بیماریها و اختلالات ژنتیکی نادر

بیماری‌های ژنتیکی در تمام طول عمر یک فرد وجود داشته و برخی از آنها در سالهای اولیه‌ی زندگی ظاهر می‌شوند. این بیماری‌ها منجر به ایجاد بیماری‌های مزمن بسیاری شده که هیچ درمانی برای‌شان وجود ندارد. در این مقاله بیماری‌ها و اختلالات ژنتیکی نادری که در انسان دیده شده است، مورد بحث قرار می‌گیرند.

آیا می‌دانستید؟

نادرترین اختلال ژنتیکی شناخته شده کمبود آنزیم ریبوز-۵- فسفات ایزومراز تنها با یک مورد تشخیص داده شده، می‌باشد.
بیماری‌ها یا اختلالات ژنتیکی به دلیل بروز ناهنجاری‌هایی در ساختار ژنتیکی فرد بوجود می‌آیند. چنین ناهنجاری‌هایی می‌توانند ناشی از یک تغییر یا جهش بسیار کوچک و یا بزرگ در یک یا چند ژن، ناهنجاری‌ها یا اختلالات کروموزومی، و به ندرت ناشی از جهشی در DNA غیر کروموزومی میتوکندری باشند. بیماری‌ها یا اختلالات ژنتیکی ممکن است ارثی بوده و این امکان نیز وجود دارد به صورت موروثی نباشند. ماهیت و طبیعت این بیماری‌ها می‌تواند به صورت مغلوب یا غالب باشد.
بیماری‌ای که در بخشی از جهان نادر است، ممکن است در نقطه‌ی دیگری از دنیا نادر نباشد. در ایالات متحده، معیار سنجش بیماری‌های نادر توسط قانون بیماری‌های نادر (مصوبه‌ی سال) 2002 تعریف می‌شود. که چنین بیماری‌هایی را با توجه به میزان شیوع آنها، به طور خاص این گونه تعریف می‌کند «هر بیماری یا عارضه‌ای که کمتر از 200000 نفر و یا در حدود 1 نفر از 1500 نفر در ایالات متحده را تحت تأثیر قرار دهد را بیماری‌ نادر گویند». حدود 6000 اختلال ژنتیکی شناخته شده وجود دارد که بسیاری از آنها دژنراتیو، ناتوان کننده، و اغلب مرگبار می‌باشند. اجازه دهید در این مقاله، با برخی از انواع نادر بیماریها و اختلالات ژنتیکی آشنا شویم.

سندرم ایکاردی (Aicardi)

سندرم ایکاردی اختلال ژنتیکی بسیار نادری است که با عدم وجود جسم پینه‌ای یعنی ساختاری که نیمکره‌ی چپ و راست مغز را از یکدیگر جدا می‌کند و یا جسم پینه‌ای خوب رشد نکرده مشخص می‌شود. معلوم گشته که این بیماری تنها دختران را تحت تأثیر قرار می‌دهد به این دلیل که گروهی معتقدند این سندرم به دلیل نقص در کروموزوم X ایجاد می‌شود. این بیماری 1 نفر از 100000 تا 150000 نفر در ایالات متحده را تحت تأثیر قرار می‌دهد. نوزادانی که با این اختلال به دنیا می‌آیند تا سن 3 تا 5 ماهگی به نظر طبیعی می‌رسند و سپس شروع به نشان دادن برخی علائم اصلی این اختلال می‌کنند.

علائم: این علائم اختلالات شبکیه و اسپاسم شیرخوارگی منجر به تشنج را شامل می‌شود. افراد مبتلا به این بیماری با مشکلات جدی رشد روبرو هستند.

درمان: هیچ درمانی برای این اختلال وجود ندارد. درمان به طور کلی شامل کنترل تشنج و حمایت از افراد مبتلا از طریق تأخیر در پیشرفت می‌باشد.

سندرم آلاژیل

سندرم آلاژیل اختلال ژنتیکی نادری است که کبد، کلیه، قلب، و دیگر اندام‌های بدن را تحت تأثیر قرار می‌دهد. علائم مرتبط به این سندرم معمولا در سال‌های اولیه زندگی مشاهده می‌شوند. این بیماری حدود 1 نفر از 70000 نوزاد تازه متولد شده را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این سندرم به عنوان اتوزومال غالب به ارث برده می‌شود، و شدت علائم ممکن است از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد. بد عمل کردن کبد ناشی از وجود اختلال در مجرای صفراوی (مانند کم بودن در تعداد یا عدم وجود آن، تنگ بودن و یا بدشکلی) منجر به تجمع صفرا در کبد و در نتیجه آسیب دیدن آن می‌شود.

