مترجم: سید احسان حسینی
منبع:راسخون
منبع:راسخون
محققان یک آنزیم اصلاح ژن را در زمان لقاح به سلول تخم تزریق کردند. تکنیک ویرایش، شناخته شده به عنوان کریسپر، با موفقیت یک جهش ژنتیکی را که باعث یک نوع عارضه قلبی در انسان می‌شد را اصلاح کرد.
در یک مقاله تازه منتشر شده در مجله طبیعت، محققان تکنیک جدید ویرایش ژن را با موفقیت به کار بردند تا ژن معیوبی که عامل نوع خاصی از عارضه قلبی است را اصلاح کنند. این تکنیک به نام الگوریتم کریسپر شناخته شده است. محققان برای اولین بار در آمریکا آزمایشاتی بر روی جنین زنده انسان انجام دادند. بخش فنآوری دانشگاه ام‌آی‌تی این خبر را گزارش داد اما طرز کار دقیق الگوریتم تا کنون مشخص نشده است و نوع ژنی که محققان اصلاح کرده اند نیز ناشناخته است. آزمایش نشان داده است که کریسپر می‌تواند خطاهای ژنتیکی منجر به بیماری را اصلاح کند. محققان معتقدند این موفقیت نشان دهنده گام مهمی در جهت کاربرد این الگوریتم در جنین تعیین شده برای حاملگی است.
اگرچه استفاده از این تکنیک برای اولین بار در آمریکا صورت گرفته است اما بر اساس گزارشات گذشته، محققان در چین قبلاً تلاش هایی در این زمینه داشته اند. پژوهشگران در نواحی مختلف دنیا، از جمله ایالت متحده آمریکا، از کریسپر در راستای ویرایش ژنوم سلول های غیر جنسی بدن استفاده کرده اند. ویرایش سلول های جنینی، آنچه محققان در آمریکا انجام دادند با آنچه که پژوهشگران چینی قبلا انجام داده اند بسیار متفاوت است. این تکنیک یک راه مؤثر و بی خطر است که می‌تواند به صورت بالقوه با بسیاری از بیماری‌های ژنتیکی خطرناک مقابله کند. اما از آنجا که این طرح جدید است، هنوز مشخص نیست که این تکنیک چه اثری بر مردم در طول زندگی‌شان خواهد گذاشت. و این فقط بر آنها تأثیر نخواهد گذاشت، و بر هر نسلی که از این الگوریتم تبعیت می‌کند نیز تأثیر خواهد گذاشت. بسته به نحوه استفاده از آن، این تکنیک همچنین توانایی طراحی نوزاد را دارد، پیچیدن دی‌ان‌ای نه برای مقابله با بیماری بلکه برای کنترل عوامل تعیین کننده ژنتیکی مانند رنگ چشم، قد، توانایی ورزشی و هوش. به همین دلیل است که ایالت متحده آمریکا دستورالعمل‌های مستحکمی در رابطه با این تکنیک اجرا کرده است. در ماه فوریه، انجمنی توسط آکادمی ملی علوم، مهندسی و پزشکی، تشکیل شد تا استفاده تکنیک کریسپر را بر روی جنین انسان تصویب کنند، اما فقط برای بیماری‌های خطرناک ژنتیکی که دیگر درمان‌های موفقی وجود ندارد.
در این مطالعه علمی، محققان از کریسپر استفاده کردند تا یک نسخه جهش یافته از ژنی به خصوص را که ناقل بیماری است را ویرایش کنند. این ژن، مسئول رمز گذاری یک نوع پروتئین خاص است که مایوسین نام دارد و به ایجاد و حفظ ماهیچه‌های قلبی بسیار کمک می‌کند. جهش و تغییر در این ژن منجر به عارضه‌ای قلبی می‌شود که باعث افزایش حجم بافت‌هایی از قلب می‌شود. این عارضه منجر به ایست ناگهانی قلب در جوانان و ورزشکاران سالم می‌شود. از هر پانصد نفر معمولاً یک نفر دچار این عارضه قلبی می‌شود.
