هموفيلي‌ (Hemophilia )

نقص‌ ژنتيكي‌ علت‌ كمبود فاكتور 8 است‌. ژن‌ فاكتور 8 روي‌ كروموزم‌ X قرار دارد و در صورتي‌ كه‌ مردي‌ دچار هموفيلي‌ باشد، اين‌ ژن‌ در تنها كروموزوم‌ X وي‌ معيوب‌ بوده‌ و به‌ تمام‌ دخترانش‌ ارث‌ مي‌رسد، اما چون‌ پسرانش‌ كروموزم‌ Y را از وي‌ به‌ ارث‌ مي‌برند، هيچ‌ كدام‌ از پسرانش‌ از وي‌ دچار هموفيلي‌ نمي‌شوند. اين‌ در حالي‌ است‌ كه‌ دختران‌ وي‌ همگي‌ حامل‌ ژن‌ معيوب‌ هستند. بعضي‌ از پسران‌ زناني‌ كه‌ حامل‌ ژن‌ معيوب‌ هستند ممكن‌ است‌ دچار هموفيلي‌ شوند و بعضي‌ از دختران‌ زناني‌
دوشنبه، 24 فروردين 1388
تخمین زمان مطالعه:
موارد بیشتر برای شما
هموفيلي‌ (Hemophilia )
هموفيلي‌ (Hemophilia )
هموفيلي‌ (Hemophilia )





شرح بيماري

هموفيلي‌ عبارت‌ است‌ يك‌ نوع‌ كمبود ارثي‌ يكي‌ از فاكتورهاي‌ انعقادي‌ خون‌ (فاكتور 8) كه‌ منجر به‌ وقوع‌ خونريزي‌هاي‌ خطرناك‌ مي‌شود. اين‌ كمبود در يك‌ نفر از هر ده‌ هزار مرد وجود دارد و در همان‌ اوايل‌ كودكي‌ خود را نشان‌ مي‌دهد.

علايم‌ شايع‌

دردناك‌ و متورم‌ شدن‌ مفاصل‌ يا تورم‌ در پا يا دست‌ (خصوصاً زانو يا آرنج‌)
خونمردگي‌هاي‌ مكرر
خونريزي‌ زياد از بريدگي‌هاي‌ مختصر
خونريزي‌ خود به‌ خودي‌ از بيني‌
وجود خون‌ در ادرار

علل‌

نقص‌ ژنتيكي‌ علت‌ كمبود فاكتور 8 است‌. ژن‌ فاكتور 8 روي‌ كروموزم‌ X قرار دارد و در صورتي‌ كه‌ مردي‌ دچار هموفيلي‌ باشد، اين‌ ژن‌ در تنها كروموزوم‌ X وي‌ معيوب‌ بوده‌ و به‌ تمام‌ دخترانش‌ ارث‌ مي‌رسد، اما چون‌ پسرانش‌ كروموزم‌ Y را از وي‌ به‌ ارث‌ مي‌برند، هيچ‌ كدام‌ از پسرانش‌ از وي‌ دچار هموفيلي‌ نمي‌شوند. اين‌ در حالي‌ است‌ كه‌ دختران‌ وي‌ همگي‌ حامل‌ ژن‌ معيوب‌ هستند. بعضي‌ از پسران‌ زناني‌ كه‌ حامل‌ ژن‌ معيوب‌ هستند ممكن‌ است‌ دچار هموفيلي‌ شوند و بعضي‌ از دختران‌ زناني‌ كه‌ حامل‌ ژن‌ معيوب‌ هستند ممكن‌ است‌ حامل‌ ژن‌ هموفيلي‌ شوند.

عوامل‌ افزايش‌ دهنده‌ خطر

سابقه‌ خانوادگي‌ هموفيلي‌

پيشگيري‌

در حال‌ حاضر نمي‌توان‌ از اين‌ بيماري‌ پيشگيري‌ به‌ عمل‌ آورد. اگر در خانواده‌ شما سابقه‌ هموفيلي‌ وجود دارد، قبل‌ از بچه‌دار شدن‌ براي‌ مشاوره‌ ژنتيكي‌ مراجعه‌ كنيد.
خطر مبتلا شدن‌ به‌ ايدز يا هپاتيت‌ در اثر تزريق‌ خون‌ يا محصولات‌ خوني‌ اهدايي‌، با عرضه‌ فاكتور 8 ساخته‌ شده‌ توسط‌ مهندسي‌ ژنتيك‌ كمتر خواهد شد.

