آلبینیسم چیست و چگونه درمان میشود؟

آلبینیسم

آلبینیسم یا زالی یک گروه نادر از اختلالات ژنتیکی است که باعث می‌شود پوست، مو یا چشم‌ها حاوی رنگدانه ملانین کم یا بدون رنگدانه باشند. آلبینیسم با مشکلات بینایی نیز همراه است. براساس آمار سازمان ملی آلبینیسم آمریکا، از هر 18000 تا 20،000 نفر در ایالات متحده یک نفر نوعی از این بیماری را دارد.

از میزان شیوع آن در ایران آمار دقیقی نداریم ولی تعداد تقریبی مبتلایان در حدود 30هزار نفر برآورد می‌شود و بیشترین میزان شیوع آن مربوط به منطقه سیستان و بلوچستان می‌باشد.

بیشتر کودکان مبتلا به آلبینیسم از والدینی به دنیا می‌آیند که رنگ مو و چشم آنها مشابه زمینه‌های قومی‌شان است.1

انواع آلبینیسم کدامند؟

انواع مختلفی از آلبینیسم شناخته شده است. تغییرات ظاهری در بیماران آلبینیسم به دلیل جهش‌های مختلف ژنی است که بر نقاط مختلف در طول مسیر ملانین تأثیر می‌گذارد و در نتیجه تولید ملانین در درجات مختلف کاهش می‌یابد. علاوه بر این، در نتیجه این کاهش ملانین، تغییرات مربوط به رشد در سیستم بینایی اتفاق می‌افتد.

به طور کلی، آلبینیسم بر اساس فنوتیپ بالینی به 2 دسته اصلی آلبینیسم چشمی-پوستی (OCA) و آلبینیسم چشمی (OA) طبقه‌بندی می‌شود.

آلبینیسم چشمی-پوستی (OCA) شایع‌ترین و جدی‌ترین نوع است که با کاهش یا عدم وجود ملانین در پوست، مو و سیستم بینایی (شامل چشم و اعصاب بینایی) مشخص می‌شود. عدم وجود رنگدانه‌های پوستی منجر به رنگ روشن پوست و افزایش خطر ابتلا به سرطان پوست می‌شود. هشت نوع فرعی از OCA، بسته به ژن‌های درگیر وجود دارد.

آلبینیسم چشمی (OA) فقط با تغییر در سیستم بینایی بدون ایجاد تفاوت در رنگ پوست و مو مشخص می‌شود.1

علائم آلبینیسم یا زالی

علائم آلبینیسم معمولا، و نه همیشه، در پوست، مو و رنگ چشم‌ها دیده می‌شود. اگرچه، تمام مردم مبتلا به این اختلال مشکلات بینایی را تجربه می کنند.

پوست

اگرچه قابل تشخیص ترین شکل آلبینیسم به شکل موی سفید و پوست صورتی است، رنگ پوست ممکن است از سفید تا قهوه ای تغییر کند، و می‌تواند تقریبا به همان شکلی باشد که واالدین و برادر و خواهر بدون آلبینیسم دارند. برای برخی مردم مبتلا به آلبینیسم، رنگ پوست هرگز تغییر نمی‌کند.

برای دیگران، تولید ملانین ممکن است در طول دوران کودکی یا نوجوانی آغاز و یا افزایش یابد، که در نتیجه تغییر رنگ جزیی در رنگ پوست ایجاد می‌شود. با قرار گرفتن در معرض آفتاب، برخی افراد ممکن است دچار عارضه های زیر شوند:

کک و مک

مول، با و یا بدون رنگدانه – مول های بدون رنگ دانه عموما صورتی رنگ هستند

نقاط خال مانند بزرگ

توانایی برنزه شدن

مو

رنگ مو می‌تواند از خیلی سفید تا قهوه ای تغییر کند. مردم از نژاد آفریقایی یا آسیایی که مبتلا به آلبینیسم هستند ممکن است رنگ موی زرد، قرمز یا قهوه ای داشته باشند. همچنین رنگ مو ممکن است در اوایل بلوغ تیره‌تر شود.

