جهش چگونه در سلول‌های انسان اتفاق می‌افتد؟

جهش چگونه در سلول‌های انسان اتفاق می‌افتد؟ چه چیزی موجب می‌شود این رویداد به وجود آید؟ پاسخ‌های داده شده به این پرسش را در مقاله‌ی زیر بیابید.
پیش از آن که توضیح دهم که جهش چگونه در سلول‌های انسان اتفاق می‌افتد، از شما می‌خواهم که نظری به اطراف خود بیاندازید. آیا متوجه تفاوتهای خاصی در اطرافیان خود می‌شوید؟ پدر و مادرتان ممکن است تفاوتهای اندکی یا حتی زیادی با شما داشته باشند. حتی ممکن است خواهران و برادران دارای رنگ چشم یا رنگ موی متفاوتی از یکدیگر باشند. این امکان وجود دارد که بعضی از آنها بلند قد و گروهی کوتاه قد باشند. چنین تفاوتهایی در ساختار فیزیکی افراد همگی به خاطر دی ان آ (DNA) خاص آنها است. در دی ان آ ژنهای بسیاری وجود دارد که منجر به ایجاد چهره‌های متفاوتی شده و هر کدام از ما را منحصر به فرد می‌سازد. صرف نظر از این تغییرات، این امکان وجود دارد که شما افرادی را ببینید که از نقص‌ها و اختلالاتی رنج ‌ببرند که این اختلالات مربوط به ژن آن‌ها می‌باشد. چنین نقص‌هایی به سبب جهش در ژن‌ها رخ می‌دهد که منجر می‌شود تفاوتهای طبیعی در افراد دچار اختلال گردد.

وقوع جهش در انسان‌ها

جهش‌ها تغییراتی دائمی‌ هستند که در توالی یک ژن رخ می‌دهند. چنین جهش‌هایی گرایش به تغییر رفتار یک سلول داشته که این خود موجب عمل کردهای غیر عادی در سلول می‌شود. جهش در سلولهای انسان به دو دلیل اتفاق می‌افتد. اجازه دهید در زیر نگاهی به آنها بیاندازیم.

جهش‌های موروثی

جهش‌هایی که از والدین به ارث می‌رسد، جهش‌های جنسی یا موروثی نامیده می‌شوند. به این علت که آنها در سلول‌های تخمک یا اسپرم وجود دارند، سلولهای جنسی نامیده می‌شوند. اینها در هر سلول از بدن مادام‌ العمر باقی می‌مانند. آن دسته از جهش‌هایی که تنها در یک سلول تخمک یا اسپرم اتفاق می‌افتند و یا دقیقاً بعد از عمل لقاح رخ می‌دهند، جهشهای مجدد (جدید) نامیده می‌شوند. این نوع از جهشها به عنوان اختلالات ژنتیکی در کودکی که از نظر پیشینه‌ی خانوادگی دارای هیچ گونه اختلالات یا نقص‌هایی نبوده‌اند، رخ می‌دهد. بنا بر این، به شکلی ساده‌تر می‌توان گفت که جهشهای موروثی، جهشهایی از دی ان آ می‌باشند که از هر دوی والدین و یا یکی از آنها به کودک منتقل شده است.

جهشهای اکتسابی

جهش‌هایی هستند که در دی ان آی سلول‌های فرد در طول مدت عمرشان رخ می‌دهد. این نوع از جهشها را هم چنین جهشهای جسمی‌ می‌نامند که به سبب تاثیر عوامل محیطی اتفاق می‌افتد. این جهشها در سطح ملکولی، به سبب حضور مواد شیمیایی خاصی در محیط، مانند تشعشع، پرتوهای یونی، تجزیه‌ی رادیو اکتیو، عفونت‌های ویروسی و پرتوهای ماوراء بنفش رخ می‌دهند. این جهشها نمی‌توانند به فرزندان افراد مبتلا منتقل شوند.

علل ایجاد جهش در سلول‌ها

جهشها می‌توانند به دلیل اشتباهات ایجاد شده توسط سلول به هنگام کپی‌ برداری یا خواندن دی ان آ به هنگام آماده سازی خود جهت تقسیم سلولی رخ دهند. حتی می‌توانند به دلیل وجود عوامل محیطی مانند پرتو ماوراء بنفش، تشعشع هسته‌ای و مواد شیمیایی اتفاق بیافتند. اجازه دهید نگاهی به جزئیات علت‌های مختلف این رویداد بیاندازیم.

خطاهایی در جریان مضاعف‌ سازی دی ان آ

پیش از آن که سلولی تقسیم شود، بایستی تمام رشته‌ی دی ان آی خود را مضاعف سازد. به این عمل تکثیر دی ان آ گویند و زمانی آغاز می‌شود که مار پیچهای پروتئینی دی ان آ، ملکول دوتایی مجزای دی ان آ را به دو ملکول مجزای جدا شده تقسیم کند. حالت‌های بسیار متفاوتی وجود دارد و زمانی می‌تواند اتفاق بیافتد که پلیمرهای پروتئین دی ان آ این دی ان آ‌های مجزا را کپی کرده تا دو ملکول مجزای دوتایی دی ان آ را تولید کند. این عمل زمانی رخ می‌دهد که پلیمرهای دی ان آ در هر 100000000 بنیاد یک بار دچار اشتباه شوند. این بنیاد‌ها شامل آدنین (A)، تیمین (T)، گوانین (G) و سیتوزین (C) هستند. آدنین همیشه با تیمین جفت بوده و گوانین تشکیل جفت با سیتوزین را می‌دهد. هر گونه جای گزینی در این روند به جهش منجر می‌گردد.