علائم: علائم این بیماری شامل اثر خفیفی از رنگ زرد بر روی پوست و سفیدی چشم، تجمع کلسترول در زیر پوست، خارش، و غیره می‌باشد. افراد مبتلا به این اختلال همچنین با بسیاری از مشکلات قلبی روبرو هستند. آنها دارای چهره‌ای قابل تشخیص مانند پیشانی برجسته، چانه نوک تیز، و چشمان تورفته یا گود می‌باشند.

درمان: هیچ درمانی برای این سندرم وجود ندارد. با این حال، جراحی ترمیمی با هدف عملکرد قلب، کبد و کلیه تا حدودی به این بیماران کمک می‌کند.

آلکاپتونوریا

آلکاپتونوریا، که همچنین آن را با نام بیماری ادرار سیاه می‌شناسند، به دلیل اختلال در متابولیسم تیروزین بدن ایجاد می‌شود. این بیماری حدود 1 در 250000 تا 1 میلیون نفر را در سرتاسر جهان تحت تأثیر قرار می‌دهد. این یک بیماری اتوزومال مغلوب بوده که با تجمع آلکاپتون یا اسید هموجنتیسیک در خون مشخص می‌شود که در ادرار دفع می‌گردد. ادرار این بیماران به هنگام قرار گرفتن در معرض هوا سیاه می‌شود. وجود آلکاپتون اضافی ممکن است منجر به آرتروز، بیماری‌های قلبی، سنگ کلیه، و سنگ پروستات در مردان شود.

علائم: برخی از علائم آلکاپتونوریا شامل پوست تیره شده و صلبیه‌ی رنگی (بخش سفید چشم) می‌شود.

درمان: درمان خاصی برای این بیماری به اثبات نرسیده است؛ با این حال، مشاهده شده است که مصرف مواد غذایی غنی از ویتامین C به این بیماران کمک می‌کند. بهتر است از رژیم‌های غذایی سرشار از تیروزین و فنیل آلانین خودداری شود.

سندرم آلستروم (Alström)

سندرم آلستروم، یک اختلال نادر اتوزومال مغلوب بوده که موجب اختلال در عملکرد چندین اندام می‌شود. این سندرم یکی از نادرترین بیماری‌های ژنتیکی شناخته شده تنها با حدود 500 مورد در تاریخ پزشکی به حساب می‌آید.

علائم: نشانه‌های آن چاقی دوران کودکی، کاهش شنوایی وابسته به عصب حسی، و اختلال بینایی را شامل می‌شود. همچنین می‌تواند به هیپرانسولینمی، بالا بودن بیش از حد تری‌گلیسرید، شروع زود هنگام دیابت نوع 2، و ناشنوایی منجر شود. این سندرم همچنین می‌تواند موجب ایجاد عوارض پزشکی شدید و تهدید کننده‌ی حیات مرتبط با کبد، قلب، ریه‌ها، و غیره شود.

درمان: هیچ درمانی برای این سندرم وجود ندارد. با این حال، جهت درمان علائم خاص این سندرم تجویز دارو می‌تواند انجام شود.

سندرم آپرت (Apert)

سندرم آپرت اختلال ژنتیکی نادری است که در هنگام تولد آشکار خواهد شد. این بیماری منجر به تغییر شکل و انحراف در شکل جمجمه و چهره شده، و گاهی اوقات، دست‌ها و پاها پرده دار می‌شوند. این سندرم 1 در 65000 تا 88000 نوزاد تازه متولد شده را تحت تأثیر قرار می‌دهد. افراد مبتلا به این سندرم، دچار عارضه‌ای بنام كرانیوسینوستوز (craniosynostosis) یا جوش خوردن زود هنگام استخوان‌های جمجمه می‌شوند، در حالی که مغز به طور مداوم درون جمجمه‌ی غیر طبیعی در حال رشد می‌باشد این امر موجب فشار بر روی جمجمه و صورت شده و منجر به بدشکلی آن می‌شود.

