مترجم: سهیلا حاجیزاده
منبع:راسخون
منبع:راسخون
اگرچه اختلالات خونی نادر جمعیت بسیار کوچکی از مردم را تحت تاثیر قرار می‌دهد، اما آن‌ها می‌توانند بسیار خطرناک باشند. در این مقاله اطلاعات دقیقی درباره‌ی برخی بیماری‌های نادر خونی ارائه شده است.
خون شامل گلبول‌های قرمز، گلبول‌های سفید، پلاکت‌ها، پلاسما، آنزیم‌ها و غیره می‌باشند. همه‌ی این ترکیبات کارهای مختلفی را در خون بر عهده دارند. گلبول‌های قرمز خون وطیفه‌ی حمل اکسیژن از بخش‌های مختلف بدن را بر عهده دارند، گلبول‌های سفید به مبارزه‌ی بدن در برابر بیماری‌های مختلف کمک کرده و پلاکت‌ها نیز به لخته شدن خون کمک می‌کنند. هر نوع اشکال در از این اجزاء ممکن است منجر به بروز انواعی از اختلالات خونی گردد. آنمی و هموفیلی برخی از اختلالات رایج می‌باشند و برخی دیگر از اختلالات خونی نیز وجود دارد که ممکن است تا به حال نشنیده باشید.
ا
ختلالات نادر خونی
تشخیص بیماری‌های مرتبط با اختلالات نادر خونی ممکن است بسیار ترسناک باشد. از این‌رو، ضروری است که اطلاعات کافی در رابطه با این بیماری‌ها داشته باشیم. در زیر برخی از اختلالات خونی که نادر بوده و در صورت عدم درمان می‌توانند بسیار خطرناک باشند را شرح می‌دهیم.سندروم Aase
این بیماری یک نوع اختلال خونی بوده که مرتبط با کاهش تعداد گلبول‌های قرمز خون همراه با تغییر شکل مفاصل و اسکلت می‌باشد. این اختلال در نوزادان مشاهده می‌شود و دلیل اصلی این اختلال هنوز ناشناخته می‌باشد. بند کوچک در انگشتان، پوست کمرنگ، عدم توانایی گسترش مفاصل، خستگی، کاهش سطوح اکسیژن، گوش‌های تغییر شکل یافته و پلک افتاده برخی از علائم سندروم Aase می‌باشد.کمبود فاکتور XIII
این اختلال خونی از نسلی به نسل دیگر منتقل می شود. زمانی‌که بدن قادر به لخته شدن خون نباشد، خونریزی شدید رخ می‌دهد. این موضوع ممکن است منجر به بروز خونریزی داخلی شود که بسیار خطرناک می‌باشد. تعداد پایین پلاکت‌ها، تب بالا، نارسایی کلیوی، سردردهای مکرر، سکته‌ی مغزی، ادرار تیره رنگ، استفراغ و غیره برخی از علائم این اختلال می‌باشد.آنمی هموفیلی اسکروکسیتی ارثی
یک نوع اختلال نادر بوده که در آن گلبول‌های قرمز خون قبل از موعد می‌میرند. گلبول‌های قرمز خون دارای مقدار بسیار کمی لیپید بوده و شکل کروی دارند. این شکل کروی گلبول‌های قرمز خروج آن‌ها را از طحال مشکل کرده که منجر به تخریب زودهنگام آن‌ها می‌گردد. این شکل کروی می‌تواند زیر میکروسکوپ به راحتی مشاهده شود. این بیماری به واسطه‌ی نقض متابولیکی ارثی به وجود می‌آید.تالاسمی
این اختلال توسط سطح پایین هموگلوبین در گلبول‌های قرمز خون تشخیص داده می‌شود. این اختلال می‌تواند علائمی مانند انواع بسیاری از انواع تالاسمی آلفا، تالاسمی بتا، آنمی کوئلی و آنمی مدیترانه‌ای داشته باشد. این اختلال به واسطه‌ی جهش در DNA رخ داده و ارثی می‌باشد. در صورتی‌که فرد دو نسخه از ژن را دریافت کند، تالاسمی می‌تواند بسیار خطرناک باشد. خستگی، ضعف، تنفس کوتاه و ضعیف، ظاهری رنگ پریده، تحریک پذیری، تغییر رنگ پوست به زردی، ادرار زرد تیره و غیره برخی از علائم این اختلال می‌باشد.ماکروگلوبولینمی والدنشتروم
اختلال ماکروگلوبولینمی والدنشتروم یک نوع سرطان با رشد آهسته بوده که از سیستم ایمنی شروع می‌شود. گلبول‌های سفید خون شروع به ساخت پروتئین‌های غیر طبیعی در مغز استخوان کرده که باعث غلیظ شدن خون و بروز عوارض جدی بعدی می‌گردد. کاهش وزن، کبودی، سردرد، سرگیجه، خونریزی لثه، خونریزی بینی، سوزش در دست و پا برخی از شایع‌ترین علائم این بیماری می‌باشد.فهرستی از اختلالات نادر خونی
به غیر از اختلالات ذکر شده در بالا، فهرست بلندی از اختلالات نادر خونی وجود دارد که بسیار خطرناک می‌باشند. برخی از این اختلالات در زیر شرح داده شده‌اند.کم خونی دیاموند-بلکفن
آنمی فانکونیکمخونی مگالوبلاستیک
ورم زیر پوستی بدن
کمبود آنتی ترومبین III
کرتری اتریاتوم
ادم ایدیوپاتیک
نقص مادرزادی قلبی
در صورتی‌که هر گونه علائم این اختلالات را در خود مشاهده کردید، بلافاصله با پزشک خود مشورت کنید. در مورد اختلالات ارثی خون، قبل از این که باردار شوید به منظور جلوگیری از بروز نقض مادرزادی در کودک با پزشک متخصص در این رابطه مشورت کنید. در صورتی‌که اختلالات خونی در مراحل اولیه‌ی بیماری درمان نشوند، باعث بروز عواقب مرگباری برای فرد بیمار خواهد شد.