رنگ چشم

رنگ چشم می‌تواند از آبی خیلی روشن تا قهوه‌ای باشد و ممکن است با سن تغییر کند. فقدان رنگدانه در بخش رنگی چشم (عنبیه) باعث می‌شود که آن‌ها تا حدی شفاف باشند. این به این معنیست که عنبیه به طور کامل نمی‌تواند از ورود نور به چشم جلوگیری کند.

به دلیل این اتفاق، چشم‌های با رنگ بسیار روشن ممکن است در برخی مواقع در نور به صورت قرمز ظاهر شوند. این اتفاق به این دلیل است که شما در حال دیدن نوری که از پشت چشم منعکس شده و مجددا از عنبیه عبور می‌کند هستید، این اتفاق مشابه قرمزی چشم در حین فلش زدن عکس است.

بینایی افراد مبتلا به آلبینیسم

صرف نظر از این که کدام ژن معیوب وجود دارد، اختلال بینایی ویژگی کلی تمامی انواع آلبینیسم است. این اختلالات در اثر رشد نامنظم مسیر عصب چشم از چشم به مغز و رشد غیرطبیعی شبکیه ایجاد می‌شوند.

علائم و نشانه های آلبینیسم که مربوط به عملکرد چشم هستند عبارتند از:

حرکات سریع و غیر ارادی چشم به جلو و عقب (نیستاگموس)

عدم توانایی تمرکز دادن چشم به یک نقطه یا حرکت هماهنگ آن ها (استرابیسم)

نزدیک بینی و یا دوربینی شدید

حساسیت به نور (ترس از نور)

انحنای غیر طبیعی سطح جلویی چشم و یا لنز درون چشم های شما (آستیگماتیسم) که باعث تاری دید می‌شود.2

دلایل ابتلا به آلبینیسم

چندین ژن دستور ساخت پروتئین‌هایی را که در تولید ملانین نقش دارند را می‌دهند. ملانین توسط سلول‌هایی به نام ملانوسیت‌ها تولید می‌شود که در پوست، مو و چشم شما یافت می‌شود.

آلبینیسم یا زالی ناشی از جهش در یکی از این ژن‌هاست. انواع مختلف آلبینیسم یا زالی می‌تواند رخ دهد، که عمدتا بر اساس آن جهش ژن باعث اختلال می‌شود. این جهش‌ها ممکن است منجر به تولید نشدن ملانین یا کاهش مقدار قابل توجهی ملانین شود.3

چه موقع برای درمان به پزشک مراجعه کنیم؟

در هنگام تولد فرزندتان، اگر پزشک کودکان متوجه کمبود رنگدانه در مو یا پوست وتاثیر آن روی مژه‌ها و ابروهای کودکتان را متوجه شود، احتمالا معاینه چشم و دنبال کردن هرگونه تغییراتی در رنگ و بینایی کودک را توصیه می‌کند.

اگر علائم آلبینیسم یا زال یرا در کودک خود مشاهده کردید، با پزشک خود صحبت کنید.

اگر فرزند شما مبتلا به آلبینیسم یا زالی بوده و مکررا دچار خونریزی بینی، خونریزی‌های زیر پوستی و کبودی یا عفونت مزمن شود، با پزشک خود مشورت کنید. این نشانه‌ها و علائم ممکن است نشان دهنده وجود سندرم هرمانسکی-پودلاک یا سندرم چدیاک-هیگاشی باشد که اختلالات نادر اما جدی است که شامل آلبینیسم یا زالی هستند.3

عوارض جانبی زالی چیست؟

آلبینیسم یا زالی می‌تواند عوارض پوستی و چشم و نیز مشکلات اجتماعی و عاطفی را به دنبال داشته باشد.