علائم: این بیماری همچنین منجر به رشد ضعیف فکری فرد، کاهش شنوایی، عفونتهای مکرر گوش و سینوس و کوتاهی قد می‌شود. در اغلب موارد، سندرم به دلیل جهش تصادفی در ژن بوده در حالی که در بعضی موارد نادر، به عنوان صفت اتوزومال غالب به ارث برده می‌شود.

درمان: هیچ درمانی برای این اختلال وجود ندارد، اما عمل جراحی می‌تواند، تا حدی، برخی از علائم آن را درمان کند.

بیماری باتن (Batten)

بیماری باتن یک اختلال نادر اتوزومال مغلوب بوده که عمدتاً بر سیستم عصبی تأثیر گذاشته و در دوران کودکی آغاز می‌شود. تخمین زده می‌شود از هر 100000 نفر، 2 تا 4 نفر مبتلا به آن می‌شوند. بیماری باتن با تشکیل رنگدانه‌هایی در سلول‌های بدن مشخص می‌شود.

علائم: علائم معمولا بین 5 تا 10 سالگی ظاهر می‌شوند، در این زمان کودک نرمال به طور ناگهانی دچار مشکلات بینایی و تشنج می‌شود. در طول زمان علایم بدتر شده و منجر به از دست دادن توانایی حرکتی، عقب ماندگی ذهنی، از دست دادن بینایی، و غیره می‌شود.

درمان: هیچ درمانی برای این بیماری وجود ندارد، و به طور کلی تا پیش از 20 سالگی کشنده می‌باشد.

سندرم باردت بیدل

سندرم باردت بیدل اختلال ژنتیکی نادری است که چندین اندام را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این بیماری 1 در 140000 تا 1 در 160000 نوزاد تازه متولد شده را تحت تأثیر قرار می‌دهد. نشانه‌ها و علائم آن ممکن است در میان افراد مبتلا به این سندرم و حتی در میان اعضای خانواده تفاوت داشته باشد.

علائم: این سندرم با اختلال بینایی، چاقی، اختلالات کلیوی، مسائل مربوط به رشد، انگشت اضافی دست و پا، اختلال در مهارت‌های حرکتی و غیره مشخص می‌شود. این بیماری در طبیعت مغلوب می‌باشد.

درمان: هیچ درمانی برای این اختلال وجود ندارد، و معمولا درمان بر علائم خاص متمرکز می‌شود.

بیماری کاموراتی ـ انجلمن Camurati-Engelmann

بیماری کاموراتی انجلمن نوعی رشد غیر طبیعی استخوان محسوب می‌شود. همینطور هم یک اختلال ژنتیکی نادر اتوزومال غالب بوده که تنها 200 مورد از این بیماری تاکنون در سراسر جهان گزارش شده است.

علائم: این بیماری با استخوان‌های ضخیم شده که منجر به درد مزمن می‌شوند، قابل تشخیص است. استخوان‌های جمجمه نیز ضخیم شده و به مغز فشار آورده و منجر به مشکلات مختلف عصبی می‌شود. افراد مبتلا همچنین از خستگی افزایش یافته، ضعف، سردرد، و اسپاسم‌های عضلانی شکایت دارند.

درمان: هیچ درمانی برای این بیماری وجود ندارد اما می‌توان آن را تا حدی مورد رسیدگی قرار داد. ثابت شده است که عوامل ضد التهاب و سرکوب کننده سیستم ایمنی مانند گلوکوکورتیکواستروئیدها در برخی موارد مفید می‌باشند. درمان‌های جایگزین، مانند ماساژ و گرما درمانی توأم با دارو نیز توصیه می‌شود.

سندرم کارپنتر

سندرم کارپنتر یک اختلال مادرزادی نادر است که با صورت، انگشتان دست، انگشتان پا و سر بدشکل به دلیل همجوشی زودرس استخوان‌ها مشخص می‌شود. این بیماری یک اختلال اتوزومال غالب بوده که تا به امروز 100 مورد از آن ثبت شده است. تخمین زده می‌شود که از هر 1000000 نفر یک نفر را تحت تأثیر قرار می‌دهد.

