هموفيلي‌ (Hemophilia )

نقص‌ ژنتيكي‌ علت‌ كمبود فاكتور 8 است‌. ژن‌ فاكتور 8 روي‌ كروموزم‌ X قرار دارد و در صورتي‌ كه‌ مردي‌ دچار هموفيلي‌ باشد، اين‌ ژن‌ در تنها كروموزوم‌ X وي‌ معيوب‌ بوده‌ و به‌ تمام‌ دخترانش‌ ارث‌ مي‌رسد، اما چون‌ پسرانش‌ كروموزم‌ Y را از وي‌ به‌ ارث‌ مي‌برند، هيچ‌ كدام‌ از پسرانش‌ از وي‌ دچار هموفيلي‌ نمي‌شوند. اين‌ در حالي‌ است‌ كه‌ دختران‌ وي‌ همگي‌ حامل‌ ژن‌ معيوب‌ هستند. بعضي‌ از پسران‌ زناني‌ كه‌ حامل‌ ژن‌ معيوب‌ هستند ممكن‌ است‌ دچار هموفيلي‌ شوند و بعضي‌ از دختران‌ زناني‌
دوشنبه، 24 فروردين 1388
تخمین زمان مطالعه:
موارد بیشتر برای شما
هموفيلي‌ (Hemophilia )
هموفيلي‌ (Hemophilia )
هموفيلي‌ (Hemophilia )





شرح بيماري

هموفيلي‌ عبارت‌ است‌ يك‌ نوع‌ كمبود ارثي‌ يكي‌ از فاكتورهاي‌ انعقادي‌ خون‌ (فاكتور 8) كه‌ منجر به‌ وقوع‌ خونريزي‌هاي‌ خطرناك‌ مي‌شود. اين‌ كمبود در يك‌ نفر از هر ده‌ هزار مرد وجود دارد و در همان‌ اوايل‌ كودكي‌ خود را نشان‌ مي‌دهد.

علايم‌ شايع‌

دردناك‌ و متورم‌ شدن‌ مفاصل‌ يا تورم‌ در پا يا دست‌ (خصوصاً زانو يا آرنج‌)
خونمردگي‌هاي‌ مكرر
خونريزي‌ زياد از بريدگي‌هاي‌ مختصر
خونريزي‌ خود به‌ خودي‌ از بيني‌
وجود خون‌ در ادرار

علل‌

نقص‌ ژنتيكي‌ علت‌ كمبود فاكتور 8 است‌. ژن‌ فاكتور 8 روي‌ كروموزم‌ X قرار دارد و در صورتي‌ كه‌ مردي‌ دچار هموفيلي‌ باشد، اين‌ ژن‌ در تنها كروموزوم‌ X وي‌ معيوب‌ بوده‌ و به‌ تمام‌ دخترانش‌ ارث‌ مي‌رسد، اما چون‌ پسرانش‌ كروموزم‌ Y را از وي‌ به‌ ارث‌ مي‌برند، هيچ‌ كدام‌ از پسرانش‌ از وي‌ دچار هموفيلي‌ نمي‌شوند. اين‌ در حالي‌ است‌ كه‌ دختران‌ وي‌ همگي‌ حامل‌ ژن‌ معيوب‌ هستند. بعضي‌ از پسران‌ زناني‌ كه‌ حامل‌ ژن‌ معيوب‌ هستند ممكن‌ است‌ دچار هموفيلي‌ شوند و بعضي‌ از دختران‌ زناني‌ كه‌ حامل‌ ژن‌ معيوب‌ هستند ممكن‌ است‌ حامل‌ ژن‌ هموفيلي‌ شوند.

عوامل‌ افزايش‌ دهنده‌ خطر

سابقه‌ خانوادگي‌ هموفيلي‌

پيشگيري‌

در حال‌ حاضر نمي‌توان‌ از اين‌ بيماري‌ پيشگيري‌ به‌ عمل‌ آورد. اگر در خانواده‌ شما سابقه‌ هموفيلي‌ وجود دارد، قبل‌ از بچه‌دار شدن‌ براي‌ مشاوره‌ ژنتيكي‌ مراجعه‌ كنيد.
خطر مبتلا شدن‌ به‌ ايدز يا هپاتيت‌ در اثر تزريق‌ خون‌ يا محصولات‌ خوني‌ اهدايي‌، با عرضه‌ فاكتور 8 ساخته‌ شده‌ توسط‌ مهندسي‌ ژنتيك‌ كمتر خواهد شد.

