سندرم آنجلمن

سندرم آنجلمن (Angelman syndrome) یک بیماری ژنتیکی است که باعث ایجاد تاخیر در رشد، بروز مشکلات گفتاری و تعادلی، ناتوانی ذهنی و در بعضی موارد تشنج می شود. افراد مبتلا به سندرم آنجلمن غالباً لبخند زده و می خندند. شخصیت افراد مبتلا به این بیماری معمولاً شاد و پر انرژی است.

تاخیر در رشد کودک مبتلا به این بیماری که از حدود 6 تا 12 ماهگی شروع خواهد شد. تأخیر به وجود آمده در رشد کودک معمولاً اولین علائم ابتلا به سندرم آنجلمن است. ممکن است علامتی مثل تشنج نیز بین سنین 2 تا 3 سال شروع شود.

عمر افراد مبتلا به سندرم به اندازه یک فرد طبیعی و سالم است، اما این اختلال تا آخر عمر آن ها درمان نخواهد شد. درمان این بیماری با هدف مدیریت علائم، مشکلات رشد و اختلالات خواب صورت خواهد گرفت.1

علت سندرم آنجلمن

همانطور که گفته شد سندرم آنجلمن یک نوع بیماری ژنتیکی است. این بیماری معمولاً در اثر بروز مشکل ژنی در کروموزوم 15 به نام ژن پروتئین یوبیوکیتین لیگاز E3A (UBE3A) به وجود می آید.

نبود ژن یا معیوب بودن آن

همه افراد جفت ژن های خود را از والدین خود دریافت می کند که یکی از آن ها از سمت پدر و دیگری از سمت مادر است. سلول های شما معمولاً از هر دو نسخه از اطلاعات استفاده خواهند اما در تعداد کمی از ژن ها فقط یکی از نسخه ها فعال خواهد بود. در حالت طبیعی، ژن UBE3A تنها در نسخه مادری در مغز فعال است.

بیشتر موارد مبتلا به سندرم آنجلمن زمانی اتفاق می افتد که بخشی از نسخه به دست آمده از ژن مادر از دست رفته یا دچار آسیب دیدگی می شود. در بعضی از موارد نیز سندرم آنجلمن زمانی به وجود می آید که به جای انتقال یک نسخه از ژن هر کدام از والدین، دو نسخه از ژن پدر به کودک منتقل می شود.1

علائم سندروم آنجلمن

نشانه ها و علائم سندرم آنجلمن عبارتند از:

تاخیر در رشد

ناتوانی ذهنی

عدم توانایی در حرف زدن

سختی در راه رفتن و تعادل (آتاکسیا)

لبخند و خنده مکرر

شخصیت شاد و هیجان انگیز

افراد مبتلا به سندرم آنجلمن همچنین ممکن است علائم و نشانه های دیگری از جمله:

تشنج، معمولا بین ۲ تا ۳ سالگی شروع می شود

حرکات سریع و محکم

اندازه سر کوچک، با مسطح در پشت سر (microbrachycephaly)

بزرگی زبان

مو، پوست و چشم رنگ روشن (hypopigmentation)

رفتارهای غیرمعمول، مانند لمس دست و بازوها در هنگام راه رفتن

اکثر نوزادان مبتلا به سندرم نشانه ها یا علائم را هنگام تولد نشان نمی دهند. اولین علائم سندرم آنجلمن اغلب تاخیر در رشد مانند عدم چهار دست و پا رفتن بین ۶ تا ۱۲ ماه است. اگر فرزند شما به نظر می رسد تاخیر در رشد داشته باشد یا علائم یا نشانه های دیگری از سندرم آنجلمن داشته باشد، قرار ملاقات را با دکتر فرزند خود تنظیم کنید.2

عوامل خطر سندرم آنجلمن

سندرم آنجلمن یک نوع بیماری نادر است. محققان معمولاً نمی دانند دقیقاً چه عواملی باعث ایجاد تغییرات ژنتیکی و بروز سندرم آنجلمن می شوند. اکثر مبتلایان به سندرم آنجلمن زمینه خانوادگی ابتلا به این سندرم را داشته اند. در بعضی از موارد نیز، سندرم آنجلمن ممکن است از والدین به ارث رسیده باشد. زمینه خانوادگی یکی دیگر از عواملی است که خطر ابتلا به سندرم آنجلمن در نوزادان را افزایش می دهد.1