علائم: علائم اصلی آن عبارتند از داشتن سری با شکل عجیب، چاقی، کوتاهی قد، و توانایی‌های ذهنی کاهش یافته. 50% نوزادان مبتلا به این اختلال دارای یک نقص قلبی بوده که این وضعیت را پیچیده می‌سازد.

درمان: درمان به طور کلی شامل تعدادی جراحی‌های مرحله‌ای جهت ترمیم بدشکلی‌های استخوان در مراحل اولیه زندگی است. این عارضه شبیه به سندرم آپرت و سندرم فایفر (Pfeiffer) است.

کلسیفیکاسیون ایدیوپاتیک غده‌های قاعده‌ای مغز

این بیماری که سابقاً به عنوان سندرم فار شناخته می‌شده، یک اختلال ژنتیکی نادر غالب است. این بیماری با رسوب غیر طبیعی کلسیم در ناحیه‌ای از مغز به گانگلیون بازال (غده‌های قاعده‌ای) و قشر مخ مشخص می‌شود. این‌ها نواحی کنترل حرکت از مغز می‌باشند.

علائم: علائم اصلی آن خستگی، وضعیت ناپایدار قرار گیری بدن، گرفتگی عضلانی، حرکات کنترل نشده، و زوال عقل را شامل می‌شود. می‌توان هر زمان از زندگی دچار این سندرم شد؛ با این حال در گروه سنی 50-40 سال شایعتر می‌باشد. در متون پزشکی تنها 60 خانواده دیده شده است که به این سندرم مبتلا شده‌اند.

درمان: هیچ درمانی برای این بیماری وجود ندارد. درمان عموماً مبتنی بر نشانه‌های بیماری است.

آنژیوادم ارثی

آنژیوادم ارثی، که همچنین به عنوان بیماری کوینکه (Quincke) شناخته می‌شود، به علت ناهنجاری‌هایی در عملکرد پروتئینی بنام مهار کننده C1 ایجاد می‌شود. جهش‌هایی در ژن مهار کننده C1 (C1NH) منجر به این بیماری می‌شود. آنژیوادم ارثی بر رگ‌های خونی اثر گذاشته، و در نتیجه منجر به بروز مشکلاتی در سیستم ایمنی بدن می‌شود. تخمین زده می‌شود از هر 50000 نفر، 1 نفر به این بیماری مبتلا می‌شود.

علائم: علائم متداول آنژیوادم ارثی شامل تورم بازوها، پاها، چشم‌ها و گلو، درد شکم، و انسداد راه هوایی است.

درمان: درمان معمولا با پیروی از دارو، درمان هورمونی، و تجویز مسکن انجام می‌شود.

بیماری هانتینگتون

بیماری هانتینگتون نوعی اختلال ژنتیکی اتوزومال غالب بوده و بیشتر در اواسط دوران بزرگسالی شایع می‌باشد. با گذشت زمان، علائم تشدید شده و فرد مبتلا نیاز به مراقبت تمام وقت خواهد داشت. این وضعیت در ایالات متحده از هر 10000 نفر 1 نفر را تحت تأثیر قرار می‌دهد. امید به زندگی پس از شروع بیماری 25-15 سال خواهد بود.

علائم: نشانه‌ها شامل حرکات غیر ارادی، از دست دادن توانایی‌های حرکتی، مشکلات شناختی، و مشکلات عاطفی می‌شود.

درمان: هیچ درمانی برای آن وجود ندارد، اما دارو می‌تواند علائم خاص مرتبط با این اختلال را کاهش دهد.

سندرم ژوبرت

سندرم ژوبرت یک اختلال ژنتیکی نادر اتوزمال مغلوب مغزی است. که حدوداً از هر 80000 تا 100000 نفر، یک نفر را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این اختلال توسط ورمیس مخچه (قطعه‌ی میانی مخچه) که رشد کافی نداشته و عدم وجود ورمیس مخچه و ساقه مغز ناقص و بدشکل مشخص می‌شود. این بخش از مغز هماهنگی و تعادل بدن را تحت کنترل قرار می‌دهد.

علائم: برخی از علائم اصلی این اختلال فقدان کنترل عضلانی، الگوی تنفس غیر طبیعی، حرکت متناوب چشم، کم توانی ذهنی و ناهنجاری‌های فیزیکی، مانند شکاف لب، انگشت اضافی دست و پا را شامل می‌شود. شدت علائم از فردی به فرد دیگر متفاوت است.

