بيماري‌ تاي‌ ساكس

بيماري‌ تاي‌ساكس‌ عبارت‌ است‌ از يك‌ اختلال‌ ارثي‌ و نادر دستگاه‌ عصبي‌ مركزي‌ در شيرخواران‌ و كودكان‌ كم‌سن‌ كه‌ باعث‌ اختلال‌ پيشرونده‌ و مرگ‌ زودرس‌ مي‌گردد.
سه‌شنبه، 12 بهمن 1389
تخمین زمان مطالعه:
موارد بیشتر برای شما
بيماري‌ تاي‌ ساكس

بيماري‌ تاي‌ ساكس
بيماري‌ تاي‌ ساكس


 





 

نام بيماري به انگليسي: tay sachs disease
 

اطلاعات‌ اوليه‌
 

شرح بيماري
 

بيماري‌ تاي‌ساكس‌ عبارت‌ است‌ از يك‌ اختلال‌ ارثي‌ و نادر دستگاه‌ عصبي‌ مركزي‌ در شيرخواران‌ و كودكان‌ كم‌سن‌ كه‌ باعث‌ اختلال‌ پيشرونده‌ و مرگ‌ زودرس‌ مي‌گردد.

علايم‌ شايع‌
 

كودك‌ در بدو تولد، طبيعي‌ به‌ نظر مي‌رسد. بين‌ 6-3 ماهگي‌ علايم‌ زير ظاهر مي‌شوند:
از دست‌ دادن‌ آگاهي‌ و تأخير تكامل‌ ذهني‌
از دست‌ دادن‌ قدرت‌ عضلات‌ مثلاً مشكل‌ در نشستن‌ يا چرخيدن‌
كري‌
كوري‌
يبوست‌ شديد ناشي‌ از عصب‌دهي‌ مختل‌ به‌ كولون‌
تشنج‌

علل‌
 

يك‌ بيماري‌ ارثي‌ ناشي‌ از يك‌ ژن‌ مغلوب‌ كه‌ باعث‌ كمبود آنزيم‌ مي‌گردد. اگر هر دو والد ژن‌ را داشته‌ باشند، كودك‌ آنها به‌ احتمال‌ 25% مبتلا به‌ بيماري‌ تاي‌ ساكس‌ مي‌گردد. اگر تنها يك‌ والد، ناقل‌ باشد، كودك‌ مبتلا نخواهد شد. در يهوديان‌ اشكنازي‌ يا كانادايي‌هاي‌ فرانسوي‌ تبار، از هر 60 نفر يك‌ نفر داراي‌ اين‌ ژن‌ است‌.
عوامل تشديد كننده بيماري
عوامل‌ ژنتيك‌. بيشتر والديني‌ كه‌ داراي‌ ژن‌ مغلوب‌ هستند، از يهوديان‌ اروپاي‌ شرقي‌ (اشكنازي‌) يا كانادايي‌هاي‌ فرانسوي‌ تبار هستند.

پيشگيري‌
 

در خانواده‌هاي‌ مبتلا به‌ تاي‌ ساكس‌، كودكان‌ را از لحاظ‌ ژنتيك‌ غربالگري‌ كنيد.
اگر شما يا همسرتان‌ سابقه‌ خانوادگي‌ تاي‌ ساكس‌ را داشته‌ باشيد، مشاوره‌ ژنتيك‌ انجام‌ دهيد.
اگر در انتظار يك‌ كودك‌ هستيد و سابقه‌ خانوادگي‌ تاي‌ ساكس‌ را داريد، براي‌ تشخيص‌ ابتلاي‌ جنين‌، آمنيوسنتز را مدنظر قرار دهيد.

عواقب‌ مورد انتظار
 

مرگ‌ معمولاً قبل‌ از 5 سالگي‌ رخ‌ مي‌دهد.

عوارض‌ احتمالي‌
 

پنوموني‌ (ذات‌الريه‌)
زخم‌هاي‌ فشاري‌

درمان‌
 

اصول‌ كلي‌
در صورتي‌ كه‌ والدين‌ قادر به‌ فراهم‌ كردن‌ تسهيلات‌ مراقبتي‌ گسترده‌، براي‌ مراقبت‌هاي‌ پايه‌ نباشند، ترتيب‌ آن‌ را فراهم‌ نماييد.
روان‌ درماني‌ يا مشاوره‌ براي‌ والدين‌ و فرزندان‌. ياد بگيرند با زجر حاصل‌ از اين‌ بيماري‌ كنار بيايند.
جستجوي‌ گروه‌هاي‌ حمايتي‌ براي‌ خانواده‌ قربانيان‌ تاي‌ ساكس‌

داروها
 

ضد تشنج‌ها براي‌ كنترل‌ تشنج‌
ملين‌ها و مسهل‌ها براي‌ برطرف‌ كردن‌ يبوست‌
ساير داروها براي‌ كنترل‌ عوارض‌ در صورت‌ ظهور
فعاليت در زمان ابتلا به اين بيماري
در مراحل‌ اوليه‌ كودك‌ را تشويق‌ كنيد تا در حدامكان‌ فعاليت در زمان ابتلا به اين بيماري كند. افزايش‌ نقايص‌ ذهني‌، عصبي‌ و عضلاني‌ سرانجام‌ كودك‌ را در اكثر مواقع‌ زمين‌گير خواهد كرد.

