بيماري‌ تاي‌ ساكس

بيماري‌ تاي‌ساكس‌ عبارت‌ است‌ از يك‌ اختلال‌ ارثي‌ و نادر دستگاه‌ عصبي‌ مركزي‌ در شيرخواران‌ و كودكان‌ كم‌سن‌ كه‌ باعث‌ اختلال‌ پيشرونده‌ و مرگ‌ زودرس‌ مي‌گردد.
سه‌شنبه، 12 بهمن 1389
تخمین زمان مطالعه:
موارد بیشتر برای شما
بيماري‌ تاي‌ ساكس

بيماري‌ تاي‌ ساكس
بيماري‌ تاي‌ ساكس


 





 

نام بيماري به انگليسي: tay sachs disease
 

اطلاعات‌ اوليه‌
 

شرح بيماري
 

بيماري‌ تاي‌ساكس‌ عبارت‌ است‌ از يك‌ اختلال‌ ارثي‌ و نادر دستگاه‌ عصبي‌ مركزي‌ در شيرخواران‌ و كودكان‌ كم‌سن‌ كه‌ باعث‌ اختلال‌ پيشرونده‌ و مرگ‌ زودرس‌ مي‌گردد.

علايم‌ شايع‌
 

كودك‌ در بدو تولد، طبيعي‌ به‌ نظر مي‌رسد. بين‌ 6-3 ماهگي‌ علايم‌ زير ظاهر مي‌شوند:
از دست‌ دادن‌ آگاهي‌ و تأخير تكامل‌ ذهني‌
از دست‌ دادن‌ قدرت‌ عضلات‌ مثلاً مشكل‌ در نشستن‌ يا چرخيدن‌
كري‌
كوري‌
يبوست‌ شديد ناشي‌ از عصب‌دهي‌ مختل‌ به‌ كولون‌
تشنج‌

علل‌
 

يك‌ بيماري‌ ارثي‌ ناشي‌ از يك‌ ژن‌ مغلوب‌ كه‌ باعث‌ كمبود آنزيم‌ مي‌گردد. اگر هر دو والد ژن‌ را داشته‌ باشند، كودك‌ آنها به‌ احتمال‌ 25% مبتلا به‌ بيماري‌ تاي‌ ساكس‌ مي‌گردد. اگر تنها يك‌ والد، ناقل‌ باشد، كودك‌ مبتلا نخواهد شد. در يهوديان‌ اشكنازي‌ يا كانادايي‌هاي‌ فرانسوي‌ تبار، از هر 60 نفر يك‌ نفر داراي‌ اين‌ ژن‌ است‌.
عوامل تشديد كننده بيماري
عوامل‌ ژنتيك‌. بيشتر والديني‌ كه‌ داراي‌ ژن‌ مغلوب‌ هستند، از يهوديان‌ اروپاي‌ شرقي‌ (اشكنازي‌) يا كانادايي‌هاي‌ فرانسوي‌ تبار هستند.

پيشگيري‌
 

در خانواده‌هاي‌ مبتلا به‌ تاي‌ ساكس‌، كودكان‌ را از لحاظ‌ ژنتيك‌ غربالگري‌ كنيد.
اگر شما يا همسرتان‌ سابقه‌ خانوادگي‌ تاي‌ ساكس‌ را داشته‌ باشيد، مشاوره‌ ژنتيك‌ انجام‌ دهيد.
اگر در انتظار يك‌ كودك‌ هستيد و سابقه‌ خانوادگي‌ تاي‌ ساكس‌ را داريد، براي‌ تشخيص‌ ابتلاي‌ جنين‌، آمنيوسنتز را مدنظر قرار دهيد.

عواقب‌ مورد انتظار
 

مرگ‌ معمولاً قبل‌ از 5 سالگي‌ رخ‌ مي‌دهد.

عوارض‌ احتمالي‌
 

پنوموني‌ (ذات‌الريه‌)
زخم‌هاي‌ فشاري‌

درمان‌
 

اصول‌ كلي‌
در صورتي‌ كه‌ والدين‌ قادر به‌ فراهم‌ كردن‌ تسهيلات‌ مراقبتي‌ گسترده‌، براي‌ مراقبت‌هاي‌ پايه‌ نباشند، ترتيب‌ آن‌ را فراهم‌ نماييد.
روان‌ درماني‌ يا مشاوره‌ براي‌ والدين‌ و فرزندان‌. ياد بگيرند با زجر حاصل‌ از اين‌ بيماري‌ كنار بيايند.
جستجوي‌ گروه‌هاي‌ حمايتي‌ براي‌ خانواده‌ قربانيان‌ تاي‌ ساكس‌

داروها
 

ضد تشنج‌ها براي‌ كنترل‌ تشنج‌
ملين‌ها و مسهل‌ها براي‌ برطرف‌ كردن‌ يبوست‌
ساير داروها براي‌ كنترل‌ عوارض‌ در صورت‌ ظهور
فعاليت در زمان ابتلا به اين بيماري
در مراحل‌ اوليه‌ كودك‌ را تشويق‌ كنيد تا در حدامكان‌ فعاليت در زمان ابتلا به اين بيماري كند. افزايش‌ نقايص‌ ذهني‌، عصبي‌ و عضلاني‌ سرانجام‌ كودك‌ را در اكثر مواقع‌ زمين‌گير خواهد كرد.

