پرسش :

چه ناهنجاري هايي را در دوران بارداری مي توان تشخيص داد؟

پاسخ :
سه نوع ناهنجاري وجود دارد که عبارتند از: مادرزادي، کروموزومي و ژنتيکي.
ناهنجاري مادرزادي را معمولاً مي توان از طريق سونوگرافي در هفته 18 تا 22 ‏تشخيص داد. ناهنجاري کروموزومي و ژنتيکي با انجام آزمايش هاي کامل و مفصلي تشخيص داده مي شود؛ همچون آمنيوسنتز (سوراخ کردن رحم از طريق شکم يا مثانه به روش جراحي به منظور خارج ساختن مايع آمنيون)، پونکسيون (از طريق پوست شکم مادر و تحت هدايت سونوگرافي براي تهيه نمونه خوني از وريد نافي) و نمونه گيري از پرزکوريونيک (روش هاي مختلفي که براي به دست آوردن بافت هاي جنيني به منظور تشخيص بيماري ها يا ناهنجاري هاي مادرزادي در دوره قبل از تولد انجام مي شود. اين عمل در هفته 12 ــ 9 بارداري و معمولاً با استفاده از کاتتري (سوند) که از طريق دهانه رحم وارد شده و يا سوزني که از طريق ديواره شکم يا رحم عبور داده مي شود، انجام مي گيرد و در واقع از پرزهاي جفتي نمونه برداري مي شود.)
منبع: بارداری و زایمان سالم، مولفان: دکتر کریستف لیز و دکتر کارینا رینولدز و گرین مک کارتان، مترجم: ملیحه وفایی، انتشارات کتاب سعدی، چاپ سوم(1390).