بیماری هموفیلی چیست؟
پروتئین‌هایی به نام عوامل لخته شدن خون، با پلاکت‌ها همکاری می‌کنند تا خونریزی در محل آسیب دیده متوقف شود. افراد مبتلا به بیماری هموفیلی نسبت به افرادی که به این بیماری مبتلا نیستند، مقادیر کمتری از فاکتورهای VIII یا IX را تولید می‌کنند. این به این معنی است که فرد برای مدت طولانی‌تری دچار خونریزی شده و بیشتر در معرض خونریزی داخلی قرار می‌گیرد. در صورتی که این خونریزی در اندام حیاتی مانند مغز رخ دهد می‌تواند کشنده باشد.
علت بیماری هموفیلی
در بیماری هموفیلی، خون آن طور که باید، لخته نمی‌شود. این بیماری معمولا یک اختلال ارثی است. این امر به دلیل نقص در یکی از ژن‌های فاکتور لخته شدن در کروموزوم X اتفاق می‌افتد.هموفیلی بیشتر در مردان دیده می‌شود، چرا که این ژن می‌تواند از مادر به فرزند پسر منتقل شود. خانم‌ها دارای کروموزوم XX و آقایان دارای کروموزوم XY هستند، مردان معمولاً فاقد کروموزوم X دوم هستند، بنابراین قادر به جبران ژن معیوب نیستند. زنان ممکن است ناقل هموفیلی باشند، اما بعید به نظر می‌رسد که خود مبتلا به این بیماری باشند. برای اینکه یک دختر مبتلا به هموفیلی باشد، باید در هر دو کروموزوم X خود، ژن غیر طبیعی داشته باشد و این بسیار نادر است. گاهی اوقات، هموفیلی به دلیل جهش ژنتیکی خودبخود اتفاق می‌افتد.
بیماری فون ویلبراند
بیماری فون ویلبراند (vWD) یکی دیگر از اختلالات خونریزی ژنتیکی است که در آن بیماران مستعد خونریزی مکرر مانند خونریزی بینی، خونریزی لثه و خونریزی بیش از حد دوره قاعدگی هستند. این بیماری این حدود ۱ درصد از جمعیت آمریکا را تحت تأثیر قرار داده است. برخلاف بیماری هموفیلی، vWD بر مردان و زنان به طور یکسان تأثیر می‌گذارد. همانند هموفیلی، شدت VWD به میزان پروتئین خون بستگی دارد. هرچه سطح پروتئین در خون پایین‌تر باشد، خونریزی شدیدتر است.
انواع هموفیلی
دو نوع عمده بیماری هموفیلی وجود دارد، نوع A و نوع B.در هموفیلی A، فقدان فاکتور لخته شدن VIII وجود دارد. این حدود ۸۰ درصد موارد هموفیلی را تشکیل می‌دهد. حدود ۷۰ درصد از افراد مبتلا به هموفیلی A از شکل شدید آن برخوردار هستند.
در هموفیلی B، که به عنوان "بیماری کریسمس" نیز شناخته می‌شود، فرد فاقد فاکتور لخته شدن نهم IX است. هر دو نوع A و B بسته به میزان فاکتور لخته شدن خون ممکن است خفیف، متوسط یا شدید باشد. از ۵ تا ۴۰ درصد از عامل انعقاد کننده نرمال، ۱ تا ۵ درصد متوسط و کمتر از ۱ درصد شدید است.
نشانه ها و علائم بیماری هموفیلی
علائم هموفیلی شامل خونریزی بیش از حد و کبودی آسان است. شدت علائم بستگی به این دارد که میزان فاکتورهای لخته شدن در خون چقدر پایین است. خونریزی می‌تواند به صورت داخلی یا خارجی رخ دهد. هرگونه زخم، بریدگی، نیش یا جراحت دندان می‌تواند منجر به خونریزی خارجی بیش از حد شود. خونریزی بینی بی دلیل و به صورت خودبخود نیز در این بیماری رایج است.علائم خونریزی بیش از حد داخلی شامل وجود خون در ادرار یا مدفوع و کبودی‌های بزرگ و عمیق است. خونریزی ممکن است در مفاصل؛ مثل زانو‌ها و آرنج‌ها نیز رخ دهد و باعث شود مفاصل متورم، داغ و لمس شوند و برای حرکت دردآور باشند.
فرد مبتلا به هموفیلی ممکن است خونریزی داخلی در مغز را به دنبال ضربه به سر تجربه کند.علائم خونریزی مغزی می‌تواند شامل سردرد، استفراغ، بی حالی، تغییرات رفتاری، بی حسی، مشکلات بینایی، فلج و تشنج باشد.
تشخیص بیماری هموفیلی
تاریخچه پزشکی و آزمایش خون، برای تشخیص هموفیلی مهم است. آزمایش خون می‌تواند اطلاعاتی در مورد مدت زمان لخته شدن خون، سطح لخته شدن و عوامل لخته شدن را در صورت وجود، مشخص کند. نتایج آزمایش خون می‌تواند نوع هموفیلی و شدت آن را مشخص کند. اگر شخصی دچار خونریزی شود یا به هموفیلی مشکوک باشد، پزشک در مورد خانواده و تاریخچه پزشکی شخصی او سوال خواهد کرد، زیرا این امر می‌تواند به شناسایی علت کمک کند. معاینه جسمی نیز یکی دیگر از مراحل تشخیص این بیماری است.پزشکان قادرند برای خانم‌های بارداری که ناقل بیماری هموفیلی هستند، بعد از هفته دهم بارداری، جنین را برای تشخیص این بیماری آزمایش کنند.
