تولد نخستین کودک عاری از بیماری ارثی با روش جدید لقاح خارج رحمی

 نخستین کودک در اروپا توسط یک روش جدید لقاح خارج رحمی متولد شد که بیماری‌های ارثی مخرب را از بین می‌برد.

به گزارش راسخون به نقل از ایسنا ، «لوکاس میگو» در معرض خطر بالای به ارث بردن یک گونه نادر از دیستروفی عضلانی قرار داشت که می‌توانست باعث ضعف شدید عضلات وی و در نتیجه بروز مشکل در حرکت و انجام کارهای روزانه‌اش شود؛ اما روش پیشگامانه پزشکان باروری در لندن به وی اجازه داد تا سلامت و عاری از بیماری متولد شود.

روش‌های آزمایش جنین سنتی به ماه‌ها کار آزمایشگاهی نیاز دارد، اما روش جدید موسوم به karyomapping کمتر از دو هفته طول کشیده و می‌تواند طیف وسیعی از بیماری‌ها را شناسایی کند.

مادر لوکاس بیماری «شارکو ماری توث» را از پدرش به ارث برده بود که در تمام زندگی خود به آن مبتلا بود؛ این بیماری باعث ضعف و تحلیل عضلات زیر زانو و گاهی دست‌ها شده و می‌تواند انگشتان و پاها را بی‌حس کند.

اگرچه مادر لوکاس تنها علائم خفیفی از این بیماری داشت، اما نگران بود که فرزندانش این بیماری را به ارث ببرند؛ پزشکان نیز هشدار داده بودند که 50 درصد احتمال دارد که بیماری به کودکان وی به ارث برسد.

پزشکان برای جداسازی ژن‌های عامل بیماری شارکو ماری توث، از دی‌ان‌ای مادر و پدر، همچنین مادربزرگ نمونه‌برداری کردند. آن‌ها سپس توالی‌های ژنی را در 300 هزار نقطه کروموزوم مقایسه کردند تا بخش معیوب عامل بیماری در کد ژنتیکی را شناسایی کنند.

خانم و آقای میگو سپس تحت یک دوره عادی لقاح خارج رحمی قرار گرفتند، اما پزشکان پس از آن از جنین‌های تولید شده توسط این روش برای شناسایی نمونه عاری از بیماری ژنتیکی نمونه‌برداری کردند.

این آزمایش همچنین به بررسی تعداد کروموزوم‌های جنین‌ها پرداخت که در صورت کم یا زیاد بودن می‌تواند منجر به سقط جنین یا اختلالات رشد و نمو مانند سندروم داون شود.

این رویکرد در دسامبر 2013 آغاز شد و لوکاس یک سال بعد متولد شد؛ وی اکنون سه ماه داشته و یک کودک شاد و سالم است.

این روش که اکنون تحت پوشش بیمه درمانی در انگلیس انجام می‌شود، امید جدیدی را به والدینی که در مورد تولد کودکان سالم نگران هستند، ارائه کرده است. از آنجایی که بیشتر افرادی که این آزمایش را انجام می‌دهند، دچار مشکلات باروری نیستند، احتمال باردار شدن بیشتر از نرخ لقاح خارج رحمی عادی است.

والدین لوکاس دو جنین دیگر را در دور اول لقاح خارج رحمی منجمد کرده‌اند و قصد دارند در پنج سال آینده حداقل یک کودک دیگر بدنیا بیاورند.

/117/