انتقال بیماری های ارثی

بیماری های ارثی چگونه منتقل می شوند و راه جلوگیری از آن ها چیست؟

بسیاری از خصوصیات جسمی و ذهنی توسط ژن ها از پدر و مادر به فرزندان منتقل می شوند. ویژگی هایی مثل رنگ مو و چشم، شکل ظاهری، قد، استخوان بندی و حتی هوش بستگی زیادی به ژن هایی دارد که از والدین به فرزندان می رسند. بعضی بیماری های ارثی نیز از طریق ژن های معیوب ممکن است به فرزندان منتقل شوند؛ مثل دیابت یا هموفیلی. ژن های ناقل بیماری دو دسته اند: ژن های غالب که اگر فقط یکی از والدین حامل آن ژن باشد، بیماری را به فرزند منتقل می کند و ژن های مغلوب که باید هر دو والد حامل آن باشند تا فرزند بیمار شود. البته در هر دو حالت همه ی فرزندان مبتلا نمی شوند و امکان ابتلای بعضی از آن ها وجود خواهد داشت. اما اگر فقط یکی از والدین حامل ژن مغلوب بیماری باشد فرزندان او مبتلا نخواهند شد و این امر تأثیر ازدواج های فامیلی در بروز بعضی بیماری ها را نشان می دهد. این ازدواج ها موجب می شود پدر و مادری که بیمار نیستند ولی حامل ژن بیماری هستند، این ژن را به فرزند خود منتقل کنند و چون ژن های مغلوب در فامیل شیوع دارند، فرزندِ یک ازدواج فامیلی، هم از پدر و هم از مادر ژن را دریافت خواهد کرد و بیمار خواهد شد. مشاوره ی ژنتیک در ازدواج های فامیلی به تشخیص این ژن ها کمک می کند اما به طور کلی تا حد ممکن باید از ازدواج های فامیلی خودداری کرد.
مشاوره ی ژنتیک به معنای ارائه ی اطلاعات و هم چنین آموزش کافی به خانواده ها در مورد اختلالات ارثی است. در مواردی که یک ازدواج فامیلی قرار است صورت پذیرد، مشاوره ی ژنتیک انجام می شود تا احتمال بروز بیماری های ارثی مورد بررسی قرار گیرد. در مواقعی هم که یک فرزند دچار نقص مادرزادی است، مشاوره ی ژنتیک ضرورت پیدا می کند تا مشخص شود چه اندازه احتمال دارد فرزندان بعدی هم به آن نقیصه مبتلا شوند. در این نوع مشاوره، احتمال تکرار بیماری در خانواده و بستگان یک بیمار مورد ارزیابی قرار می گیرد.
خانواده هایی که یک فرزند معیوب دارند- و به ویژه این فرزند حاصل یک ازدواج فامیلی بوده است- همواره نگران تولد بچه ی بعدی هستند. اگر کودک بعدی سالم باشد، مرهمی بر درد آنان خواهد بود، اما از طرف دیگر در صورت ناقص بودن این کودک، فشار روانی حاصله ممکن است از مرز تحمل والدین فراتر رود. اگر این خانواده در تصمیم گیری برای حاملگی بعدی دودل باشند، مشاوره ی ژنتیک می تواند به آنان کمک کند تا تصمیم مناسب را اتخاذ نمایند.
در زمینه ی تأثیر وراثت در انتقال بیماری های روانی عقاید متفاوتی وجود دارد. با وجود این که هنوز هیچ ژن مشخصی به عنوان عامل انتقال دهنده ی بیماری های روانی شناخته نشده است ولی بررسی های آماری نشان می دهد که اگر پدر یا مادر به بعضی بیماری ها مبتلا باشند، احتمال بروز آن بیماری ها در فرزندان شان چندین برابر دیگران خواهد بود. در بعضی از خانواده ها تعدادی از بیماری های روانی شیوع بیش تری دارد و در بعضی دیگر افراد مبتلای کم تری دیده می شوند. این امر نشانگر آن است که ژن ها تا حدی عامل این اختلالات هستند. البته این بدان معنا نیست که اگر کسی به یک بیماری روانی مبتلا باشد، فرزندان او هم به آن بیماری مبتلا خواهند شد.
از طرف دیگر بررسی ها نشان می دهد اگر یکی از جفت های دوقلوی یک تخمکی (که طرح ژنتیک یکسانی دارند) به یک بیماری مثل افسردگی دچار شود، جفت دیگر او هم به احتمال 50 درصد دچار آن بیماری خواهد شد. همین طور، اگر کودکی را که عضو یک خانواده ی مبتلا به بعضی از بیماری های روانی است، از خانواده جدا کنند و نزد خانواده ی دیگری بزرگ شود، احتمال بیماری و نوع آن در او بیش تر مشابه والدین حقیقی اش خواهد بود تا خانواده ای که او را بزرگ کرده اند. این نتایج نیز مؤید ارثی بودن برخی بیماری هاست.
علی رغم این که هنوز ژن های خاصی به عنوان عامل بیماری های روانی مشخص نشده اند ولی آمارها نشان می دهد که در بعضی از این نوع بیماری ها اگر پدر یا مادر مبتلا باشد، احتمال بروز آن بیماری در فرزندان آن ها بیش تر از افراد عادی است. بعضی از مهم ترین نمونه های آن از این قرارند:

بیماری	احتمال بروز در جامعه	احتمال بروز در فرزندان
اسکیزوفرنی	1درصد	10درصد
افسردگی	5درصد	10درصد
مانیا	1درصد	25درصد
وسواس	2-3درصد	25درصد
چاقی	کمتر از 50درصد	کمتر از 80 درصد
اضطراب مداوم و منتشر	8-3درصد	25درصد
اختلال یادگیری	4درصد	35درصد
اختلال هراس	2-4درصد	50درصد

در اختلال درد روان زا، عقب ماندگی ذهنی، اختلالات شخصیت، خودبیمارانگاری، اختلال بیش فعالی، شب ادراری و تیک هم شواهدی دالّ بر ارثی بودن بیماری وجود دارد. (اختلال درد روان زا به بیماری هایی گفته می شود که فرد مبتلا دچار دردهای جسمی از قبیل کمردرد، سردرد، ‌درد زانو و غیره است که علت روانی دارند و نه جسمی).
منبع مقاله :
شاملو، فرهاد(1388)، زندگی روانی کودک تا یک سالگی (کودک شیرخوار خود را بشناسیم)، تهران: نشر قطره، چاپ اول