درمان: هیچ درمانی برای این بیماری وجود ندارد اما درمان علائم مانند اشکال در تنفس می‌تواند انجام شود.

سندرم کارتاژنر

سندرم کارتاژنر یک اختلال ژنتیکی است که باعث بیماری ریوی مزمن می‌شود. تخمین زده می‌شود که حدوداً از هر 30000 نفر 1 نفر تحت تأثیر این سندرم قرار می‌گیرد (اگرچه این تعداد ممکن است از هر 15000 نفر یک نفر باشد). این سندرم به دلیل نقص در عمل تاژک‌های پوششی دستگاه تنفسی بوده، که منجر به حرکت غیر طبیعی تاژک‌ها می‌شود. بیماران مبتلا به این سندرم دارای نقص در ژن‌های DNAH5 و DNAI1می‌باشند.

علائم: این بیماری با علائمی همچون اشکال در تنفس، خس خس سینه، سرفه مزمن، سینوزیت، برونشیت، و ناباروری مشخص می‌شود.

درمان: درمان این سندرم با پیروی از دارو، فیزیوتراپی قفسه سینه انجام می‌شود و گاهی اوقات، مداخله جراحی مورد نیاز است.

بیماری کرابه (Krabbe Disease)

بیماری کرابه به علت اختلال در غلاف میلین سیستم عصبی محیطی و مرکزی رخ می‌دهد. این بیماری منجر به نابودی سلول‌های مغز می‌شود. شیوع این اختلال ژنتیکی یک در 100000 تولد می‌باشد. کودکان مبتلا به این بیماری معمولاً پیش از 2 سالگی فوت می‌کنند.

علائم: این بیماری به وسیله استفراغ، تشنج، عقب ماندگی ذهنی، ناشنوایی، و نابینایی مشخص می‌شود.

درمان: پیوند مغز استخوان نشان داده شده است که در برخی موارد برای این بیماری مفید است. طی مطالعات اخیر، نوزادان تازه متولد شده که مبتلا به این بیماری می‌باشند، می‌توانند به کمک سلول‌های بنیادی بند ناف ذخیره شده از خون درمان شوند.

سندرم مکل (Meckel)

سندرم مکل اختلال ژنتیکی بسیار نادر و کشنده‌ای است. این بیماری به شکل اتوزومال مغلوب به ارث برده می‌شود و حدود 1 از 13250 تا 140000 نفر در سراسر دنیا را تحت تأثیر قرار می‌دهد.. به دلیل علائم شدید آن، مبتلایان معمولاً در هنگام تولد و یا مدتی پس از تولد می‌میرند. این سندرم بیشتر در بلژیک و فنلاد با حدود 1 از 9000-3000 نفر مبتلا به آن دیده می‌شود.

علائم: این بیماری دارای نشانه‌ها و علائم شدید از جمله بدشکلی یا نقص سیستم عصبی مرکزی، کیست‌های متعدد پر از مایع در کلیه، نقص در ریه‌ها، کبد، پلی داکتیلی یا پرانگشتی است.

درمان: ترمیم‌های وابسته به قلب، یا مداخله جراحی مغز و اعصاب برای آنسفالوسل ممکن است توصیه شود.

موکوپلی‌ساکاریدوز نوع 6 (Mucopolysaccharidosis VI)

موکوپلی‌ساکاریدوز نوع 6 یک بیماری ژنتیکی است که در حدود 1 از هر 300000 تولد را تحت تأثیر قرار می‌دهد. و به دلیل نقص در فعالیت آنزیم N ـ استیل‌گالاکتوزامین 4 سولفاتاز (آریل سولفاتاز B) که مسئول کاتابولیسم کربوهیدرات‌های پیچیده (پلی ساکارید) است، ایجاد می‌شود. این امر منجر به تجمع درماتان سولفات در برخی از اندام‌ها مانند اسکلت، ریه، دریچه‌های قلب، طحال، و کبد می‌شود.

علائم: علائم آن شامل کوتاهی قد، عقب ماندگی ذهنی، بیماری‌های تنفسی، ناشنوایی و نابینایی است.

درمان: درمان با پیروی از درمان جایگزینی آنزیم همراه با مراقبت‌های پزشکی منظم انجام می‌شود.