جهش نقطه‌ای

این نوع جهش تغییری واحد در یک بنیاد از توالی ژن است. به عنوان مثال، اجازه دهید فرض کنیم که پلیمرهای دی ان آ قرار بوده که جمله‌ی زیر را جهت تکثیر بخواند:
ترتیب صحیح: جک و جیل از تپه بالا رفتند
جهش نقطه‌ای: جک و جیل از تپه بایا رفتند
تغییر ساده‌ی ل به ی منجر به جهش نقطه‌ای در فرزند می‌گردد.

جهش جا به جایی چار چوب

جایی که یک یا تعداد بیشتری بنیاد اضافه یا حذف شده باشند را جهش جا به جایی چار چوب گویند. هنگام خواندن، پلیمرهای دی ان آ، آن را در سه «کلمه» می‌خوانند. این بدان معنا است که هر گونه تغییرات، جا به جایی‌ها، اضافات یا حذفیات آن توالی را بی ‌معنی می‌سازد. بنا بر این، پروتئینی که از آن توالی شکل گرفته کوتاه و غیر عادی شده است. به عنوان مثال:
ترتیب صحیح: جک و جیل از تپه بالا رفتند
جهش جا به جایی چار چوب: جک و جیل رفتند زا پهت البا

حذفیات:

هنگامی‌که تنها یک بنیاد یا زنجیره‌ای از بنیاد‌ها از توالی دی ان آ حذف شوند، منجر به جهش حذفی می‌گردد. این حذفیات هم چنین می‌توانند منجر به جهشهای جا به جایی چارچوب گردند. تعدادی از ژنها تحت تأثیر این امر قرار گرفته و بنا بر این دی ان آ، بی‌ معنی ترجمه می‌گردد. به عنوان مثال:
ترتیب صحیح: جک و جیل از تپه بالا رفتند
جهش حذفی: جک و از تپه بالا رفتند

الحاقی

همان گونه که بنیاد‌ها می‌توانند حذف شوند، بنیاد‌های اضافی نیز می‌توانند در یک توالی وارد شده باشند. نتیجه به همان‌صورت است - جهشهایی در سلول که منجر به پروتئین‌‌های غیر کار بردی می‌شود. به عنوان مثال:
ترتیب صحیح: جک و جیل از تپه بالا رفتند
جهش الحاقی: جک و جیل از تپه بالا پایین رفتند

وارونگی

این نوعی از جهش است که منجر به وارونگی سر تا سر توالی دی ان آ می‌گردد. به عنوان نمونه:
ترتیب صحیح: جک و جیل از تپه بالا رفتند
جهش وارونه: جک و جیل زا هپت لااب دنتفر
عوامل محیطی که بر تکثیر دی ان آ تأثیر می‌گذارند
مواد شیمیایی مانند هیدروکسیلامین (NH2OH)، عوامل آلکیلی، محصولات افزایشی دی ان آ، عوامل درون‌ گذاری دی ای آ، اتصالات عرضی دی ان آ یا تابش‌هایی همانند پرتوهای ماوراء بنفش، پرتوهای یونی، پرتوهای رادیواکتیو، یا وجود عفونت ویروسی از عوامل محیطی هستند که می‌تواند منجر به جهشهایی در دی ان آ گردد. این جهشها به وسیله‌ی عوامل طبیعی ایجاد می‌شوند و مانند زیر رخ می‌دهند:

اصلاح بنیادهای نوکلئیدی

هنگامی‌که بنیادهای نوکلئیدی تغییر یابند، دی ان آ دچار خرابی می‌شود. این پدیده در صورت وجود اشعه ماوراء بنفش، تشعشع هسته‌ای یا مواد شیمیایی به خصوصی می‌تواند رخ دهد. برای نمونه، بنیاد T تغییر یافته بجای آن که با A تشکیل جفت دهد با C تشکیل جفت می‌دهد، بنا بر این منجر به یک جهش می‌شود.

آسیب در رشته‌ی بلند فسفات

رشته‌های دی ان آ به وسیله‌ی رشته‌ی بلند فسفات به یک دیگر متصل شده‌اند که به ساخت دی ان آی مجزای دوتایی کمک می‌کند. عوامل محیطی تمایل به شکستن پیوندهای میان گروه‌های فسفات (P) و اکسیژن (O) دارند که این کار منجر به جهش می‌گردد. با وجود عوامل قدرتمندی همانند تشعشع هسته‌ای این جهشها اتفاق می‌افتند. هنگامی‌که رشته‌های بلند فسفات شکسته شود، این عمل منجر به تشکیل ژن‌های جهش یافته می‌گردد. دی ان آ سعی در تعمیر انتهای شکسته شده با اتصال قطعات دیگر دی ان آ می‌کند. این کار ممکن است منجر به نوع دیگری از جهش به نام جا به جایی (چسبيدن قسمتي از يک کروموزوم به کروموزوم غير همتايش) ‌گردد.
این جهشها منجر به ایجاد علائم خفیف، متوسط تا شدید امراض در کودک یا شخص مبتلا می‌گردد. این جهشها منجر به بیماری‌هایی هم چون کم خونی داسی شکل، سندروم داون، و غیره می‌شوند. دی ان آ مهم‌ترین عامل ایجاد حیات است. هر گونه تغییر یا دگر گونی در دی ان آ منجر به عیب و نقص‌های جبران ‌نا پذیری در حیات می‌گردد.