از علت تا درمان بیماری ویلسون

بیماری ویلسون

بیماری ویلسون یک بیماری ارثی نادر است که با تجمع مس در کبد، مغز و سایر اندام های حیاتی بدن مشخص می شود. بیماری ویلسون، همچنین به عنوان دژنراسیون (از بین رفتن) سلول های کبدی و انحطاط پیشرونده عدسی چشم شناخته می شود و در حدود 1 در 30000 نفر در سراسر جهان به آن مبتلا می شوند.

مس نقش مهمی در رشد اعصاب، استخوان ها، کلاژن و ملانین رنگدانه پوست دارد. به طور معمول، مس از راه غذا جدب بدن شده و مقدار اضافی آن از طریق ماده صفراوی دفع می شود. اما در مبتلایان به بیماری ویلسون، مس به درستی دفع نمی شود و در اندام های حیاتی بدن تجمع می یابد. بیماری ویلسون وقتی زود تشخیص داده شود، بیماری قابل درمان است و بسیاری از مبتلایان به این اختلال زندگی عادی دارند.

بیماری ویلسون در بین افراد جوان و مسن شیوع بیشتری دارد اما تشخیص آن در سنین 5 تا 35 سالگی بیشتر است.1

علائم و نشانه‌های بیماری ویلسون

بنابه اینکه کدام‌یک از اعضای بدن تحت‌تأثیر بیماری ویلسون قرار دارد، علائم آن متفاوت خواهد بود. این بیماری تنها از سوی پزشک و با معاینات و آزمایش‌های مخصوص تشخیص داده می‌شود. زیرا ممکن است علائم آن باعث شود که با سایر بیماری‌ها با نشانه‌هایی مشابه اشتباه گرفته بشود.

۱. مشکلات مرتبط با کبد

نشانه‌های زیر می‌توانند نشان از تجمع مس در کبد باشند:

ضعف؛

احساس خستگی؛

کاهش وزن؛

حالت تهوع؛

استفراغ؛

بی اشتهایی؛

خارش؛

زردی یا زردشدن پوست؛

آماس و ورم یا تورم پاها و شکم؛

درد و نفخ شکم؛

آنژیوم عنکبوتی یا گیلاسی (Spider angiomas) که به‌دلیل رنگ قرمز آن به این عنوان نیز خوانده می‌شود، توموری خوش‌خیم است که با رشد بیش‌ازحد عروق خونی خوش‌خیم در پوست تولید می‌شود؛

انقباض ماهیچه‌ها.

بسیاری از این علائم مانند زردی و تورم با علائم مشکلات دیگری نظیر نارسایی‌های کبد و کلیه مشابه است. پزشک معالج شما قبل از اینکه درباره‌ی بیماری ویلسون به تشخیص برسد باید آزمایش‌های متعددی انجام بدهد.

۲. مشکلات عصبی

وجود مشکل در بینایی، حافظه و تکلم؛

راه رفتن غیرعادی؛

میگرن؛

سرازیرشدن بیش‌از‌حد بزاق دهان؛

بی خوابی؛

آشفتگی و ناتوانی در کنترل حرکات دست؛

تغییرات شخصیت؛

تغییرات خلق‌وخو؛

افسردگی؛

مشکلات تحصیلی.

در حالتی که بیماری شدید است، این علائم به‌شکل اسپاسم عضلانی، تشنج و درد ماهیچه‌ها در حین حرکت نمود پیدا می‌کند.

۳. حلقه کایزر فلاشر (Kayser-Fleischer rings) و آب‌مروارید آفتاب‌گردانی

پزشک معالج برای تشخیص بیماری ویلسون، حلقه‌ی کایزر فلاشر و آب مروارید آفتاب‌گردان را نیز در چشم بررسی می‌کند. کایزر فلاشر که اختصارا (K-F) خوانده می‌شود، تغییر رگ قهوه‌ای – طلایی غیرعادی چشم است که دراثر تجمع مس اضافی ایجاد می‌شود.

این مشکل در حدود ۹۷ درصد از افراد مبتلا به بیماری ویلسون دیده می‌شود. از میان هر پنج فرد مبتلا به ویلسون، یک نفر به آب‌مروارید آفتاب‌گردانی دچار می‌شود. در این حالت، مرکز چشم چندرنگ می‌شود و این رنگ‌ها مثل پره‌های چرخ در مرکز رنگی چشم دیده می‌شوند.

