تشخیص و درمان بیماری هانتینگتون

علائم بیماری هانتینگتون

بیماری هانتینگتون معمولا باعث اختلال‌های حرکتی، شناختی و روانی، با طیف گسترده‌ای از عوارض و نشانه‌ها می‌شود.

اینکه ابتدا کدام عوارض ظاهر می‌شوند، میان مبتلایان تفاوت دارد. طی دورهٔ بیماری، بعضی اختلال‌ها برجسته‌تر شده و تأثیر بیشتری بر توانایی عملکردیِ فرد می‌گذارند.
 

اختلال‌ های حرکتی

اختلال‌های حرکتی ناشی از بیماری هانتینگتون هم شامل مشکلات حرکتی غیرارادی هستند و هم اختلال در حرکت‌های ارادی، مانند:

حرکت‌های ناگهانی یا پرشی غیرارادی (رقصاک)

مشکلات عضلانی، مانند سفتی یا انقباض عضله (دیستونی)

حرکت‌های کُند یا غیرطبیعیِ چشم

اختلال در راه رفتن، ایستادن و تعادل

مشکل فیزیکی در گفتار یا بلع

احتمالا اختلال در حرکت‌های ارادی، تأثیر بیشتری بر توانایی فرد در کار، انجام فعالیت‌های روزمره، برقراری ارتباط و مستقل ماندن می‌گذارد.
 

اختلال‌ های شناختی

اختلال‌های شناختی که اغلب با بیماری هانتینگتون به وجود می‌آیند، عبارت‌ اند از:

مشکل سازمان‌دهی، اولویت‌بندی یا تمرکز روی کارها

فقدان انعطاف‌پذیری یا تمایل به گیر دادن به یک فکر، رفتار یا عمل (درجازنی)

فقدان کنترل تکانه که ممکن است منجر به طغیان، عمل بدون فکر و بی‌قیدی جنسی شود.

فقدان آگاهی از رفتارها و توانایی‌ها

کُندی در پردازش افکار یا «یافتن» واژه‌ها

مشکل در یادگیری اطلاعات جدید
 

اختلال‌های روانی

افسردگی رایج‌ترین اختلال روانی بیماری هانتینگتون است. این افسردگی، صرفا واکنشی به شنیدن خبر ابتلا به بیماری نیست، بلکه به نظر می‌رسد که بر اثر آسیب به مغز و متعاقب آن، تغییر در عملکرد مغزی اتفاق می‌افتد.

عوارض و نشانه‌های آن عبارت‌اند از:

احساس زودرنجی، ناراحتی، یا بی‌حوصلگی

کناره‌گیری اجتماعی

بی خوابی

خستگی و نداشتن انرژی

فکر مداوم به مرگ، مردن یا خودکشی

سایر اختلال‌های روانی رایج این‌ها هستند:
 

اختلال وسواس فکری عملی (Obsessive-Compulsive Disorder)

این اختلال افکار و اعمال وسواس‌گونه به همراه دارد.
 

شیدایی (Mania)

این اختلال می‌تواند باعث انرژی به‌ظاهر بالا، بیش فعالی، رفتارهای تکانه‌ای و خودمهم‌ انگاری شود.
 

اختلال دوقطبی (Bipolar Disorder)

اختلالی که بین افسردگی و شیدایی در رفت‌وآمد است.

علاوه بر عوارض بالا، کاهش وزن هم در افراد مبتلا به بیماری هانتینگتون رایج است، به‌ویژه هنگام پیشرفت بیماری. 1


 

علائم بیماری هانتینگتون نوجوانان

شروع و پیشرفت و علائم بیماری هانتینگتون در افراد جوان ممکن است کمی متفاوت از بزرگسالان باشد.

مشکلاتی که اغلب در مراحل ابتدایی بیماری وجود دارد عبارت‌اند از:

تغییرات رفتاری

از دست دادن مهارت‌های علمی یا فیزیکی که قبلاً آموخته شده

کاهش سریع عملکرد یادگیری و شناخت

مشکلات رفتاری

تغییرات فیزیکی

تغییرات در مهارت‌های حرکتی

لرزش یا حرکات ناخواسته جزئی

تشنج
 

چه زمانی به دکتر مراجعه کنم؟

اگر متوجه تغییراتی در حرکات، وضعیت احساسی یا توانایی ذهنی خود شوید، حتماً به متخصص مغز و اعصاب جهت بررسی علائم و نشانه‌های خود مراجعه کنید.

نشانه‌ها و علائم بیماری هانتینگتون می‌تواند ناشی از شرایط مختلف باشد؛ بنابراین، مهم است که یک تشخیص سریع و دقیق داشته باشید، شما می‌توانید از لیست موجود در سامانه نوبت دهی دکتر دکتر نسبت به انتخاب متخصص مغز و اعصاب اقدام کنید، شما می‌توانید از اینجا به فهرست متخصصان مجرب مغز و اعصاب کشور دسترسی داشته باشید.
 