عوارض چشمی

مشکلات بینایی می‌تواند بر یادگیری، اشتغال و توانایی رانندگی تأثیر بگذارد.

عوارض پوستی

افراد مبتلا به آلبینیسم یا زالی دارای پوستی بسیار حساس به نور و اشعه خورشید هستند. آفتاب سوختگی یکی از جدی‌ترین عوارض مرتبط با آلبینیسم یا زالی است زیرا می‌تواند خطر ابتلا به سرطان پوست و ضخیم شدن پوست به دنبال آسیب نور خورشید را افزایش دهد.

چالش‌های اجتماعی و عاطفی

علاوه بر این، برخی افراد با مسائل اجتماعی قابل توجهی مواجه هستند. واکنش افراد دیگر به افراد مبتلا به آلبینیسم یا زالی اغلب می‌تواند تاثیر منفی بر زندگی این افراد داشته باشد. آن‌ها معمولا از اعضای خانواده‌های خود و یا گروه‌های قومی متفاوت هستند، بنابراین ممکن است مانند افراد بیگانه احساس کنند یا رفتار کنند. این تجربیات ممکن است به انزوای اجتماعی، اعتماد به نفس پایین و استرس منجر شود.3

درمان‌ها و داروهای آلبینیسم

به دلیل این که آلبینیسم یک ناهنجاری ژنتیکیست، درمان آن محدود است. اما مراقبت از چشم‌ها، و محافظت کردن پوست برای علائم اختلالات احتمالی به خصوص در مورد سلامتی فرزندان اهمیت دارد.

فرزند شما احتمالا نیاز به استفاده از لنز طبی دارد، و او باید معاینه های چشمی را به صورت سالانه نزدیک چشم پزشک انجام دهد. اگرچه جراحی به ندرت برای درمان استفاده می‌شود، چشم پزشک شما ممکن است برای کاهش نیستاگموس عمل جراحی عضلات چشمی را پیشنهاد دهد. جراحی برای اصلاح استرابیسم ممکن است شرایط را کمتر قابل توجه کند، اما بینایی را بهبود نمی‌بخشد.

دکتر شما باید یک ارزیابی سالانه از پوست فرزندتان برای بررسی سرطان پوست یا ضایعاتی که می‌تواند منجر به سرطان شود را انجام دهد. بزرگسالان مبتلا به آلبینیسم نیاز به معاینات سالانه چشم و پوست در طول زندگیشان دارند.

افراد مبتلا به سندرم های هرمانسکی-پودلاک و چدیاک-هیگاشی معمولا نیاز به مراقبت‌های ویژه برای جلوگیری از عوارض این ناهنجاری‌ها دارند.

شیوه زندگی و درمان‌های خانگی

شما می‌توانید به کودک خود در یادگیری خود مراقبتی‌ها که باید در بزرگسالی نیاز است ادامه یابند کمک کنید:

از کمک وسایل ضعف بینایی استفاده کنید، مانند یک ذره‌بین دستی، یا یک چشمه یا ذره‌بینی که به عینک متصل می‌شود.

از کرم‌های ضد آفتاب با فاکتور حفاظتی (SPF) حداقل ۳۰ که در مقابل هر دو اشعه UVA و UVB حفاظت می‌کند استفاده کنید.

از تماس بیش از حد با آفتاب خودداری کنید، مانند بیرون رفتن در میانه روز، در ارتفاعات بالا، و در روزهای آفتابی با پوشش ابر کم.

لباس‌های حفاظتی بپوشید، شامل پیراهن‌های آستین بلند، کلاه های لبه دار و شلوارهای بلند.

از چشم‌های خود با استفاده از عینک سیاه و محافظ UV و یا لنزهایی که در مقابل نور تاریک می‌شوند حفاظت کنید.2

پینوشتها
1.www.resaa.net
2.www.darmankade.com
3.www.doctoreto.com