها کمک می کنند، تا بتوانند یک زندگی بهتر و خوب داشته باشند.درمان ها شامل درمان تومورهای سرطان مانند همه ی سرطان ها و یا گزینه های جراحی است. در اینجا، لیست برخی از درمان های متداول به شما معرفی خواهد شد:
1. درمان سرطان
تحقیقات پزشکان نشان می دهد برای درمان سرطان ها و تومورهای بدخیم، که به دلیل نوروفیبروماتوز در نوزادان رخ داده حتما باید به پزشک مراجعه کرد. درمان این سرطان ها ممکن است با پرتو درمانی، شیمی درمانی و یا اعمال جراحی انجام شود.2. روش های جراحی
دکتر ممکن است عمل جراحی را برای برداشتن تمام و یا بخشی از تومور به شما پیشنهاد کند. اگر تومور بدخیم باشد، این کار فورا باید انجام شود، چون سلول های تومور بدخیم می توانند با حمله به بافت های دیگر و اندام های اطراف خود، کل بدن فرزند شما را از کار بیاندازند.عمل جراحی ممکن است شامل جراحی تشعشعی استریوتاکتیک، یا کاشت حلزون در گوش و یا ایمپلنت شنوایی در ساقه مغز کودک باشد. جراحی در به حداقل رساندن درد، بهبود توانایی در سیستم شنوایی کمک می کند و رشد تومور سرطانی را به حداقل می رساند.1
پینوشتها
1.www.mamanam.com
2.www.niniban.com
3.www.hidoctor.ir
