این بیماری توسط یک نقص بروی یکی از ژن های مخصوصی که مرتبط با عملکرد ماهیچه است ایجاد می شود. ماهیچه قلب و بعضی از ماهیچه های غیر ارادی بدن نیز در بعضی از انواع این بیماری ممکن است درگیر شوند. اندامهای دیگر به ندرت ممکن است درگیر شوند. هر گونه اختلال ناشی از نقص در تغذیه سلولی را دیستروفی می گویند.
دیستروفی ماهیچه ای یک سلسله بیماری های بسیار حاد ژنتیکی پیشرونده وابسته به کروموزوم هاست که باعث تخریب یا اختلال در در بافت ماهیچه ای می شود. دیستروفی ماهیچه ای شامل ۸ نوع بیماری است که نمومه شاخص و شدید آن دیستروفی ماهیچه ای دوشن است.
.jpg "بیماری دیستروفی ماهیچه ای چیست و چه درمانی دارد؟")
انواع بیماری های دیستروفی ماهیچه ای:
دیستروفی عضلانی نام یک گروه از بیماریهای مربوط به سیستم عضلانی بدن است. این بیماریها انواع متعددی دارند:· دیسستروفی ماهیچه ای دوشن
·دیستروفی ماهیچه ای بکر
·دیستروفی ماهیچه ای میوتنیک
·دیستروفی ماهیچه ای اتروفی
·دیستروفی ماهیچه ای لیمب گرایدل
·دیستروفی ماهیچه ای مادر زادی
·دیستروفی ماهیچه ای فاسیو اسکا یو لو هو مو را
·دیستروفی ماهیچه ای امری دریفوس
دیستروفی عضلانی توسط یک نقص بروی یکی از ژن های مرتبط با عملکرد ماهیچه ایجاد می شود
علت دیستروفی عضلانی
• دیستروفی عضلانی یک اختلال ارثی و در واقع یک ناهنجاری ژنتیکی است.چگونگی انتقال آن به این صورت است که این بیماری توسط خانمی که ناقل ژن معیوب است اما خود آن خانم بیمار نیست، به فرزندان پسر منتقل می شود.
حال آنکه هنگامی که یک زن حامل ژن بیماری با یک مرد سالم ازدواج می کند، ممکن است نیمی از فرزندان پسر این بیماری را به ارث ببرند نوع دوشن وابسته به جنس است و در پسرها بیشتر شیوع دارد.
• سابقه خانوادگی دیستروفی عضلانی از عوامل موثر در ایجاد این بیماری می باشد.
ازدواج های فامیلی از جمله علل مهم ابتلای کودکان به بیماری دیستروفی عضلانی می باشد نوع خفیف آن وابسته به جنس نبوده و بر اثر ازدواج های فامیلی بروز می کند.
اگر دیستروفی عضلانی در فامیل فردی وجود داشته باشد، با تشخیص دقیق نوع ژن، می توان تا قبل از سه ماهگی ابتلای جنین را به این بیماری تشخیص داد که در صورت تشخیص دیستروفی، اجازه سقط جنین داده می شود.
بنابراین مطمئنا نقص ژنی باعث دیستروفی می شود. طوری که علت دیستروفی چیزی نیست به جز وجود اشکالات روی پروتئین های ژنهای معینی از بدن.
انواع مختلفی از دیستروفی به علت نقص های متفاوت بروی ژنهای متفاوت به وجود می آید. بطور مثال در دیستروفی عضلانی نوع دوشن نبودن دیستروفین موجب ازکارافتادگی فیبرهای ماهیچه می شود.
بیماری دیسترفی ماهیچه ای به گروهی از اختلالات عضلانی ارثی غیر التهابی گفته می شود
.jpg "بیماری دیستروفی ماهیچه ای چیست و چه درمانی دارد؟")
علایم شایع دیستروفی عضلانی
علایم زودرس:♦ ضعف
♦ راه رفتن شبیه اُردک
♦ افتادن همراه با دشواری در برخاستن
♦ عضلات بزرگتر و قوی‌تر از معمول به نظر می‌رسند ولی در عمل ضعیف‌ترند.
علایم دیررس:
◊ پیشرفت ضعیف عضلانی تا حدی که تا سن 12ـ9 سال کودک مجبور به استفاده از صندلی چرخدار می‌شود.