علل بیماری هانتینگتون

بیماری هانتینگتون از افزایش تکرار بخشی از یک ژن در بدن بروز می‌کند. این افزایش تکرار باعث از دست دادن سلول‌های عصبی مغز می‌گردد.

هرچقدر دفعات تکرار در بدن بیشتر باشد بیماری هانتینگتون زودتر شروع خواهد شد.

با انجام آزمایش ژنتیک این ژن غیر طبیعی تشخیص داده می‌شود. بیماری هانتینگتون از بیماری‌های است که به ارث می‌رسد.

هر فرد یک سری ژن دارد که یک ژن از مادر و یک ژن از پدر به ارث می‌برد.

در هانتینگتون بیمار فقط نیاز به ارث بردن ژن غیرطبیعی از یکی از والدین خود دارد. اگر یکی از والدین دارای ژن غیرطبیعی باشد، هر کودک ۵۰ درصد احتمال دارد به بیماری هانتینگتون مبتلا شود.

بیماری هانتینگتون یک اختلال غالب در اتوزمال است که به این معنی است که یک فرد فقط یک نسخه از ژن معیوب را برای توسعه اختلال نیاز دارد.

به طور کلی، علائم بیماری هانتینگتون در افرادی که تعداد بیشتری از تکرارها این ژن را دارند، بیشتر از افراد دیگر است.
 

تشخیص بیماری هانتینگتون

سابقه خانوادگی نقش مهمی در تشخیص بیماری هانتینگتون ایفا می‌کند. با این حال، انواع آزمایش‌های بالینی و آزمایشگاهی می‌تواند برای کمک به تشخیص مشکل انجام شود.

متخصص مغز و اعصاب برای تشخیص آزمایش‌هایی را برای بررسی شما انجام خواهد داد، از جمله:

رفلکس

هماهنگی

تعادل

تون عضلانی

استحکام

حس لامسه

شنیدن

چشم

تست مغز و تصویربرداری

اگر تشنج دارید، ممکن است نیاز به یک الکتروانسفالوگرافی (EEG) باشد.

این آزمون فعالیت الکتریکی در مغز را اندازه گیری می‌کند. آزمایشات تصویربرداری مغز همچنین می‌تواند برای تشخیص تغییرات فیزیکی مغز استفاده شود.

تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI) اسکن از زمینه‌های مغناطیسی برای ضبط تصاویر مغز با سطح بالایی از جزئیات استفاده می‌کند.

اسکن کامپیوتری (CT) چندین اشعه ایکس را برای تولید یک تصویر مقطعی از مغز ترکیب می‌کند.

پزشک ممکن است از شما بخواهد ارزیابی روان‌پزشکی را نیز برای تشخیص بهتر انجام دهید.

این ارزیابی مهارت‌های مقابله‌ای، حالت احساسی و الگوهای رفتاری را بررسی می‌کند. یک روان‌پزشک به دنبال علائم اختلال فکر است.

اگر علائم متعددی در رابطه با بیماری هانتینگتون دارید، پزشک ممکن است آزمایش ژنتیکی را تجویز کند.

یک آزمایش ژنتیک می‌تواند به طور قطعی وضعیت شما را تشخیص دهد. 2


 

درمان هانتینگتون

هیچ درمانی نمی‌تواند روند بیماری هانتینگتون را تغییر بدهد. اما بعضی داروها می‌توانند عوارض اختلال‌های حرکتی و روانی را کاهش بدهند.

کارهایی هم هستند که می‌توانند به فرد مبتلا در سازگاری با تغییر در توانایی‌هایش برای مدتی کمک کنند.

روند دارویی هم در طول زمان و بسته به اهداف کلی درمان تغییر می‌کند.

شاید بعضی داروها که برای درمان عوارض بیماری استفاده می‌شوند هم منجر به عوارض جانبی شده و سایر عوارض را وخیم‌تر نمایند.

بنابراین اهداف و طرح درمانی مدام بررسی و به‌روزرسانی می‌شود.
 

داروهای اختلال‌های حرکتی

داروهایی که برای درمان اختلال‌های حرکتی استفاده می‌شوند عبارت‌اند از:
 

تترابنازین (Tetrabenazine)

برای از بین بردن حرکت‌های ناگهانی یا پرشی غیرارادی (رقصاک) ناشی از بیماری هانتینگتون توصیه شده است.

عارضهٔ جانبی جدی این دارو، ریسک ایجاد یا وخیم‌تر شدن افسردگی یا سایر بیماری‌های روانی است.

خواب آلودگی، تهوع و بی‌حسی هم از سایر عوارض جانبی احتمالی هستند.
 

داروهای ضدروان‌پریشی (Antipsychotics)

داروهایی مانند هالوپریدول (Haloperidol) و کلرپرومازین (Chlorpromazine) عارضهٔ جانبی جلوگیری از حرکات را به همراه دارند.

بنابراین شاید برای درمان رقصاک مفید باشند. اما این داروها ممکن است انقباض‌های غیرارادی (دیستونی) و سفتی عضلات را بدتر کنند.
 