رژيم‌ غذايي‌
 

مايعات‌ كافي‌ و رژيم‌ غذايي‌ طبيعي‌ و پر فيبر براي‌ به‌ حداقل‌ رساندن‌ يبوست‌ فراهم‌ كنيد. با پيشرفت‌ بيماري‌ معمولاً تغذيه‌ با لوله‌ معده‌ ضرورت‌ مي‌يابد.
درچه شرايطي بايد به پزشك مراجعه نمود؟
اگر در مورد تكامل‌ ذهني‌ و فيزيكي‌ شيرخواران‌ خود نگران‌ شده‌ايد.
اگر گمان‌ مي‌كنيد كه‌ شما يا يكي‌ از اعضاي‌ خانواده‌ شما حاصل‌ يك‌ ژن‌ غيرطبيعي‌ هستيد. يك‌ مشاور ژنتيك‌ مي‌تواند به‌ شما كمك‌ كند كه‌ چگونه‌ از داشتن‌ كودك‌ مبتلا به‌ اين‌ بيماري‌ جلوگيري‌ كنيد منبع:www.irteb.com



 

نظرات کاربران
ارسال نظر
با تشکر، نظر شما پس از بررسی و تایید در سایت قرار خواهد گرفت.
متاسفانه در برقراری ارتباط خطایی رخ داده. لطفاً دوباره تلاش کنید.
مقالات مرتبط
موارد بیشتر برای شما
اهتزاز پرچم فلسطین در زمین فوتبال جاکاراتا
play_arrow
اهتزاز پرچم فلسطین در زمین فوتبال جاکاراتا
پرتاب گاز اشک آور توسط پلیس هند به سمت دانشجویان معترض
play_arrow
پرتاب گاز اشک آور توسط پلیس هند به سمت دانشجویان معترض
سیمیاری: هیچ ارتشی نمی‌تواند باب‌المندب را باز کند
play_arrow
سیمیاری: هیچ ارتشی نمی‌تواند باب‌المندب را باز کند
نماهنگ/ "روضه دخترانه" با اجرای گروه سرود نجم‌الثاقب
play_arrow
نماهنگ/ "روضه دخترانه" با اجرای گروه سرود نجم‌الثاقب
دستگیری عامل تشویش اذهان عمومی در تهران
play_arrow
دستگیری عامل تشویش اذهان عمومی در تهران
وقوع حادثه امنیتی در نزدیکی یک ساختمان در نیویورک
play_arrow
وقوع حادثه امنیتی در نزدیکی یک ساختمان در نیویورک
آخر و عاقبت اعتماد به آمریکا در تنگه هرمز
play_arrow
آخر و عاقبت اعتماد به آمریکا در تنگه هرمز
حملات پهپادی نیروی دریایی سپاه به دشمن آمریکایی در منطقه
play_arrow
حملات پهپادی نیروی دریایی سپاه به دشمن آمریکایی در منطقه
نوحه مداح عراقی برای حضرت رقیه(س) و به یاد شهدای میناب
play_arrow
نوحه مداح عراقی برای حضرت رقیه(س) و به یاد شهدای میناب
شلیک موشک‌های ایرانی به سمت مواضع دشمن در منطقه
play_arrow
شلیک موشک‌های ایرانی به سمت مواضع دشمن در منطقه
تروریست‌های تجزیه طلب این هشدار را جدی بگیرید!
play_arrow
تروریست‌های تجزیه طلب این هشدار را جدی بگیرید!
کشف بقایای پهپاد انتحاری حامل مواد منفجره در سواحل استانبول
play_arrow
کشف بقایای پهپاد انتحاری حامل مواد منفجره در سواحل استانبول
پاره شدن تسمه تایم علائم، خسارت موتور و کارهایی که باید انجام دهید
پاره شدن تسمه تایم علائم، خسارت موتور و کارهایی که باید انجام دهید
اشتباهات رایج در خرید اورینگ لاستیکی
اشتباهات رایج در خرید اورینگ لاستیکی
ماجرای پرواز هواپیمای ایرانی به یمن چه بود؟
play_arrow
ماجرای پرواز هواپیمای ایرانی به یمن چه بود؟