۴. سایر علائم

تجمع مس در سایر اندام‌ها می‌تواند به این شکل بروز پیدا کند:

تغییر رنگ ناخن‌ها به حالت کبودی؛

سنگ کلیه؛

پوکی استخوان زودرس؛

آرتروز (ورم مفصل)؛

قاعدگی نامنظم؛

افت فشار خون.2

علت بیماری ویلسون

جهش در ژن ATP7B، که کد حمل و نقل مس را به عهده دارد، باعث بیماری ویلسون می شود. بیماری ویلسون، جنبه ژنتیکی دارد و شما برای ابتلا به این بیماری باید یک نسخه از ژن معیوب را هم از پدر و هم مادر خود به ارث ببرید. اگر فقط یک ژن غیر طبیعی داشته باشید، خودتان بیمار نمی شوید حامل ژن معیوب هستید و می توانید ژن را به فرزندان خود منتقل کنید.1

عوارض بیماری ویلسون

بیماری ویلسون، بدون درمان می تواند کشنده باشد. عوارض جدی بیماری شامل موارد زیر است:

سیروز کبدی

در بیماری ویلسون، از آنجا که سلول های کبدی سعی می کنند صدمات ناشی از مس اضافی را ترمیم کنند، بافت پوششی در کبد شکل می گیرد و عملکرد کبد را دشوارتر می کند و باعث بروز سیروز کبدی می شود.

نارسایی کبد

نارسایی کبدی احتمال دارد به طور ناگهانی رخ دهد که به آن نارسایی حاد کبدی گفته می شود، یا حتی در طولانی مدت می تواند به صورت تدریجی بروز کند. پیوند کبد، ممکن است تنها گزینه درمانی نارسایی کبدی باشد.

مشکلات سیستم اعصاب مرکزی غیر قابل برگشت

لرزش، حرکات غیر ارادی عضلات، و مشکلات تکلم و گفتاری معمولاً با درمان بیماری ویلسون، بهبود می یابد. با این حال، برخی از افراد با وجود درمان، باز هم مشکل عصبی مداوم دارند.

مشکلات کلیوی

بیماری ویلسون می تواند به کلیه ها آسیب برساند و منجر به مشکلاتی مانند سنگ کلیه و تغییر در تعداد غیر طبیعی اسیدهای آمینه دفع شده در ادرار شود.

مشکلات روانی

مشکلات روانی احتمالی ناشی از این بیماری، شامل تغییر شخصیت، افسردگی، تحریک پذیری، اختلال دو قطبی یا روان پریشی می باشد.

مشکلات خون

مشکلات خون ناشی از این بیماری شامل تخریب گلبول های قرمز (همولیز) می باشد که احتمال دارد منجر به کم خونی و زردی شود.1

تشخیص بیماری ویلسون

در صورت وجود علایم بیماری و شک به آن با انجام آزمایشات متعدد از جمله اندازه گیری سرولوپلاسمین سرم کاهش یافته و میزان مس ادرار و یا خون و همچنین بررسی وضعیت کارکرد کبد و معاینه چشم پزشکی می توان این بیماری را تشخیص داد. در این بیماری میزان سرولوپلاسمین سرم کاهش یافته و میزان دفع مس از طریق ادرار افزایش می یابد.

مهم ترین راه تشخیص این بیماری بررسی خانواده افراد مبتلا می باشد و تشخیص آن در مراحل اولیه بسیار حائز اهمیت می باشد زیرا در چنین شرایطی امید به درمان صحیح و مؤثر افزایش می یابد.

آزمایشات تشخیصی

• میزان مس ادرار بالاست.

• میزان سرولوپلاسمین در خون کم است.

• میزان مس در بیوپسی کبد بالاست.

• MRI مغز احتمالا غیر طبیعی است.

• در مورد افرادی که تشخیص در آنها دشوار است، از روش های ایزوتوپ مس برای این کار استفاده می شود.3

درمان بیماری ویلسون

موثرترین دارو در درمان بیماری ویلسون، D-penicillamine (دی پنی سیلامین) است. همراه آن باید ویتامین B6 وZINK نیز مصرف شود. درمان برای تمام عمر ادامه می‌یابد و باید بررسی وابستگان و فرزندان خانواده با slit lamp، بررسی تست‌های کبدی و اندازه‌گیری سرولوپلاسمین انجام گردد.

البته درمان قطعی وجود ندارد ولی بوسیله بعضی از داروها ازقبیل پنی سیلامین و ترینتن می توان با افزایش دفع مس از پیشرفت بیماری و رسوب مس در ارگانهای مختلف جلوگیری کرد. مصرف غذاهای حاوی روی نیز در کاهش جذب مس از روده می تواند موثر باشد.

بیمار بایستی رژیم غذایی خاصی را رعایت کند به طوری که غذاهای حاوی مس مانند گوشت قرمز، آجیل و میوه های مغز دارو غذاهای دریایی مانند میگو مصرف نکند.

افراد خانواده فرد مبتلا حتی اگر بدون علامت باشند بایستی از لحاظ وجود بیماری غربالگری شوند و اگر ویلسون در آنها تشخیص داده شود بایستی مشابه فرد مبتلا تحت درمان قرار گیرند. درصورت از کار افتادن کبد و ایجاد سیروز پیوند کبد بایستی انجام شود.3

پینوشتها
1.www.pezeshket.com
2.www.chetor.com
3.www.beytoote.com