سندرم فایفر

سندرم فایفر با جهش گیرنده فاکتور رشد فیبروبلاست که برای رشد طبیعی استخوان مهم است، مرتبط می‌باشد. این سندرم یک اختلال ژنتیکی نادر اتوزومال غالب می‌باشد که 1 از 100000 نفر را تحت تأثیر قرار می‌دهد. و با علائمی همچون همجوشی غیر طبیعی استخوان جمجمه و در نتیجه نقص و بدشکلی در سر و صورت مشخص می‌شود. همچنین می‌تواند استخوان‌های پا و دست را تحت تأثیر قرار دهد.

علائم: علائم قابل مشاهده این سندرم پیشانی پهن غیرعادی، چشم‌های برآمده، بینی منقاری شکل، شست دست و پای پهن کوتاه را شامل می‌شوند. در موارد خاص، انگشتان دست و پای پرده‌دار نیز دیده شده است. فرد مبتلا به این سندرم همچنین با از دست دادن شنوایی و مشکلات دندانی روبر خواهد شد.

درمان: جراحی‌های مرحله‌ای سر و صورت معمولا در ماه‌های اولیه زندگی به منظور ترمیم و اصلاح تغییر شکل در استخوان انجام می‌شود.

پروگریا

پروگریا یا پیری زودرس در کودکان یک بیماری ژنتیکی نادر بوده که حدود 1 نفر از 8000000 نوزاد زنده را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این یک بیماری ژنتیکی است که در اثر رخ دادن جهش جدید در ژن ایجاد شده و به طور کلی به ارث برده نمی‌شود. این بیماری موجب پیری سریع در کودکان شده و در نتیجه افراد مبتلا به این بیماری تا پیش از 13 تا 20 سالگی می‌میرند.

علائم: علائم اصلی پیری زودرس مشکلات رشد در سال اول زندگی، صورت کوچک و چین و چروک‌دار، سر بزرگ، از دست دادن مو، ابرو، مژه و، ضعف بینایی، و مهارت های حرکتی کاهش یافته می‌باشد. با انجام آزمایش ژنتیکی جهش LMNA می‌توان پی برد که آیا فرد دچار این بیماری است یا خیر.

درمان: هیچ درمانی برای این بیماری وجود ندارد. تمام گزینه‌های درمانی ارائه شده به طور کلی حمایتی و مبتنی بر علائم خاص می‌باشند.

سندرم رِت

سندرم رت یک اختلال ژنتیکی رشدی عصبی نادر است. این یک اختلال اتوزومال غالب وابسته به X بوده و در زنان شایع‌تر از مردان است. این بیماری 1 از 10000 نفر را تحت تأثیر قرار می‌دهد. علائم آن به طور کلی پس از 18-6 ماهگی تظاهر می‌یابند.

علائم: شامل مشکلات تنفسی، مشکل حسی، راه رفتن ناپایدار، ناتوانی در یادگیری، تشنج، ناشی‌گری‌های اجتماعی، یا بی‌توجهی می‌شود. علائم اغلب با اوتیسم و فلج مغزی اشتباه گرفته می‌شود.

درمان: هیچ درمانی برای این سندرم وجود ندارد. با این حال، تحقیقات در این زمینه در حال پیشرفت است.

کمبود ریبوز 5 فسفات ایزومراز

این کمبود ناشی از وجود یک جهش در آنزیم ریبوز 5 فسفات ایزومراز می‌باشد، که نقش حیاتی در مسیر پنتوز فسفات دارد. تنها با یک مورد تشخیص داده شده، این اختلال به عنوان نادرترین مورد در نظر گرفته می‌شود. ام.آر.آی (MRI) گرفته شده نشان می‌دهد که سطوح بسیار بالایی از آرابیتول و ریبیتول وجود دارد که نشان دهنده‌ی نقص مادرزادی در متابولیسم پلی‌ال (polyol) است. بیمار علائمی مانند بیماری ماده سفید و نوروپاتی با منشاء ناشناخته را از خود نشان می‌داد. علت این بیماری هنوز به طور کامل شناخته نشده است. چندین نظریه در این مورد وجود دارد اما این عارضه همچنان تحت مطالعه و تحقیق قرار دارد.