سایر داروها

داروهای دیگری هم ممکن است جلوی رقصاک را بگیرند، از جمله آمانتادین (Amantadine)، لوتیراستام (Levetiracetam) و کلونازپام (Clonazepam).

دوز بالای آمانتادین می‌تواند اثرات شناختیِ بیماری هانتینگتون را بدتر کند. ممکن است باعث تورم پاها و تغییر رنگ پوست هم بشود.

تهوع، معده درد و تغییر خلق‌وخو عوارض جانبی لوتیراستام هستند. کلونازپام هم ممکن است عوارض جانبی شناختیِ بیماری هانتینگتون را بدتر کرده و باعث خواب‌آلودگی بشود. ریسک وابستگی یا سوءمصرف دارو را هم به همراه دارد.
 

داروهای اختلال‌های روانی

داروهای درمان اختلال‌های روانی، بسته به اختلال‌ها و عوارض آن‌ها، فرق دارند. درمان‌های احتمالی عبارت‌اند از:
 

داروهای ضدافسردگی (Antidepressants)

داروهایی مانند سیتالوپرام (Citalopram)، اس‌سیتالوپرام (Escitalopram)، فلوکستین (Fluoxetine) و سرترالین (Sertraline).

این داروها هم ممکن است تأثیراتی روی درمان اختلال وسواس فکری عملی داشته باشند. عوارض جانبی هم تهوع، اسهال، خواب‌آلودگی و فشارخون پایین هستند.
 

داروهای ضدروان‌پریشی (Antipsychotics)

داروهایی مانند کوئتیاپین (Quetiapine)، ریسپریدون (Risperidone) و الانزاپین (Olanzapine) هم شاید جلوی ناراحتی، برانگیختگی و سایر عوارض اختلال در خلق‌وخو یا روان پریشی را بگیرند. اما این داروها ممکن است خودشان هم باعث اختلال‌های حرکتی متفاوتی بشوند.
 

داروهای تثبیت‌کنندهٔ خلق (Mood Stabilizers)

این داروها، مانند والپروات (Valproate)، کاربامازپین (Carbamazepine) و لاموتریژین (Lamotrigine)، می‌توانند به جلوگیری از بالا و پایین شدنِ خلق‌وخو، ناشی از اختلال دوقطبی کمک کنند.
 

روان‌ درمانی

روان‌درمان، یا روان‌پزشک، روان‌شناس، مددکار اجتماعی بالینی، می‌تواند با گفت‌وگودرمانی، در مدیریت مشکلات رفتاری، ایجاد استراتژی‌های مقابله‌ای، مدیریت انتظارات حین پیشرفت بیماری و تسهیل ارتباط مؤثر بین اعضای خانواده، به فرد مبتلا کمک کند.
 

گفتاردرمانی

بیماری هانتینگتون ممکن است کنترل ماهیچه‌های دهان و گلو را که برای ایجاد صدا ضروری هستند، ضعیف کند.

گفتاردرمان می‌تواند به بهبود توانایی واضح حرف زدن کمک کرده، یا استفاده از ابزارهای ارتباطی را آموزش دهد، مانند تخته‌ای که پُر از تصویرهایی از اقلام و فعالیت‌های روزمره است. گفتاردرمان‌ها می‌توانند مشکلات ماهیچه‌ های مورداستفاده برای خوردن و بلع را هم رفع نمایند.
 

فیزیوتراپی

فیزیوتراپ می‌تواند تمرین‌های مناسب و ایمنی آموزش دهد، که قوت، انعطاف‌پذیری، توازن و هماهنگی را افزایش بدهند.

این تمرین‌ها می‌توانند به حفظ تحرک تا حد لازم کمک کرده و شاید ریسک افتادن را هم کاهش بدهند.

راهنمایی برای حالت مناسب قرارگیری بدن و استفاده از تکیه‌گاه برای بهتر ایستادن هم می‌توانند شدت بعضی مشکلات حرکتی را کاهش بدهند.

وقتی استفاده از واکر یا صندلی چرخ‌ دار لازم شد، فیزیوتراپ می‌تواند راهنمایی لازم برای استفادهٔ درست از این ابزار و حالت قرارگیری را ارائه بدهد.

تمرین‌های قبلی هم برای سازگاری با سطح تحرک جدید تغییر می‌کنند.
 

کاردرمانی

کاردرمان می‌تواند به فرد مبتلا، اعضای خانواده و پرستارهای او با ابزارهای کمکی که توانایی‌های عملکردی را بهبود می‌بخشند، کمک کنند.

این استراتژی‌ها عبارت‌اند از:

نردهٔ راه‌ پله در خانه

ابزارهای کمکی برای فعالیت‌هایی مانند حمام کردن و لباس پوشیدن

ظروف خوردن و آشامیدن مناسب برای افرادی که مهارت‌های حرکت ظریف محدودی دارند. 3

پی نوشت:
1.www.chetor.com
2.www.drdr.ir
3.www.asriran.com