عواقب‌ مورد انتظار

اين‌ بيماري‌ در حال‌ حاضر غيرقابل‌ معالجه‌ است‌، اما مرگبار نيست‌. اگر بتوان‌ خونريزي‌ را كنترل‌ كرد، مي‌توان‌ انتظار عمري‌ نزديك‌ به‌ عمر طبيعي‌ را داشت‌.
تحقيقات‌ علمي‌ در زمينه‌ علل‌ و درمان‌ هموفيلي‌ ادامه‌ دارند، بنابراين‌ اميد مي‌رود كه‌ روز به‌ روز درمان‌هاي‌ مؤثرتري‌ عرضه‌ شوند و نهايتاً بتوان‌ اين‌ بيماري‌ را معالجه‌ نمود.

عوارض‌ احتمالي‌

خونريزي‌ خطرناك‌ كه‌ نيازمند درمان‌ اورژانس‌ باشد.
معلوليت‌ دايمي‌ مفصل‌ در اثر خونريزي‌ مداوم‌ در مفصل‌
سردرد، فلج‌ يا اغما در اثر خونريزي‌ به‌ درون‌ مغز

درمان‌
اصول‌ كلي‌

هموفيلي‌ با آزمايشات‌ انعقادي‌ تشخيص‌ داده‌ مي‌شود كه‌ نشان‌دهنده‌ فعاليت در زمان ابتلا به اين بيماري پايين‌ فاكتور 8 خواهند بود.
علايم‌ خونريزي‌ را ياد بگيريد تا مراقب‌ بروز آن‌ باشيد.
خونريزي‌ را معمولاً مي‌توان‌ با تزريق‌ فاكتور 8 در منزل‌ كنترل‌ كرد.
اگر خونريزي‌ شديد يا غيرمعمول‌ باشد، امكان‌ دارد بستري‌ كردن‌ براي‌ كنترل‌ خونريزي‌ ضروري‌ باشد.
هميشه‌ يك‌ دست‌بند يا گردن‌آويز كه‌ نشان‌دهنده‌ بيماري‌ شما باشد به‌ همراه‌ داشته‌ باشيد، تا در موارد اورژانس‌ بهتر و سريع‌تر بتوان‌ به‌ شما كمك‌ كرد.
بهتر است‌ قبل‌ از ازدواج‌ يا بچه‌دار شدن‌ براي‌ مشاوره‌ ژنتيكي‌ مراجعه‌ نماييد.

داروها

خونريزي‌ را مي‌توان‌ با تزريق‌ فاكتور 8 تغليظ‌ شده‌ كنترل‌ نمود. فاكتور 8 بايد در زودترين‌ زمان‌ ممكن‌ پس‌ از آغاز خونريزي‌ داده‌ شود. ضمناً مي‌توان‌ دوزهايي‌ از فاكتور 8 را به‌ عنوان‌ پيشگيري‌ مصرف‌ كرد و بيماران‌ خود مي‌توانند تزريق‌ را فرا گيرند.
امكان‌ دارد داروهايي‌ براي‌ كاهش‌ درد مفصل‌ تجويز شوند.
آسپيرين‌ مصرف‌ نكنيد، زيرا ممكن‌ است‌ خونريزي‌ را زيادتر كند.
فعاليت در زمان ابتلا به اين بيماري
سعي‌ كنيد هر اندازه‌ كه‌ مي‌توانيد زندگي‌ عادي‌ داشته‌ باشيد. حفظ‌ آمادگي‌ جسماني‌ مهم‌ است‌.
از انجام‌ فعاليت در زمان ابتلا به اين بيماري هايي‌ كه‌ باعث‌ وارد آمدن‌ آسيب‌ مي‌شوند خودداري‌ كنيد، مثلاً ورزش‌هاي‌ پر برخورد. شنا، دوچرخه‌سواري‌ يا راه‌ رفتن‌ بهترين‌ ورزش‌ها براي‌ شما هستند. غير از موارد ذكر شده‌، محدوديتي‌ براي‌ فعاليت در زمان ابتلا به اين بيماري وجود ندارد.

