مترجم: امین حسین پور
منبع:راسخون
منبع:راسخون
سندروم داون اختلالی کروموزومی است که منجر به اختلال در توانایی‌های جسمی و شناختی می‌شود. کودکانی که از سندروم داون رنج می‌برند تفاوت‌های کوچک و بزرگی در ویژگی‌های فیزیکی نشان می‌دهند. در اینجا به برخی از اطلاعات مفید درباره ویژگی‌های سندروم داون اشاره شده است.
سندروم داون یکی از شایع‌ترین اختلالات کروموزومی مرتبط با ناهنجاری‌های فیزیکی و اغلب ذهنی در کودکان تازه متولد شده است. وجود کروموزوم اضافی 21 علت اصلی سندروم داون است. این ناهنجاری ژنتیک در هر یک از 800-1000 تولد اتفاق می‌افتد. به طور کلی، نمو جسمی و ذهنی در کودکان مبتلا به سندروم داون کندتر است. رشد جسمی و ذهنی در کودکان مبتلا به سندروم داون کندتر از کودکان عادی است. افراد مبتلا به سندروم داون همچنین ممکن است مشکلات دیگری نیز داشته باشند مانند جنون، بیماری‌های قلبی، مشکلات شنوایی و مشکلات چشمی، تیروئید، روده و مشکلات اسکلتی. احتمال تولد کودک مبتلا به سندروم داون در زنان با بارداری دیرهنگام افزایش می‌یابد.
ویژگی‌های جسمی
نشانه‌ها و علائم سندروم داون از کودکی به کودک دیگر متفاوت است. برخی ممکن است علائم شدیدی داشته باشند درحالیکه علائم برخی دیگر ممکن است خفیف‌تر باشند. حدود 100 ویژگی شناسایی شده برای افراد مبتلا به سندروم داون وجود دارد. برخی از شایع‌ترین آنها عبارتند از:
• صورت تخت
• پیشانی عریض
• گردن کوتاه
• شیب بالا به سمت چشم‌ها
• شکاف باریک به چشم‌ها
• لکه‌های سفید در عنبیه چشم
• گوش‌های کوچک با شکل غیر عادی
• فرورفتگی کوچک نزدیک بینی
• دهان کوچک
• زبان بیرون زده
• بازوها و پاهای کوچک
• انگشتان دست و پا کوتاه با انحنای انگشتان کوچک به سمت داخل
• فضای زیاد بین انگشت اول و دوم در پاها
ویژگی‌های ذهنی
درجه خاصی از ناتوانی رشدی در افراد مبتلا به سندروم داون دیده می‌شود. ولی، این بدین معنا نیست که آنها نمی‌توانند به یادگیری یا پردازش اطلاعات بپردازند. ولی، سرعت یادگیری و پردازش اطلاعات در آنها در مقایسه با افراد عادی کمتر است. این را تا حد زیادی می‌توان با روش‌های مناسب اصلاح کرد. خصوصیات شناختی شایع افراد مبتلا به سندروم داون توانایی درک بیشتر آنها از اظهار کردن است. اغلب، این افراد نمی‌توانند آنچه را که یاد گرفته‌اند یا درک کرده‌اند اظهار کنند. برای غلبه بر این محدودیت، آنها باید به استفاده از ابزارهای دیگر مانند تصاویر، رنگ‌ها، صداها یا واسطه‌های دیگر تشویق شوند. این ناتوانیی برای اظهار درست خود اغلب با نشانه ناتوانی یادگیری اشتباه گرفته می‌شود.
مشکلات پزشکی مربوطه
به همراه این ویژگی‌ها، کودکان مبتلا به سندروم داون از طیف گسترده‌ای از مشکلات پزشکی مربوط به این اختلال رنج می‌برند. برخی از ویژگی‌های پزشکی همراه با این سندروم عبارتند از:
• نقص قلب مادرزادی
• اختلالات معده و روده
• مشکلات تنفسی
• لوسمی
• افزایش آسیب‌پذیری به عفونت
اختلالات قلبی یکی از جدی‌ترین مسائلی است که افراد مبتلا به سندروم داون با آن مواجه می‌شوند. کودکان مبتلا به سندروم داون از افزایش ضربان قلب رنج می‌برند. نقص سپتوم دهلیزی شایع‌ترین نقص قلبی مادرزادی است. در برخی موارد، جراحی قلب مشاهده می‌شود. کودکان مبتلا به سندروم داون دستگاه ایمنی ضعیفی دارند. در نتیجه، آنها در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به عفونت قرار دارند. برخی از مشکلات تنفسی مانند سرماخوردگی، سرفه و آنفولانزا در این کودکان شایع هستند.
مشکلات پزشکی دیگر مرتبط با سندروم داون مشکلات شنوایی و بینایی، صرع، مشکلات پوستی، اختلالات معده و روده و مسائل تیروئید هستند. کودکان مبتلا به سندروم داون اغلب زیاد دچار چاقی می‌شوند. آنها ممکن است کم کاری و پر کاری تیروئید و کمبود هورمون رشد رنج ببرند. کودکان مبتلا به سندروم داون پوست بسیار نرمی دارند. با افزایش سن، پوست آنها زبر و خشک می‌شود. درماتیت آتوپیک یا اگزمای آتوپیک مشکل پوستی اصلی است که در کودکان مبتلا به سندروم داون یافت می‌شود. آنها همچنین از اختلات معده و روده رنج می‌برند. این کودکان در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به آلزایمر قرار دارند.