رژيم‌ غذايي‌
 

مايعات‌ كافي‌ و رژيم‌ غذايي‌ طبيعي‌ و پر فيبر براي‌ به‌ حداقل‌ رساندن‌ يبوست‌ فراهم‌ كنيد. با پيشرفت‌ بيماري‌ معمولاً تغذيه‌ با لوله‌ معده‌ ضرورت‌ مي‌يابد.
درچه شرايطي بايد به پزشك مراجعه نمود؟
اگر در مورد تكامل‌ ذهني‌ و فيزيكي‌ شيرخواران‌ خود نگران‌ شده‌ايد.
اگر گمان‌ مي‌كنيد كه‌ شما يا يكي‌ از اعضاي‌ خانواده‌ شما حاصل‌ يك‌ ژن‌ غيرطبيعي‌ هستيد. يك‌ مشاور ژنتيك‌ مي‌تواند به‌ شما كمك‌ كند كه‌ چگونه‌ از داشتن‌ كودك‌ مبتلا به‌ اين‌ بيماري‌ جلوگيري‌ كنيد منبع:www.irteb.com



 

نظرات کاربران
ارسال نظر
با تشکر، نظر شما پس از بررسی و تایید در سایت قرار خواهد گرفت.
متاسفانه در برقراری ارتباط خطایی رخ داده. لطفاً دوباره تلاش کنید.
مقالات مرتبط
موارد بیشتر برای شما
اقتصاد و معاشرت؛ مرزهای قرض دادن و شراکت با فامیل
اقتصاد و معاشرت؛ مرزهای قرض دادن و شراکت با فامیل
ارتباط با خویشاوندان بدقلق؛ مدارا کنیم یا فاصله بگیریم؟
ارتباط با خویشاوندان بدقلق؛ مدارا کنیم یا فاصله بگیریم؟
رازداری در خانواده؛ خط قرمزهایی که نباید شکسته شوند
رازداری در خانواده؛ خط قرمزهایی که نباید شکسته شوند
نماهنگ/ "مثل مادر" با نوای حاج محمود کریمی
play_arrow
نماهنگ/ "مثل مادر" با نوای حاج محمود کریمی
ثبت رفتار نادر جریان گدازه در آتشفشان اتنا
play_arrow
ثبت رفتار نادر جریان گدازه در آتشفشان اتنا
تروریست‌های مسلح چه جنایاتی در میدان شهید علیخانی اصفهان رقم زدند؟
play_arrow
تروریست‌های مسلح چه جنایاتی در میدان شهید علیخانی اصفهان رقم زدند؟
سرباز آمریکایی: شکی ندارم که ترامپ دجال است و باید کشته شود!
play_arrow
سرباز آمریکایی: شکی ندارم که ترامپ دجال است و باید کشته شود!
پاسخ قلعه‌نویی به منتقدان تغییر نسل!
play_arrow
پاسخ قلعه‌نویی به منتقدان تغییر نسل!
فرمانده ارشد پیشین آمریکا: حمله زمینی به ایران اشتباه احمقانه‌ است
play_arrow
فرمانده ارشد پیشین آمریکا: حمله زمینی به ایران اشتباه احمقانه‌ است
آجورلو: هیچ اختلاف نظری درباره حفظ تنگه هرمز وجود ندارد
play_arrow
آجورلو: هیچ اختلاف نظری درباره حفظ تنگه هرمز وجود ندارد
روایت جوان‌ترین فوق‌تخصص سرطان از چالش‌های کادر درمان و خانواده بیماران
play_arrow
روایت جوان‌ترین فوق‌تخصص سرطان از چالش‌های کادر درمان و خانواده بیماران
شعر با حرف چ برای مشاعره با انواع شعرهای معروف
شعر با حرف چ برای مشاعره با انواع شعرهای معروف
واکنش قلعه‌نویی به عکس حاشیه‌سازش با ساعت میلیاردی
play_arrow
واکنش قلعه‌نویی به عکس حاشیه‌سازش با ساعت میلیاردی
دبیر: ما به جنوب کشور آمده‎ایم که بگوییم نوکرتان هستیم
play_arrow
دبیر: ما به جنوب کشور آمده‎ایم که بگوییم نوکرتان هستیم
خوشحالی مردم اردن از حملات ایران به پایگاه آمریکایی
play_arrow
خوشحالی مردم اردن از حملات ایران به پایگاه آمریکایی