بيماري‌ تاي‌ ساكس

بيماري‌ تاي‌ساكس‌ عبارت‌ است‌ از يك‌ اختلال‌ ارثي‌ و نادر دستگاه‌ عصبي‌ مركزي‌ در شيرخواران‌ و كودكان‌ كم‌سن‌ كه‌ باعث‌ اختلال‌ پيشرونده‌ و مرگ‌ زودرس‌ مي‌گردد.
سه‌شنبه، 12 بهمن 1389
تخمین زمان مطالعه:
موارد بیشتر برای شما
بيماري‌ تاي‌ ساكس

بيماري‌ تاي‌ ساكس
بيماري‌ تاي‌ ساكس


 





 

نام بيماري به انگليسي: tay sachs disease
 

اطلاعات‌ اوليه‌
 

شرح بيماري
 

بيماري‌ تاي‌ساكس‌ عبارت‌ است‌ از يك‌ اختلال‌ ارثي‌ و نادر دستگاه‌ عصبي‌ مركزي‌ در شيرخواران‌ و كودكان‌ كم‌سن‌ كه‌ باعث‌ اختلال‌ پيشرونده‌ و مرگ‌ زودرس‌ مي‌گردد.

علايم‌ شايع‌
 

كودك‌ در بدو تولد، طبيعي‌ به‌ نظر مي‌رسد. بين‌ 6-3 ماهگي‌ علايم‌ زير ظاهر مي‌شوند:
از دست‌ دادن‌ آگاهي‌ و تأخير تكامل‌ ذهني‌
از دست‌ دادن‌ قدرت‌ عضلات‌ مثلاً مشكل‌ در نشستن‌ يا چرخيدن‌
كري‌
كوري‌
يبوست‌ شديد ناشي‌ از عصب‌دهي‌ مختل‌ به‌ كولون‌
تشنج‌

علل‌
 

يك‌ بيماري‌ ارثي‌ ناشي‌ از يك‌ ژن‌ مغلوب‌ كه‌ باعث‌ كمبود آنزيم‌ مي‌گردد. اگر هر دو والد ژن‌ را داشته‌ باشند، كودك‌ آنها به‌ احتمال‌ 25% مبتلا به‌ بيماري‌ تاي‌ ساكس‌ مي‌گردد. اگر تنها يك‌ والد، ناقل‌ باشد، كودك‌ مبتلا نخواهد شد. در يهوديان‌ اشكنازي‌ يا كانادايي‌هاي‌ فرانسوي‌ تبار، از هر 60 نفر يك‌ نفر داراي‌ اين‌ ژن‌ است‌.
عوامل تشديد كننده بيماري
عوامل‌ ژنتيك‌. بيشتر والديني‌ كه‌ داراي‌ ژن‌ مغلوب‌ هستند، از يهوديان‌ اروپاي‌ شرقي‌ (اشكنازي‌) يا كانادايي‌هاي‌ فرانسوي‌ تبار هستند.

پيشگيري‌
 

در خانواده‌هاي‌ مبتلا به‌ تاي‌ ساكس‌، كودكان‌ را از لحاظ‌ ژنتيك‌ غربالگري‌ كنيد.
اگر شما يا همسرتان‌ سابقه‌ خانوادگي‌ تاي‌ ساكس‌ را داشته‌ باشيد، مشاوره‌ ژنتيك‌ انجام‌ دهيد.
اگر در انتظار يك‌ كودك‌ هستيد و سابقه‌ خانوادگي‌ تاي‌ ساكس‌ را داريد، براي‌ تشخيص‌ ابتلاي‌ جنين‌، آمنيوسنتز را مدنظر قرار دهيد.

عواقب‌ مورد انتظار
 

مرگ‌ معمولاً قبل‌ از 5 سالگي‌ رخ‌ مي‌دهد.

عوارض‌ احتمالي‌
 

پنوموني‌ (ذات‌الريه‌)
زخم‌هاي‌ فشاري‌

درمان‌
 

اصول‌ كلي‌
در صورتي‌ كه‌ والدين‌ قادر به‌ فراهم‌ كردن‌ تسهيلات‌ مراقبتي‌ گسترده‌، براي‌ مراقبت‌هاي‌ پايه‌ نباشند، ترتيب‌ آن‌ را فراهم‌ نماييد.
روان‌ درماني‌ يا مشاوره‌ براي‌ والدين‌ و فرزندان‌. ياد بگيرند با زجر حاصل‌ از اين‌ بيماري‌ كنار بيايند.
جستجوي‌ گروه‌هاي‌ حمايتي‌ براي‌ خانواده‌ قربانيان‌ تاي‌ ساكس‌

داروها
 

ضد تشنج‌ها براي‌ كنترل‌ تشنج‌
ملين‌ها و مسهل‌ها براي‌ برطرف‌ كردن‌ يبوست‌
ساير داروها براي‌ كنترل‌ عوارض‌ در صورت‌ ظهور
فعاليت در زمان ابتلا به اين بيماري
در مراحل‌ اوليه‌ كودك‌ را تشويق‌ كنيد تا در حدامكان‌ فعاليت در زمان ابتلا به اين بيماري كند. افزايش‌ نقايص‌ ذهني‌، عصبي‌ و عضلاني‌ سرانجام‌ كودك‌ را در اكثر مواقع‌ زمين‌گير خواهد كرد.