عواقب‌ مورد انتظار

اين‌ بيماري‌ در حال‌ حاضر غيرقابل‌ معالجه‌ است‌، اما مرگبار نيست‌. اگر بتوان‌ خونريزي‌ را كنترل‌ كرد، مي‌توان‌ انتظار عمري‌ نزديك‌ به‌ عمر طبيعي‌ را داشت‌.
تحقيقات‌ علمي‌ در زمينه‌ علل‌ و درمان‌ هموفيلي‌ ادامه‌ دارند، بنابراين‌ اميد مي‌رود كه‌ روز به‌ روز درمان‌هاي‌ مؤثرتري‌ عرضه‌ شوند و نهايتاً بتوان‌ اين‌ بيماري‌ را معالجه‌ نمود.

عوارض‌ احتمالي‌

خونريزي‌ خطرناك‌ كه‌ نيازمند درمان‌ اورژانس‌ باشد.
معلوليت‌ دايمي‌ مفصل‌ در اثر خونريزي‌ مداوم‌ در مفصل‌
سردرد، فلج‌ يا اغما در اثر خونريزي‌ به‌ درون‌ مغز

درمان‌
اصول‌ كلي‌

هموفيلي‌ با آزمايشات‌ انعقادي‌ تشخيص‌ داده‌ مي‌شود كه‌ نشان‌دهنده‌ فعاليت در زمان ابتلا به اين بيماري پايين‌ فاكتور 8 خواهند بود.
علايم‌ خونريزي‌ را ياد بگيريد تا مراقب‌ بروز آن‌ باشيد.
خونريزي‌ را معمولاً مي‌توان‌ با تزريق‌ فاكتور 8 در منزل‌ كنترل‌ كرد.
اگر خونريزي‌ شديد يا غيرمعمول‌ باشد، امكان‌ دارد بستري‌ كردن‌ براي‌ كنترل‌ خونريزي‌ ضروري‌ باشد.
هميشه‌ يك‌ دست‌بند يا گردن‌آويز كه‌ نشان‌دهنده‌ بيماري‌ شما باشد به‌ همراه‌ داشته‌ باشيد، تا در موارد اورژانس‌ بهتر و سريع‌تر بتوان‌ به‌ شما كمك‌ كرد.
بهتر است‌ قبل‌ از ازدواج‌ يا بچه‌دار شدن‌ براي‌ مشاوره‌ ژنتيكي‌ مراجعه‌ نماييد.

داروها

خونريزي‌ را مي‌توان‌ با تزريق‌ فاكتور 8 تغليظ‌ شده‌ كنترل‌ نمود. فاكتور 8 بايد در زودترين‌ زمان‌ ممكن‌ پس‌ از آغاز خونريزي‌ داده‌ شود. ضمناً مي‌توان‌ دوزهايي‌ از فاكتور 8 را به‌ عنوان‌ پيشگيري‌ مصرف‌ كرد و بيماران‌ خود مي‌توانند تزريق‌ را فرا گيرند.
امكان‌ دارد داروهايي‌ براي‌ كاهش‌ درد مفصل‌ تجويز شوند.
آسپيرين‌ مصرف‌ نكنيد، زيرا ممكن‌ است‌ خونريزي‌ را زيادتر كند.
فعاليت در زمان ابتلا به اين بيماري
سعي‌ كنيد هر اندازه‌ كه‌ مي‌توانيد زندگي‌ عادي‌ داشته‌ باشيد. حفظ‌ آمادگي‌ جسماني‌ مهم‌ است‌.
از انجام‌ فعاليت در زمان ابتلا به اين بيماري هايي‌ كه‌ باعث‌ وارد آمدن‌ آسيب‌ مي‌شوند خودداري‌ كنيد، مثلاً ورزش‌هاي‌ پر برخورد. شنا، دوچرخه‌سواري‌ يا راه‌ رفتن‌ بهترين‌ ورزش‌ها براي‌ شما هستند. غير از موارد ذكر شده‌، محدوديتي‌ براي‌ فعاليت در زمان ابتلا به اين بيماري وجود ندارد.

