آزمایش غربالگری برای تعیین میزان احتمال ابتلای جنین به سه بیماری ژنتیکی شایع از جمله سندرم داون، سندرم ادوارد و سندرم پاتایو می باشد. در هر سه این بیماری ها، نوزاد متولد شده دچار عقب ماندگی ذهنی می شود. اگر در آزمایش غربالگری سه ماهه اول مشخص شود جنین به این بیماری‌ها مبتلا است پس از انجام سایر روش‌های تاییدی برای اطمینان قطعی از ابتلای جنین توسط پزشکان متخصص، به منظور پیش گیری از تولد نوزادی بیمار، جنین سقط می‌شود.
زمان انجام آزمایش غربالگری سه ماهه اول
معمولاً زمان غربالگری اول و انجام آزمایشات خون همزمان مابین هفته‌های ۱۱ تا ۱۳ حاملگی انجام می‌گیرند و سونوگرافی نیز در کنارشان تکمیل کننده غربالگری خواهد بود.
آزمایش خون در غربالگری سه ماهه اول
یکی از آزمایش های غربالگری سه ماهه اول آزمایش خون مادر باردار است که در این آزمایش موارد زیر بررسی می شود:پروتئین A پلاسما یا PAPP-A و بتای آزاد گنادوتروپین جفتی انسان یا Free βhCG
این مارکرها اغلب در خون همه خانم های باردار موجود است. جفت هرمون hCG تولید می کند و زیاد بودن مقدار آن نشان دهنده برخی نقایص احتمالی مادرزادی جنین است؛ همچنین کم بودن پروتئین A در خون مادر ممکن است علت بعضی نقایص کروموزومی جنین باشد.
بررسی فاکتور PAPP-A و مقدار نرمال آن
این مارکر از سلول های تروفوبلاستیک جفت ترشح می شود و در هفته های 11 الی 13 بارداری مقدار آن به صورت چشمگیری افزایش پیدا می کند. اگر سطح PAPP-A در هفته های 11 الی پایان 13 بارداری در خون مادر باردار کمتر از مقدار نرمال آن باشد، احتمال ابتلای جنین به سندروم داون بیشتر می باشد. این آنزیم در لانه گزینی جنین مؤثر می باشد و ساز و کار آن مشابه هورمون رشد بوده و در تکامل و نمو جنین بسیار تأثیرگذار است. مقدار حدودی نرمال برای آن در هفته ها و اوزان مختلف با توجه به تحقیقات صورت گرفته به صورت نمودار زیر می باشد..jpg "آزمایش خون غربالگری سه ماهه اول را چگونه تفسیر کنیم")
بررسی فاکتور Free βhCG و مقدار نرمال آن
مقدار این فاکتور در هفته های 9 الی 11 بارداری به اوج خود می رسد و سپس با شیب تندی کاهش پیدا می کند. سطح این فاکتور مانند سطح hCG درخون مادر باردار در صورت ابتلای جنین به سندروم داون، میل به افزایش دارد. همچنین تغییرات این دو هورمون نظیر هم بوده و از هفته دهم به بعد پایین می آید. مقادیر حدودی نرمال آن در خون مادر باردار مشابه نمودار زیر است..jpg "آزمایش خون غربالگری سه ماهه اول را چگونه تفسیر کنیم")
نتایج غربالگری سه ماهه اول به چه معنی است؟
غربالگری سه ماهه اول یک آزمایش غربالگری است و تشخیصی نیست. این آزمون فقط نشان می دهد جنین در معرض خطر اختلال ژنتیکی هست یا خیر. بسیاری از خانم هایی که نتیجه نامطلوب دریافت کرده اند بعدا متوجه شده اند نتیجه اشتباه بوده است.برای قسمت های جداگانه غربالگری سه ماهه اول مقادیر خاصی داده نمی شود. در عوض، به شما گفته می شود نتایج طبیعی یا غیر طبیعی است. در صورت مشکل پزشک با شما صحبت می کند و فاکتورهای خطرناک را بررسی و اگر نیاز به آزمایش دیگری باشد به شما می گوید.
نتایج غیرعادی غربالگری، انجام آزمایشات تکمیلی را توصیه می کند. مشاور ژنتیک شما در مورد نتایج با شما بحث خواهد کرد و به شما در تصمیم گیری در مورد آزمایش های تشخیصی مانند CVS یا آمنیوسنتز کمک خواهد کرد.
چه کسانی باید آزمایش سه ماهه ی دوم بارداری را انجام دهند؟
چند دسته از افراد باید قطعا آزمایش سه ماهه ی دوم بارداری را انجام دهند:مادران با سن بالا
مادرانی که سابقه سقط یا فرزند مبتلا به یک اختلال کروموزومی را دارند.
مادرانی که در سه ماهه ی اول دارای ریسک بینابینی intermediated risk هستند.
مادرانی که در خانواده خود یا همسر سابقه ی بیماری های ژنتیکی دارند.
دسته ی پنجم افرادی هستند که به هر علتی متخصص آنها آزمایش سه ماهه ی دوم را برایشان در خواست دهد.