رژيم‌ غذايي‌
 

مايعات‌ كافي‌ و رژيم‌ غذايي‌ طبيعي‌ و پر فيبر براي‌ به‌ حداقل‌ رساندن‌ يبوست‌ فراهم‌ كنيد. با پيشرفت‌ بيماري‌ معمولاً تغذيه‌ با لوله‌ معده‌ ضرورت‌ مي‌يابد.
درچه شرايطي بايد به پزشك مراجعه نمود؟
اگر در مورد تكامل‌ ذهني‌ و فيزيكي‌ شيرخواران‌ خود نگران‌ شده‌ايد.
اگر گمان‌ مي‌كنيد كه‌ شما يا يكي‌ از اعضاي‌ خانواده‌ شما حاصل‌ يك‌ ژن‌ غيرطبيعي‌ هستيد. يك‌ مشاور ژنتيك‌ مي‌تواند به‌ شما كمك‌ كند كه‌ چگونه‌ از داشتن‌ كودك‌ مبتلا به‌ اين‌ بيماري‌ جلوگيري‌ كنيد منبع:www.irteb.com



 



نظرات کاربران
ارسال نظر
با تشکر، نظر شما پس از بررسی و تایید در سایت قرار خواهد گرفت.
متاسفانه در برقراری ارتباط خطایی رخ داده. لطفاً دوباره تلاش کنید.
مقالات مرتبط
موارد بیشتر برای شما
چگونه ترجمه را به یک حرفه درآمدزا تبدیل کنیم؟
چگونه ترجمه را به یک حرفه درآمدزا تبدیل کنیم؟
حکمت | هم نشینی با دانشمندان / استاد توکلی
music_note
حکمت | هم نشینی با دانشمندان / استاد توکلی
تصاویری از عملیات پدافندی مقابل بمب سنگرشکن در نطنز
play_arrow
تصاویری از عملیات پدافندی مقابل بمب سنگرشکن در نطنز
مهدی طارمی دربی میلان را به آتش کشید
play_arrow
مهدی طارمی دربی میلان را به آتش کشید
ماجرای استعفای نخست وزیر کانادا
play_arrow
ماجرای استعفای نخست وزیر کانادا
تصاویر باورنکردنی از پرواز یک مرغ در یک مسافت طولانی
play_arrow
تصاویر باورنکردنی از پرواز یک مرغ در یک مسافت طولانی
کاهش انرژی با عایق نانویی
play_arrow
کاهش انرژی با عایق نانویی
ویدیویی با بازدید میلیونی؛ سرسره بازی یک کلاغ روی برف!
play_arrow
ویدیویی با بازدید میلیونی؛ سرسره بازی یک کلاغ روی برف!
خاطره‌ای عجیب از رزمنده جانباز دفاع مقدس
play_arrow
خاطره‌ای عجیب از رزمنده جانباز دفاع مقدس
رفتار شهید کاظمی زمانی که متوجه سرماخوردگی یک سرباز شد!
play_arrow
رفتار شهید کاظمی زمانی که متوجه سرماخوردگی یک سرباز شد!
حیرت مقام اسرائیلی از میزان حجم جاسوسی اسرائلی‌ها برای ایران!
play_arrow
حیرت مقام اسرائیلی از میزان حجم جاسوسی اسرائلی‌ها برای ایران!
مراحل جذاب ساخت تابه استیل
play_arrow
مراحل جذاب ساخت تابه استیل
خاطره جالب دیپلمات ایرانی از جمله سفیر زن اسلواکی خطاب به او بعد از عدم دست دادن
play_arrow
خاطره جالب دیپلمات ایرانی از جمله سفیر زن اسلواکی خطاب به او بعد از عدم دست دادن
توضیحات دادستان رشت درباره حادثه گروگانگیری یک خانواده پنج نفره به مدت دو سال در گرگان
play_arrow
توضیحات دادستان رشت درباره حادثه گروگانگیری یک خانواده پنج نفره به مدت دو سال در گرگان
رمزگشایی از حرکت نمادین انگشت در دعای (یا مَنْ اَرْجُوهُ)
رمزگشایی از حرکت نمادین انگشت در دعای (یا مَنْ اَرْجُوهُ)