◊ عفونت های تنفسی عود کننده
عواقب مورد انتظار
این اختلال در حال حاضر غیرقابل علاج محسوب می‌گردد. در برخی انواع آن، بیمار به ندرت به سنین بزرگسالی می رسند، سایر انواع پیشرفت آهسته‌ای دارند. تحقیقات علمی درباره علل و درمان‌های این اختلال ادامه دارد و این نویدبخش کشف درمان‌های بهتر و افزایش طول عمر برای این بیماران است.سابقه خانوادگی دیستروفی عضلانی از عوامل ایجاد بیماری می باشد
عوارض احتمالی دیستروفی عضلانی
¤ جمع‌شدگی عضلات
¤ شکستگی‌ها یا آسیب‌های مکرر ناشی از افتادن
¤ انحنای ستون فقرات در اثر ضعف عضلات آن
¤ پنومونی (ذات‌الریه) در اثر ضعف عضلات قفسه سینه و کاهش پاسخ سرفه نسبت به محرک‌ها
.jpg "بیماری دیستروفی ماهیچه ای چیست و چه درمانی دارد؟")
در این شرایط به پزشک خود مراجعه نمایید؟
1. شناسایی علایم دیستروفی عضلانی در کودک توسط والدین2. بروز عفونت، به ویژه عفونت ریوی، پس از تشخیص این اختلال علایم این عفونت عبارتند از:
تب، سرفه و درد سینه
دیستروفی ماهیچه ای یک بی نظمی در ماهیچه است
تشخیص دیستروفی های عضلانی
پزشک معالج بعد از صحبت با بیمار و والدین او در مورد مشکلات آنها و علائم بیماری، بیمار را معاینه می کند.آزمایش خون و بررسی آنزیم ها (بررسی سطح آلدولاز خون)، انجام الکترومیوگرافی یا نوار عضله و بررسی های ژنتیکی به تشخیص بیماری کمک می کند. ممکن است برای تشخیص قطعی بیماری نیاز به انجام بیوپسی یا نمونه برداری از عضله باشد.
در انواع بیماری دیستروفی عضلانی بیماران از لحاظ تغذیه ای با مشکلات مشترکی مواجه اند
درمان دیستروفی عضله
این بیماری درمان ندارد. علت عمده بیماری ضعف پیشرونده عضلات است تا کنون هیچ راهی برای جلوگیری از تخریب و ضعف عضلات پیدا نشده است ولی پزشک معالج با انجام اقداماتی می تواند مشکلات بیمار را تا حدودی کم کند. مهمترین اقدامات عبارتند از:*فیزیوتراپی
مهم ترین کمک فیزیوتراپ به بیمار آموزش و انجام دادن نرمش های مخصوصی برای کشش عضلات و افزایش قابلیت حرکت و نرمی مفاصل بخصوص مفصل مچ پا است. ممکن است استفاده از بریس های خاصی برای حمایت از مچ پا یا زانو به بیمار کمک کند تا بهتر راه برود.*دارو
گاهی پزشک ارتوپد از داروهای کورتیکوستروئیدی استفاده می کند. البته باید متوجه خطرات استفاده از این داروها بخصوص در بچه ها بود.*ابزار های کمکی
ممکن است استفاده از عصا، واکر یا ویلچر به بیمار کمک کند تا بهتر جابجا شود. با انجام تغییراتی در محیط خانه میتوان زندگی را برای این افراد تا حدودی راحتتر کرد.
*جراحی
گاهی اوقات پزشک ارتوپد می تواند با انجام جراحی هایی روی تاندون ها، حرکت مفاصل را بهتر کند. در صورت ایجاد تغییر شکل اکواینوس در مچ پا ( به پایین آمدن مچ پا) ممکن است بیمار نیاز به عمل جراحی بلند کردن تاندون آشیل داشته باشد.در صورت ایجاد اسکولیوز، جراحی آن می تواند نشستن بیمار را بهتر کرده، درد کمر را کاهش داده و موجب شود بیمار بهتر تنفس کند. معمولاً وقتی قوس جانبی ستون مهره از 20 درجه بیشتر می شود این جراحی به بیمار پیشنهاد می شود. در حین جراحی پزشک ارتوپد ستون مهره ها را صاف کرده و مهره ها را بوسیله میله های فلزی در همان حالت نگه می دارد و مهره ها را به هم جوش می دهد.
