سندرم صدای گربه چیست؟

اختلال صدای گربه مشکل ژنتیکی است که تحت عنوان سندرم فریاد گربه یا گریه گربه نیز شناخته می‌شود. این اختلال به دلیل ازبین رفتن یکی از بازوهای کروموزوم شماره 5 ایجاد می‌شود. سندرم فریاد گربه مشکل بسیار نادری است که تقریباً از هر 20 هزار نفر یک نفر را درگیر خود می‌کند. برخی منابع شیوع شناسی آمار ابتلا به این سندرم را 1 در 50 هزار نفر نیز در نظر می‌گیرند.

نوزادان مبتلا به اختلال صدای گربه هنگام گریه کردن صدای بلندی شبیه فریاد گربه دارند. علت ایجاد این صدا وجود ناهنجاری‌هایی در حنجره است که در اثر مشکلات کروموزومی به وجود آمده است. علاوه بر صدای نابهنجار درصد کمی از این نوزادان با نقایصی در سایر ارگان‌های خود به خصوص قلب و کلیه متولد می‌شوند.

اگر شدت سندرم زیاد باشد و خطر مرگ را به همراه داشته باشد معمولاً این اتفاق قبل از یک سالگی می‌افتد اما کودکانی که به یک سالگی می‌رسند اغلب می‌توانند به طور نرمال به زندگی خود ادامه دهند گرچه احتمال وجود برخی ناتوانی‌های فیزیکی و رشدی همچنان وجود دارد.1

علت شناسی

سندرم فریاد گربه به علت حذف انتهای بازوی کوتاه ( P ) کروموزوم شماره ۵ به وجود می آید. اندازه بخش حذف شده بین افراد مختلف یکسان نمی باشد. هرچه میزان بخش حذف شده بیشتر باشد ، اختلالات ذهنی بیشتر بوده و همچنین تاخیر در رشد به میزان بیشتری مشاهده می شود.

سندرم فریاد گربه تقریبا ناشی از خطا در یکی از کروموزوم های شماره ۵ یکی از والدین است. لذا کودکان بعدی یا وابستگان نیز ممکن است مبتلا باشند و در نتیجه هر دو والد این کودکان باید مشاوره ژنتیک شوند.2

علائم سندرم صدای گربه

شدت اختلال صدای گربه و علائم آن بستگی به این دارد که اطلاعات مرتبط با کروموزوم 5 تا چه حد از بین رفته باشد. ممکن است برخی نوزادان علائم بسیار شدیدی داشته باشند و در برخی دیگر علائم بسیار خفیف بوده و حتی تشخیص داده نشود.

علائم ظاهری افراد مبتلا به سندرم صدای گربه

نوزادانی که با این مشکل متولد می‌شوند معمولاً کوچک‌تر از سایر کودکان هستند و دشواری‌هایی را در سیستم تنفسی تجربه می‌کنند. علاوه بر صدای نابهنجار می‌توان به موارد زیر در مورد علائم ظاهری آن‌ها اشاره کرد.

- چانه کوچک

- گردی صورت غیر متعارف

- وجود چین و چروک بالای چشم

- داشتن چشمان بیش از اندازه درشت

- نامتعارف بودن شکل گوش‌ها

- فک کوچک

- وجود شکاف‌های کوچک در انگشتان دست یا پا

- وجود تنها یک خط روی کف دست

- وجود فتق شکم

سایر مشکلات کودکان مبتلا به سندرم صدای گربه

- مشکلات اسکلتی نظیر انحنای غیر طبیعی ستون فقرات

- وجود مشکلات قلبی و یا نقص در سایر ارگان‌ها

- ضعف در ماهیچه‌ها

- بروز مشکلات شنوایی و بینایی

با بزرگ شدن این کودکان ممکن است که مشکلاتی در تکلم، بلع و حرکت نیز رخ دهد. همچنین از نظر رفتاری، بیش فعالی و پرخاشگری نیز در بسیاری از آن‌ها دیده می‌شود. در برخی موارد ممکن است که این اختلال با ناتوانی‌های ذهنی شدید نیز همراه باشد.1

اختلال های همراه با بیماری و سایر مشکلات

سایر اختلالات همرا با سندرم فریاد گربه به شرح ذیل است :

