بيماري‌ تاي‌ ساكس

بيماري‌ تاي‌ساكس‌ عبارت‌ است‌ از يك‌ اختلال‌ ارثي‌ و نادر دستگاه‌ عصبي‌ مركزي‌ در شيرخواران‌ و كودكان‌ كم‌سن‌ كه‌ باعث‌ اختلال‌ پيشرونده‌ و مرگ‌ زودرس‌ مي‌گردد.
سه‌شنبه، 12 بهمن 1389
تخمین زمان مطالعه:
موارد بیشتر برای شما
بيماري‌ تاي‌ ساكس

بيماري‌ تاي‌ ساكس
بيماري‌ تاي‌ ساكس


 





 

نام بيماري به انگليسي: tay sachs disease
 

اطلاعات‌ اوليه‌
 

شرح بيماري
 

بيماري‌ تاي‌ساكس‌ عبارت‌ است‌ از يك‌ اختلال‌ ارثي‌ و نادر دستگاه‌ عصبي‌ مركزي‌ در شيرخواران‌ و كودكان‌ كم‌سن‌ كه‌ باعث‌ اختلال‌ پيشرونده‌ و مرگ‌ زودرس‌ مي‌گردد.

علايم‌ شايع‌
 

كودك‌ در بدو تولد، طبيعي‌ به‌ نظر مي‌رسد. بين‌ 6-3 ماهگي‌ علايم‌ زير ظاهر مي‌شوند:
از دست‌ دادن‌ آگاهي‌ و تأخير تكامل‌ ذهني‌
از دست‌ دادن‌ قدرت‌ عضلات‌ مثلاً مشكل‌ در نشستن‌ يا چرخيدن‌
كري‌
كوري‌
يبوست‌ شديد ناشي‌ از عصب‌دهي‌ مختل‌ به‌ كولون‌
تشنج‌

علل‌
 

يك‌ بيماري‌ ارثي‌ ناشي‌ از يك‌ ژن‌ مغلوب‌ كه‌ باعث‌ كمبود آنزيم‌ مي‌گردد. اگر هر دو والد ژن‌ را داشته‌ باشند، كودك‌ آنها به‌ احتمال‌ 25% مبتلا به‌ بيماري‌ تاي‌ ساكس‌ مي‌گردد. اگر تنها يك‌ والد، ناقل‌ باشد، كودك‌ مبتلا نخواهد شد. در يهوديان‌ اشكنازي‌ يا كانادايي‌هاي‌ فرانسوي‌ تبار، از هر 60 نفر يك‌ نفر داراي‌ اين‌ ژن‌ است‌.
عوامل تشديد كننده بيماري
عوامل‌ ژنتيك‌. بيشتر والديني‌ كه‌ داراي‌ ژن‌ مغلوب‌ هستند، از يهوديان‌ اروپاي‌ شرقي‌ (اشكنازي‌) يا كانادايي‌هاي‌ فرانسوي‌ تبار هستند.

پيشگيري‌
 

در خانواده‌هاي‌ مبتلا به‌ تاي‌ ساكس‌، كودكان‌ را از لحاظ‌ ژنتيك‌ غربالگري‌ كنيد.
اگر شما يا همسرتان‌ سابقه‌ خانوادگي‌ تاي‌ ساكس‌ را داشته‌ باشيد، مشاوره‌ ژنتيك‌ انجام‌ دهيد.
اگر در انتظار يك‌ كودك‌ هستيد و سابقه‌ خانوادگي‌ تاي‌ ساكس‌ را داريد، براي‌ تشخيص‌ ابتلاي‌ جنين‌، آمنيوسنتز را مدنظر قرار دهيد.

عواقب‌ مورد انتظار
 

مرگ‌ معمولاً قبل‌ از 5 سالگي‌ رخ‌ مي‌دهد.

عوارض‌ احتمالي‌
 

پنوموني‌ (ذات‌الريه‌)
زخم‌هاي‌ فشاري‌

درمان‌
 

اصول‌ كلي‌
در صورتي‌ كه‌ والدين‌ قادر به‌ فراهم‌ كردن‌ تسهيلات‌ مراقبتي‌ گسترده‌، براي‌ مراقبت‌هاي‌ پايه‌ نباشند، ترتيب‌ آن‌ را فراهم‌ نماييد.
روان‌ درماني‌ يا مشاوره‌ براي‌ والدين‌ و فرزندان‌. ياد بگيرند با زجر حاصل‌ از اين‌ بيماري‌ كنار بيايند.
جستجوي‌ گروه‌هاي‌ حمايتي‌ براي‌ خانواده‌ قربانيان‌ تاي‌ ساكس‌

داروها
 

ضد تشنج‌ها براي‌ كنترل‌ تشنج‌
ملين‌ها و مسهل‌ها براي‌ برطرف‌ كردن‌ يبوست‌
ساير داروها براي‌ كنترل‌ عوارض‌ در صورت‌ ظهور
فعاليت در زمان ابتلا به اين بيماري
در مراحل‌ اوليه‌ كودك‌ را تشويق‌ كنيد تا در حدامكان‌ فعاليت در زمان ابتلا به اين بيماري كند. افزايش‌ نقايص‌ ذهني‌، عصبي‌ و عضلاني‌ سرانجام‌ كودك‌ را در اكثر مواقع‌ زمين‌گير خواهد كرد.