بیماری سندهوف

بیماری سندهوف یک اختلال ژنتیکی نادر ناشی از اختلال در ذخیره سازی لیپید بوده که سلول‌های عصبی در مغز و نخاع را از بین می‌برد. این بیماری به دلیل نقص در آنزیم بتا هگزوزآمینیداز A و B کاربردی است که منجر به رسوب برخی لیپیدها در مغز و سایر اندام‌های بدن می‌شود. این اختلال اتوزومال از هر 300000 نفر، یک نفر را تحت تأثیر قرار می‌دهد. از سه نوع این سندرم، کلاسیک نوزادی (classic infantile) کشنده‌ترین آن است.

علائم: نوزادان مبتلا ضعف عضلانی، از دست دادن مهارتهای حرکتی، از دست دادن شنوایی، فلج، از دست دادن بینایی، لکه‌های قرمز، کم توانی ذهنی را از خود نشان می‌دهند، و معمولا تا سن 3 تا 4 سالگی زنده می‌مانند.

درمان: درمان این بیماری به طور کلی حمایتی است.

توبروز اسکلروزیس

توبروز اسکلروزیس که پیش از این بنام بیماری بورنویل (Bourneville's disease) شناخته می‌شد، یک اختلال ژنتیکی نادر بوده و حدود 1 از 10000 نفر در سراسر جهان را تحت تأثیر قرار می‌دهد. حدود 80% موارد دیده شده به دلیل وجود جهش در دو جایگاه ژنیتیکی خاص TSC1 و TSC2 می‌باشد. این بیماری به علت رشد تومورهای غده مانند در مغز، ریه‌ها، قلب و کلیه‌ها ایجاد می‌شود.

علائم: علائم شایع آن شامل ضایعات یا زخم‌های پوستی در بینی و ناحیه‌ی گونه، فیبروم اطراف ناخن، صرع، مشکلات رفتاری، بیماری‌های ریوی و کلیوی و عقب ماندگی ذهنی می‌شود.

درمان: علائم صرع را می‌توان با جراحی و برداشتن غده‌هایی که مسئول صرع می‌باشند درمان کرد. مطالعات و تحقیقات در خصوص یافتن درمان‌های دارویی برای این بیماری در حال انجام است.

بیماری وُلمن

بیماری ولمن اختلال ژنتیکی نادری است که حدوداً یک نفر از هر 35000 نفر را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این بیماری یک اختلات اتوزومال مغلوب ناشی از کمبود آنزیم لیزوزوم اسید لیپاز (LAL) است.LAL آنزیم مورد نیاز جهت شکستن چربی‌های خاصی در سلول می‌باشد. در افراد مبتلا به این بیماری، مقدار مضر چربی در کبد، طحال، غدد لنفاوی، مغز استخوان، و دیگر قسمت‌های بدن تجمع می‌یابد. علائم به طور کلی در هفته‌های اول زندگی مشهود است.

علائم: شامل مسائل مربوط به تغذیه، استفراغ مداوم، اسهال، کبد و طحال بزرگ شده، افزایش وزن ضعیف، و غیره می‌شود.

درمان: هیچ درمانی برای این بیماری وجود ندارد.. با این حال، درمان مبتنی بر علائم و حمایتی بر روی این بیماران انجام می‌شود.

سندرم زیمرمن ـ لاباند (ZLS)

با تنها 44 مورد شناخته شده، سندرم زیمرمن ـ لاباند یک اختلال اتوزمال غالب مادرزادی، بسیار نادر است.

علائم این بیماری با فیبروماتوسیس لثوی (لثه‌ بزرگ)، عدم وجود و یا رشد ناکافی ناخن‌های بند انگشت انتهایی دست و پا، بینی و گوش غیر طبیعی و ظاهر خشن صورت مشخص می‌شود.

درمان: درمانهای این سندرم معمولا مبتنی بر نشانه‌های بیماری و حمایتی است.
بیماری‌ها و اختلالات ژنتیکی چالش بزرگی برای محققان پزشکی در سراسر جهان به حساب می‌آیند. تحقیق و پژوهش در زمینه‌ی شبیه سازی ژن، ژن درمانی، و سرکوب ژن مسئول ایجاد بیماری‌های ژنتیکی و جایگزینی آنزیم هنوز هم در جریان بوده تا راه‌هایی جهت درمان بیماری‌ها و اختلالات نادر کشف شوند.