رژيم‌ غذايي‌

رژيم‌ خاصي‌ توصيه‌ نمي‌شود.

درچه شرايطي بايد به پزشك مراجعه نمود؟

اگر شما يا يكي‌ از اعضاي‌ خانواده‌تان‌ علايم‌ هموفيلي‌ را داريد.
اگر يكي‌ از موارد زير پس‌ از تشخيص‌ رخ‌ دهد:
آسيب‌ همراه‌ با تورم‌. اين‌ ممكن‌ است‌ نشاندهنده‌ خونريزي‌ در زير پوست‌ باشد.
خونريزي‌ كه‌ به‌ سرعت‌ نتوان‌ آن‌ را كنترل‌ نمود.
دردناك‌ و متورم‌ شدن‌ مفاصل‌
منبع: پایگاه جامع اطلاع رسانی پزشکان ایران


نظرات کاربران
ارسال نظر
با تشکر، نظر شما پس از بررسی و تایید در سایت قرار خواهد گرفت.
متاسفانه در برقراری ارتباط خطایی رخ داده. لطفاً دوباره تلاش کنید.
مقالات مرتبط
موارد بیشتر برای شما
از روایتِ ضعف تا اقدامِ قدرت؛ دکترین قرآنی-علویِ مدیریتِ روایت در جنگِ ترکیبی
از روایتِ ضعف تا اقدامِ قدرت؛ دکترین قرآنی-علویِ مدیریتِ روایت در جنگِ ترکیبی
روایت قدرت و انسجام ملی؛ تحلیل راهبردی پیام رهبر انقلاب در مسیر ایران قوی
روایت قدرت و انسجام ملی؛ تحلیل راهبردی پیام رهبر انقلاب در مسیر ایران قوی
پزشکیان نرخ سوم بنزین را اعلام کرد
play_arrow
پزشکیان نرخ سوم بنزین را اعلام کرد
شادی زنان والیبال ایران پس از تاریخ‌سازی و صعود به جمع چهار تیم برتر آسیا
play_arrow
شادی زنان والیبال ایران پس از تاریخ‌سازی و صعود به جمع چهار تیم برتر آسیا
کپسول گاز چطور کار می‌کند؟
play_arrow
کپسول گاز چطور کار می‌کند؟
نماینده مجلس: سپاه از سال ۶۶ برای بسته شدن تنگهٔ هرمز برنامه داشت
play_arrow
نماینده مجلس: سپاه از سال ۶۶ برای بسته شدن تنگهٔ هرمز برنامه داشت
افشاگر پنتاگون: نتانیاهو در خطر است؛ اسرائیل سابقه ترور رهبران خود را دارد
play_arrow
افشاگر پنتاگون: نتانیاهو در خطر است؛ اسرائیل سابقه ترور رهبران خود را دارد
گفتگوی الجزیره انگلیسی با مهدی طارمی
play_arrow
گفتگوی الجزیره انگلیسی با مهدی طارمی
روایت رهبر شهید انقلاب از شجاعت حاج قاسم در قلب محاصره دشمن
play_arrow
روایت رهبر شهید انقلاب از شجاعت حاج قاسم در قلب محاصره دشمن
گزارش فاکس‌نیوز درباره پرونده ایران که ترامپ را خشمگین کرد
play_arrow
گزارش فاکس‌نیوز درباره پرونده ایران که ترامپ را خشمگین کرد
شیعه جعفری ام / استوری ولادت امام صادق علیه السلام
play_arrow
شیعه جعفری ام / استوری ولادت امام صادق علیه السلام
شکست در تست اولیه پهپادهای ۳۵ میلیون دلاری کره جنوبی!
play_arrow
شکست در تست اولیه پهپادهای ۳۵ میلیون دلاری کره جنوبی!
حمله تند مجری آمریکایی به ترامپ
play_arrow
حمله تند مجری آمریکایی به ترامپ
ورود آقای قاضی به ماجرای دکل‌های مخابراتی و نگرانی‌های مردم
play_arrow
ورود آقای قاضی به ماجرای دکل‌های مخابراتی و نگرانی‌های مردم
دو کودک فلسطینی در محاصره آتش؛ تلاش برای زنده ماندن
play_arrow
دو کودک فلسطینی در محاصره آتش؛ تلاش برای زنده ماندن