کشف الگوهاي ژنتيکي اوتيسم

راسخون: اوتيسم (Autism) نوعي اختلال رشدي است که با رفتارهاي ارتباطي و کلامي غير طبيعي مشخص مي‌شود. علائم اين اختلال تا پيش از سه سالگي بروز مي‌کند که علت اصلي آن ناشناخته‌است و در پسران شايع تر از دختران می باشد. مطالعات قبلي نشان مي داد که حساسيت به اختلالات طيف اوتيسم در درجه اول ژنتيکي است و محققان تخمين مي زنند که 5 تا 15 درصد موارد اوتيسم مي تواند با ژن هاي خاص شناخته شده، مرتبط باشد.
براين اساس ژن ها مي توانند در خطر ابتلاي کودکان به اوتيسم نقش داشته باشند اما عوامل بسيار ديگري مانند سن والدين و ساير عوامل شناخته نشده ی زيست محيطي نيز مي تواند تاثير اوتيسم را در مهارت هاي اجتماعي، شناختي و ارتباطي توسعه دهد.
در اين مطالعه ی جديد محققان يک گام به جلو در جهت کمي کردن تأثير برخي الگوهاي ژنتيکي برداشته اند. اين مقاله ی جديد به عنوان يک پيشرفت با ارزش در درک برخي دلايل ناشناخته ی اين بيماري مورد استقبال محققان اوتیسم قرار گرفته است.
محققان در اين مطالعه پس از تجزيه و تحليل مفصل ژنتيکي و مقايسه ژنوم هاي 996 فرد مبتلا به اوتيسم با هزار و 287 فرد سالم دريافتند که احتمال داشتن کپي تنوع تعداد - ناهنجاري هايي در تعداد کپي هاي - ژن هاي خاص در افراد مبتلا به اختلالات طيف اوتيسم 20 درصد بيشتر است و اين تغييرات بر حدود يک درصد از عموم مردم تاثير مي گذارد.
حالا و با انجام این تحقیقات، محققان اميدوارهستند که اين ژن هاي جديد به همراه تقريبا 20 نقص ژنتيکي که پيش از اين با اختلالات طيف اوتيسم مرتبط شناخته شده اند، آن ها را به سمت اهداف جديدي براي درمان اين بيماري هدايت کند.
نتايج اين تحقيق که به تازگي انجام شده در نشريه "نيچر" به چاپ رسيده است .
10411002