درمان بیماری هموفیلی
بیماری هموفیلی با روش درمانی «جایگزینی» درمان می‌شود. این روش درمانی شامل دادن یا جایگزین کردن فاکتورهای لخته شدن که در بیمار خیلی کم و یا مفقود شده‌اند، است. بیماران فاکتورهای لخته شدن را از طریق تزریق یا به صورت داخل وریدی دریافت می‌کنند.درمان فاکتورهای لخته شدن برای روش درمانی جایگزینی، می‌تواند از خون انسان گرفته شود و یا می‌توان آنها را به صورت مصنوعی در آزمایشگاه تولید کرد. به عوامل تولید شده مصنوعی، عوامل لخته شدن باز ترکیب شده گفته می‌شود. فاکتورهای لخته شدن باز ترکیب شده به عنوان درمان انتخابی در نظر گرفته می‌شوند، زیرا آنها بیشتر خطر انتقال عفونت‌هایی را که در خون انسان وجود دارد، کاهش می‌دهند.
به منظور جلوگیری از خونریزی برخی از بیماران به درمان جایگزینی منظم نیاز دارند. این روش درمان پروفیلاکتیک نامیده می‌شود. به طور معمول این روش برای افرادی که به هموفیلی نوع A شدید مبتلا هستند توصیه می‌شود.
یکی دیگر از روش‌های درمانی، برای هموفیلی نوع A متوسط، شامل دسموپرسین، یک هورمون ساخته شده توسط انسان است که باعث تحریک آزادسازی فاکتور ذخیره شده VIII و داروهای ضد فیبرینولیتیک می‌شود که از تجزیه لخته‌ها جلوگیری می‌کند.
در سال ۲۰۱۳، FDA (سازمان غذا و داروی ایالات متحده) ، Rixubis پروتئین خالص ایجاد شده با فناوری باز ترکیب DNA را برای بیماران مبتلا به هموفیلی B تأیید کرد. Rixubis ، آزمایشگاه تولید فاکتور خون IX ، با هدف جایگزینی عامل لخته شدن ، پیشگیری و کنترل خونریزی بیش از حد در سطح پایین بیماران هموفیلی نوع B است.
عوارض هموفیلی
عوارض هموفیلی ممکن است شامل موارد زیر باشد:خونریزی عمیق داخلی. خونریزی که در عضله‌ی خیلی عمیق اتفاق می‌افتد باعث تورم اندام شما می‌شود و این تورم ممکن است بر اعصاب فشار وارد کند و منجر به بی حسی یا درد شود.
آسیب به مفاصل. ممکن است خونریزی داخلی به مفاصل شما فشار وارد کند و باعث درد شدید شود. خونریزی مکرر داخلی ممکن است باعث آرتریت یا از بین رفتن مفصل شود.
عفونت. افراد مبتلا به هموفیلی احتمال انتقال خون را دارند و این خطر دریافت فرآورده‌های خونی آلوده را افزایش می‌دهد. به دلیل غربالگری خون اهدا شده برای هپاتیت و HIV، محصولات خونی پس از اواسط دهه ۱۹۸۰ امن‌تر شدند.
واکنش نامطلوب به درمان فاکتور لخته شدن. در برخی از افراد مبتلا به هموفیلی شدید، سیستم ایمنی بدن نسبت به عوامل لخته شدن مورد استفاده در درمان خونریزی واکنش منفی دارد. هنگامی که این اتفاق بیفتد، سیستم ایمنی بدن، پروتئینی معروف به مهارکننده ایجاد می‌کند که فاکتورهای لخته را غیرفعال می‌کند و باعث می‌شود درمان کمتر موثر واقع شود.
ادامه زندگی با بیماری هموفیلی
هنوز هیچ راهی برای درمان قطعی هموفیلی وجود ندارد، اما روش‌هایی برای کاهش خطر خونریزی بیش از حد و محافظت از مفاصل وجود دارد. این موارد عبارتند از:ورزش منظم
اجتناب از مصرف داروهای خاص مانند آسپرین، داروهای ضد التهابی غیر استروئیدی و داروهای رقیق کننده خون
تمرین بهداشت خوب دندان
به عنوان درمان پیشگیرانه، بیمار ممکن است تزریق منظم یک نسخه از فاکتور لخته شدن VIII را برای هموفیلی نوع A یا IX برای هموفیلی نوع B دریافت کند.
مراکز کنترل و پیشگیری از بیماری ها (CDC) آزمایش منظم برای تشخیص عفونت‌های منتقل شده از خون مانند HIV و هپاتیت و واکسیناسیون علیه هپاتیت A و B را توصیه می‌کنند و افراد مبتلا به هموفیلی که از خون اهدا شده استفاده می‌کنند نیز، ممکن است در معرض خطر پیشرفت این بیماری باشند.
سخن پایانی
بیماری هموفیلی یک بیماری نادر است، اما در صورتی که هر کدام از علائم ذکر شده در قسمت بالا را در وجود خود یا نزدیکانتان مشاهده کردید، باید در اسرع وقت به پزشک مراجعه کرده و درصدد بررسی علائم برآیید. منبع: سایت ستاره