کم وزنی در زمان تولد

کوتاهی قد

عدم تقارن صورت

حرکت های تکراری

رفتار های خود آزارنده

حساسیت بیش از حد نسبت به محرک های حسی

پای چماقی و کف پای صاف

احتمال کوژپشتی یا اسکولیوز

قرار نگرفتن دندان ها به طور طبیعی بر روی هم

نزدیک بینی

شکاف کام و لب

مشکلات تغذیه ای شدید

مشکلات شدید تنفسی ، به ویژه در دوران شیر خواره گی.2

خصوصیاتی که با بالا رفتن سن بیمار ایجاد می شود

آسیب های شنوایی خفیف

لوچی چشم ( انحراف چشم )

توان عضلانی پایین

مشکلات بینایی خفیف

افراد مبتلا به سندرم صدای گربه ، قادر به تولید مثل و باروری هستند. مثلا زنان مبتلا ، به سن بلوغ می رسند و صفات ثانویه جنسی و عادت ماهیانه را در زمان معمول خود دارند.

همچنین در مردان تنها کوچکی بیضه ها گزارش شده است ، ولی قادر به تولید اسپرم به صورت طبیعی می باشند.3

تشخیص و ارزیابی

– برای تشخیص سندرم صدای گربه روش های ذیل انجام می شود :

– پزشک متحصص پس از بررسی های لازم ، معاینات مربوطه را انجام می دهد. همچنین آزمون های ژنتیکی می توانند به تشخیص این ناهنجاری کروموزومی منجر شوند.

– در برخی موارد برای تشخیص این بیماری ، از جمجمه بیمار تصویر برداری با اشعه X انجام می دهند.

– مشکلات تغذیه ای زود هنگام را ارزیابی کنید.

– مهارت های زبانی درک و بیان را ارزیابی کنید.2

درمان

درمان اولیه می تواند شامل موارد زیر باشد:

• انجام فیزیوتراپی

• گفتار درمانی

• کار درمانی

• هماهنگی حسی

• رفتار درمانی (در صورت لزوم)

کودکانی که به این بیماری مبتلا می شوند دچار تأخیر کلامی شدید می‌شوند و همین مسئله و عدم ارتباط، باعث ایجاد ناکامی و مسائل رفتاری می‌شود. در نتیجه گفتار درمانی برای این کودکان ضروری است.

کودکانی قادر به یادگیری زبان به طرق صحیح نیستند، می توانند از ابزارهای الکترونیک ارتباطی استفاده کنند. بیشتر کودکانی که به این سندرم دچار هستند قادر به حفاظت از خود نمی باشند و به یاری برای ادامه زندگی خود نیاز دارند.3

آموزش و پرورش

کودکانی که مبتلا به این بیماری هستند، در کشورهای پیشرفته علاوه بر شرکت در کلاس های عادی، در کلاس‌های ویژه و پیش‌دبستانی نیز شرکت می‌کنند. از آنجایی که شرکت در مدرسه عادی برای همه بچه ها لازم است اما تصمیم‌گیری در مورد جایابی کلاس ویژه یا عادی مسئله با اهمیتی می باشد که بستگی به رفاه اجتماعی و نوع قوانین کشور و دولت‌ها دارد. در کشورهای جهان سوم مثل ایران این پدیده روند رو به تکوینی را می‌گذراند و ما شاهد پیشرفت روز افزون امکانات این کودکان در ایران خواهیم بود.3

تحقیقات

انجام تحقیقات در گذشته بیشتر بر حوزه ژنتیک پزشکی متمرکز شده بود و سعی در بررسی جنبه‌های رفتاری و رشدی این سندرم داشت. اخیرا تحقیقاتی که در حوزه ژنتیک انجام شده نشان داده است که معطوف به شناسایی محل ژن‌های اساسی مسؤول خصوصیات مختلف سندرم صدای گربه شده است. مکان‌های ژن گریه و سایر خصوصیات در روی نوارهای جداگانه کروموزوم ۵ شناسایی شده است.

پژوهش‌ها بر روی حوزه رفتاری هنوز در حال کار بر روی تعیین و توصیف خصوصیات رشدی و رفتاری مختلف، از جمله مشخصه‌های این سندرم می باشد. متخصصین رشد به همراه متخصصین ژنتیک با یکدیگر تلاش می‌کنند تانحوه تأثیر توالی‌های مختلف ژنتیکی که روی رشد و خصوصیات رفتاری تأثیر می‌گذارد را تبیین کنند.3

پینوشتها
1.www.honarehzendegi.com
2.www.hushkala.com
3.www.ninikocholo.com