بيماري‌ تاي‌ ساكس

بيماري‌ تاي‌ساكس‌ عبارت‌ است‌ از يك‌ اختلال‌ ارثي‌ و نادر دستگاه‌ عصبي‌ مركزي‌ در شيرخواران‌ و كودكان‌ كم‌سن‌ كه‌ باعث‌ اختلال‌ پيشرونده‌ و مرگ‌ زودرس‌ مي‌گردد.
سه‌شنبه، 12 بهمن 1389
تخمین زمان مطالعه:
موارد بیشتر برای شما
بيماري‌ تاي‌ ساكس

بيماري‌ تاي‌ ساكس
بيماري‌ تاي‌ ساكس


 





 

نام بيماري به انگليسي: tay sachs disease
 

اطلاعات‌ اوليه‌
 

شرح بيماري
 

بيماري‌ تاي‌ساكس‌ عبارت‌ است‌ از يك‌ اختلال‌ ارثي‌ و نادر دستگاه‌ عصبي‌ مركزي‌ در شيرخواران‌ و كودكان‌ كم‌سن‌ كه‌ باعث‌ اختلال‌ پيشرونده‌ و مرگ‌ زودرس‌ مي‌گردد.

علايم‌ شايع‌
 

كودك‌ در بدو تولد، طبيعي‌ به‌ نظر مي‌رسد. بين‌ 6-3 ماهگي‌ علايم‌ زير ظاهر مي‌شوند:
از دست‌ دادن‌ آگاهي‌ و تأخير تكامل‌ ذهني‌
از دست‌ دادن‌ قدرت‌ عضلات‌ مثلاً مشكل‌ در نشستن‌ يا چرخيدن‌
كري‌
كوري‌
يبوست‌ شديد ناشي‌ از عصب‌دهي‌ مختل‌ به‌ كولون‌
تشنج‌

علل‌
 

يك‌ بيماري‌ ارثي‌ ناشي‌ از يك‌ ژن‌ مغلوب‌ كه‌ باعث‌ كمبود آنزيم‌ مي‌گردد. اگر هر دو والد ژن‌ را داشته‌ باشند، كودك‌ آنها به‌ احتمال‌ 25% مبتلا به‌ بيماري‌ تاي‌ ساكس‌ مي‌گردد. اگر تنها يك‌ والد، ناقل‌ باشد، كودك‌ مبتلا نخواهد شد. در يهوديان‌ اشكنازي‌ يا كانادايي‌هاي‌ فرانسوي‌ تبار، از هر 60 نفر يك‌ نفر داراي‌ اين‌ ژن‌ است‌.
عوامل تشديد كننده بيماري
عوامل‌ ژنتيك‌. بيشتر والديني‌ كه‌ داراي‌ ژن‌ مغلوب‌ هستند، از يهوديان‌ اروپاي‌ شرقي‌ (اشكنازي‌) يا كانادايي‌هاي‌ فرانسوي‌ تبار هستند.

پيشگيري‌
 

در خانواده‌هاي‌ مبتلا به‌ تاي‌ ساكس‌، كودكان‌ را از لحاظ‌ ژنتيك‌ غربالگري‌ كنيد.
اگر شما يا همسرتان‌ سابقه‌ خانوادگي‌ تاي‌ ساكس‌ را داشته‌ باشيد، مشاوره‌ ژنتيك‌ انجام‌ دهيد.
اگر در انتظار يك‌ كودك‌ هستيد و سابقه‌ خانوادگي‌ تاي‌ ساكس‌ را داريد، براي‌ تشخيص‌ ابتلاي‌ جنين‌، آمنيوسنتز را مدنظر قرار دهيد.

عواقب‌ مورد انتظار
 

مرگ‌ معمولاً قبل‌ از 5 سالگي‌ رخ‌ مي‌دهد.

عوارض‌ احتمالي‌
 

پنوموني‌ (ذات‌الريه‌)
زخم‌هاي‌ فشاري‌

درمان‌
 

اصول‌ كلي‌
در صورتي‌ كه‌ والدين‌ قادر به‌ فراهم‌ كردن‌ تسهيلات‌ مراقبتي‌ گسترده‌، براي‌ مراقبت‌هاي‌ پايه‌ نباشند، ترتيب‌ آن‌ را فراهم‌ نماييد.
روان‌ درماني‌ يا مشاوره‌ براي‌ والدين‌ و فرزندان‌. ياد بگيرند با زجر حاصل‌ از اين‌ بيماري‌ كنار بيايند.
جستجوي‌ گروه‌هاي‌ حمايتي‌ براي‌ خانواده‌ قربانيان‌ تاي‌ ساكس‌

داروها
 

ضد تشنج‌ها براي‌ كنترل‌ تشنج‌
ملين‌ها و مسهل‌ها براي‌ برطرف‌ كردن‌ يبوست‌
ساير داروها براي‌ كنترل‌ عوارض‌ در صورت‌ ظهور
فعاليت در زمان ابتلا به اين بيماري
در مراحل‌ اوليه‌ كودك‌ را تشويق‌ كنيد تا در حدامكان‌ فعاليت در زمان ابتلا به اين بيماري كند. افزايش‌ نقايص‌ ذهني‌، عصبي‌ و عضلاني‌ سرانجام‌ كودك‌ را در اكثر مواقع‌ زمين‌گير خواهد كرد.