رژيم‌ غذايي‌
 

مايعات‌ كافي‌ و رژيم‌ غذايي‌ طبيعي‌ و پر فيبر براي‌ به‌ حداقل‌ رساندن‌ يبوست‌ فراهم‌ كنيد. با پيشرفت‌ بيماري‌ معمولاً تغذيه‌ با لوله‌ معده‌ ضرورت‌ مي‌يابد.
درچه شرايطي بايد به پزشك مراجعه نمود؟
اگر در مورد تكامل‌ ذهني‌ و فيزيكي‌ شيرخواران‌ خود نگران‌ شده‌ايد.
اگر گمان‌ مي‌كنيد كه‌ شما يا يكي‌ از اعضاي‌ خانواده‌ شما حاصل‌ يك‌ ژن‌ غيرطبيعي‌ هستيد. يك‌ مشاور ژنتيك‌ مي‌تواند به‌ شما كمك‌ كند كه‌ چگونه‌ از داشتن‌ كودك‌ مبتلا به‌ اين‌ بيماري‌ جلوگيري‌ كنيد منبع:www.irteb.com
/م



 

تبلیغات در راسخون
نظرات کاربران
ارسال نظر
با تشکر، نظر شما پس از بررسی و تایید در سایت قرار خواهد گرفت.
متاسفانه در برقراری ارتباط خطایی رخ داده. لطفاً دوباره تلاش کنید.
موارد بیشتر برای شما
پایان تلخ رؤیای اعتماد به آمریکا
play_arrow
پایان تلخ رؤیای اعتماد به آمریکا
تشدید اعتراضات به محدودیت حجاب در جمهوری آذربایجان + فیلم
play_arrow
تشدید اعتراضات به محدودیت حجاب در جمهوری آذربایجان + فیلم
تصاویر تازه از لحظه هدف قرار گرفتن یک کشتی در خلیج فارس؛ شعله‌های آتش از عرشه زبانه کشید + فیلم
play_arrow
تصاویر تازه از لحظه هدف قرار گرفتن یک کشتی در خلیج فارس؛ شعله‌های آتش از عرشه زبانه کشید + فیلم
ادعای عجیب ترامپ: ایرانی‌ها از من قول گرفتند که دیگر هیچ‌یک از رهبران ایران را هدف قرار ندهم + فیلم
play_arrow
ادعای عجیب ترامپ: ایرانی‌ها از من قول گرفتند که دیگر هیچ‌یک از رهبران ایران را هدف قرار ندهم + فیلم
توضیحات حقوقی آقای قاضی در مورد وکیل تسخیری
play_arrow
توضیحات حقوقی آقای قاضی در مورد وکیل تسخیری
اظهارات متوهمانه نتانیاهو درباره ایران: می‌گویم سرنگونی این رژیم ضروری است + فیلم
play_arrow
اظهارات متوهمانه نتانیاهو درباره ایران: می‌گویم سرنگونی این رژیم ضروری است + فیلم
تصویری تلخ؛ برنده ۳ طلای بوکس المپیک در سطل زباله به دنبال غذا + فیلم
play_arrow
تصویری تلخ؛ برنده ۳ طلای بوکس المپیک در سطل زباله به دنبال غذا + فیلم
سنتکام، ویدئوی حمله به یک لنج صیادی ایرانی را منتشر کرد + فیلم
play_arrow
سنتکام، ویدئوی حمله به یک لنج صیادی ایرانی را منتشر کرد + فیلم
سی ان ان: جنگ ایران تاکنون ۲۶۵ میلیارد دلار برای مصرف کنندگان آمریکایی هزینه داشته است + فیلم
play_arrow
سی ان ان: جنگ ایران تاکنون ۲۶۵ میلیارد دلار برای مصرف کنندگان آمریکایی هزینه داشته است + فیلم
سخنرانی وزیر جنگ آمریکا برای ششمین بار مختل شد + فیلم
play_arrow
سخنرانی وزیر جنگ آمریکا برای ششمین بار مختل شد + فیلم
زلنسکی: در تعاملات اخیر ترامپ با روسیه احساس می‌کنم به من خیانت شده است + فیلم
play_arrow
زلنسکی: در تعاملات اخیر ترامپ با روسیه احساس می‌کنم به من خیانت شده است + فیلم
واکنش قالیباف به پیشنهاد آمریکاییها : آنها باید تنبیه و شیرفهم شوند + فیلم
play_arrow
واکنش قالیباف به پیشنهاد آمریکاییها : آنها باید تنبیه و شیرفهم شوند + فیلم
لبخند برن/میلاد حضرت زینب/مهدی رسولی
music_note
لبخند برن/میلاد حضرت زینب/مهدی رسولی
ورزش، تربیت بدنی و سلامت؛ از فرهنگ باستانی ایران تا ضرورت‌های تمدن مدرن
ورزش، تربیت بدنی و سلامت؛ از فرهنگ باستانی ایران تا ضرورت‌های تمدن مدرن
قرص دل/میلاد حضرت زینب/مجتبی رمضانی
music_note
قرص دل/میلاد حضرت زینب/مجتبی رمضانی