در این آزمایش، پدر دارای ژن جهش یافته می‌باشد و مادر دارای ژن سالم می‌باشد. پژوهشگران با استفاده از کریسپر، دی‌ان‌ای معیوب را اساساً بریدند و با ژن سالم جایگزین کردند تا نسخه جهش یافته را ترمیم کنند. هنگامی که آنها سلول تخم را در ظرف کشت میکروب بارور کردند، به طور هم زمان بخش‌های ویرایش ژنوم را معرفی کردند. هفتاد و پنج درصد از جنین‌های حاصل علائمی از جهش ژنی بروز ندادند. در حای که اگر باروری سلول تخم بدون به کارگیری کریسپر انجام می‌شد، احتمال جهش ژن در حدود پنجاه درصد است.
پژوهشگران نتایج به دست آمده را یک موفقیت اولیه به حساب می‌آورند. همچنین آنها تا کنون بر دو مانع اصلی غلبه کردند: موزاییسم، که در آن فقط برخی از سلول‌ها ویرایش می‌شوند و مابقی سلول‌ها تغییر نمی‌کنند، و اثرات غیر هدف، کریسپر ژن‌هایی را ویرایش می‌کند که شباهت زیادی به ژن‌های جهش یافته دارند ولی در واقع آنها جهش یافته نیستند. فقط یک سلول تخم بارور پنجاه و هشت نشانه از موزاییسم بروز داد که تحقیق اثرات غیر هدفی را تشخیص ندادند. این نشانه های امیدوار کننده ای است که هر دو شرایط عوامل مهمی در ایمنی و کارایی تکنیک هستند. در حال حاضر، مهم است که به یاد داشته باشید این نتایج امیدوار کننده اما مقدماتی و ابتدایی هستند. سلول تخم باروری شده هرگز برای حاملگی در نظر گرفته نشد و محققان بیش از پیش لازم می‌دانند که این نوع آزمایشات را حتی با نتایج بهتر انجام خواهند دهند. قبل از این آنها باید بتوانند اطمینان کافی برای کاربرد سلول تخم در حاملگی را به دست آورند. اما با این وجود، متخصصین بالینی مؤسسه کارولینسکا واقع در استکهلم سوئد، در گفتگو با مجله طبیعت، این یافته‌ها را گام مهمی در عرصه ژنتیک و فنآوری دانستند و اشاره کردند که این مطالعه زمینه ساز مسیر پیشرفت در جهت رسیدن به یافته‌های جدید‌تر را امکان پذیر خواهد کرد.
در یک مقاله تازه منتشر شده در مجله طبیعت، محققان تکنیک جدید ویرایش ژن را با موفقیت به کار بردند تا ژن معیوبی که عامل نوع خاصی از عارضه قلبی است را اصلاح کنند. این تکنیک به نام الگوریتم کریسپر شناخته شده است. محققان برای اولین بار در آمریکا آزمایشاتی بر روی جنین زنده انسان انجام دادند. بخش فنآوری دانشگاه ام‌آی‌تی این خبر را گزارش داد اما طرز کار دقیق الگوریتم تا کنون مشخص نشده است و نوع ژنی که محققان اصلاح کرده اند نیز ناشناخته است. آزمایش نشان داده است که کریسپر می‌تواند خطاهای ژنتیکی منجر به بیماری را اصلاح کند. محققان معتقدند این موفقیت نشان دهنده گام مهمی در جهت کاربرد این الگوریتم در جنین تعیین شده برای حاملگی است.
