پرسش :

ناهنجاري هاي جنين چگونه پيش بيني مي شود؟

پاسخ :
اين مسئله به ميزان شدت ناهنجاري و اينکه آيا به پزشک متخصص کودکان دسترسي داريد که عمل جراحي بر روي نوزاد انجام گيرد يا نه، بستگي دارد. مواجه شدن پدر و مادر با نوزادي که ناهنجاري دارد، حتي اگر ناهنجاري خفيف هم باشد، باز هم دشوار و غير قابل تحمل است. حتي بسياري از اين بيماري ها در طي چند ماه اول بدو تولد به طور موفقيت آميزي درمان خواهند شد. در اين صورت، باز هم پدر و مادر نگراني خاص خودشان را خواهند داشت.
لک هاي بد شکل
لکه هايي که روي صورت جنين از بدو تولد ظاهر مي شوند، کبودي هايي که در اثر زايمان با فورسِپس (پنس) بر جاي مانده يا حتي لک ها و جوش هاي پوستي که نسبتاً در زمان زايمان شايع هستند؛ اغلب خطرناک يا دايمي نيستند و معمولاً پس از چند روز برطرف خواهند شد.
لب شکري و کام شکاف دار
‏لب يا کام چنين نوزاداني، يک شکاف دارد که لب هاي آن ها کاملاً روي هم قرار نمي گيرد. با توجه به ميزان شدت آن پس از تولد نوزاد، جراحي پلاستيک بر روي آن ها انجام مي گيرد که اغلب هم نتيجه عمل موفقيت آميز است. گاهي هم لازم است در طي چند سال چندين عمل جراحي بر روي آن ها انجام شود.
‏پا چُماقي
‏معمولاً يکي از پاهاي اين نوزادان از ناحيه قوزک پا خم شده، به گونه اي که از مسير طبيعي خود منحرف شده است. پس از زايمان مي توان اين مشکل را به کمک فيزيوتراپي يا عمل جراحي (در موارد شديد، چندين عمل جراحي) برطرف کرد.
اضافه يا کم بودن انگشتان دست و پا
معمولاً يک نقص ارثي است که پس از زايمان و تولد نوزاد مي توان با کمک عمل جراحي به راحتي اين نقص را برطرف کرد. کم بودن انگشتان بسيار به ندرت اتفاق مي افتد و معمولاً غير قابل درمان است.
‏هيدرو نفروز (وجود آب در کليه)
در اين حالت که در نتيجه ي وجود يک مانع يا انسداد در پايين ترين قسمت ناحيه ادراري به وجود مي آيد، جريان ادرار متوقف مي شود و کليه متورم مي گردد. موارد خفيف معمولاً به طور خود به خود در زمان زايمان يا قبل از زايمان برطرف مي شود. موارد شديدتر معمولاً به کليه آسيب مي رساند و لازم است پس از تولد براي برداشتن مانع يا حتي برداشتن کليه آسيب ديده عمل جراحي انجام گيرد.
نقايص قلبي
‏نسبتاً شايع هستند و از نقايص خفيف به صورت وجود يک حفره کوچک در قلب که معمولاً به طور طبيعي بسته مي شود،(1) گرفته تا نقايص شديدتر و خطرناک تر، مانند بيماري هاي قلبي و عروقي مي باشد که ممکن است لازم باشد بلافاصله بدو تولد عمل جراحي انجام شود.
فتق ديافراگمي
بيماري اي است که به واسطه آن محتويات درون شکم جنين (روده ها و گاهي هم کبد) از ميان حفره اي در ديافراگم به داخل حفره قفسه سينه بالا مي آيند، به شش ها فشار آورده و از رشد طبيعي آن ها جلوگيري مي کنند. فتق هاي ديافراگمي بزرگ مي توانند به قلب نيز فشار وارد کرده و آن را به يک طرف حرکت دهند. اين بيماري بايد در طي چند روز اول بدو تولد تحت عمل جراحي قرار بگيرد. پيش بيني درباره اين بيماري به ميزان بزرگي و کوچکي فتق و اينکه آيا به شش ها و قلب آسيب رسانده يا نه بستگي دارد.(2)
اسپينا بيفيدا
اين عارضه، هنگامي به وجود مي آيد که استخوان هاي پايين ستون مهره ها به طور صحيح و مناسب به هم پيوند نخورده باشند، به نحوي که ستون مهره ها ــ که اعصاب حياتي را در بر مي گيرند و تارهاي عصبي قسمت هاي پايين بدن را تأمين مي کنند ــ در معرض ديد قرار مي گيرند. پس از تولد، تارهاي عصبي آسيب ديده آشکار مي شوند. در موارد شديد منجر به فلج پا و مشکلات مربوط به مثانه در نوزاد مي شود. اسپينا بيفيدا اغلب در ارتباط با هيدروسفالي (افزايش آب موجود در مغز) اتفاق مي افتد که به عقب ماندگي ذهني منجر مي گردد. در موارد خفيف، اسپينا بيفيدا را مي توان از طريق عکسبرداري با اشعه ايکس تشخيص داد و بعد از تولد نوزاد عمل جراحي موفقيت آميز بر روي او انجام مي گيرد. با کمک آزمايش هاي تهاجمي و سونوگرافي معمولاً تشخيص بيماري بسيار آسان تر خواهد بود. اگر مادر در اوايل بارداري از مکمل هاي اسيد فوليک استفاده کند، بروز اسپينا بيفيدا کاهش مي يابد و اين بيماري به ندرت اتفاق خواهد افتاد.
سندرم داون
اگرچه مايه نگراني اکثر والدين است، اما به ندرت اتفاق مي افتد. از هر 650 جنين، يک جنين تحت تأثير اين بيماري قرار مي گيرد. در اثر وجود يک کروموزوم اضافه شايع مي شود. ‏سندرم داون ممکن است در هفته 11 تا 14 دوران بارداري از طريق سونوگرافي نوکال يا توسط تريپل تست يا انجام سونوگرافي در هفته 18 تا 22 تشخيص داده شود، اما اثبات اين تشخيص در نهايت با انجام يک آزمايش تهاجمي صورت مي گيرد. اکثر کودکان مبتلا به سندرم داون داراي بعضي از ناهنجاري هاي جسمي هستند. صورت و چهره آن ها معمولاً کوچک است، در حالي که دستان آن ها کوتاه و پنجه دستشان پهن است و عقب ماندگي ذهني نيز دارند. پيشرفت هاي پزشکي و جراحي به همراه امکانات مراقبتي طولاني مدت به پيش بيني کودکان مبتلا به سندرم داون بسيار کمک کرده است. در اين صورت، کودکان مي توانند با کمک محرک هاي آموزشي و محيطي اکثر توانايي هاي خود را دوباره به دست آورند.
پی نوشت:
1. در بدن جنين، بين دهليز راست و چپ به طور طبيعي، سوراخي وجود دارد که مناسب حيات جنيني است. پس از تولد و با نخستين گريه ي نوزاد، اين سوراخ بسته مي شود ولي در برخي موارد، بسته نشده و نيازمند جراحي است.
2. ديافراگم، يک لايه عضلاني ضخيم است که به صورت عرضي در بدن قرار گرفته و فضاي قفسه ي سينه را از فضاي شکم، جدا مي کند و به منزله ي سقفي براي شکم و کفي براي قفسه ي سينه مي باشد.
منبع: بارداری و زایمان سالم، مولفان: دکتر کریستف لیز و دکتر کارینا رینولدز و گرین مک کارتان، مترجم: ملیحه وفایی، انتشارات کتاب سعدی، چاپ سوم(1390).