رژيم‌ غذايي‌

رژيم‌ خاصي‌ توصيه‌ نمي‌شود.

درچه شرايطي بايد به پزشك مراجعه نمود؟

اگر شما يا يكي‌ از اعضاي‌ خانواده‌تان‌ علايم‌ هموفيلي‌ را داريد.
اگر يكي‌ از موارد زير پس‌ از تشخيص‌ رخ‌ دهد:
آسيب‌ همراه‌ با تورم‌. اين‌ ممكن‌ است‌ نشاندهنده‌ خونريزي‌ در زير پوست‌ باشد.
خونريزي‌ كه‌ به‌ سرعت‌ نتوان‌ آن‌ را كنترل‌ نمود.
دردناك‌ و متورم‌ شدن‌ مفاصل‌
منبع: پایگاه جامع اطلاع رسانی پزشکان ایران




نظرات کاربران
ارسال نظر
با تشکر، نظر شما پس از بررسی و تایید در سایت قرار خواهد گرفت.
متاسفانه در برقراری ارتباط خطایی رخ داده. لطفاً دوباره تلاش کنید.
مقالات مرتبط
موارد بیشتر برای شما
قدم به قدم در خانه تکانی و تمیزکاری اتاق خواب
قدم به قدم در خانه تکانی و تمیزکاری اتاق خواب
بهترین جاهای دیدنی لنکاوی، پنانگ و کوالا برای مسافران تور تایلند
بهترین جاهای دیدنی لنکاوی، پنانگ و کوالا برای مسافران تور تایلند
بررسی خطرات متیلن کلراید و معرفی چند جایگزین برای آن
بررسی خطرات متیلن کلراید و معرفی چند جایگزین برای آن
مراسم تدفین سیدحسن نصرالله چگونه انجام می‌شود؟
play_arrow
مراسم تدفین سیدحسن نصرالله چگونه انجام می‌شود؟
دستور اژه‌ای در خصوص دستگیری هر چه سریع تر قاتل دانشجوی دانشگاه تهران
play_arrow
دستور اژه‌ای در خصوص دستگیری هر چه سریع تر قاتل دانشجوی دانشگاه تهران
علت عصبانیت مستکبرین از ایران در کلام رهبر انقلاب
play_arrow
علت عصبانیت مستکبرین از ایران در کلام رهبر انقلاب
12 نکته مهم برای سفر در ماه مبارک رمضان
12 نکته مهم برای سفر در ماه مبارک رمضان
رهبرانقلاب: توانایی ما برای مقابله با تهدیدهای سخت در سطح عالی است
play_arrow
رهبرانقلاب: توانایی ما برای مقابله با تهدیدهای سخت در سطح عالی است
بقائی: انتقال اجباری فلسطینیان توطئه‌ای مردود است
play_arrow
بقائی: انتقال اجباری فلسطینیان توطئه‌ای مردود است
پزشکیان: جایگاه علم و دانایی حد و مرزی ندارد
play_arrow
پزشکیان: جایگاه علم و دانایی حد و مرزی ندارد
دستور اکید رئیس قوه قضاییه در خصوص جرایم خشن
play_arrow
دستور اکید رئیس قوه قضاییه در خصوص جرایم خشن
اژه‌ای: قوه قضاییه ناخواسته در ۲ قطبی‌ها نیفتد
play_arrow
اژه‌ای: قوه قضاییه ناخواسته در ۲ قطبی‌ها نیفتد
چهار ویژگی ممتاز مردم آذربایجان شرقی در کلام رهبر انقلاب
play_arrow
چهار ویژگی ممتاز مردم آذربایجان شرقی در کلام رهبر انقلاب
واکنش بقایی به تهدید ایران توسط نتانیاهو
play_arrow
واکنش بقایی به تهدید ایران توسط نتانیاهو
دور زدن ترامپ با خودروی ریاست جمهوری در پیست!
play_arrow
دور زدن ترامپ با خودروی ریاست جمهوری در پیست!