اگرچه استفاده از این تکنیک برای اولین بار در آمریکا صورت گرفته است اما بر اساس گزارشات گذشته، محققان در چین قبلاً تلاش هایی در این زمینه داشته اند. پژوهشگران در نواحی مختلف دنیا، از جمله ایالت متحده آمریکا، از کریسپر در راستای ویرایش ژنوم سلول های غیر جنسی بدن استفاده کرده اند. ویرایش سلول های جنینی، آنچه محققان در آمریکا انجام دادند با آنچه که پژوهشگران چینی قبلا انجام داده اند بسیار متفاوت است. این تکنیک یک راه مؤثر و بی خطر است که می‌تواند به صورت بالقوه با بسیاری از بیماری‌های ژنتیکی خطرناک مقابله کند. اما از آنجا که این طرح جدید است، هنوز مشخص نیست که این تکنیک چه اثری بر مردم در طول زندگی‌شان خواهد گذاشت. و این فقط بر آنها تأثیر نخواهد گذاشت، و بر هر نسلی که از این الگوریتم تبعیت می‌کند نیز تأثیر خواهد گذاشت. بسته به نحوه استفاده از آن، این تکنیک همچنین توانایی طراحی نوزاد را دارد، پیچیدن دی‌ان‌ای نه برای مقابله با بیماری بلکه برای کنترل عوامل تعیین کننده ژنتیکی مانند رنگ چشم، قد، توانایی ورزشی و هوش. به همین دلیل است که ایالت متحده آمریکا دستورالعمل‌های مستحکمی در رابطه با این تکنیک اجرا کرده است. در ماه فوریه، انجمنی توسط آکادمی ملی علوم، مهندسی و پزشکی، تشکیل شد تا استفاده تکنیک کریسپر را بر روی جنین انسان تصویب کنند، اما فقط برای بیماری‌های خطرناک ژنتیکی که دیگر درمان‌های موفقی وجود ندارد.
در این مطالعه علمی، محققان از کریسپر استفاده کردند تا یک نسخه جهش یافته از ژنی به خصوص را که ناقل بیماری است را ویرایش کنند. این ژن، مسئول رمز گذاری یک نوع پروتئین خاص است که مایوسین نام دارد و به ایجاد و حفظ ماهیچه‌های قلبی بسیار کمک می‌کند. جهش و تغییر در این ژن منجر به عارضه‌ای قلبی می‌شود که باعث افزایش حجم بافت‌هایی از قلب می‌شود. این عارضه منجر به ایست ناگهانی قلب در جوانان و ورزشکاران سالم می‌شود. از هر پانصد نفر معمولاً یک نفر دچار این عارضه قلبی می‌شود.
در این آزمایش، پدر دارای ژن جهش یافته می‌باشد و مادر دارای ژن سالم می‌باشد. پژوهشگران با استفاده از کریسپر، دی‌ان‌ای معیوب را اساساً بریدند و با ژن سالم جایگزین کردند تا نسخه جهش یافته را ترمیم کنند. هنگامی که آنها سلول تخم را در ظرف کشت میکروب بارور کردند، به طور هم زمان بخش‌های ویرایش ژنوم را معرفی کردند. هفتاد و پنج درصد از جنین‌های حاصل علائمی از جهش ژنی بروز ندادند. در حای که اگر باروری سلول تخم بدون به کارگیری کریسپر انجام می‌شد، احتمال جهش ژن در حدود پنجاه درصد است.
پژوهشگران نتایج به دست آمده را یک موفقیت اولیه به حساب می‌آورند. همچنین آنها تا کنون بر دو مانع اصلی غلبه کردند: موزاییسم، که در آن فقط برخی از سلول‌ها ویرایش می‌شوند و مابقی سلول‌ها تغییر نمی‌کنند، و اثرات غیر هدف، کریسپر ژن‌هایی را ویرایش می‌کند که شباهت زیادی به ژن‌های جهش یافته دارند ولی در واقع آنها جهش یافته نیستند. فقط یک سلول تخم بارور پنجاه و هشت نشانه از موزاییسم بروز داد که تحقیق اثرات غیر هدفی را تشخیص ندادند. این نشانه های امیدوار کننده ای است که هر دو شرایط عوامل مهمی در ایمنی و کارایی تکنیک هستند. در حال حاضر، مهم است که به یاد داشته باشید این نتایج امیدوار کننده اما مقدماتی و ابتدایی هستند. سلول تخم باروری شده هرگز برای حاملگی در نظر گرفته نشد و محققان بیش از پیش لازم می‌دانند که این نوع آزمایشات را حتی با نتایج بهتر انجام خواهند دهند. قبل از این آنها باید بتوانند اطمینان کافی برای کاربرد سلول تخم در حاملگی را به دست آورند. اما با این وجود، متخصصین بالینی مؤسسه کارولینسکا واقع در استکهلم سوئد، در گفتگو با مجله طبیعت، این یافته‌ها را گام مهمی در عرصه ژنتیک و فنآوری دانستند و اشاره کردند که این مطالعه زمینه ساز مسیر پیشرفت در جهت رسیدن به یافته‌های جدید‌تر را امکان پذیر خواهد کرد.