تشخیص سندرم آنجلمن

اگر کودک علاوه بر تاخیر در رشد، ویژگی های تشخیص افتراقی سندروم آنجلمن را نیز داشته باشد، برای تائید تشخیص آزمایش خون لازم است. آزمایشهای متعدد ژنتیک برای بررسی موارد زیر بر روی نمونه خون انجام می شود:

آیا کروموزوم یا بخشی از کروموزوم حذف شده است؟

تغییری در ژن UBE3A مادری یا پدری که باید انتقال می یافت، ایجاد شده است؟

آیا تغییری در ژن UBE3A ایجاد شده است که مانع از کارکرد درست آن می شود؟

اطلاع از تغییرات ژنتیکی عامل بیماری برای هر کودک مبتلا به سندرم آنجلمن از آن جهت اهمیت دارد که می توان بر اساس آن احتمال تولد فرزند دیگری با سندرم آنجلمن را بررسی نمود.

سندرم آنجلمن در اکثر موارد بین سن 9 ماه تا 6 سال که زمان بروز علائم جسمی و رفتاری است، تشخیص داده می شود.

اگر فرزند شما به سندروم آنجلمن مبتلاست می توانید درباره حمایت های مورد نیاز او از پزشک متخصص ژنتیک راهنمایی بخواهید.3

روشهای کنترل و درمان سندروم انجلمن

بیماران مبتلا به آنجلمن می توانند از برخی روشهای درمانی و حمایتی زیر بهره مند شوند:

داروهای ضد صرع برای کنترل تشنج

فیزیوتراپی برای بهبود وضعیت ظاهری، تعادل و توانایی راه رفتن و نیز جلوگیری از سفت شدن دائمی مفاصل با افزایش سن در افراد مبتلا به سندرم آنجلمن

گفتار درمانی می تواند به رشد مهارتهای غیرکلامی مانند زبان اشاره و استفاده از دید افزارها (ابزارهای کمک بینایی) کمک کند. اپلیکیشن های خاصی نیز در این خصوص وجود دارد.

رفتار درمانی نیز برای غلبه بر رفتارهای مانند بیش فعالی یا توجه کوتاه مدت که به سختی قابل کنترل هستند، توصیه می شود.

در سالهای پایانی کودکی، تشنج معمولاً بهبود می یابد، البته احتمال بازگشت آن در بزرگسالی وجود دارد. با افزایش سن، افراد مبتلا به سندرم آنجلمن کم تحرک تر می شوند و ممکن است بهتر بخوابند.

بیشتر افراد مبتلا به این سندرم در طول زندگی دچار ناتوانی در یادگیری و محدودیت گفتار هستند. در بزرگسالان نیز تحرک ها از بین رفته و مفاصل سفت می شوند.

افراد مبتلا به سندرم آنجلمن معمولاً از سلامت عمومی خوبی برخوردار هستند و غالباً می توانند روابط خود را بهبود بخشیده و مهارتهای جدید کسب کنند.

در عین حال که فعلا درمانی برای سندرم آنجلمن وجود ندارد، اما تحقیقات در مورد روشهای درمانی در کشورهای دیگر انجام می شود. همچنین آزمایشات بالینی با نظر به درمان برخی علائم مرتبط با سندروم انجلمن مانند تشنج در دست اقدام است.3

عوارض جانبی سندروم آنجلمن

عوارض مرتبط با سندرم عبارتند از:

مشکلات تغذیه ای

دشواری در خوردن ، مکیدن و بلع باعث ایجاد مشکلاتی در تغذیه نوزادان می شود. پزشک متخصص اطفال ممکن است فرمول کالری بالا را برای کمک به افزایش وزن کودک شما توصیه کند.

بیش فعالی کودکان

بیش فعالی اغلب با سن کاهش می یابد و دارو معمولا لازم نیست.

اختلالات خواب

افرادی که مبتلا به سندرم آنجلمن هستند، اغلب الگوهای نادری خواب و بیدار را دارند و نیاز به خواب کمتری نسبت به اکثر افراد دارند. مشکلات خواب با سن بهبود می یابند. دارو و درمان ممکن است به کنترل اختلالات خواب کمک کند.