رژيم‌ غذايي‌
 

مايعات‌ كافي‌ و رژيم‌ غذايي‌ طبيعي‌ و پر فيبر براي‌ به‌ حداقل‌ رساندن‌ يبوست‌ فراهم‌ كنيد. با پيشرفت‌ بيماري‌ معمولاً تغذيه‌ با لوله‌ معده‌ ضرورت‌ مي‌يابد.
درچه شرايطي بايد به پزشك مراجعه نمود؟
اگر در مورد تكامل‌ ذهني‌ و فيزيكي‌ شيرخواران‌ خود نگران‌ شده‌ايد.
اگر گمان‌ مي‌كنيد كه‌ شما يا يكي‌ از اعضاي‌ خانواده‌ شما حاصل‌ يك‌ ژن‌ غيرطبيعي‌ هستيد. يك‌ مشاور ژنتيك‌ مي‌تواند به‌ شما كمك‌ كند كه‌ چگونه‌ از داشتن‌ كودك‌ مبتلا به‌ اين‌ بيماري‌ جلوگيري‌ كنيد منبع:www.irteb.com



 

نظرات کاربران
ارسال نظر
با تشکر، نظر شما پس از بررسی و تایید در سایت قرار خواهد گرفت.
متاسفانه در برقراری ارتباط خطایی رخ داده. لطفاً دوباره تلاش کنید.
مقالات مرتبط
موارد بیشتر برای شما
از روایتِ ضعف تا اقدامِ قدرت؛ دکترین قرآنی-علویِ مدیریتِ روایت در جنگِ ترکیبی
از روایتِ ضعف تا اقدامِ قدرت؛ دکترین قرآنی-علویِ مدیریتِ روایت در جنگِ ترکیبی
روایت قدرت و انسجام ملی؛ تحلیل راهبردی پیام رهبر انقلاب در مسیر ایران قوی
روایت قدرت و انسجام ملی؛ تحلیل راهبردی پیام رهبر انقلاب در مسیر ایران قوی
پزشکیان نرخ سوم بنزین را اعلام کرد
play_arrow
پزشکیان نرخ سوم بنزین را اعلام کرد
شادی زنان والیبال ایران پس از تاریخ‌سازی و صعود به جمع چهار تیم برتر آسیا
play_arrow
شادی زنان والیبال ایران پس از تاریخ‌سازی و صعود به جمع چهار تیم برتر آسیا
کپسول گاز چطور کار می‌کند؟
play_arrow
کپسول گاز چطور کار می‌کند؟
نماینده مجلس: سپاه از سال ۶۶ برای بسته شدن تنگهٔ هرمز برنامه داشت
play_arrow
نماینده مجلس: سپاه از سال ۶۶ برای بسته شدن تنگهٔ هرمز برنامه داشت
افشاگر پنتاگون: نتانیاهو در خطر است؛ اسرائیل سابقه ترور رهبران خود را دارد
play_arrow
افشاگر پنتاگون: نتانیاهو در خطر است؛ اسرائیل سابقه ترور رهبران خود را دارد
گفتگوی الجزیره انگلیسی با مهدی طارمی
play_arrow
گفتگوی الجزیره انگلیسی با مهدی طارمی
روایت رهبر شهید انقلاب از شجاعت حاج قاسم در قلب محاصره دشمن
play_arrow
روایت رهبر شهید انقلاب از شجاعت حاج قاسم در قلب محاصره دشمن
گزارش فاکس‌نیوز درباره پرونده ایران که ترامپ را خشمگین کرد
play_arrow
گزارش فاکس‌نیوز درباره پرونده ایران که ترامپ را خشمگین کرد
شیعه جعفری ام / استوری ولادت امام صادق علیه السلام
play_arrow
شیعه جعفری ام / استوری ولادت امام صادق علیه السلام
شکست در تست اولیه پهپادهای ۳۵ میلیون دلاری کره جنوبی!
play_arrow
شکست در تست اولیه پهپادهای ۳۵ میلیون دلاری کره جنوبی!
حمله تند مجری آمریکایی به ترامپ
play_arrow
حمله تند مجری آمریکایی به ترامپ
ورود آقای قاضی به ماجرای دکل‌های مخابراتی و نگرانی‌های مردم
play_arrow
ورود آقای قاضی به ماجرای دکل‌های مخابراتی و نگرانی‌های مردم
دو کودک فلسطینی در محاصره آتش؛ تلاش برای زنده ماندن
play_arrow
دو کودک فلسطینی در محاصره آتش؛ تلاش برای زنده ماندن